菊天牛是菊花的主要害虫之一.科研人员将抗虫基因转入菊花.培育出抗虫菊花.下图是获得转基因菊花的技术流程.请据图回答:(注:卡那霉素抗性基因(kanR)作为标记基因.菊花叶片对卡那霉素高度敏感)(1)质粒是基因工程中最常用的载体.此外还可用 作为运载体.(2)为了促进土壤农杆菌吸收重组质粒.可在低温下.用 处理.使其处于感受态.(3)将愈伤组织 题目和参考答案——精英家教网——
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菊天牛是菊花的主要害虫之一。科研人员将抗虫基因转入菊花，培育出抗虫菊花。下图是获得转基因菊花的技术流程。请据图回答：（注：卡那霉素抗性基因（kanR）作为标记基因，菊花叶片对卡那霉素高度敏感）（1）质粒是基因工程中最常用的载体，此外还可用&&&&&&&&&&&&&&&&&&作为运载体。（2）为了促进土壤农杆菌吸收重组质粒，可在低温下，用&&&&处理，使其处于感受态。（3）将愈伤组织转移到添加一定浓度植物激素、营养物质以及&&&&&&&&&&&&&&&&的固体培养基中，在适宜条件下进行培养，初步筛选转基因菊花。（4）将转基因菊花嫩茎及叶片与人工饲料以适当比例混合后饲喂菊天牛2 龄幼虫，实验结果如下表所示。请据表回答：①对照组应饲喂等量的&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。②据表分析，&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&差异显著，说明转基因菊花对菊天牛2龄幼虫有较强的毒杀作用。
（1）λ噬菌体衍生物、动植物病毒&（2）Ca2+（或“CaCl2”）&&（3）卡那霉素 （4）① 非转基因菊花嫩茎及叶片与人工饲料的混合物&&&&② 实验组与对照组的死亡率
解析试题分析：（1）基因载体有质粒、动植物病毒、λ噬菌体衍生物。（2）通常用氯化钙溶液处理微生物细胞，使之处于能够吸收周围DNA的状态。（3）将愈伤组织转移到添加一定浓度植物激素、营养物质以及卡那霉素的固体培养基中，初步筛选转基因菊花。（4）自变量为菊花种类，故对照组应饲喂等量的正常菊花嫩茎及叶片与人工饲料。因变量为菊天牛2龄幼虫死亡率，据表格分析，实验组合对照组2龄幼虫死亡率差异显著，实验组死亡率高得多，说明转基因菊花对菊天牛2龄幼虫有较强的毒杀作用。考点：本题考查基因工程相关知识和应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力；具备验证简单生物学事实的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析和处理能力。
练习册系列答案
科目：高中生物
题型：综合题
人类在预防与诊疗传染性疾病过程中，经常使用疫苗和抗体。已知某传染性疾病的病原体为RNA病毒，该病毒表面的A蛋白为主要抗原，常在植物中提取。疫苗生产和抗体制备的流程如下图：（1）过程③构建A基因重组载体时，必须使用的工具酶是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。（2）过程③可以采用的方法是________________________________________。（3）在将X进行扩大培养之前，至少需要经过两次筛选，方法分别是用&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&和用专一抗体检测。（4）过程⑦的实验技术名称是动物细胞融合，该过程特有的诱导方法是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。（5）对健康人进行该传染病免疫预防时，可选用图中基因工程生产的A蛋白来制备疫苗。对该传染病疑似患者确诊时，可以从疑似患者体内分离出病毒与已知病毒进行核酸序列比较，或用图中的&&&&&&&&&&&&&&&与分离出的病毒进行特异性检测。
科目：高中生物
题型：综合题
在正常人体细胞中，非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因abl位于9号染色体上，表达量极低，不会诱发癌变。在慢性骨髓瘤病人细胞中，该基因却被转移到第22号染色体上，与bcr基因相融合。发生重排后，基因内部结构不受影响，但表达量大为提高，导致细胞分裂失控，发生癌变。下图一表示这种细胞癌变的机理，图二表示基因表达的某一环节，据图回答：（1）癌细胞易于扩散的原因是细胞表面的&&&&&&&&&&减少，细胞间黏着性下降。当细胞发生癌变后在机体中将成为&&&&&&&&&&&&&&。（2）图二示图一中的[&&&]&&&&&&&&&&过程，其场所是[&&& ]&&&&&&&&&&。由图二可见，缬氨酸的密码子是&&&&&&&&&&，连接甲硫氨酸和赖氨酸之间的化学键的结构式是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。（3）不良的生活习惯和行为易导致细胞癌变请举出两例：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。
科目：高中生物
题型：综合题
干扰素是动物体内合成的一种蛋白质，可以用于治疗病毒感染和癌症，但体外保存相当困难，如果将其分子上的一个半胱氨酸变成丝氨酸，就可在－70℃条件下保存半年，给广大患者带来福音。(1)蛋白质的合成是受基因控制的，因此获得能够控制合成“可以保存的干扰素”的基因是生产的关键，依据蛋白质工程原理，设计实验流程，让动物生产“可以保存的干扰素”：(2)基因工程和蛋白质工程相比较，基因工程在原则上只能生产&&&&&&&&&的蛋白质，不一定符合&&&&&&&&&&&需要。而蛋白质工程是以蛋白质分子的结构规律及其与生物功能的关系作为基础，通过&&&&&&&&&&&或&&&&&&&&&&&，对现有蛋白质进行&&&&&&&&&&&，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活需要。(3)蛋白质工程实施的难度很大，原因是蛋白质具有十分复杂的&&&&&&&&&&&&&结构。(4)对天然蛋白质进行改造，应该直接对蛋白质分子进行操作，还是通过对基因的操作来实现？原因是什么？
科目：高中生物
题型：综合题
某科研小组对黄瓜幼苗代谢问题进行了探究。下图一表示在适宜光照条件下黄瓜幼苗的一个细胞内发生的部分生理过程(用序号表示)。科研人员将长势一致、健壮的黄瓜幼苗随机均分为甲、乙、丙三组，分别置于人工气候室中，控制不同条件培养(其他条件适宜)。一段时间后，测得黄瓜幼苗叶片的叶绿素a、b含量及其他相关数据如下表。请回答下列问题：注：乙、丙两组的弱光照均为15％的正常光照；丙组减少供水为50％的正常供水(1)图一中a代表的物质名称是&&&&&&。②过程进行的场所是 &&&&&&&&&&&。①过程产生的[H]用于③过程作用是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。(2)上表中甲、乙二组实验中的自变量是&&&&&&&&&&&&&&；为验证黄瓜幼苗叶片色素含量的变化情况，可用无水乙醇提取黄瓜幼苗叶片色素，然后利用 &&&&&&&(填试剂)分离所提取的色素。(3)乙、丙两组黄瓜幼苗的光合作用强度较强的是 &&&&&&，据上表可知，其内在原因之一是该组黄瓜幼苗叶片中的 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&。根据上述实验结果，当黄瓜幼苗处于冬春栽培季节，光照减弱，可适当 &&&&&&&&&&&，以提高其光合作用强度。(4)某同学想以新鲜的黄瓜幼苗叶片为材料，探究环境条件对细胞呼吸速率的影响，请帮助他提出一个探究课题 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。(5)优质黄瓜的种苗可通过植物组织培养技术大规模生产，所利用的原理是 &&&&&&&&&&&&&。
