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33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析
作者：何　涛&&&&作者单位：230022　合肥　安徽医科大学第一附属医院血液内科
目的　分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法　对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺，进行形态学检查，同时对患者骨髓细胞进行染色体培养，采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果　 33例MDS患者中，染色体核型异常者15例，异常核型检出率45.4%，其中MDS-RA 1例占3%，MDS-RARS 1例占3%，MDS-RCMD 4例占12.1%，MDS-RAEB1 6例占18.2%，MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。 结论　MDS的染色体核型异常，各型之间差异较大，染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。
【关键词】& 骨髓增生异常综合征; 染色体异常核型; 诊断预后
　　[Abstract]　Objective　To analyze the value of chromosome abnormal karyotype in diagnosis and prognosis of myelodysplastic syndrome (MDS).Methods　33 cases of MDS patients were carried out routine bone marrow aspiration and to be morphologically checked， while the bone marrow cells of the patients were chromosomally cultured， using direct method ，brief culture of cells and R- banding techniques， then karyotype analysis was performed.Results　Among 33 cases of MDS patients,15 cases were found with chromosomal abnormal karyotype， the abnormal karyotype detection rate was 45.4%， in which there were 1 case (3%) of MDS-RA， 1 case (3%) of MDS-RARS， 4 cases (12.1%) of MDS-RCMD， 6 cases (18.2%) of MDS-RAEB1， and 3 cases (9.1%) of MDS-RAEB2. The abnormal karyotype detection rate in MDS-RAEB1 and MDS-RAEB2 was much higher than that in RA， RARS， RCMD.Conclusion　Karyotype abnormalities are the larger differences between various types of karyotype analysis of MDS， so karyotype analysis is very useful for diagnosis，typing and prognosis evaluation in MDS.
　　[Key words]　MyelChrPrognosis evaluation
　　骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS) 是一组异质性、获得性造血干细胞和(或)祖细胞的克隆性疾病，特点是伴有血细胞减少的骨髓病态造血和无效造血及有向白血病转化的危险[1,2]。常规细胞遗传学检测发现为40%～70%的原发性骨髓增生异常综合征患者在初诊时存在染色体异常[3]。我们对33例MDS患者的细胞遗传学、细胞形态学及相关临床资料进行分析，探讨染色体异常克隆在MDS不同型别中的分布及预后评估中的作用。
　　1　对象与方法
　　1.1　研究对象
　　33例患者均为我院2009年1月至2010年10月住院及门诊经骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征患者，取骨穿标本进行细胞形态学和染色体检查。其中男性20例，女性13例，年龄 21～85岁，中位年龄61岁。
　　1.2　方法
　　1.2.1　细胞形态学检查
　　骨髓涂片瑞姬氏染色，参照WHO的分型标准分析诊断。
　　1.2.2　染色体制备
　　在无菌条件下抽取MDS患者骨髓4 ml，肝素抗凝，有核细胞计数后按1&106/ml细胞密度注入含有肝素的RPMIl640培养基中，采用直接法和24 h培养法，将培养瓶放入37℃温箱中持续培养1 h和24 h，标本处理后加入秋水仙素作用1 h以阻留中期细胞，用0.075 mol?L-1氯化钾低渗溶液低渗处理30 min，以3∶1甲醇及冰醋酸溶液固定3次，制成骨髓细胞悬液，制片R显带染色。
　　1.2.3　染色体分析
