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以黄疸为首发症状中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)一例.doc 6页
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２００７年第十一届全国儿科病理学术研讨会
因素（Ｉ）。目前认为该病为一种常染色体显性遗传病，有家族史，与ＨＬＸＢ９基因有关（２），
Ｋｉｍ证实了发生家族性Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ三联征的朝鲜人中也存在同样的基因背景与改变（３）。
Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ三联征表现为肛门直肠畸形．骶骨畸形．骶前肿物，是少见的先天性畸形。以直肠肛
管狭窄多见，也有合并先天性巨结肠的报道（４），我们遇见的这一例是合并了先天性球形短结
肠。骶前肿物以良性畸胎瘤多见，也有报道骶前发生肾母细胞瘤、肠源性囊肿。骶骨异常常见
的有骶骨异常、脊膜膨出、脊髓栓系、尾骨缺损等。
Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ三联征患儿多在新生儿期就诊，首发症状为直肠肛门畸形，占７５％，表现为腹胀、
便秘。术前诊断较为困难，文献中术前诊断的较少。提高术前诊断诊断率主要是提高对本病的
认识，遇到可疑病例及时作骶尾部的影像学检查，包括ＭＲＩ、ＣＴ、超声等。
１．Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ Ｇ，Ｃｏｉｎ Ｄ，Ｖｏｔｔｅｌｅｒ Ｔ．Ｔｒｉａｄ ｏｆ
ａｎｏｒｅｃｔａＬ
ｓａｃｒａｌ，ａｎｄ ｐｒｅｓａｃｒａｌ ａｎｏｍａｌｉｔｉｅｓ．Ａｍ Ｊ Ｒｏｅｎｔｇｅｎ０１．１９８１，
１３７：３９５．
２．Ｈａｇａｎ ＤＭ，Ｒｏｓｓ ＡＪ，ｅｔ ａ１．Ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｎａｌｙｓｉｓ ａｎｄ ｅｍｂＤ，ｏｎｉｃ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ＨＬＸＢ９ Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ ｓｙｎ＆ｏｍｅ
ｇｅｎｅ．Ａｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ．２０００，６６：１ ５０４．
３．Ｋｉｍ ＩＳ，Ｏｈ ｓＹ，Ｃｈｏｉ ＳＪ，ｅｔ ａ１．Ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎｄ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ＨＬＸＢ９ ｇｅｎｅ ｉｎ Ｋｏｒｅａｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ
ｓ”ｄｆｏｍｅ．Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ．２００７，５２：６９８．
４．Ｂａｌｔｏｇｉａｎｎｉｓ Ｎ，Ｍａｖｒｉｄｉｓ Ｇ，ｅｔ ａ１．Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ ｔｒｉａｄ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’Ｓ ｄｉｓｅａｓｅ．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ．２００３，
３８：１０８６．
