极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习--《临床儿科杂志》2013年11期
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习
【摘要】：目的提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程,并综合文献进行分析。结果患儿,女,7个月,表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视,窦性心动过速,低血糖,肝功能及心肌酶异常,最终因症状频繁发作,放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD,未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗。
【作者单位】：
【基金】：
【分类号】：R725.8
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极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症 带孩子去贵院需要住院吗，要...
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者1***购买了大夫网络咨询（60元/3条回复）
状态：就诊前
希望提供的帮助：
带孩子去贵院需要住院吗，要先预约再去吗？要等基因结果吗
所就诊医院科室：
福建省立医院 儿内科
用药情况：
服用说明：果糖二磷酸钠片早晚各一粒
辅酶Q10胶囊早一粒
左卡尼汀口服液早晚各一瓶，10毫升一瓶
检查资料：
不需要住院，但是要来门诊看，咨询，详细告知治疗方案
状态：就诊前
好的，去门诊之前可以网上预约挂号吗，现在就是饮食上先控制吗，医生说可以吃椰子油，请问您除了椰子油和棕榈油，橄榄油可以吃吗，
状态：就诊前
他双下肢如此无力是这个病引起的吗，肌源性损害是肌肉和细胞都被破坏了吗，经过治疗能修复吗，不好意思，我现在就是比较着急，怕孩子慢慢不能走路了，他现在连走平路都走不了几步，台阶一级都上不去，要扶。
我觉着不像极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症，像个多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，需要维生素B2，大剂量，每天吃60粒，分三次
状态：就诊前
谢谢您，我去网上约您的号，尽早带孩子去门诊看，就是基因检测结果还没出来，是不是基因结果出来就知道是极长缺乏还是多种缺乏？
状态：就诊前
真情寄语：
送你一份神秘的新年礼物，愿你打开都是惊喜
状态：就诊前
邱主任，您好，我挂了您12月30号下午的特需门诊，请问我们加号的肯定会排的比较晚，当天能看完吗，如果要做什么检查，窗口下班了话要等到第二天吧，大概要停留几天呢，如果当天不能出报告结果是不是要等下次您的门诊时间再挂号咨询呢，
你中午就可以来找我看了，早点等着吧
状态：就诊后
使用预约转诊服务
1***，医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名：1***（保密）
**********（保密）
就诊时间： 13:00:00
就诊疾病：
病情描述：
就诊程序：
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人，出示转&诊短信凭证，请医生开转&诊条。
3、持医生开具的转&诊条，挂号室挂号后排队看病。
特别注意：
1、不得爽约！
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生，并无任何优先，请按挂号顺序看病。
状态：就诊后
疗效：很满意 && 态度：很满意
邱主任人真的很热心，我们是下午四点排到的，赶紧开了检查让我们分头去做，因为我们是外地患者，当天就做完检查了。邱主任开的药，我孩子吃了四天就有好转，真的太感谢了。我们会坚持下去的！
状态：就诊后
邱主任您好。我是12月30号那天去看的您的特需门诊，我的孩子在福建这边医院的极长链的基因结果出来了，没问题。我想问一下我孩子在新华医院做的串联质谱结果出来了吗，
状态：就诊后
孩子服用维生素B2大概十天了，效果不错，有力气了很多，真是太高兴了。谢谢您！
状态：就诊后
@医生助理 怎么邱主任还没回复呢
患者已提交新的病情，医生是利用休息时间进行回复，还请耐心等待。
状态：就诊后
希望提供的帮助：
我儿多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。您交代我们每半年复查一次。这是这次复查的化验单。请您帮我们看一下。
既往病史：
无（填写）
检查资料：
医小助提示：问诊开始。1、问诊期间，医患对话不限次；2、医生给出明确建议后，问诊结束；3、问诊最长不超过7天，到期自动结束。
状态：就诊后
邱主任，您帮我们看下报告单，是不是控制不好
质谱分析的结果还是没有正常，但肝功能，CK已经正常了，儿童患者常常质谱治疗后也恢复不到正常水平
疾病名称：极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症&&
检查及化验：孩子足跟血血片做检查，给出结论是极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
治疗情况：孩子发病时抢救过，没抢救过来
病史：新生儿出生后夭折，肝脾肿大，遗留血片做检验说是极长链酰基辅酶a脱...
疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，饮食怎么吃？怎么预防
病情描述：患患极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，饮食怎么吃？
疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男。3岁2月。一岁2个月的时候检验出极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。他是由于对阿斯匹林过敏引发民瑞氏综合症和低血糖。当时是昏迷了7天。在采...
疾病名称：腹中胎儿患有极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：根据检测报告是否可以确认胎儿一定患此病，这胎能不能生，这病能不能治好，孩子可以跟...
病情描述：女,28岁。腹中胎儿疑患极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
疾病名称：疑似极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一定要等基因才能确诊是吗？C14:1那么高是否要提前治疗。...
病情描述：女,2个月。无任何不适情况，无任何治疗，医生告知目前避免饥饿，
疾病名称：疑似极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：目前基因还没出来，是否要提前治疗？请问如确诊此病是否没办法医治？有结果后您请问如...
病情描述：女,2个月。刚出生做足跟血，C14:1明显升高（第一次4/第二次2.05）,其他血液检查详见图片，尿检和基因还没结果
疾病名称：中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：请问医生报告情况严重吗，能不能治好，谢谢
病情描述：剖腹产，男宝，1个月14天，串联质谱第一次检查提示中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，硫解酶缺乏。第二次复查，提示一个月之后需要再查。目前吃睡正常，没有症状。
疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&重症肺炎&&
希望得到的帮助：四肢无力还能不能恢复？需要做对症治疗吗？
病情描述：男,7个月。三个月前手脚都可以动，比较活泼，四个月后开始嗜睡，不能俯卧抬头，四肢活动减少，五个月时感染肺炎，有心肺复苏，在重症监护室治疗一个月肺炎，现在肺炎好转，四肢无力，呼吸机下掉...
疾病名称：疑似极长链酰酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助：是否需要去上海做一下进一步化验或者奶粉是否需要换种类
病情描述：九个月不会翻身，会坐，不会爬。有过一次良性惊厥，还伴有拉肚子，呕吐 ，当地医生诊断为急性肠胃炎，做了脑部ct和脑电图，未发现任何异常。现在喝portagen 的一款中链脂肪乳达87%的奶粉，一天两...
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&&&热应激对体外细胞培养极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的影响及枸杞多糖干预作用研究
热应激对体外细胞培养极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的影响及枸杞多糖干预作用研究
<input type="hidden" class="share_summary"
value="目的：应用极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VLCADD）患者皮肤成纤维细胞体外培养结合串联质谱分析技术,研究在模拟热应激（40℃）条件下对VLCAD缺陷症的影响,及枸杞多糖在生理温度（37℃）及在模拟热应激（40℃）条件下对VLCAD缺陷症的作用。　　方法：以体外培养的原代极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VLCADD）患者皮肤成纤维细胞为实验材料，以棕榈酸肉碱为特殊培养溶媒底物，经96小时培养后应用串联质谱分析技术，通过比较在生理温度及热应激条件下相应长链酰基肉碱的浓度变化以及相应代谢产物比值的变化，研究热应激对VLCADD的影响；以及在0.4mg/ml的枸杞多糖浓度干预后相应长链酰基肉碱的浓度变化,研究枸杞多糖在生理温度及热应激条件下对VLCADD的作用及其相关的作用机制。　　结果：生理温度与热应激条件下及生理温度与热应激条件下枸杞多糖干预后，所有病例的长链酰基肉碱发生了明显的变化。　　1.在热应激条件下长链酰基肉碱月桂酰肉碱（C12）、肉豆蔻酰肉碱（C14)、及棕榈酰肉碱(C16)均明显增高，与生理温度条件下相比，P<0.05，差异具有统计学意义。　　