　　显带后行核型分析，每例分析10～20个中期分裂象，按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2005)[4]进行染色体核型描述。至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排，或者3个细胞有同样的染色体丢失，方可确认1个异常克隆。
　　2　结果
　　2.1　形态学结果分析
　　33例MDS患者中，MDS-RA(4例)，MDS-RARS(5例)，MDS-RCMD(10例)，MDS-RAEB1(10例)，MDS-RAEB2(4例)。
　　2.2　染色体结果分析
　　33例MDS患者中，5例未见分裂象，15例检出染色体核型异常，异常核型检出率45.4%，其中染色体数目异常者7例，占21.2%(7/33)，包括+8、+18、+21、-10、-15、-19;结构异常者8例，占24.2%(8/33)，其中8q-3例、i(8q)1例、5q-1例。具体核型描述见表1。表1　15例伴核型异常的MDS患者资料
　　2.3　染色体核型异常与MDS亚型之间的关系
　　33例MDS患者染色体异常核型检出率为45.4%,15例异常核型中，RA 1例占25%(1/4)、RARS 1例占20%(1/5)、RCMD 3例占30%(3/10)、RAEB-1 6例占60%(6/10)、RAEB-2 3例占75%(3/4)，可见RAEB-1和RAEB-2核型异常所占比例较高，高于RA、RARS、RCMD的核型异常，表明染色体异常克隆与MDS的亚型有相关性，与原始细胞比例呈正相关。通过染色体核型分析，从形态学诊断RCMD型中分出5q-型1例。
　　3　讨论
　　MDS是造血干细胞的克隆性疾病，与原发性急性髓细胞白血病相比，MDS患者染色体平衡易位很少，非平衡性染色体缺失如：3q-，-5,5q-，-7，-18，-19，+8，+9，+21,11q-，12p-，13q-， 20q-及复杂核型较多见[5]。在本文33例MDS患者中，MDS的异常克隆检出率为45.4%，其中RAEB-1和RAEB-2的异常检出率分别为60%和75%，均高于RA(25%)、RARS(20%)、RCMD(40%)的异常检出率，本文MDS总体异常检出率与相关文献报道较一致[3]。
　　+8是MDS中最常见的染色体数目异常，本文15例MDS患者染色体的异常克隆中，有2例为+8的染色体异常克隆，占13.3%(2/15)，与国际报道的比例(10%)相近[6]。Haase[7]认为，5q-是MDS最常见的异常核型，约占异常核型的30%，而本文中5q-只有1例(1/15)占6.7%，远低于文献报道，这可能与病例较少或该核型地区分布种族差异等因素有关。
　　本文分析结果显示，MDS患者骨髓核型异常与MDS亚型有相关性，和骨髓中原始细胞比例呈正相关，原始细胞增多的MDS(RAEB-1和RAEB-2)染色体核型异常高达60%和75%。染色体异常发生率高的MDS大多不易缓解，有的很快转变为急性白血病，且与存活期有关。本文15例染色体异常克隆的MDS患者中，有5例在半年内转化为急性白血病(1例RAEB-2转化为M5b,2例RAEB-1转化为M2a,1例RAEB-1转化为M6,1例RCMD转化为M5b，)经多疗程化疗后，均未缓解。
　　综上所述，MDS患者具有较高的染色体异常，其检测对MDS诊断、治疗、预后判断具有重要价值，应进行常规检测。
【参考文献】
& 　[1]　Brunning RD，Bennett JM，Flandrin G.Myelodysplastic syndromes：Introduction// Jaffe ES，Harris NL，Stein H，eds.World Health Oganization Classification of Tumours：Pathology&Genetics.Tumours of Haematopoietie and Lymphoid Tissues.Lyon：IARC Press,6.
　　[2]　代志明，夏海龙.骨髓增生异常综合征的治疗进展.安徽医学，)：404-407.
　　[3]　Babicka L，Ransdorfova S，Brezinova J，et al.Analysis of complex chromosomal rearrangements in adult patients with MDS and AML by multicolor FISH.Leuk Res,)：39-47.
　　[4]　Shaffer LG，Tommerup N.ISCN(2005).An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Switzerland：Karger Basel publication,2005,55.
　　[5]　Hildebrandt B，Beier M.Molecular cytogenetic profiling of complex karyotypes in primary myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet,)：51-63.
　　[6]　Olney HJ，Le Beau MM.The cytogenetics of myelodysplastic syndromes.Best Pract Res Clin Haematol,)：479-495.
　　[7]　Haase D.Cytogenetic features in myelodysplastic syndromes.Ann Hematol,)：515-526.