以黄疸为首发症状中链酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症（ＭＣＡＤＤ）－－－例
李甫棒黄晓磊幸陈洁
浙江大学医学院儿童医院
Ｒｅｐｏｒｔ ｏｆ １
ｗｉｔｈ ｍｅｄｉｕｍ ｃｈａｉｎ ａｃｙｌ—ＣｏＡ ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ
ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ｉｎｉｔｉａｌｌｙ ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ
ｊ ａｕｎｄｉｃｅ
ＬＩ Ｆｕ Ｘｉａｏ—ｌｅｉ ＣＨＥＮ Ｊｉｅ，Ｔｈｅ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’Ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｍｅｄｉｃａｌ
Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｚｈｅｊ ｉａｎｇ
Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｈａｎｇｚｈｏｕ ３ １ ０００３，Ｃｈｉｎａ
Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ－Ｍｅｄｉｕｍ Ｃ．ｈａｉｎ Ａｃｙｌ－ＣｏＡ Ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ Ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ；Ｊａｕｎｄｉｃｅ；
Ｓｙｍｐｔｏｍ
患儿，女，５月２７日。因皮肤黄染３月，加重伴腹胀半月于２００４年３月２４日住本院消化内科。
患儿３月前出现皮肤黄染，颜面部为主，大便色浅，尿色深，胃纳睡眠可，未予重视。半月前去
当地医院查腹部Ｂ超提示“肝肿大＂，考虑“代谢性疾病＂转来本院诊治。患儿系Ｇ１Ｐ１，足月
顺产，无既往疾病史，家族史无殊。
入院查体：
Ｔ：３７．４。Ｃ Ｐ：１ ３０次／分Ｒ：３６次／分Ｂｐ：１００／５６ｍｍＨｇ身高６５ｃｍ体重７．５
Ｋｇ神志清，精
神软，颜面皮肤、巩膜黄染，全身浅表淋巴结未及肿大，咽无充血，颈软，心肺听诊无殊，腹
三、菲肿瘤性疾病
软，稍膨隆，腹壁皮下脂肪１．０ｃｍ，肝肋下６ｃｍ、，剑下７ｃｍ、质中、无压痛，脾肋下３ｃｍ、质中，
肠呜音正常，移动性浊音阴性，神经系统检查无殊。
辅助检查及治疗：
入院后查血常规示Ｈｇｂ７５９／Ｌ，生化全套：总蛋白５４ ｇ／Ｌ，
白蛋白３５．３ ｇ／Ｌ，
白球比例１．８９，
谷丙转氨酶２０４ Ｕ／Ｌ，谷草转氨酶４１４Ｕ／Ｌ，总胆红素９８．６ｕｍｏｌ／Ｌ，直接胆红素８６．Ｉｕｍｏｌ／Ｌ，
接胆红素１２．５ｕｍｏｌ／Ｌ，总胆汁酸７９．６ ｕｍｏｌ／Ｌ，谷氨酰转肽酶１０６ Ｕ／Ｌ，碱性磷酸酶２８７Ｕ／Ｌ，乳酸
脱氢酶６６５ Ｕ／Ｌ，羟丁酸脱氢酶６３７ Ｕ／Ｌ，血甘油三脂：２．３２ｍｍｏｌ／Ｌ，其余各项指标均正常，血
氨、血乳酸、血糖均正常，血气分析提示轻度代偿性代谢性酸中毒，电解质正常，ＴＯＲＣＨ、尿
ＣＭＶ—ＤＮＡ?２次、ＰＰ６５、血ＥＢ．Ａｂ、Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ、血培养、胸片、心电图均正常，肝炎系列
正在加载中，请稍后...中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测--《临床儿科杂志》2016年04期
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测
