（Myelodysplastic Syndrome,MDS)
张、广.蕊讲：：骨髓增生异常综合征目前认为是异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血，，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为；部分因、或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于1982年提出关于MDS的分类建议，得到国内外学者广泛采纳，在世界范围内有了较明确的统一概念。
(一)病因分类 可分为和继发健(继发于长期化疗、放疗后,或继发于、等)
(二)形态学分类 根据血液学和骨髓形态学的特点,FAB协作组将MDS分成5种类型,各型特点如下:
1.(RA)多发生在50岁以上的老年患者,临床以为主,减少,外周血中和大多也是减少的。周围血中极少见,不超过1%。骨髓细胞增生正常或亢进,红系增生多较明显,环形铁粒幼细胞少见,形态异常多见。粒系和巨核系细胞也有一定形态异常,但通常较轻。骨髓内原始细胞不超过5%。
2.难治性贫血伴环形铁(RAS) 这组病例与RA的主要区别是出现环形铁粒幼细胞,占骨髓有核红细胞的15%以上。外周血和多数正常,蛋白浓度增高。
3.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 患者年龄较大,多数 在50岁以上。外周血中三系细胞大多数均有不同程度减少,少数病例只有两系细胞减少。三系细胞均有明显异常。外周血常有原始细胞出现,但最多不超过5%。骨髓中原始细胞在5% ～20%间。粒系和红系幼稚细胞数量增多,形态改变明显。
4.(CMML) 较多见于年长者。肝、多见。有贫血及。最主要的特点是和骨髓中有较多的。外周血中单核细胞的绝对数超过1× 109 /L,常伴有中性粒细胞增多及形态异常。外周血中原始细胞少于5%。骨髓细胞增生显著增多,粒:红比率增高,原始细胞在5 %～20 %。三系细胞可有明显形态异常。
5.难治性贫血伴原始细胞过多转变型(RAEB-T) 患者大多在50岁以上,但国内报道青中年也不少见。肝脾不肿大。血液及骨髓除具有RAEB的一些改变外,常有以下特点:①外周血中原始细胞&5%,但不超过20%;②骨髓中原始细胞超过20%,但小于30%;③原始细胞中可见Auer小体;④约50%以上病人演变为急性白血病,患者生存时间短,多数不超过一年。
(三) WHO分类(2000年修订):近年来随着、、遗传学以及的快速发展及其在MDS的诊断、分型、分期以及预后判断中的应用,MDS分型系统得到逐步完善,从1995年开始对MDS的WHO分型进行修订,在2000年发表。其分型如下:MDS 分型己由FAB标准过渡到WHO标准。判断各系别有否的细胞≥0.10,迄今尚无公认的MDS最低形态学诊断标准,对确定RA诊断有困难的患者,应进行定期随诊。
病因及发病机理
MDS可是原发的，即原因不明。或曾有致物质、治疗或，即。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性的结果。对骨髓细胞进行分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个演变而来，故为克隆性。
本病起病多隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分病人可无，在体检过程中被发现。
1、贫血：除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、、活动后等。
2、出血：半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为出血，或，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现；但随疾病发展到，出血趋势加重，成为患者死亡的主要原因之一。
3、感染：因和功能异常导致感染发生，病情初期（难治性贫血，RA）较稳定，多无严重的感染与，后期（RAEB或RAEBt）较易合并感染。由于，易引起潜在性脓疡以及、、性、等不常见的感染。在后期较普遍，常为疾病终末期的和主要的死亡原因。
4、：部分患者肝、脾、可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有、或四肢。
MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％～60％病例病程中伴，程度轻重不一，表现有．牙龈出血、鼻衄。重者可有或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，最多，其余有败血症、肛周、部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。
肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。
二、骨髓象
大多数患者明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵圆形，有点彩、和Howell-Jolly小体。RA－S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu?t 。部分胞浆内出现Auer小体。在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚异常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期高。反之，则预后较好。
MDS是一种多能造血干细胞水平上的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的技术，31～49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有－7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异改变，如、双着丝点染色体及等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。
四、体外骨髓培养的研究
MDS患者体外中已发现的异常结果有：混合（CFU－GEMM）多不生长；原始细胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向转化的可能性关系密切。