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骨髓增生异常综合症简介： 骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。
骨髓增生异常综合症的病因
& & 骨髓增生异常综合症主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。
& & 骨髓增生异常综合症可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。
& & 在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的骨髓增生异常综合症过程。约50％骨髓增生异常综合症患者可见到特殊的染色体异常。骨髓增生异常综合症患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示骨髓增生异常综合症系由一个干细胞演变而来，故为克隆性疾病。
骨髓增生异常综合症的症状
& & 骨髓增生异常综合症通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约有50％以上。发热占50%，其中原因不明性发热占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多；贫血患者占90％，常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等；出血占20％，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多；晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
骨髓增生异常综合症的检查
外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。
二、骨髓象
大多数骨髓增生异常综合症患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了骨髓增生异常综合症的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA－S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu&；t 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
骨髓活检在骨髓增生异常综合症已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3~5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓&幼稚前体细胞异常定位&（abnormal localization of immature precursor，ALIP），是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。
三、细胞遗传学研究
骨髓增生异常综合症是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31~49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有－7/del 7q，+8，-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。
四、体外骨髓培养的研究
骨髓增生异常综合症患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生长；原始胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
约20％血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80％患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
骨髓增生异常综合症的诊断标准
1、临床表现 以贫血症状为主，可兼有发热或出血。
2、血象 全细胞减少，或任一，二系细胞减少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等病态造血表现．
3、骨髓象 有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞
4、除外其他伴有病态造血的疾病。
5、法美英（ FAB）协作组将MDS分为五型。
骨髓增生异常综合症的分型
& & 根据血液学和骨髓形态学的特点,FAB协作组将MDS分成5种类型,各型特点如下:
1.难治性贫血(RA)多发生在50岁以上的老年患者,临床以贫血为主,网织红细胞减少,外周血中中性粒细胞和血小板大多也是减少的。周围血中原始细胞极少见,不超过1%。骨髓细胞增生正常或亢进,红系增生多较明显,环形铁粒幼细胞少见,红细胞形态异常多见。粒系和巨核系细胞也有一定形态异常,但通常较轻。骨髓内原始细胞不超过5%。
2.难治性贫血伴环形铁粒细胞(RAS) 这组病例与RA的主要区别是出现环形铁粒幼细胞,占骨髓有核红细胞的15%以上。外周血白细胞和血小板计数多数正常,血清铁蛋白浓度增高。