【摘要】：目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572GA p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级。给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常。结论血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展。
【作者单位】：
【分类号】：R440;R725.9【正文快照】：
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-Co A dehydrogenase deficiency,MCADD)是在线粒体脂肪酸氧化途径中最常见的遗传缺陷,若未及时诊断,病死率高,但若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意,但并发症的风险依然存在。现就1例确诊的MCADD患儿的临床
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医师节快乐
李神经神话李神经已经、正在、即将创造着创造出互联网神经病学史上的奇迹&一直被模仿从未被超越可能被抄袭始终是正品&影响力凝聚力力透纸背&正能量原子量车载斗量&互联网医学网珊瑚在网&今天我以李神经为荣明天李神经以我为傲&爱学习爱生活爱分享爱李神经&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 李神经群宣传中心群群主——陈峥
病例总结：雷宇新 龙勇 张晓毅 张燕 姜伟韬 王津存西京医院神内:青年男性，慢性病程，四肢无力伴抬头困难12年，抗精神治疗，面部多汗术后，下肢极力5级弱，肌电图肌源性，定位，肌肉，接头，定性，炎症？副瘤？免疫？建议活检，颈段磁共振&李尊波西安高新医院神内:定位：肌肉；定性：代谢性肌病：脂质沉积性肌病、线粒体肌病等。需要完善血乳酸、下肢肌肉MRI及头颈MRI检查；脂质沉积性肌病，需要血、尿串联质谱分析及基因检测；&王晓东& 解放军第305医院神内:定位：肌肉，定性：炎症；遗传代谢性；副肿瘤？肌炎，转氨酶为什么那么高？感觉肝脏也有问题。乙肝、丙肝检查了吗？&廉迎阳 齐医神内:交感神经切断术是什么时候做的？发病前后？:病理征阳性，中枢也受累了，还有自主神经；发作性无力，还是和代谢有关。&杨增烨延大附院神内:青年男性，慢性起病，病程12年，主要表现为四肢无力，抬头无力，症状波动性；查体：双下肢近端肌力5-，双侧病理征阳性。肌酶升高，肌电图结果肌源性损害，激素治疗有效，定位：肌肉可能性大，定性：遗传？代谢？（线粒体肌病？）炎症？中毒？考虑线粒体肌病可能性大，进一步行头颅及颈部磁共振，肌肉活检，基因检查，进一步询问病史，毒物接触史及家族史&潘忠斌山西铝厂职工医院神经内科:发育，身高？线粒体病考虑？&陵城区医院申永国: 定位：肌肉，大脑？定性：遗传？代谢？&龙勇-江西胸科医院神内:患者青年男性，慢性病程，四肢无力、抬头无力，查体：腱反射减低，病理征阳性？，没有肌肉萎缩？肌电图示肌源性损害，定位：肌肉，定性：代谢性肌病，完善肌肉活检&郭科 湘雅附三神内:脂肪代谢性肌病有两种主要表现形式，一是肌纤维内有大量的脂质沉积，临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，即所谓的脂质沉积性肌病(1ipid storagemyopathy，LSM)；另一种是肌纤维内并没有或极少有脂肪沉积，临床表现为运动、饥饿或感染诱发的反复发作的急性横纹肌溶解，或者表现为慢性持续性的肌肉无力。目前存在有2个方面的误区：一是将LSM等同于脂肪代谢性肌病，肌肉活体组织检查没有发现脂肪沉积就不再考虑其他脂肪代谢性肌病了；二是将LSM作为单一的疾病，一经肌肉活体组织检查病理诊断就不再进行生化代谢紊乱方面的探索，致使很多LSM不能得到明确的病因学诊断。