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随着人类基因组计划的完成，开展通过基因测序的个体化医学检测技术是临床个体化医学的大势所趋，成为解决一些疑难疾病如遗传性疾病以及肿瘤的重要工具。通过基因检测分析评估可能罹患的疾病和预测不同病人的药物效应，并指导临床医生为可能病患提出建议或在临床治疗药物选择时针对患者独特的遗传变异特征选择治疗方式、药物和剂量，即使是治疗同一种疾病，或是同一患者的不同阶段，医生也可能根据病人的遗传背景来选择最合适、最具有针对性的治疗方式、药物和剂量，避免严重的毒副反应和医疗资源的浪费！
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第1期：青少年心理健康教育不容忽视
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第3期：儿童该不该用含氟牙膏
在临床上的应用主要有两类
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不同之处。研究结果表明，人类绝大多数疾病都与基因有关。人与人之间基因99.9%相同，但正是那剩余的0.1%的差异，造成了人与人之间健康状况的差异。
基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己的基因型，通过比对自身基因型和大规模医学试验的结果，从而评估自身是否容易出现某些类型的健康问题（易感风险）；另外可以对肿瘤病人个体化治疗的用药提出指导。
目前基因测序在临床上的应用主要有两类，一类是针对普通人的疾病筛查，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。比较典型的例子是无创产前DNA检测；另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定某些特定的基因序列位点（例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变），在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。
在美国，每年进行此类检测的就有700多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70％，直肠癌发病率降低了90％。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明，接受测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
基因检测可实现肿瘤个体化治疗
人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，因此在治疗肿瘤过程中，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。
而基因测序可帮助肿瘤患者进行个体化治疗，从而达到较好的治疗效果。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明，接受测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
暨南大学附属第一实验中心主任林绍强说：“目前癌症患者在治疗过程中，总的有效率不超过30%，其实，大多数采用不必要的化疗或不准确的药物和剂量，不仅达不到预期的治疗效果，而且还会产生毒副作用，同时浪费医疗资源，加重患者经济负担。而通过基因检测技术可以将肿瘤基因突变定位，确定其机体药物代谢能力，可以给予肿瘤患者准确的药物和剂量。
另外，大多数的肿瘤都是有遗传因素的，尤其是家族近亲中曾经有肿瘤史的人得病率更大，肿瘤基因检测的方法，只要从检测者身上采取一例样本，比如唾液、血液、头发等，就可以通过基因检测，预测检测者是何种肿瘤的易感者。”
值得注意的是，基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但仍是当前全世界癌症研究的最新课题，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。
常用的基因突变检测方法有哪些
一代测序法（Sanger法）：