3.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 患者年龄较大,多数 在50岁以上。外周血中三系细胞大多数均有不同程度减少,少数病例只有两系细胞减少。三系细胞均有明显异常。外周血常有原始细胞出现,但最多不超过5%。骨髓中原始细胞在5% ～20%间。粒系和红系幼稚细胞数量增多,形态改变明显。
4.慢性粒单核细胞白血病(CMML) 较多见于年长者。肝、脾肿大多见。有贫血及血小板减少。最主要的特点是血液和骨髓中有较多的单核细胞。外周血中单核细胞的绝对数超过1& 109 /L,常伴有中性粒细胞增多及形态异常。外周血中原始细胞少于5%。骨髓细胞增生显著增多,粒:红比率增高,原始细胞在5 %～20 %。三系细胞可有明显形态异常。
5.难治性贫血伴原始细胞过多转变型(RAEB-T) 患者大多在50岁以上,但国内报道青中年也不少见。肝脾不肿大。血液及骨髓除具有RAEB的一些改变外,常有以下特点:①外周血中原始细胞&5%,但不超过20%;②骨髓中原始细胞超过20%,但小于30%;③原始细胞中可见Auer小体;④约50%以上病人演变为急性白血病,患者生存时间短,多数不超过一年。
骨髓增生异常综合症的治疗方案
一、支持治疗
& & 当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。RA和RA－S常因反复输血造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板对骨髓增生异常综合症患者无明确疗效。
二、维生素治疗
& & 部分RA－S对维生素B6治疗有效，200~500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。
三、肾上腺皮质激素
& & 约10~15％骨髓增生异常综合症患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视。
四、分化诱导剂
& & 骨髓增生异常综合症患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。目前常用的有1，25双羟维生素D3，2&g/d口服，用药至少12周。或用维生素D330~60万单位肌注，每日一次，8~28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13－顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，缓解率约30％，10~20mg/m2/d皮下注射，7~21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。
五、雄激素
& & 炔睾醇（danazol）是目前最常用的男性激素，600~800mgd，持续2~4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。
六、联合化疗
& & 就多数骨髓增生异常综合症患者而言，常规的抗白血病治疗无益。骨髓增生异常综合症对化疗耐受性低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T临床状态好，可酌情用常规化疗。
七、骨髓移植
& & 当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
八、中西结合
& & 根据患者的具体病情采用中西医结合，以中医中药调理疗法为主。当前位置： >
骨髓增生异常综合征演变过程
内容概述 ：大部分人都听说过骨髓增生异常综合征，但是对此病的了解不是很深入。专家指出，骨髓增生异常综合征是一组异质性后天性克隆性疾病。此病的演变过程较为复杂，很多人都不是很了解。为您介绍骨髓增生异常综合征演变过程，让您进一步了解此病。
&&& 骨髓增生异常综合征演变过程。大部分人都听说过，但是对此病的了解不是很深入。专家指出，骨髓增生异常综合征是一组异质性后天性克隆性疾病，基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。那么此病的演变过程是什么呢？济南血液病医院为您详细介绍。
&&& 骨髓增生异常综合征的演变过程：
&&& 发病初期：某些有原癌基因或抑癌基因变化的造血干细胞虽然伴有自身增生分化功能的某种异常，但仍可长期处于相对稳定阶段，此时患者临床病情稳定，仅有轻度贫血，白细胞、血小板减少，
&&& 发病中后期：异常克隆进一步进展恶化时，此克隆衍生而来的另一种伴有染色体畸变的亚克隆干细胞作为主要造血干细胞来代替造血，染色体畸变使这一干细胞有更明显的增生分化异常，生成的各系不同阶段血细胞常常不能分化成熟，中途凋亡比例增加，使外周血三系血细胞进一步减少，反馈刺激骨髓异常造血干细胞加强增生，形成骨髓过度增生伴有病态造血表现。过度增生的异常克隆造血干细胞常有两种演变途径：
&&& 1、为由于过度增生逐渐演变为造血能力衰亡，骨髓可转为增生低下，临床表现为造血功能衰竭，为半数以上 MDS患者死亡原因。
&&& 2、演变为急性白血病。由MDS转变为急性白血病大多为急性髓系细胞性白血病，仅极少数为急性淋巴细胞白血病，化疗效果差，常不易缓解，即使缓解，缓解期也短。
&&& 以上就是济南血液病医院为您介绍的骨髓增生异常综合征演变过程，希望您看完之后对此病有了进一步的了解。专家指出，多了解疾病常识，有助于更全面的预防疾病，更好的配合医院的治疗。如果您还想了解更多关于骨髓增生异常综合征的相关内容，欢迎您。
患者简历： 王军(化名)，28岁，山东德州人，2013年4月来到济...骨髓增生异常综合症 - 简介