我个人觉得后者随着基因的普及，精准医疗时代的到来，越来越受到重视了，反而前者我们需要警惕注意了。& ----以上内容引用自焉传祝老师一文“ 重视脂肪代谢性肌病的病因学诊断”&阴均涛～邢台三院神内：定位诊断：双下肢、咀嚼、抬头无力，无感觉障碍，肌酶高，症状波动考虑肌肉或接头的问题！出汗多考虑自主神经有受累！病理征阳性～椎体束受累！定性诊断：青年男性，慢性病程，有波动，肌酶高，肌电图提示肌肉损害，考虑1、遗传代谢性疾病！2、慢性中毒（毒物接触史）3、激素有好转？慢性炎性病变？坑？&王心梅昌乐县中医院神内:猜脂质沉积性肌病，考虑吗？&次旦卓嘎 西藏自治区人民医院神内:定位：大脑，肌肉？定性：代谢？炎症？&齐观昆医附二院:定位：肌肉，定性：免疫，代谢低钾，高钾正常钾，遗传，肌营养不良，中毒？炎症？运动神经元病？&张金玲-泰医附院神经内：定位：四肢无力、肌酶升高：肌肉；病理征（ ）：上运动神经元；抬头无力；定性：慢性病程：遗传、代谢、中毒、变性、免疫都不能排除；&许燕故城神内:定位：肌肉，锥体束定性：遗传代谢病，具体不知是哪类检查：肌电图，脑MR，肌活检，基因检测&周铁柱中国医大四院神经内科：定位：上、下运动神经元，肌肉，自免？线粒体肌病？代谢性疾病？变性？&巴中二医院& 赖华明& 青年男性，12年病程，肌酶升高，肌电图提示肌源性损伤：定位肌肉，遗传代谢性大，脂质沉积，糖原累积?&浙江嵊州袁春泉 定位：颈2水平以下肌肉定性：炎症，感染，中毒，肿瘤？查免疫，腰穿，肿瘤标志物，付肿瘤指标，活检。查基因啦吗？副肿瘤查了吗？&延安大学咸阳医院张钦军 定位：肌肉；定性：脂质沉积。建议活检。 且有双病理征，肌肉 脑=线粒体脑肌病。&重医附二院& 文岚 全身肌肉无力 肌群分布 肌电图提示肌源性损害 考虑定位 肌肉 肌接头 神经？肌肉可能性大 但病理征阳性怎么解释？定性 遗传代谢 免疫 炎症&重医小硕& 李堃毅& 肌肉疾病但是肌肉萎缩不重 遗传代谢性？线粒体？&91医院神内& 张晓毅& 青年男性，急性起病，缓慢加重病程。主要表现:肢体无力，双侧腱反射减弱，双侧病理征阳性。定位:肌肉，神经肌接头，锥体束？？定性:1.遗传代谢性，2.副肿瘤综合征？因为病理征，需要看看头颅，颈椎影像，免疫，炎性，肿瘤指标，肌肉活检，基因检测。 脂质沉积性肌病。 有没有低血糖，脂肪肝等？当时出汗是不是低血糖反应？ 查基因，治疗呢？用维生素啦吗？ 青少年起病，核黄素反应型多见，其他都是婴幼儿起病的。&开滦唐家庄医院 曹素红& 青年男性、慢性病程、以四肢无力及头颈无力为主要表现、肌酶升高、肌电图示肌源性损害。定位肌肉、定性:遗传代谢性疾病？进一步头颈核磁、肌肉活检、基因检测、免疫。&河北医大二院 卢珊& 血尿代谢筛查和基因检测&陈宏涛 偃师一院神内:青年男性，慢性病程，表现为四肢近端无力明显，无明显肌肉萎缩，肌电图提示肌源性损害，定位：四肢神经肌肉接头或肌肉或运动神经元前角等，定性：变性或自身免疫性，建议进一步完善神经肌电图，相关抗体检查及活检。&张永全 广中医大瑞康神内:青年男性，四肢无力，抬头无力12年。查体双下肢肌力5-，腱反射弱，肌电图肌肉损害，肌酶高。定位：肌肉，定性：慢性炎症。&王珲 江西安福中医院:定位肌肉，定性代谢性肌病，先猜脂质沉积肌病。:晚发型MADD。&姜伟韬 安庆市立神内:青年男性，慢性起病，肢近端无力，双侧病理征阳性，肌酶谱增高，肌电图肌源性损害，定位：肌肉，定性：炎症性肌病，代谢性肌病，遗传性肌病，进行肌肉MRI，肌肉活检。&张聪 河大附院神内:青年男性，四肢近端肌力5-，腱反射弱，双侧病理征阳性，肌酶高，肌电图肌源性损害，定位：皮质脊髓束，肌肉。定性：青年男性，慢性起病，肢体无力，抬头困难，病理征阳性，无明显肌萎缩，有头面部出汗多病史。考虑：遗传代谢病，免疫。脑核磁，肌电图，基因检查。&梁军利 焦作市人民医院神内:青年男性，长期波动性四肢无力，抬头无力。