2.在生理条件下枸杞多糖干预后长链酰基肉碱月桂酰肉碱（C12）、肉豆蔻酰肉碱（C14)、及棕榈酰肉碱（C16)均明显降低,与无枸杞多糖干预组相比，P<0.05，差异具有统计学意义，乙酰肉碱（C2）明显增高即异常代谢产物的累积下降，正常代谢产物增高，P<0.05，差异具有统计学意义；　　3.在热应激条件下，枸杞多糖干预后长链酰基肉碱月桂酰肉碱（C12）、肉豆蔻酰肉碱(C14)、及棕榈酰肉碱(C16)均明显降低,与无枸杞多糖干预组相比P<0.05,差异具有统计学意义。　　结论：1.热应激恶化了极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症皮肤成纤维细胞的氧化过程，加重长链酰基肉碱的蓄积；　　2.在生理温度下及热应激条件下，枸杞多糖可降低极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺陷症皮肤成纤维细胞长链酰基肉碱，减轻长链酰基肉碱的的蓄积，对VLCADD具有正性的保护作用，其作用机制可能与枸杞多糖的抗氧化应激的作用有关。"/>
目的：应用极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VLCADD）患者皮肤成纤维细胞体外培养结合串联质谱分析技术,研究在模拟热应激（40℃）条件下对VLCAD缺陷症的影响,及枸杞多糖在生理温度（37℃）及在模拟热应激（40℃）条件下对VLCAD缺陷症的作用。　　方法：以体外培养的原代极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VLCADD）患者皮肤成纤维细胞为实验材料，以棕榈酸肉碱为特殊培养溶媒底物，经96小时培养后应用串联质谱分析技术，通过比较在生理温度及热应激条件下相应长链酰基肉碱的浓度变化以及相应代谢产物比值的变化，研究热应激对VLCADD的影响；以及在0.4mg/ml的枸杞多糖浓度干预后相应长链酰基肉碱的浓度变化,研究枸杞多糖在生理温度及热应激条件下对VLCADD的作用及其相关的作用机制。　　结果：生理温度与热应激条件下及生理温度与热应激条件下枸杞多糖干预后，所有病例的长链酰基肉碱发生了明显的变化。　　1.在热应激条件下长链酰基肉碱月桂酰肉碱（C12）、肉豆蔻酰肉碱（C14)、及棕榈酰肉碱(C16)均明显增高，与生理温度条件下相比，P<0.05，差异具有统计学意义。　　2.在生理条件下枸杞多糖干预后长链酰基肉碱月桂酰肉碱（C12）、肉豆蔻酰肉碱（C14)、及棕榈酰肉碱（C16)均明显降低,与无枸杞多糖干预组相比，P<0.05，差异具有统计学意义，乙酰肉碱（C2）明显增高即异常代谢产物的累积下降，正常代谢产物增高，P<0.05，差异具有统计学意义；　　3.在热应激条件下，枸杞多糖干预后长链酰基肉碱月桂酰肉碱（C12）、肉豆蔻酰肉碱(C14)、及棕榈酰肉碱(C16)均明显降低,与无枸杞多糖干预组相比P<0.05,差异具有统计学意义。　　结论：1.热应激恶化了极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症皮肤成纤维细胞的氧化过程，加重长链酰基肉碱的蓄积；　　2.在生理温度下及热应激条件下，枸杞多糖可降低极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺陷症皮肤成纤维细胞长链酰基肉碱，减轻长链酰基肉碱的的蓄积，对VLCADD具有正性的保护作用，其作用机制可能与枸杞多糖的抗氧化应激的作用有关。
摘要： 目的：应用极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VLCADD）患者皮肤成纤维细胞体外培养结合串联质谱分析技术,研究在模拟热应激（40℃）条件下对VLCAD缺陷症的影响,及枸杞多糖在生理温度（37℃）及在模拟热应激（40℃）条件下对VLCAD缺陷症的作用。　　方法：以体外培养的原代极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症（VLCADD）患者皮肤成纤维细胞为实验材料，以棕榈...&&
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郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
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郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
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7月31日周二上午特需门诊及下午专家门诊停诊。
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