约20％或尿升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80％患者抗碱（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
1986年全国关于MDS的讨论会提出下列诊断标准：
一、骨髓至少两系呈病态造血。
二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。
三、除外其他引起病态造血的疾病，如、M2b型急性非淋巴细胞白血病、、慢性粒细胞白血病、、巨幼细胞贫血等。
FAB小组将MDS分为五型，标准如下：
一、难治性贫血（RA）
血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。
骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。
二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）：
骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有的15％以上，其他同RA。
三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）
血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％。
骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％～20％。
四、慢性粒，（CMML）
血象：单核细胞绝对值＞1×109／L。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。
骨髓：同RAEB，原始细胞5％～20%。
五、转变中的RAEB（RAEB－T）：
血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞75％；②骨髓中原始细胞20～30％；③幼稚细胞有Auer小体。
一、支持治疗
当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。RA和RA－S常因反复造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。
部分RA－S对治疗有效，200～500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。
约10～15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，升高等不容忽视。
MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤。目前常用的有1，25双D3，2μg/d口服，用药至少12周。或用30～60万单位肌注，每日一次，8～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13-顺式在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，缓解率约30％，10～20mg/m2/d，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。
（danazol)是目前最常用的男性，600～800mgd，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。
就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。MDS对化疗低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T临床状态好，可酌情用常规化疗。
当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行髓。
MDS是一种性疾病，各型间生存期差异较大。RA和RA－S患者生存期常＞5年，CMML、RAEB和RAEB－T患者中数生存期常＜1年。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。
的生活调理
1、注意营养：合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜的摄取要全面，不要偏食。
2、，鸡属阳，动风。MDS夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是，出血,痰湿交阻者尤要注意。
3、炖鸭：冬虫夏草5g，鸭75g，3片，黄酒5g，水200ml,适加盐油调味，文火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，，红，脉细者。
4、精神调理：与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中易非常关键。
骨髓增生异常综合征病因（中医）
MDS属中医“虚劳”、“”、“内伤发热”、“瘀证”及“症积”范畴。本病以、、肾亏为本，亏虚为先，肝郁气滞，继则邪毒内壅，气血滞行，终致虚实夹杂。与遗传、体质、环境、、饮食劳倦、情绪等因素有关。
MDS病因有内因、、。内因多由先天禀赋不足，后天失养，或劳倦内伤，亏虚，肝气郁结；外因为之邪；不内外因为接触异常和药物，化学。外因、不内外因通过内因起作用。正气虚弱，致外邪侵袭有可乘之机。病初浅者为“气血两虚”，病情进一步发展可出现“气阴两虚”或“两虚”。
临床上气血两虚者可见，唇甲色淡，，神疲乏力，心悸气短，，脉虚大。肾虚则见头晕乏力，面色少华，腰酸腿软，，尿清长，脉细弱或虚大。偏则见，低热，便结，舌淡红少苔，无力。偏者形寒肢冷，面浮肢终，频繁，，大便溏软，舌淡胖，，脉沉。不能，脉道不充，血流不畅为瘀，阴虚火旺，血络迫血妄行，溢出脉外，留体为瘀，或，不行致“”形成。症见面色晦暗，色暗，粘膜，包块，或痰核瘰疬，舌质淡暗、瘀斑，苔白腻，脉沉涩。气阴两虚，内生可致“发热”症状，毒邪乘虚而入又可形成炽盛或邪毒内攻的症状。气虚无力统血，阳虚无力固摄或阴虚火旺，热迫血妄行均可导致“出血”症状。MDS的发病过程是由虚到实夹杂，实又加重虚损的动态病理变化过程。
骨髓增生异常综合症宜吃食物
l）肉：乌骨鸡肉为雉科动物乌骨鸡的肉，即肉。乌鸡肉味甘，性平，具有补血益阴，除烦的功效。适用于虚劳、赢弱盗汗，身倦食少，、五心烦热及等阴亏血少、郁生之证。乌鸡入血，是良药。可专治妇女虚劳所致的、等疾病。