查体可见双下肢肌力5-，腱反射弱，肌电图肌肉损害，肌酶高。定位：肌肉，定性：代谢（糖原或脂质）或遗传性肌病，炎性待除外。下一步行肌肉活检检查。包涵体肌炎？包涵体肌炎患者肌纤维可见空泡形成。&张燕 定州市中医院:青年男性，慢性病程，波动性症状，主要表现为四肢 颈部无力，查体：四肢腱反射低，双侧病理征阳性。辅助检查：肌酶高 肌电图示肌源性损害。定位：肌肉 双侧皮质脊髓束 定性：自身免疫？变性病？&刘悦 辽中医附二院神内:青年男性，慢性发病，四肢无力，抬头无力。查体双下肢肌力5-，腱反射弱，双巴氏征阳性。肌电图肌肉损害，肌酶高。定位：肌肉，皮质脊髓束。定性：1代谢2免疫3遗传。下一步检查脊髓核磁共振，肌肉活检，基因二代测序。&李建军 山海关医院内科:定位：肌肉，皮质脊髓束。定性：遗传代谢病，免疫。反复监测肌电图，肌肉活检，基因检查。&卜一 承德医学院附属医院神经内科:青年男性，慢性起病，四肢无力，抬头费力，结合查体肌电图结果，定位于肌肉。定性：炎性：多发性肌炎可有肢体无力，但该患者无肌肉疼痛等表现，且病程缓慢，暂不考虑；肿瘤：需完善肺CT等检查已排除副肿瘤综合征；内分泌：需完善甲功7项、甲状腺超声；遗传:需要与糖原累积症、脂质沉积性肌病、肌营养不良等鉴别，所以肌肉活检需完善；此外，该患者极端肌肉萎缩，需完善性激素检查，患者是否有乳房发育，这是要和肯尼迪病相鉴别的。&赵凤芝 莱西市人民医院神经内二科:中年男性，病程长，以波动性颈部、肢体无力为主，无智能及感觉异常。根据肌电图肌源性损害，肌酶高，查体双下肢无力，病理征阳性，定位肌肉及双侧锥体束。定性，1、肌炎。2、代谢性肌病，脂质代谢，糖原等。3、遗传性疾病。4、副肿瘤，病史太久，不考虑。&唐昌国 重医附二院神内:患者青年男性，以四肢无力、抬头无力为主要表现，病程长，起病缓慢，查体：双侧病理征阳性，大腿肌肉可疑萎缩。定位：双侧锥体束、肌肉，定性：1、变性疾病：运动神经元病？& 2、遗传病？& 3、代谢疾病？&郑春丽 西安大兴医院神内:青年男性患者，慢性起病，以四肢无力，颈部无力为症状，查体腱反射减低，下肢近段轻微无力，但双侧病理征阳性，查肌酶高，肌电图提示肌源性，定位，肌肉病变，锥体束，定性，首先考虑遗传，代谢，免疫，脱髓鞘，但不除外周围神经，需要详细的肌电图报告，头颅影像和腰穿。&徐明 唐山工人医院神内:脂质沉积病？&郭咏娣 航天731医院神经内科:基因测定，Fabry或者Tangie。&戴萍 皖医二院神内：定位 肌肉，定性 遗传、代谢可能性大。感觉像代谢性肌病，比如脂质沉积性肌病；脂质沉积性肌病 ，查尿有机酸和基因&郭祥占 嘉祥县人民医院神内：青年男，主要是肌无力，这么长时间的病程，遗传代谢；进行性肌营养 不良和肌强直性肌病不考虑了，主要是代谢性：脂质沉积、糖原贮积，线粒体最后考虑。&田胜林 兰州大学第二医院神内：青年男性慢性起病，肌酶高，肌电图肌源性损害，考虑多肌炎 肌营养不良 线粒体肌病。&刘春红 新疆石大一附院神内：青年男性，慢性病程，双下肢近端无力，双侧病理征阳性，肌肌酶高，定位，肌肉疾病，定性，遗传代谢，线粒体肌病首先考虑&徐欢 宜兴市中医院脑病科：青年男性，慢性病程，肌酶高，肌电图肌源性损害，激素治疗后肌酶下降，考虑多肌炎 线粒体肌病&牛文书 153医院神内：青年男患，双下肢丶颈无力，症状波动，双下肢肌萎缩，查肌酶谱高，肌电图肌源性损伤，定位：肌肉，定性：遗传代谢。需肌活检明确和MR。激素治疗CK下降，炎性要考虑；脂质沉积，基因检测。&孙成梅 淮安市第一人民医院神内：年轻男性，波动性肌无力，腱反射低，病理征阳性，肌电图示肌源性损害。定位：定于肌肉，锥体束，植物神经。定性代谢性可能性大。慢性病程，逐渐加重，考虑遗传可能性大。三种定位都能包括的，且符合代谢遗传性疾病的，考虑脑线粒体肌病可能性大。鉴别诊断1，肯尼迪有双下肢细，遗传可能，查基因，2.包涵体肌炎，锥体束受损不考虑。3.进行性肌营养不良，有植物神经功能紊乱，有椎体索症，心脏及其他系统未受损，不好解释。