是国基因科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，现在最好的仪器是美国ABI公司的最新3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片或高通量检测高100倍。
Taqman法：
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。
准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。
二代基因检测芯片法：
适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。
我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶向药物治疗事倍功半。
你了解基因检测吗？
暨南大学附属第一医院中心实验室主任 教授
幼儿一般都很喜欢糖分含量高的食物
我国60岁至80岁的老年人白内障发病率近80%
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> 遗传病检测
遗传病检测
遗传病检测服务依据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学院）指南，选择与数百种严重的早发性隐性遗传病和智能障碍疾病相关的基因，通过二代测序平台一次即可确定所有这些基因的突变信息，从而达到全面筛查的目的。此项服务适用于已有临床症状但不明病因的情况，也可用于遗传病普检筛查。
检测流程及结果交付
样本收集与制备
检测的基因对应超过600种早发性遗传病及智能障碍病。依据基因功能，这些疾病可影响如神经、骨骼、血液、代谢、五官、泌尿生殖和皮肤等组织。
遗传病家族史病因调查
序列原始数据和分析
遗传病关联基因的序列多态性信息列表
填写受检者信息表
和送样检测知情书
口腔拭子：采用一次性无菌棉棒，在口腔单侧内颊面上来回旋转擦拭20次左右，同样的方法使用一根新的无菌棉棒在口腔另一侧取样。将两根取完样的棉棒置于干净的保鲜膜上，室温晾干1个小时或以上，然后将晾干的棉棒投入干净的塑封袋中封好，装入信封。
* 注意：采集前半小时内不能饮食，建议漱口后采样。
外周静脉血：不小于3 mL，EDTA抗凝。
基因组DNA：总量不低于300 ng，OD值1.8-2.0之间。
请连同样品、受检者信息表和知情书一起寄送。
注：检测仅供临床研究使用；MiSeq、HiSeq均为Illumina公司的产品。
利用高通量测序靶向分析技术，在MiSeq或HiSeq高通量测序仪上完成检测
使用Illumina TruSight Rapid Capture高通量测序技术完成基因序列测定
一次检测即可获得所有遗传病相关基因的突变信息，全面解析携带特征
清晰的结果报告，包括详细的基因检测结果和遗传病基因的携带情况说明
详细的质量控制和验证方案，保证数据真实可靠
专业的研究主管（博士）全程负责检测项目
样本处理的所有流程均在独立和洁净的实验区域完成
价格查询/样品提交
欲寻求报价或了解更多的信息，请发送邮件至或拨打电话400- 转 6，直接与我们联系。分享本文到：
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众多公司削尖脑袋挤入基因测序市场，主要由于市场暂无监管，定价不统一，市场潜力巨大。 （何籽/图）
美国食品药品管理局对首个二代基因测序产品的批准花了11个月。即便获批，美国专家仍谨慎推荐临床使用基因测序，认为直接面对消费者的基因测序&弊多利少&。
在政府发出有序放开基因测序信号之前，这一严肃医疗行为就已悄然走上商业化道路。各家公司大打擦边球，基因检测项目五花八门，检测价格混乱，测序结果解读不一，甚至有信息泄露的风险，这些亟须行业规范来解决。
如果不是医生的建议，27岁的李若不会体验风靡当下的高科技检测技术&&基因测序。
2014年5月，一次例行体检中，李若发现自己患乳腺疾病的风险较高。为进一步确定，医生建议做一次肿瘤易感基因测序。
基因测序，通过对被测者细胞中的DNA分子进行检测，既可诊断疾病，亦可以用于疾病风险的预测和评估使用某些药物的疗效和副反应。
一个熟知的例子是，2013年，美国著名影星安吉丽娜&朱莉根据基因测序结果选择手术切除双侧乳腺以降低患乳腺癌风险。在中国，更为大众熟知的应用是无创产前基因检测术（具体参见南方周末日《没有&准生证&的产前检测术》）。