骨髓增生异常综合症北京德胜门中医院张广蕊专家剖析：骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome， MDS）是一组于造血髓系定向干细胞或多能的异质性克隆性疾患，主要特征是和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。
骨髓增生异常综合症 - 病理
具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有，或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。 1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞。 MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。 MDS属中医“”，“血症”，“内伤发热”，“瘀症”范畴。
骨髓增生异常综合症 - 病因
MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS。MDS和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。
先天因素人们的体质决定人体对病因的易感性和病机、证候的倾向性，此时年轻的骨髓增生异常综合征患者与禀赋薄弱、体质不强有密切关系;其中母体虚弱、遗传缺陷、胎中失养、先天之精孕育不足等都是导致此病的主要因素，而且在此基础上人们会更容易患疾病，因虚致病或因病致虚而日久不复，若是正血亏损还会渐至三因而连及脏腑。
骨髓增生异常综合症 - 分型
MDS分为原发性与继发性
骨髓增生异常综合症 - 临床表现
骨髓增生异常综合症症状： MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50％以上。贫血患者占90％。常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。发热占50%，其中原因不明性发热占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。出血占20％，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。 体症： 一般无特殊体征，仅少数有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。 常见并发症：感染：急性 MDS中RA，RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13％，此组病例生存期达50个月；MDS中RAEB与CMML组中则有35％～40％演变为急性髓细胞白血病，中位生存期仅14～16个月，RAEB-T演变位急性白血病，中位生存期为三个月。 出血： 约 20％的MDS患者有出血表现，常见于，，等，也有颅内出血者。
骨髓增生异常综合症 - 诊断标准
1、临床表现 以贫血症状为主，可兼有发热或出血。 2、血象 全细胞减少，或任一，二系细胞减少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等病态造血表现． 3、骨髓象 有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞 4、除外其他伴有病态造血的疾病。 5、法美英（ FAB）协作组将MDS分为五型。
骨髓增生异常综合症 - 常规治疗
目前临床上一般是在西医明确诊断的基础上进行辨证治疗。 MDS-RA，RAS两型多见气血两虚，气阴两虚，脾肾阳虚；RAEB则多见肝肾阴虚；RAEB-T型则多将见于痰瘀互阻瘀血证候。所以治疗应按不同的临床表现和不同的阶段进行。 骨髓增生异常综合症MDS由于分期不同，治疗上应随的采用相应的不同的治疗。RA，RAS以贫血为主症，此时采用药物刺激骨髓造血为主，兼以诱导分化剂；RAEB患者以小剂量化疗或加诱导分化剂治疗；而容易转化为急性白血病的RAEB-T应采用类似急性白血病的常规联合化疗为主的治疗。 刺激素造血剂适用于 RA，RAS型。 1、康力龙 6～8mg/d，分次服用，疗程至少3个月，最长可服一年以上。部分患者肝功能会受损，可合并使用联苯双酯。若因受损多次停药者，可改用丙酸睾丸酮肌内注射，每日50～100mg，连续治疗半年以上方可判断疗效。 2、泼尼松 30～40mg/d，分次服用，适用于MDS合并溶血。 诱导分化剂1、维甲酸类 （1） 全反式维甲酸：30～60，分3次口服，疗程应在3个月以上，对RA较好， （2）顺式维甲酸： （3）分3次口服，疗程至少3个月。 2、主要副作用为口唇干燥，皮肤过度角化，关结肌肉疼痛，肝功能伤害。为可逆性改变，与剂量相关。 3、联合，对年龄小于 60岁，白细胞计数偏高的高维MDS患者，可采用。可先用急性髓细胞性白血病（AML）化疗方案。MDS患者绝大多数表现为血象二系或全细胞减少，对化疗耐受性差约3/1病例死于骨髓衰竭有关的并发症，1/2转变为急性白血比病，应根据MDS患者的分型，，，一般，骨髓幼稚等进行个体化治疗。 低危MDS：低危MDS主要包括RA及RAS.骨髓幼稚细胞≥0.03，可采取以分化加骨髓造血为主的治疗方案 。 高危 MDS:高危MDS主要包括RAEB，RAEB-T，CMML.年龄小于45岁，可采取以联合化疗加骨髓移植或为主的治疗方案， 骨髓移植 若患者年龄小于 30岁，化疗能取得缓解，无骨髓纤维化，且有HLA配型相合得供髓源（最好是同胞兄弟姐妹）则可选择做骨髓移植，目前多采用外血干细胞移植来代替骨髓造血干细胞移植。增生异常综合征中医治疗主要在于中医的“瘀证”范畴上，一些中草药在此方面显现了很大的作用。