脂质沉积性肌病 ，查尿有机酸和基因。&孙睿 牡丹江第一医院神内：定位：又肌肉萎缩、肌电图肌源性损害，首先考虑肌肉病。定性：遗传、代谢性？免疫？无肌肉疼痛肌炎不首先考虑离子通道病？脂质沉积性肌病？分类：MCD、SCD、CPTD和其他脂质沉积肌病，乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症应该伴有肌痛和遗传史，还有一个类型是线粒体内其他酶缺乏。&许诀胜 309医院神内：青年男性，慢性起病，病程长，症状主要为四肢近端无力，肌电图提示肌源性损害，定位在肌肉～神经肌肉接头；锥体束受累定位在皮质脊髓束。定性结合其波动性考虑线粒体脑肌病。其次考虑遗传代谢病。&郑艳华 潍坊脑病医院神内：双侧病理征阳性，定位于双侧锥体束。肌无力以近端为主、伴有腱反射下降、肌酶高，定位于肌肉。既有中枢的损害，又有肌肉的损害，考虑遗传、代谢方面。&耿丽君 河北唐山滦南县医院：定位肌肉和锥体束，似乎比较符合脂质沉积性肌病，就肌肉活检病理结果诊断明确。只是双侧病理征阳性怎么解释？&王蕾～成都三医院～神内:累及肌肉和双侧锥体束，伴有肝酶异常，激素治疗有效，考虑非感染性炎症，累及范围广。血管炎？需要查自身免疫指标。张晓毅 91医院神内:青年男性，急性起病，缓慢加重病程。主要表现:肢体无力，双侧腱反射减弱，双侧病理征阳性。定位:肌肉，神经肌接头，锥体束？？定性:1.遗传代谢性，2.副肿瘤综合征？因为病理征，需要看看头颅，颈椎影像，免疫，炎性，肿瘤指标，肌肉活检，基因检测王建新黔南州中医院神内:定位:肌肉，锥体束，自主神经，定性:代谢？变性？遗传？下一步检查肌肉活检，肌电图，基因检测。王松&& 辽阳第201医院神内:肌酶高，肌肉萎缩，无力，病理征阳性，定位，椎体束，外周肌肉，查肌肉活检，腰穿，头，脊髓MRI杨蕾-新医神内在读:波动性，肌电图有肌源性损害，病理征阳性，经验不够，重症肌无力？多发性肌炎？遗传性的肌病？代谢的？郎继荣河南宏力医院神:31岁男性，四肢无力伴抬头无力12年，加重4年，病例特点：青年男性，双下肢无力，抬头无力，有波动。既往有头面部出汗多病史查体：双下肢近端肌力稍差 ，病理征阳性。血脂稍高 ，肌酶稍高。肌电图：肌源性，RNS阴性。&1、定位：患者无感觉障碍，肌肉病及神经肌肉接头病首先考虑。肌电图肌源性，RNS阴性，大概率肌病。双侧病理征阳性，提示锥体束损伤，脊髓、皮层下、白质、大脑皮质都有可能。2、定性：1、代谢性：是否有脑白质营养不良 肌病？2、炎性：多发性肌炎？皮肌炎？包涵体肌炎？杆状体肌炎？病史太长、C反应蛋白不高，肌炎可能性小。3、变性：无证据有变性病 & & & &5、感染：无证据6、内分泌：甲旁减？假性甲旁减？甲状腺性肌病？7、遗传：肌肉 脑病==线粒体肌病 脑肌病？，MRS查乳酸。代谢性肌病，脂质沉积？糖原？甲基戊二酸血症？8、血管：不考虑9、中毒：铅中毒？其他中毒？此毒物同时累及中枢及肌肉。 目前高度怀疑代谢性肌病。青年发病，病情有波动，近端无力，肌酶高达3000多，治疗后低至300多，病理示脂滴，支持脂质沉积性肌病。脂质沉积性肌病有的可以出现代谢性脑病，Reye病样发作。无破碎红纤维，不支持线粒体肌病了。外国人以肉碱缺乏多见，中国人以MADD多见，也就是核黄素反应性的多见。这种类型也叫戊二酸尿症，呵呵。需要查血尿串联质谱，基因检测。一个是肉碱缺乏，另一个是脂酰-COA脱氢酶缺乏病，分为短链，中链，长链，极长链和多长链，MADD属于多长链，此型补充维生素B2有神奇效果。」- - - - -&绥芬河黄明雷：青年男性，慢性病程，表现为四肢近端无力明显，无明显肌肉萎缩，肌电图提示肌源性损害，定位：四肢神经肌肉接头或肌肉或运动神经元前角等，定性：变性或自身免疫性，建议进一步完善神经肌电图，相关抗体检查及活检。CNO张冬森: 首先考虑肌病，不知病理征怎么解释呢？(这是大部分老师的疑问)汉中市中心医院陈峥：青年男性，慢性起病。