科目：高中生物
题型：综合题
如图甲为人体神经系统的部分结构图，图乙为对应图甲反射弧局部放大的效果图，请回答下列相关问题。⑴要检测反射弧是否完整和正常，可在_________（A或B）处给以适当的电刺激,观察______________是否有反应。若A和B都位于手部,图甲中①-④表示麻醉剂可能阻断兴奋传导的四个位点。某人手部重伤，需要手术，麻醉师所选择的最佳麻醉位点是&__________;注射了麻醉剂后，刺激手部皮肤，手能动却无感觉,那么真正被麻醉的位点是____________.(2)假设如图表示人体排尿反射的相关结构,若乙图中③受损，排尿反射_____________(能或不能)完成;若是⑤处受损,该个体___________(有或没有)尿意,排尿反射________________(能或不能)完成.(3)若刺激图甲中的④处，兴奋以___________的形式沿神经纤维传导,在③处能否检测到电位变化?_____________________________。
科目：高中生物
题型：综合题
下边是与“观察植物细胞的有丝分裂”实验有关的内容。(1)在高等植物细胞中，有丝分裂常见于根尖、芽尖等________细胞。制作植物根尖细胞有丝分裂装片的流程为______________________________。(2)如图为用普通光学显微镜观察到的某植物根尖细胞有丝分裂过程中的两个视野，其中细胞甲为主要观察对象，若要由视野A变为视野B时，有关操作过程的正确顺序是_____________。(用下列供选的序号填写：①转动粗准焦螺旋　②转动细准焦螺旋　③调节光圈　④转动转换器　⑤向左下方移动装片　⑥向右上方移动装片)(3)上图视野中甲细胞(处于中期)细胞核中的DNA、染色体和染色单体数目比例为_________。
科目：高中生物
题型：综合题
某研究小组为探究3种植物生长素类似物NAA、IAA和IBA对竹柳扦插生根效果的影响，进行了如下相关的实验探究：选用一年生茁壮、无病虫害的竹柳，取长10cm、粗0.2cm的枝条若干，上端剪口平滑，下端剪口沿30°剪切，并用0.5%的多菌灵进行表面消毒。将3种生长素类似物分别都配制成50mg/L、100mg/L和200mg/L三种浓度的溶液。将竹柳插条每10枝一组，下端插入激素溶液60min，重复3次，然后在相同环境条件下进行扦插实验。观察并记录插条生根情况，结果如下表所示。激素种类NAAIAAIBA激素浓度mg/L5010020050100200501002007天生根率%52736352656379807214天生根率%637975546564848782请回答下列问题：（1）插条下端沿一定角度剪切的目的是&&&&&。（2）该项实验研究过程中的自变量是&&&&&&&。请写出一种上述研究过程中没有涉及的因变量：&&&&&。（3）从实验设计的科学性角度分析，本实验缺少&&&&&。（4）根据结果数据分析，3种生长素类似物对竹柳生根影响的共同点是&&&&&；从研究的变量分析，&&&&&对生根影响率的程度大于&&&&&。
科目：高中生物
题型：综合题
我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。（1）现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等_____________遗传病患儿。（2）某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症由等位基因A和a控制，色盲由等位基因B和b控制。据图判断：①半乳糖血症的遗传方式是&&&&&&&&&&&&。②请据图推断11号的基因型为&&&&&&&&&&&，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为________________；患遗传病的概率为_______。③如果将半乳糖血症的相关基因的DNA片段进行PCR扩增，然后电泳检测，致病基因形成条带的位置与正常基因不同。下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果：结合(2)中系谱图分析，胎儿将____________(患／不患)半乳糖血症，他携带的致病基因最终来源于___________________号。与2号基因型相同的个体是&&&&&&&&&&&&&&&。
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小儿先天性心脏病史的夫妇可以生下一胎吗
09-07-28 &匿名提问
最好先问一下医生，这是我在网上找的一些资料，你可以参考一下。祝你生下一个健康的宝宝先天性疾病-疾病定义     先天性疾病 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，人们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。中国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。有的家长说，人们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为中国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，中国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在中国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。先天性疾病-常见疾病     先天性疾病 根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。在重质不重量、讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。了解遗传的型式、认识先天性疾病的特性、计划性的生育，以及与医护人员有良好的配合，并充分掌握现代医用科技所能提供的预防性措施，是减少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途径。（一）染色体异常：乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。（二）单基因遗传病：乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。此类疾病较常见的有：（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，现在尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。（2）海洋性贫血：乃台湾地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。（三）多基因遗传病变：唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。（四）先天性感染症：德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。先天性疾病-疾病外因     先天性疾病 嗜酒嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。