2）：为植物。龙眼的成熟果肉，即肉。龙眼肉甘平，无毒，自古被视为滋补佳品。具有补益心脾、的功效。龙眼肉补益心脾之效适用于心脾二虚所致的食少体倦、头晕目眩、身体虚弱等诸证。养血安神之功适用于心慌忡怔、夜寐不安、脑力衰退及等。
3）：桑棋有乌、白两种，以黑紫色者入药为佳。具有补肝、之功效。桑塔适用于阴亏血水、、缺乏、须发早白、及消渴等证。桑植在应用时常与，两药功效相似，合用对乌发美颜效果尤佳。
4）：红糖是茎之汁，经炼制而成的赤色。红糖味甘，具有养血，补中暖胃的功效。适用于妇女产后不尽、口干呕秽、月经不调及宫寒等证。
5）黑木耳：黑木耳是生长在朽木上的一种食用，具有较高的。黑木耳性味甘平，具有不饥、补脑、轻身强志及和血养荣的功能，适用于出血、、硬化及便秘等。
:  (, ) |  (, ) |  |  (, )
:  (, ) | 骨髓增殖性疾病 (, ) |  |  |
 |  |  |  |  |  |  |  |  |
 |  |  |  |  |  |
出自A+医学百科 “骨髓增生异常综合征”条目
转载请保留此链接
关于“骨髓增生异常综合征”的留言：
目前暂无留言骨髓增生异常综合征做了移植，出现排异
病问医答：《MDS病人移植后发生排异反应，怎么办？》
您好，高危MDS女45岁，前期做了四次化疗未缓解，现在已经做了异体移植，出现了移植物抗宿主病，该如何处理?还想问的是移植后要复查些什么?日常生活中要注意什么问题?
出现移植物抗宿主病最常见的办法就是使用免疫抑制剂进行预防，但是如果已经出现这种排斥反应，及时加入西医药物维持或中医调治的干预的话，多数患者的病情都能得到控制。
移植后复查一方面是为了看有没有复发迹象，另一方面是为了检查移植进去的造血干细胞有没有好好的活在患者的骨髓里。第三就是检测是否有发生了感染，干扰了骨髓造血系统的重建。
移植后复查包括血常规检查、骨髓穿刺检查、免疫功能的检查等。若患者有肺部病灶，还要做肺部影像学检查等。
移植之后，日常生活中注意事项最关键的就是防止感染，病人要待在一个相对干净的环境里，不要放置鲜花，尽可能让空气清洁，减少病原微生物、过敏原的入侵。
此外，病人尽量不要去公共场所，减少人员的探视，避免接触有感冒症状的人群，外出时注意保护自己，比如戴口罩等。在饮食上，尽量不生吃食物，瓜果生吃前做好消毒杀菌工作（削皮）。
除了预防感染，患者还要定期复查，监测体内免疫抑制药物的浓度，肝肾功能是否良好，要求免疫抑制药物既能发挥较好的疗效，也尽可能减少药物的副作用。另外还要监测感染性指标。
责任编辑：
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。
关爱生命，呵护健康，传导！欢迎关注血液病病友会！
输血最常见普及的危害性问题就是感染，对于需要输血以及已经产生输血依赖的病人
今日搜狐热点移植效果检测 - 湖北医药学院法医司法鉴定所
移植效果检测
浏览量：1202次
临床上，很多疾病需要进行造血干细胞移植（即骨髓移植），如原发性免疫缺陷病、湿疹-血小板减少综合征、重症β-地中海贫血、重症再障、白血病、骨髓增生异常综合征、恶性淋巴瘤等。由于人体存在移植排斥等反应，来自供者的造血干细胞能否有效存活并生成相应血液细胞成为移植成败的关键。但移植效果的评估一直缺乏客观指标，血液细胞STR分型可很好解决这一难题，为临床医生观察病情变化、优化诊疗方案提供客观、科学的依据。【适用范围】& & & & 接受或准备接受造血干细胞移植（即骨髓移植）的患者。【检测原理】& & & & 接受骨髓移植的患者，其体内可能存在两种造血系统，即其自身的造血干细胞和来自供者的造血干细胞。则移植后的患者外周血中可能含有其自身造血细胞生成的血液细胞和供者造血细胞生成的血液细胞。由于这两种细胞来自不同个体，因而具有不同的基因。对患者移植后外周血进行DNA检测就成为一个有效的手段。由于我中心使用的DNA检测系统的灵敏度达5%，能有效检测出是否为混合样本，并可结合移植前和供者基因型，推断各自比例。【检测样本】& & & & 需要提供患者移植前、患者移植后以及供者三种样本。其中患者移植前和供者的基因型是很重要的参考，非特殊原因无法获取外，不能缺少。若未预留移植前血液，可考虑指甲、毛发等样本。病症简介/骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic&syndrome,MDS)是一组起源于造血髓系定向或多能干细胞的异质性性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化，MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病，其死亡原因除白血病之外，多数由于感染、出血，尤其是颅内出血。
疾病原因/骨髓增生异常综合征
发病原因骨髓增生异常综合征MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生，业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如，)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS，但从细胞培养，细胞遗传学，分子生物学及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病，其发病原因与白血病类似，目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致，亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变，抑癌基因缺失或表达异常等因素有关，涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因，Ras基因家族分为H，N，K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12，13，61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，导致细胞增生和分化异常，亦有报告MDS患者p53，Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB，RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA，RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。