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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒
& & & 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传病,俗称&蚕豆病&，目前尚无根治办法。世界范围内约有4亿人为G6PD缺陷基因携带者或G6PD缺乏症，发病率呈地域性，在中国G6PD缺乏症主要分布在广东、广西、海南、贵州、云南、四川、台湾等省份，人群中基因携带率约为4~20%。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。因此患有该病的患者在接触到具氧化性物质时，如蚕豆、阿斯匹林、磺胺类药物后可能产生溶血性贫血，出现黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭甚至休克等反应，严重威胁生命。FDA已批准在氯喹、氨苯砜和拉布立酶药品标签中增加G6PD缺乏人群可能导致急性溶血的信息，拉布立酶甚至标上黑框警告。检测G6PD基因分型，对G6PD突变患者可以有效避免溶血性贫血，对多种疾病用药有指导作用，避免因G6PD缺乏症而造成重大疾病。全世界共发现突变G6PD基因突变类型150多种，其中在我国人群中发现较常见突变类型12种。本公司的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒可以定性的检测中国人群G6PD基因常见的12种突变类型，适用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的体外临床辅助诊断，结果一生不变。
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检测标本：
外周血或基因组DNA
技术方法：
采用PCR和反向杂交法相结合的基因芯片技术
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或者进入chemicalbook孕妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偏低该怎么办？
孕妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偏低该怎么办？
发病时间：不清楚
孕妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偏低？
病情描述（主要症状、发病时间）：近期出现两次头晕、气促、乏力，甚至神志淡漠的症状曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：应注意什么？化验、检查结果： 查出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）1282U/L，参考值为
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
精选回答(1)
副主任医师
江西赣州于都县人民医院
擅长：肾脏疾病如肾病综合症、肾炎、急慢性肾衰等，消化系统疾病如胃、十二指肠溃疡、食道炎、粘膜下肌瘤、肝硬化、消化道出血，炎症性肠病等。
你好！从以上检查结果报告上看有葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症的情况，通常又叫做“蚕豆病”。这是一种X连锁不完全显性的遗传病，它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女性有两条X染色体，只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病。若只有一条X染色体带有致病基因，则为致病基因携带者，表现即正常。而男性只要X染色体上有这种致病基因，就可发病是遗传性问题，没有办法治疗和改变，如果是孩子的男性也不一定就会被遗传到，因此也不要过度的担心，注意用药的问题，
医生回答(1)
天津西里和医院,天津市大港区
擅长：药师
病情分析：G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应，所以你要足够的重视。指导意见：建议过些天复查看看，因为你有头晕等症状，所以估计G6PD低不是化验误差导致的，可以服用药物食物进行治疗。避免吃蚕豆。医生询问：
向医生提问
（胡豆黄）
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
多发人群：见于先天遗传
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&
治疗费用：市三甲医院约（元）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变及甲基化分析--《重庆医科大学》2015年硕士论文
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变及甲基化分析
【摘要】：目的：通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因全编码序列及启动子区突变扫描和启动子区甲基化状态进行分析,进一步了解G6PD基因突变的特点,同时探讨启动子区甲基化是否对G6PD基因表达产生影响,以此提高G6PD缺乏症的分子诊断水平。方法：本研究采用RT-PCR结合基因测序,检测全血样本G6PD基因全编码区突变情况；运用实时荧光定量PCR方法测定样本mRNA表达水平；使用DNA-PCR联合测序方法检测启动子区突变情况、女性杂合或纯合突变类型及鉴定新突变类型；应用重亚硫酸氢盐处理后测序(BSP)和甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析方法(MS-HRM)检测G6PD基因启动子区域甲基化情况。结果：测定样本G6PD/6PGD匕值,根据比值将受检对象分为2组,即G6PD缺乏组(比值1.00)和对照组(比值≥1.00)。195个样本中,G6PD缺乏组130例,对照组65例,其中男性145例,女性50例；共检出18种编码区突变类型,以G1376T、G1388A、A95G最常见,含1种国内外尚未报道的错义突变(A1088T)及1种新发现的同义突变(C1191T)。对于G6PD缺乏组,RT-PCR结合测序法与G6PD/6PGD匕值法检出率一致,测序提示所有样本均为编码区突变。对于对照组,比值法漏检的28例样本经RT-PCR联合测序证实为错义或同义突变,均为女性样本。D NA-PCR联合测序证实所有女性突变样本中仅2例为纯合型,其余均为杂合型。将22例mRNA表达水平降低者(Ct值≤0.5)纳入启动子区突变扫描和甲基化分析。启动子区未发现基因突变；甲基化分析显示92%的女性样本(46/50)存在甲基化现象,也有少数样本未检测出甲基化,男性均未发现甲基化现象。结论：G6PD缺乏症主要以编码区单个碱基点突变为主,发现2种新的突变类型。G6PD/6PGD比值法对男性G6PD缺乏症患者检出率高(100%),女性患者需要采用RT-PCR结合测序方法提高检出率,杂合型的鉴别需要DNA扩增测序来确定。启动子区未发现突变,提示G6PD缺乏症可能与启动子区突变无关。G6PD基因启动子区存在甲基化现象,仅见于女性,未发现与G6PD酶下降的相关证据,提示仅与X染色体失活有关。女性样本G6PD基因存在非甲基化状态,可能与X染色体失活逃逸现象有关,中国人群尚无类似报道。
【学位授予单位】：重庆医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2015【分类号】：R725.9
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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
怀孕16周，检查发现葡萄糖6磷酸脱氢酶检测值898，参考值。医生说可能是蚕豆病，但是从小到大一直没觉得有什么病征，无药物过敏。这种情况是蚕豆病吗？对宝宝会不会有什么危害？好担心，请知情人士告诉我一下，拜托了。
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葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症，通常又叫做“蚕豆病”。这是一种X连锁不完全显性的遗传病，它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女性有两条X染色体，只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病。若只有一条X染色体带有致病基因，则为致病基因携带者，表现即正常。而男性只要X染色体上有这种致病基因，就可发病。因此，该病多发生于男性，而且大多在5岁以内发病。在G6PD缺乏症高发地区进行普查普防，对预防蚕豆病已取得一定的效果。一般蚕豆病的治疗可以有以下几种方法：1.输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。2.肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。3.纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。4.补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。5.对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。综合以上这些方法，我国对于蚕豆病的治疗目前仍以输血为首选。轻、中型病例单纯补液和采用中药治疗均可奏效。不过如果是危重病例的话除了输血以外，还应注意补液和纠正电解质紊乱以及酸中毒。由于我国在抢救危重病例方面积累了不少经验，蚕豆病的病死率已经大大下降。针对新生儿黄疸除了传统输血疗法外，现多采用光绒疗法和药物诱导疗法(苯巴比妥等)，防止发生核黄疸。健康处方早知道 1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。3.禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等。4.慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。5.需要警惕的感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。参考资料：
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不要听医生说的吓人，复查大部分都是正常的！
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