&基因测序是疾病鉴定的金标准，而癌症的发生和抑癌基因、致癌基因等多种因素相关。&中山大学中山医学院遗传学与分子诊断副教授郭奕斌解释。
几乎没有犹豫，李若就接受了基因测序，她被抽了5毫升静脉血，放入最精妙的仪器解读。30亿个碱基对是她的遗传密码。如文字校对一样，测序仪器一个字一个字地检查是否有&拼写错误&。
但她不知道的是，自己所做的这项检测当时已经被政府叫停了。
2014年2月，国家食品药品监督管理总局（下称食药总局）、国家卫生和计划生育委员会（下称卫计委）一纸叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批便在市场上流通开来。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。
这并未浇灭人们对中国市场的热情。两个月后，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人杰伊&福莱特雷（Jay Flatley）先生就急匆匆跑来中国，并高调表示：&我十分看好中国基因测序市场。&
四个月后的日，食药总局批准了二代基因测序产品上市。其中，华大基因的两款测序仪和试剂盒通过审批。
&为什么包子给 张三而不给李四？&
从叫停到有限放开，中间仅仅相隔4个多月。相比之下，美国食品药品管理局（FDA）对首个二代基因测序产品的审批花了11个月。
&这是食药总局在规范市场。&中国科学院北京基因组研究所常务副主任任鲁风评价，但他也曾发表文章质疑审批速度过快，过程涉嫌违规。
争议焦点便是华大基因拿到审批的测序仪器和试剂产品都不是在国内生产的。我国规定凡进口设备必须通过原生产国审批，而这几款仪器和产品至今没有得到美国FDA审批。
国内机构也一直在进行国产测序仪的开发。2014年4月，中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司联合开发的新一代基因测序仪样机正式亮相。
但目前，国内的基因检测公司，全都采购了国外的仪器和数据库。
&包子好吃，这个是没有争议的，现在争议的是为什么给张三包子吃而不给李四？&一位资深业内人士说。
华东某大学教授则评价道，&这是目前中国科技界纠纷最大的一桩案子。&据南方周末此前报道，成立于1999年的华大基因是国内整个无创产前基因检测市场的龙头老大。该机构曾参与国际人类基因组计划&中国部分&等多项国际科研任务。
&生物信息技术发展到今天，堵是堵不住的。如果完全放开，就会形成井喷的需求。&中山大学临床检验标准化研究中心主任朱振宇很理解政府这种放开。
在食药总局叫停到放开基因测序之间，卫计委亦于2014年3月下发试点基因测序临床应用的通知，但对申报条件进行了一定限制。据悉，上百家机构踊跃申报，但业内估计最终获批的将不到10家。
政府的谨慎是有理由的。和中国一样，日，FDA叫停了谷歌参与投资的23andMe公司的基因测序服务，引起了轩然大波。
FDA在其网站上公布的一封警告信称，这家公司违反了联邦法律，只有获得FDA批准的医学测试才被允许做出此类声明，由于该仪器的错误判断可导致不必要的手术发生。
&FDA相信基因测序可以提供有价值的医学信息，但是，这必须要在FDA的监督下，以确保它们的安全和有效性。&FDA体外诊断器械评价和安全办公室主任阿尔贝托&古铁雷斯（Alberto Gutierrez）博士在给南方周末记者的邮件中如此说道。
无所不能的检测功能
在政府信号发出之前，这一严肃医疗行为就已经悄然走上商业化道路。一些机构打起了擦边球，原本只能用于科研的检测现在却直接接收客户的血样，自己检测或送去相关检验机构。
据了解，中国只放开了三家机构的临床检验资质，分别是中国医科大学附属第一医院、中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所，其他机构只用于科研项目。
李若的血液由医院以科研的名义送去金域医学检验中心。这家全国规模最大的检验机构为国内30个省份的13000多家医疗机构提供医学检验外包服务。
在这类机构通常是，病人到医院做检查，医生或护士会告知病人现在有外包的基因测序服务可以做，由病人自愿选择。
一些没有检测能力的基因公司，则会把样品送去较大的检验机构。一方负责推广，一方负责检验。银河基因、基因检测网、北京利普康基因检测网都是如此送检的。
银河基因相关人士告诉南方周末记者，他们会把样品送到国家基因组北方研究中心，由他们给出健康风险评估报告，&检测乳腺癌、子宫癌等易感基因，准确率可以达到99.9%&。