骨髓增生异常综合症 - 预后与转归
骨髓增生异常综合症MDS是一组后天异质性造血细胞发育异常的疾病。部分病人可以转化为急性白血病 。MDS的预后，与年龄和体征，FAB分型，外周血象和骨髓象，染色体异常有关。年龄和体征与预后：本病好发 于中年已上，老年人患MDS的预后比中年人差，MDS患者有严重贫血，广泛出血，肝脾明显肿大者疗效也不佳。 FAB分型与预后：MDS的FAB分型对预后有很大的意义。如果MDS患者进行性全血细胞减少，提示病情恶化，多数病人预后不良，一般低危组（RA，RAS）患者的生存期长于高危组，RA和RAS二型，发展成为的的比例较低，中数生存期也较长。（RA RAEB，REEB-T或CMML这三型的发生率较高），中数生存期较短。 外周血象和骨髓象与预后；在 MDS-RA.RAS中，外周血中可见到有核红细胞，假性pelger-Huet异常，淋巴样的小巨核细胞等，同时伴有原始及幼稚细胞的比例增多。这重情况易转化为白血病。MDS患者血象中出现原始细胞或骨髓中原始细胞&=0.05，均提示预后不良。 在 RAEB-T亚型中，血象骨髓象中原幼细胞内阳性的患者完全缓解率比AUER小体阴性的患者要高，生存期也较长。 染色体异常与预后： MDS是多能的异常，从异常干细胞产生的病态血细胞都是克隆的，伴有染色体核型异常的MDS患者，中数生存期都较短，特别是有复杂染色体异常的，预后更差。 MDS的转归不外三种情况：好转，缓解，恶化。转归倾向的关键，在于体质的强弱，脾肾的盛衰，肝气的调达。一帮般在RA，RAS二型中，如果体质素虚，虚损不重未衰，情志畅达，通过调理，脏腑间的病理性乘侮现象，逐渐转变为生理性生克制化关系，各种症状逐步缓解，渐归稳定，甚至好转，MDS属痼疾难证其好转过程是很长的，中医的治疗和防护当以年月计，切不可稍好转，冒然停止调治，导致复发。
骨髓增生异常综合症 - 难点
普遍认为 MDS的本质是一种造血细胞逐步由正常至间变，进而向白血病转化并同时伴有形态学改变（病态造血)和造血功能异常(无效造血)的疾病，即良性，间变和恶性造血克隆在共存。病因，病机，转白规律乃致诊断和治疗等一系列问题都是难点。 骨髓增生异常综合症难点之一： MDS的诊断 由于临床表现的复杂性（如病态造血可有可无），形态学技术的局限性，临床医师对 MDS的认识缺乏正确性，临床MDS的误诊，漏诊不鲜见。这是当前亟待解决的难点。为此，在以下方面应加强和努力。 1、保证 MDS诊断的可靠性. 2、注意鉴别， MDS的排除诊断应包括有关溶血性贫血，再生障碍性贫血恶性肿瘤，肝病，肾病，免疫系统疾病及结核病的检查。 难点之二：对 MDS却乏有效的治疗方法 如何减少或延缓 MDS病人向急性白血病转化是治疗的一大难点。目前对不同类型的MDS，采用相应的不同治疗对策。MDS有三种转规;好转，缠绵，恶化，转规顷向的关键，在于是否坚持合理的治疗。体质的强弱，脾肾的盛衰，肝气的调达。因此，对于各型MDS的治疗应采用综合或中西医结合的措施，具体包括：西医刺激骨髓造血（RA，RAS型）诱导分化(RA，RAA，RAEB）小剂量化疗（RAEB型），联合化疗（RAEB-T），中医辨证论治，饮食调理，生活调理，精神调理，通过中西医综合治疗以期抑制骨髓病态造血，提高机体免疫功能，从而使MDS好转，减少或延缓恶化．
骨髓增生异常综合症 - 康复指导
1、注意营养 合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。 2、忌口，属阳，动风。 MDS虚实夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。 3、 5g，鸭75g，3片，5g，水200ml，适加盐油调味，文火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。 4、精神调理 肝气郁结与 MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中易非常关键。
骨髓增生异常综合症 - 中医视点
骨髓增生征其临床表现亦离不开毒、瘀、虚三个方面: 1、毒：毒为阳毒，其性火热，毒热蒸腾于血，犯肝扰心，致肝经热炽，心火亢盛，以致头晕头胀，头痛如裂，耳鸣目赤，心烦易怒，少寐梦多，尿赤便秘，或见发热，鼻赤肌衄，舌红脉数。结合现代医学检查，骨髓象示骨髓增生极度活跃，以某一系统增生尤著，外周血象示该系细胞计数明显高于正常，其他系细胞亦见增生或受抑，血象中尚可见到粒、红系个阶段幼稚细胞，此乃中医毒邪烦髓扰血之象。 2、瘀：该病血瘀深重，且无处不及，尤以胁下征积最为突出，坚硬不移，可刺痛胀痛;此外尚可见皮肤粘膜紫暗，皮下瘀点瘀斑，舌暗脉涩。瘀阻脑脉，可见中风不仁;瘀阻心脉，可见胸痹心痛;瘀阻经脉可见脉痹水肿;瘀及手足，可见指趾青紫灼痛，甚则坏疽等等。 3、虚：因个体差异及病程阶段不一，气血阴阳虚损各有侧重，但肾虚为诸虚之本，肾阴不足又是虚之关键。疾病初、中期患者分别可见肾阴虚;虚烦、盗汗、消瘦、低热、少寐、咽干、耳鸣、要膝酸软、脉象细数;脾气虚;神疲乏力、气短懒言、纳差多汗等;心肝血虚;面色不华，头晕眼花、心慌肢麻等，并且各虚可兼挟出现。病致终末期，以虚损突出，诸虚及阳光，虚阳浮越外脱，四肢厥冷、冷汗淋漓、脉微欲绝。从骨髓、血象分析，除恶性细胞克隆增生以外，正常细胞株增生受抑，终致正常细胞增生衰竭。
骨髓增生异常综合症 - 妊娠问题