继发性MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物，化疗药物尤其是烷化剂，放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生，此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。发病机制MDS患者在致病因素作用下，引起患者造血干细胞损伤，用G6PD同工酶类型，X染色体伴限制性长度片段多态性甲基化，X染色体失活分析等方法已确定大部分MDS是病变发生在造血干细胞水平的克罗恩病，因而不但髓系，红系，巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响，导致T，B细胞数量和功能异常，临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病，但在部分患者中其发病可仅局限在粒，红，巨核，水平，仅有粒，红，巨核，巨噬细胞等受累而受累。MDS发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关，原癌基因活化包括基因过量表达，扩张，重排，易位，点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失，缺失，重排，突变，表达下降等，造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控，这种调控是通过其表达产物如生长因子，细胞表面受体，酪氨酸激酶类，ATP，胞质苏氨酸/丝氨酸类，核蛋白类等完成，这些表达产物按严格的程序直接参与细胞增生分化的各个生理步骤，如某一生理环节由于原癌基因或抑癌基因调控失常，会引起细胞增生分化的紊乱，导致MDS或其他疾病。在MDS发病初期某些有原癌基因或抑癌基因变化的造血干细胞虽然伴有自身增生分化功能的某种异常，但仍可长期处于相对稳定阶段，此时患者临床病情稳定，仅有轻度，，血小板减少，但当这一异常克隆进一步进展恶化时，此克隆衍生而来的另一种伴有染色体畸变的亚克隆干细胞作为主要造血干细胞来代替造血，染色体畸变使这一干细胞有更明显的增生分化异常，生成的各系不同阶段血细胞常常不能分化成熟，中途凋亡比例增加，使外周血3系血细胞进一步减少，反馈刺激骨髓异常造血干细胞加强增生，形成骨髓过度增生伴有病态造血表现，过度增生的异常克隆造血干细胞常有两种演变途径：一为由于过度增生逐渐演变为造血能力衰亡，骨髓可转为增生低下，临床表现为造血功能衰竭，为半数以上MDS患者死亡原因，另一种演变为，由MDS转变为急性白血病大多为急性髓系细胞性白血病，仅极少数为急性淋巴细胞白血病，化疗效果差，常不易缓解，即使缓解，缓解期也短。
症状表现/骨髓增生异常综合征
多见贫血骨髓增生异常综合症的临床表现无特殊性，此病患者通常起病缓慢，少数患者具有起病急剧的特点，一般从发病开始转化为白血病，此病患者在一年之内约有50%以上会转化为白血病，其中有贫血患者占90%，此类型患者就会有面色苍白、乏力、活动后心悸、气短等特点；当老年人出现贫血后会使原有的慢性心、肺疾病加重，此时出现发热的患者会占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，此时患者会表现为反复发生的感染及发热，其中感染部位会以呼吸道、周围和系最多。肢体部位出血人们能够提前知晓骨髓增生异常综合症病人的症状表现，就会在自身有很多部位出血的情况及时来医院检查治疗，目前此病导致人们出血的患者就占20%，其中常见的出血部位包括呼吸道及消化道，有些患者也会有颅内出血，早期的出血症状较轻，大多是、或鼻衄;而女性患者就会有月经过多等表现，一旦病情到了晚期患者就会有出血趋势加重，而脑出血成为患者死亡的主要原因之一。脾、肝肿大提醒大家脾肝肿大几乎是每位骨髓增生异常综合症患者都会出现的症状，病人会偶尔发现左上腹有一肿块，有人认为脾大程度与病程有关，脾肋下每1CM代表一年病程;而且由于脾大，患者经常有腹部饱满或沉重压迫的感觉，对脾触之坚实，一般无压痛；但如增大太快，人们就会因脾局部梗死而发生局部疼痛，甚至可以听到摩擦音。容易感染人们得上骨髓增生异常综合症之后会因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期比较稳定，患者多无严重的感染与发热，后期就比较容易合并感染;而且由于免疫力低下就会容引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、、坏疽等不常见的感染；而且霉菌感染在后期较普遍，败血症也会成为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因。
实验室检查/骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征一、血象外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。
二、骨髓象大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA－S能检出幼细胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu?t 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormal localization of immature precursor,)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。三、细胞遗传学研究MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49％原发性MDS患者中发现有某种缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有－7/del7q,+8,-5/del5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、体及等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，中有细胞学异常克隆的患者，其转化为急性的可能性大得多，特别是－7／del7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。体外骨髓培养四、体外骨髓培养的研究MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生长；原始细胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与培养中成熟障碍；幼稚的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／比例逐渐增加的趋势。的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。五、其他约20％或升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80％患者抗（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的转化倾向。