表现为波动性四肢、颈部、咀嚼肌无力，以下肢为主,近端为著，伴有头面部自主神经功能异常。 辅助检查：肌酶高，肌电图提示肌肉损害！定位：肌肉、神经肌肉接头。 定性：遗传代谢性肌病、离子通道病、强直性肌营养不良？不可能脂质沉积病这么简单。??鉴别：肯尼迪？线粒体肌病？包涵体肌炎？运动神经元病？HSP ?广药三院脑病中心陈潇潇：青年男性，慢性病程，抬头无力，四肢无力，查体：双下肢肌力5—级，发射减低，双侧病理征阳性。定位，肌肉，双侧锥体束，定性，炎症？免疫？西安航天总医院康均：青年男性，慢性病程，四肢无力，查体双下肢体近端肌力5-级，双侧病理征阳性，肌电图为肌源性损害，定位，肌肉，神经肌肉接头，定性，炎症，免疫，变性。刘志勤：看来病理也不是万能的呀，这个病例看似简单，其实我们平日忽略了同一疾病的分类和不同分类治疗及预后不同，值得大家反思！赵鹏：病例特点：青年男性，31岁，慢性起病，主要症状：四肢无力伴抬头无力12年加重4年，伴咀嚼无力既往史交感神经切断术个人史家族史无异常。查体：双下肢近端肌力5-级，余肢肌力5级，双侧腱反射 ，双侧病理征阳性。检查：CK3187u/l，胆固醇及甘油三酯增高，AST、ALT、CK-MB增高肌电图提示肌源性损害定位：肌肉，上运动神经元？依据：四肢无力伴抬头无力、双下肢近端肌力5-级定位于肌肉或神经肌肉接头或周围神经，双侧病理征阳性定位于锥体束，肌电图提示肌肉损害。综合定位于肌肉、上运动神经元。定性：1、遗传：慢性起病，多见于儿童或青少年，本患者唯一无家族史，且肌电图提示肌源性损害，运动神经元病不好考虑，肌电图是否复查？如果肌源性损害，结合肌酶普增高，考虑多发性肌炎，但病例未提供相关的肌肉疼痛、皮肤症状。另外还需要注意的就是肌营养不良了。是否为肯尼迪，目前证据缺乏。剩下脂质沉积了。其他如遗传性共济失调、神经皮肤综合症、腓骨肌萎缩症等让肌电图否决了。期待肌肉活检。2、肿瘤：起病缓慢，病情呈进行性加重。此患者不排除是否肿瘤引起的副肿瘤综合症。期待复查肌电图。肿瘤标记物、副肿瘤标记物等。3、感染性：长达12年的感染，感染症状无，我直接否决了。4、自身免疫性疾病：多是急性起病，症状多样，此患者慢性起病，注意如甲状腺功能异常相关肌病，建议甲状腺功能、抗核抗体谱、自身免疫性抗体等。5、脱髓鞘性疾病：不考虑。6、代谢和营养障碍性疾病：发病缓慢，病程相对较长。此患者出现双侧病理征阳性，注意亚急性脊髓联合变性（SCD）等。同时累及肌肉的线粒体疾病7、中毒性疾病：可以慢性起病，多有毒物接触史，建议询问病史，查找毒物来源，工作性质等。8、血管性：不考虑。9、变性：不好考虑。10、外伤：无外伤史，不考虑。爱的证书参加转播的老师01群 王文宗 & &11群 姜良军02群 张晓龙 & &12群 王 & &娟03群 刘 & &岗 & &13群 杨红燕04群 李 & &锐 & &14群 刘文军05群 焦雨欢 & &15群 张 & &燕06群 李 & &杰 & &16群 朱元昭07群 解洪荣 & &17群 邹剑愫08群 贺海霞 & &18群 王 & &娟09群 谢 & &静 & &19群 贾艳丽10群 张红莉 & &20群 绳 & &芝& & & & & & & & & & & & 21群 邸卫英转播群顾问：李建云 赵尧辉转播群群主：杜明艳转播群CNO：张钦军 龙勇转播群管理员：袁春泉 孙慧娟&持续招募中感谢各位老师的辛苦付出！爱的证书参与总结的老师雷宇新刘志勤、李尊波、傅懋林姜伟韬、龙勇、张永全张晓毅群顾问：李尊波、刘志勤、刘步、张海霞、刘红、傅懋林爱你们的群主：陈峥??秘书：白鹤、梁新明管理员：赵昊天、袁晓玲CNO：何深文、王超李神经会诊中心21个群同步（周四）爱学习！爱生活！爱分享！爱李神经！编辑：伊万点击链接 阅读更多▌▌▌：▌▌▌：▌▌▌：▌▌▌：▌▌▌：▌▌▌：▌▌▌：▌▌▌：
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