另一类接受基因测序的机构则是高级的体检中心，譬如美年大健康。关于食药总局的禁令，基因测序机构自有解读：&国家叫停的，只是临床诊疗服务，我们做的是健康咨询报告，跟那个没有关系。&
还有一些更匪夷所思的项目。一些自称可以进行基因检测的公司，在网页上列出形形色色的检测项目：酒精代谢能力检测、天赋基因检测、气质基因检测，甚至贴心打包出&高管套餐&、&白领套餐&。这类检测手续则要简单得多，只要将自己的口腔黏膜上皮细胞或者头发放到采样盒中，快递给检测公司，检测公司会在数日后提供解读报告。
一家公司的客服小姐甚至如是诱惑南方周末记者：您想一下，现在给孩子报个兴趣班每个月都要几千块钱，您花一两千给孩子做个天赋基因检测，就知道孩子擅长干嘛了，可以省下好多钱呢！
&定价纯是周瑜打黄盖&
之所以众多公司削尖脑袋挤入基因测序市场，更多源于市场监管不完善，定价不统一，市场潜力巨大。
几年前，就有分析师估计，中国基因测序市场规模超千亿。目前聚集在这个产业链上的有几十家公司。最出名的便是华大基因，它被西方媒体称为&基因工厂&。
按卫计委统计，中国每年约有2000万孕妇，如果一半的孕妇接受产前基因测序，仅&唐筛（唐氏综合征筛查）&一项的市场容量将达到100亿~150亿元/年。
而基因相关疾病的诊断市场空间更大。目前，已知的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有八千多种，明确与基因变异对应的遗传病有3672种。
&中国每年新发的肿瘤病人有好几百万，患病后都需要基因诊断。&安诺优达的CEO梁峻彬告诉南方周末记者，基因测序的竞争大幕才刚刚拉开。不管是原来研究技术的，还是资本圈，都很关注这个新兴行业。
然而，基因测序不在卫生行政部门准入的医疗技术项目之列，物价部门也没有收费标准。以李若为例，她为检测20个与乳腺癌相关的基因花了5980元。
在未被叫停之前，慈铭体检公司北京奥亚医院的&基因检测&体检套餐价高达76000元，检测68项基因的价格为34000元。
博泰基因公司则罗列了17种慢性非传染性疾病以及21种肿瘤易感基因单项检测项目，甚至还有3项儿童天赋基因测试。收费高的近万元，低的几百元，其中乳腺癌易感基因检测一项收费4800元。北京利普康基因检测网给出的全项基因检测，也近三万元。
&（基因测序）的价格和成本没有什么太大关系，定价纯是周瑜打黄盖。&前述业内人士评价道。
没有基因测序解读能力？
相比昂贵的检测价格，更让消费者费解的是检测结果，以及由此带来的恐慌。
整整30天，李若等到了测序结果。但却令她坐立难安&&&TP53基因杂合性突变&。TP53属于最早发现的肿瘤抑制基因之一，这一基因的突变与乳腺癌、胰腺癌、白血病、脑癌等都有不同程度的相关。
但检验机构的解读却让她一头雾水。&根据1~3文献表明，这与乳腺癌风险有显著相关性；根据4~6文献，这一变异与乳腺癌、子宫内膜癌等肿瘤无明显相关性。&因此，广州金域检测中心给出的结论是&该突变的临床意义不统一&。
结果究竟意味着什么？检验机构人员坦陈无法做进一步解答，也无法给出建议，而多家三甲医院的专家们意见也不一，甚至有医生告诉她癌症只是早晚问题。北京肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心解云涛主任医师则完全否定了检测结果。&这个位点不能说明是突变，只能说是基因的多态性。检测中心完全是胡乱做。&
基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。
&预防性测序还是有争议的，只有少部分基因和肿瘤的关系非常明确。更多易感基因在肿瘤发病中扮演的角色我们并不清楚。&梁峻彬说，他们公司更多地把业务放在疾病的基因诊断和治疗上。
更重要的是，目前各家基因测序机构的测序平台、分析方法、数据库都不一样，这也对最终解读形成障碍。&没有第三方的机构可以评估数据的准确性。&北京一基因企业的总经理说。
&在产前唐筛上，美国一般要测出3000万条序列才能下结论，而国内很少有能做过1000万条的。&任鲁风说，&数据量越低，可能错误率越高。&
任鲁风指出，（国内检测机构）相互之间都没有参照和评估，各家是各家的。&策略是我最多给出风险值，不会确诊。如果真出了问题，有的机构会给检测的人保险赔偿。&
谁拥有你的基因？
&基因是每个人无法改变的标志，如果有人告诉你或者你的家人基因突变了，你可能会坐立不安。&美国的遗传咨询师Bonnie LeRoy会对每一个向她咨询是否需要做测序的人提醒。但这种提醒，在中国几乎没有。