优生须知：关于遗传疾病遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。先天性疾病都是遗传性的吗人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。父母之一为平衡易位染色体的携带者他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。有习惯性流产史的夫妻统计资料告诉人们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。经常接触放射线或化学药剂的工作人员对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。先天性疾病-产前诊断     先天性疾病 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。（一）神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。中国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在中国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定：AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。4．B超检查：孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。（二）染色体病的产前诊断染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。（三）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。现在已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。先天性疾病-治疗时间     先天性疾病 “先心病”：根据病情把握手术时机患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术；心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜；室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。包茎：5-6岁是最佳手术时间包茎是儿童常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴**炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。唇裂：出生后3-10个月先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。舌系带过短：最好在学龄前手术舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。先天性疾病-疾病预防     先天性疾病 婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。人们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。下面人们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，人们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎；还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等；另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，现在应用比较广泛。孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。这项技术在中国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HBarts；血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。 先天性疾病 哪些情况需要做产前羊水检查，能诊断那些疾病？羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或曾生育过异常胎儿，或有不良流产史，或超声波扫描等检测发现异常，或唐氏筛查高危，医生都会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会可以进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。总结起来有以下几个方面。1、分子水平。从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。2、细胞遗传学水平。采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是现在应用最广泛的诊断方法。羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义；（2）、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠；（3）、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。3、蛋白诊断水平。通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等；测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病；测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等；测顶羊水中特异免疫球蛋白，如白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。4、微生物学诊断。可采用免疫学、化学发光或PCR等方法检测羊水中是否有风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等感染，这些可导致胎儿异常，可能出现早产、死产或流产等。另外，羊水测定可了解胎儿成熟度，如肝、肾、肺等成熟度。在处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。疑为母儿血型不合时，可以通过检查羊水中血型物质及胆红素以助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。当然，羊水测定在刑事案件侦破和亲子鉴定方面也具有重要作用。做羊水诊断可能发生哪些危险？羊膜腔穿刺采集羊水的过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。先天性疾病-优生须知     先天性疾病 关于遗传疾病遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。先天性疾病都是遗传性的吗人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
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