一个骨髓增生异常综合症的母体，其机体处于一种持续的代谢消耗状态。加之化疗药物对心、肝、肾、胃、肠等器官的毒性作用，其机体很难再承担孕育的重任。即使险过妊娠关，但由于骨髓增生异常综合症具有感染和出血倾象，在分娩中仍对母子生命造成威胁。 对胎儿而言，胚胎是一支刚出芽的幼苗，没有肥沃的“土壤”和“阳光”就不能健康地感长。在骨髓增生异常综合症的母体里胚胎时时要与疾病细胞争夺养分，化疗药物的侵蚀使其生长非常缓慢，有的还会出现畸形，患上先天性病症或死亡。 所以为了争取骨髓增生异常综合症病人的治疗缓解，为了家族的健康和民族的希望，骨髓增生异常综合症病病人最好不选择妊娠。
骨髓增生异常综合症 - 潜伏期
骨髓增生异常综合症不是感染性疾病，谈不上潜伏期，所以也谈不上多久的问题。它是一种血液病（很容易转化为白血病，或和白血病的诊断不清），应该也算得上是基因病，有基因分子水平的改变。是由多种因素长期作用于特定人群（易感性）所造成的。
骨髓增生异常综合症 - 康复指导
骨髓增生异常综合症的康复指导1、注意营养 合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。 2、忌口，鸡属阳，动风。 MDS虚实夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是阴虚火旺，出血,痰湿交阻者尤要注意。 3、冬虫夏草炖鸭 冬虫夏草 5g，鸭75g，生姜3片，黄酒5g，水200ml,适加盐油调味，温火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。 　　 4、精神调理 肝气郁结与 MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中亦非常关键。
骨髓增生异常综合症 - 预防
骨髓增生异常综合症MDS的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排、适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我 调节身体的失衡。MDS与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病。在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。肝气郁结与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。另外，骨髓增生异常综合征还表现在职业易感人群。长期接触医用或工业用辐射线的人群，接受超剂量照射后，易患白血病、淋巴瘤；长期接触石棉、石材、橡胶、塑料、玻璃丝等的人群易患间皮瘤；长期吸入工业废气、汽车车尾气等城市污染气体的人群，易患肺癌。最后患与癌有关的慢性病人群。长期患有慢性胃炎，特别是萎缩性胃炎者；子宫颈炎、宫颈糜烂者；乙型、丙型肝炎者；以及皮肤慢性溃疡等患者，后期部分病例较易恶变成癌。
骨髓增生异常综合症 - 预防感染
粒细胞减少或缺乏和免疫功能下降是发生感染的危险因素。故专家提出MDS患者预防感染可采取以下措施： （1）注意个人卫生：保持口腔清洁，进食前后用温开水或漱口液漱口。宜用软毛牙刷，以免损伤口腔粘膜引起出血和继发感染。如有粘膜真菌感染可用氟康唑或依曲康唑涂擦患处。勤换衣裤，每日沐浴有利于汗液排泄，减少发生毛囊炎和皮肤疖肿。保持大便通畅，便后用温水或盐水清洁肛门，以防止肛周脓肿形成。 （2）观察感染的早期表现：每天检查口腔及咽喉部，有无牙龈肿胀，咽红、吞咽疼痛感，皮肤有无破损、红肿，外阴、肛周有无异常改变等，发现感染先兆时，及时处理。 （3）严格执行无菌操作技术 进行任何穿刺前，必须严格消毒。各种管道或伤口敷料应定时更换，以免细菌生长。
骨髓增生异常综合症 - 危害
出血：骨髓异常增生综合征病人会时不时的有出血现象，给大家带来的损害也是相当大，一半上面的病人有出血，不过初期的出血病症很小，一般是皮肤粘膜出血，牙龈出血和鼻衄，由于不严重，一般不需要特别处理，女性病人也很少浮现月经过量;但随疾病发展到晚期，出血伤害加重，乃至有脑出血诱发患者死亡。感染：现在骨髓异常增生综合征给人们带来的伤害不仅仅现象在表面，由于粒细胞减少与功能不正常导致感染察觉，病况初期很稳定，一般没有严重的感染和发热，晚期较容易引发感染。因为免疫力下降，带来许多危害像易导致潜在性脓疡以及、、、等不常常的感染。贫血：贫血是骨髓异常增生综合征随处可见的临床现象，可能引起面无血色、头晕没有力气、活动后心悸气短等。霉菌感染在后期比较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和常见的死亡原因。
骨髓增生异常综合症 - 注意事项
患者的饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病。在疾病治疗过程中或治疗后&，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。MDS虚实夹杂，邪毒内壅，助火动风之品宜忌，特别是&阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。&不同类型不同病情的患者需要使用不同的措施进行护理，进食适量糖类，补充热量。大剂量放射治疗病人，可使其体内的糖代谢遭到破坏，糖原急剧下降，血液中乳酸增多，不能再利用;而且胰岛素功能不足加重。所以补充葡萄糖的效果较好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、等含糖丰富的食物以补充热量。不同类型的骨髓增生异常综合症患者的饮食也不同，供给易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等，可提高机体抗癌力。其中牛奶和鸡蛋可改善放疗后蛋白质紊乱。多吃有抗癌作用的食物，如、、、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇浆等食物。维生素A和C有阻止细胞恶变和扩散，增加上皮细胞稳定性的作用，维生素C还可防止化疗损伤的一般症状，并可使白细胞水平上升;维生素E能促进细胞分裂，延迟细胞衰老;维生素B1可促进患者食欲，减轻化疗引起的症状。因此，宜多吃富含上述维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果、芝麻油、谷类、豆类以及动物内脏等。