诊断/骨髓增生异常综合征
1986年全国关于MDS的讨论会提出下列诊断标准：骨髓至少两系呈病态。外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。FAB小组将MDS分为五型，标准如下：一、难治性贫血（RA）血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。骨髓：增生活跃或明显活跃。增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。
二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）：骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有有核细胞的15％以上，其他同RA。三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％。骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％～20％。四、慢性粒，单核细胞白血病（CMML）血象：单核细胞绝对值＞1×109／L。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。骨髓：同RAEB，原始细胞5％～20%。五、转变中的RAEB（RAEB－T）：血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞75％；②骨髓中原始细胞20～30％；③幼稚细胞有Auer小体。六、了解临床伤人病史，包括药物最后和化学试剂的接触史很重要，鉴别骨髓增生异常时尤其是原始细胞不高的病例，要考虑非克隆性疾病，若诊断困难可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。
治疗/骨髓增生异常综合征
支持治疗当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输。RA和RA－S常因反复输血造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。维生素治疗部分RA－S对治疗有效，200～500mg/日静滴，可使升高，输血量减少。肾上腺皮质激素约10～15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视。分化诱导剂MDS患者中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。目前常用的有1，25双羟维生素D3，2μg/d口服，用药至少12周。或用维生素D330～60万单位肌注，每日一次，8～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重，故应严密监测血钙变化。13－顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，率约30％，10～20mg/m2/d皮下注射，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。雄激素炔睾醇（danazol)是目前最常用的，600～800mgd，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为有加速向急性白血病转化的可能。联合化疗就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。MDS对化疗耐受性低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T状态好，可酌情用常规化疗。
骨髓移植当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
预后/骨髓增生异常综合征
MDS是一种异质性疾病，各型间生存期差异较大。RA和RA－S患者生存期常＞5年，CMML、RAEB和RAEB－T患者中数生存期常＜1年。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。
生活调理/骨髓增生异常综合征
营养配餐1、注意营养：合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。2、忌口，鸡属阳，动风。MDS虚实夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是阴虚火旺，出血,痰湿交阻者尤要注意。3、：冬虫夏草5g，鸭75g，生姜3片，黄酒5g，水200ml,适加盐油调味，文火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。4、精神调理：肝气郁结与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中易非常关键。
万方数据期刊论文
中华血液学杂志
万方数据期刊论文
中国组织工程研究与临床康复
万方数据期刊论文
中华血液学杂志
&|&相关影像
互动百科的词条（含所附图片）系由网友上传，如果涉嫌侵权，请与客服联系，我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可，禁止商业网站等复制、抓取本站内容；合理使用者，请注明来源于www.baike.com。
登录后使用互动百科的服务，将会得到个性化的提示和帮助，还有机会和专业认证智愿者沟通。
此词条还可添加&
编辑次数：83次
参与编辑人数：26位
最近更新时间： 15:51:24
贡献光荣榜
扫码下载APP}