&当基因检测公司业务拓展到疾病检测，潜在的利弊都可能会被放大。现在或许还没到健康人去测序的阶段。&哈佛医学院副教授、个体化遗传基因测序中心副主任罗伯特&格林（Robert Green）告诉南方周末记者。
虽然罗伯特&格林领导了美国国立卫生研究院的第一个全基因组测序项目，但他一直非常谨慎推荐临床使用基因测序，认为现在对直接面对消费者的基因测序的利弊还有相当多的猜测，但数据很少。在他看来，大多基因检测根据变异结果，提供风险评估。但评估并不会改变个人既定的风险类别，也不会改变相应的医疗建议。
另外，检测结果可能增加大众的心理压力，导致不必要的医疗行为。&迄今为止，很少有证据表明健康行为和健康结果因此（基因测序）提高了。传统遗传学从业者的可贵品质之一是细心的解释和指导，但在现在的基因测序服务中将很难想象。&罗伯特&格林说。
南方周末记者以怀疑自己有家族遗传病的风险为由向数十家医疗或体检机构咨询时，对方无一不强调检测能力的专业性，但对可能引起的心理恐慌及解读能力只字不提。
在行业规范相对较高的美国，摆在遗传学家和伦理学家面前的是：医生应该从患者基因中检测何种信息、多少信息应该被告知其家庭，以及谁应该拥有和控制数据。
&我强烈建议父母抵制给孩子进行全基因组测序，除非是经过正式的医学评定，对测试的实用性和限制进行评估后，才可以进行。&美国斯坦福大学附属儿童医院遗传学首席专家Louanne Hudgins告诫父母们。
&等你知道了你的基因信息或者别人的，你是否会用基因配对来寻找配偶？等富豪的基因突变被子女知道了，他们会不会提前为财产争得头破血流？老板知道了有基因缺陷的员工，会不会想要辞退？&朱振宇用了一连串的反问。
针对基因信息的保密，美国有很多措施，甚至有些州在出台基因保密法案。但在中国，基因测序的结果都保留在各家医疗机构里，没有成体系的规范。
&我们的信息到处泄露，孕妇一进医院，手机号就被卖出去了。&朱振宇并不相信基因测序机构能够守密。
寻求规范之道
显然，在基因测序大规模推广和商业化之前，还有很多棘手的问题需要解决，行业规范化是先决条件。
业内人士评论道，如果政府部门只按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定规范基因企业的产品注册，这是最为简单也是最机械的办法，没有考虑基因组医学和基因测序发展的特征和现状。
目前有两种途径可以成为正规的基因测序机构。一是以医疗器械的报批程序，通过食药总局的审批。二是申报成为卫计委批准的个体化医学检测试点单位。这被业内视为一条以产品为主线，一条以应用为主线。
华大基因两款测序仪和试剂盒通过审批后，正在申报更多的基因测序试点和个体化医学检测试点；其他机构也跃跃欲试。其中，贝瑞和康与Illumina联手生产的新型测序仪向食药总局申请注册；达安基因则与美国LifeTechnologies进行战略合作，以他们的IonProton测序平台申报注册；安诺优达则积极申报卫计委的试点单位。
据任鲁风介绍，美国大量的基因测序单位不是通过FDA审批，而是用一项临床实验室改进修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments，CLIA）来规范。目前，美国有近25万个CLIA实验室由另外一个政府机构医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）管理。FDA只管产品，CMS监管服务质量。
&应该通过政府的力量吸收最好的技术力量，再聚集专家制定规范的行业标准。&任鲁风一直呼吁行业标准化，建议学习美国的CLIA模式。他和所在团队也承担了卫计委关于测序技术在个体化医学检测的规范化和标准化的工作。
所有这些问题都需要解答。而李若仍在寻找更多的医生来解读测序结果的意义，担心着罹患癌症的风险。&如果早知道没法解读，我宁愿不知道这个结果。&
（文中李若为化名）
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曹海东 助理编辑 袁端端 实习生 李雅娟 孙然 杨国要
“只要你的一滴血，就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”基因测序作为一个新兴行业，...
只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞，一项名为“无创产前基因检测”的产前筛查技术...}