骨髓增生异常综合症 - 护理
一、一般护理：骨髓增生异常综合征患者本身代谢率高，加之化疗引起严重的不良反应，因此，在化疗期间宜卧床休息，鼓励病人多进高蛋白、高热量、高维生素易消化的清淡饮食。嘱患者多饮水，以预防尿酸性肾病的发生。由于化疗起病人抵抗力低下，因此化疗期间须预防感染。保持病室整洁，每日用紫外线消毒室内空气;减少探视，避免交叉感染的发生;定期洗澡换衣，保持皮肤清洁干燥;预防口腔感染，每日用抗菌素漱口，如甲硝唑、庆大霉素等。如有霉菌感染，可加用制霉菌素;大便后用1：5000PP粉的溶液坐浴，或清洗外阴，防止肛周感染;女性病人月经期间应每日清洗会阴部;注射部需严格消毒。定时测量体温、脉博、呼吸、血压等，注意观察有无皮肤损害、咽痛、咳嗽、发热等现象以便及时通知医师，作出处理。二、而骨髓增生异常综合症的护理还要注意心理护理：由于骨髓增生异常综合征病情重，发展快，加上化疗常可引起脱发、麻木、乏力、发热等并发症。病人容易产生悲观沮丧的情绪，甚至对治疗失去信心。医护人员应关心体贴病人，在化疗前应向病人讲清可能引起的反应，并说明这些反应多是暂时性的，待停止用药后多可恢复正常，鼓励病人树立战胜疾病的信心，与医护人员密切配合，渡过危险期。三、疼痛护理。随着病情进展，骨痛症状难以缓解，骨痛程度轻重不一，主要发生于富含红骨髓的骨骼，如肋骨、胸骨等。神经根可因受压而出现神经痛。要关心体贴病人，尽量减轻病人痛苦。尤其对病人因身体活动时引起的疼痛，应密切观察，细心护理。按医嘱给予适量的镇静止痛药，必要时可给予杜冷丁、吗啡等镇痛药。也可进行局部放射治疗，以减轻症状。神经性疼痛的病人可给予相应的局部封闭或理疗。这也是骨髓增生异常综合征的护理方法。四、注意个人卫生。做好骨髓增生异常综合症科学护理很重要，患者需要经常洗漱口腔，有牙龈糜烂及渗血者需要采用一些药物性的溶液漱口，避免口腔感染等情况出现，若是大家在恢复过程中发生一些出血或者是其他异常表现，此时患者都应该咨询医生以便更好的进行康复护理。
骨髓增生异常综合症 - 原因
1.骨髓增生异常综合征发病呈上升趋势，其病起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。发热占50%，其中原因不明性发热占&10%-15%，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。2.骨髓增生异常综合症的原因　还包括出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。一般无特殊体征，仅少数病例有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%--60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一。这也是引起骨髓增生异常综合症的原因中比较重要的一部分。3.骨髓增生异常综合症的主要原因包括出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。一般无特殊体征，仅少数病例有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。20%--60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一。这也是引起骨髓增生异常综合症原因中比较重要的一部分。
骨髓增生异常综合症 - 危害
骨髓异常增生综合征给人们带来的伤害不仅仅现象在表面，由于粒细胞减少与功能不正常导致感染察觉，病况初期很稳定，一般没有严重的感染和发热，晚期较容易引发感染。因为免疫力下降，带来许多危害像易导致潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常常的感染。 疾病,骨髓增生异常综合症主要是由于一组造血干细胞的异质性髓系克隆性病症，特征是髓系细胞分化和发育不正常，特征是没有作用的造血、难治性血细胞下降、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。 贫血,贫血是骨髓异常增生综合征随处可见的临床现象，可能引起面无血色、头晕没有力气、活动后心悸气短等。霉菌感染在后期比较普遍，败血症常为疾病终末期的合并症和常见的死亡原因。
骨髓增生异常综合症 - 相关
1.非特异性疾病的的预防是及其重要的，骨髓增生异常综合症注意事项可以说较为重要的，主要是有增强患者的体质的作用，患者的饮食起居一定要合理安排、做一些运动，多做一些锻炼，散步，能够自我调节身体的失衡。MDS与患者的情绪是密切相关的，因此大家要保持乐观的情绪。 2.饮食一定要适宜，可以养生、延年益寿，且可防疾病的发生。因此在对骨髓增生异常综合症治疗过程中或治疗后&，异常综合症注意事项大家最好用饮食调理来避免疾病的进一步发展或复发，这样更利于患者的康复。
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