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美国看病-FDA批准首个脊髓性肌肉萎缩症新药
据服务机构厚朴方舟消息，美国FDA近日批准了Spinraza(nusinersen)用于治疗儿童及成人脊髓型肌肉萎缩症(SMA)，这是首个获准用于治疗这一罕见但往往致命的遗传性疾病之药物。Spinraza为注射剂，直接注入脊髓周围的脑脊液。
FDA药品评价与研究中心神经产品部主任Billy Dunn博士指出：对脊髓型肌肉萎缩症治疗药物的需求由来已久，它是导致婴儿死亡最常见的遗传因素，也是一种能够影响人们任何年龄段的疾病。FDA致力于加快推进罕见病新药的开发与审批，我们对于首次批准这一退行性疾病新药感到无比高兴。
SMA是一种因控制肌肉运动的下位运动神经元减少，导致肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，患者发病年龄、症状以及疾病进展速度差异很大，FDA批准Spinraza用于各种SMA患者。
FDA与申办方在新药开发阶段密切合作，帮助设计并实施研究结果分析，最终基于分析结果批准该药上市。Spinraza的有效性通过一项纳入121例SAM婴儿患者的临床试验得以证实。入组者均为6个月龄前确诊的SMA患儿，并在7个月龄前接受首剂治疗。受试者随机按照2:1的比例接受Spinraza治疗或模拟药物注射过程。评估患者动作发展指标改善百分比，包括头部控制、坐立、仰卧踢腿能力、滚翻、爬行、站立和行走等。
在纳入中期结果分析的82例患儿中，40%的Spinraza治疗患儿达到预设的动作发展指标改善程度，而对照组无1例患儿动作发展指标有所改善。
此外，对首剂注射年龄30天至15岁的有症状患者和8天至42天的无症状患者进行开放标签无对照组临床研究。鉴于未设立对照组，分析结果难以解读，但普遍对上述对照研究临床疗效提供了支持。
最常见的副作用为上呼吸道感染、下呼吸道感染及便秘。警告和注意事项包括低血小板计数和肾脏毒性。动物实验还发现该药物具有神经毒性。
FDA授予了Spinraza快速通道和优先审评资格以及孤儿药资格认定。开发者还获得了罕见儿科疾病优先审评券，这是FDA实施该计划以来第8个获此奖励券的开发商。
Spinraza由加州Ionis Pharmaceuticals公司开发，并将由麻省Biogen公司负责上市销售。
来源：爱唯医学网
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肌肉萎缩症药物治疗的新发现
核心提示：肌肉萎缩症在国际医学领域是不治之症，世界著名物理学家霍金就是因为染上该疾病最终丧失生活能力。
　　症在国际医学领域是不治之症，世界著名物理学家霍金就是因为染上该最终丧失生活能力。在刚刚出版的世界顶级学术期刊《自然医学》上，一篇名为《姜黄素衍生物ASC-J9降解雄激素受体治疗脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)》的成果给这一难题的攻克带来曙光
　　现状传统治疗代价巨大
　　肌肉萎缩症开始时是两下肢肌肉无力，逐渐向身体近端肌肉发展，然后一点点失去行走能力，头不能转，讲话困难，最后全身，患者的寿命也受到很大影响。杨之明介绍，该病跟色盲一样属于疾病，因发病机理在雄激素受体基因突变，患者大部分为男性，全球每4万人就有1例，主要发病年龄段在30～50岁之间。
　　几十年来科学家提出各种治疗方法，但收效甚微。传统的避免家族遗传的办法，是在患者时手术“阉割”去除雄激素，虽然避免了的加剧，但代价是失去性生活和生殖能力。
　　试验老鼠身上注射药剂
　　姜黄素衍生物，是从最常见的生姜中提取的。生姜用于治疗男性激素引起的疾病
　　实验是在120只小老鼠身上进行的。把前爪涂有红墨水、后爪涂有蓝墨水的患有脊髓性肌肉萎缩症的小老鼠放在一张白纸上，当老鼠慢慢爬过，白纸上留下的是一条条拖行的红蓝模糊痕迹。在注射实验药剂后，小老鼠的行动明显利索了许多———一步一个脚印地往前爬，白纸上留下一朵朵红蓝小花。比较有趣的发现是，注射药物后，小老鼠不仅身体复原，性能力也未受到影响，还能正常“娶妻生子”。
　　该研究成果应用到临床尚需时日，药物的安全性还要进一步实验，申请人类一期研究之后，才能确定时间预期。一旦通过临床试验证实疗效，将成为全世界第一种真正可以用于治疗肌肉萎缩症的药物。
（实习编辑：钟少玲）
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核心提示：，尽管学界对能否通过基因编辑技术修改人类胚胎的突变基因存在伦理争议，但对利用该技术纠正患者受影响组织的基因突变并没有争议。“这在临床上看起来是一项非常有前途的疗法。”
（原标题：基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症 该技术被《科学》评为2015年度头号突破）
基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病。图片来源：C. E. Nelson等炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。3个研究团队于日在美国杂志上报告说，他们使用CRISPR剪掉了罹患杜氏肌营养不良症（DMD）的小鼠的一部分缺陷基因，从而使得这些啮齿动物能够制造一种必不可少的肌肉蛋白。该方法是CRISPR第一次被成功用于治疗一种成年动物的遗传病。DMD由抗肌萎缩蛋白缺乏或功能受损而引起。抗肌萎缩蛋白是肌肉的重要组成部分，其基因含79个被称为外显子的蛋白编码区域，任何一个外显子突变都可能导致抗肌萎缩蛋白出现问题。DMD只影响男孩，大约每3500名新生男婴中就有1人罹患该症，患者通常只能活到30多岁。迄今为止，研究人员还没有找到一种能够有效治疗这种疾病的方法。它已被证明很难提供足够的肌肉干细胞进入正确的组织以防止这种疾病的发生。传统的基因疗法——使用一个病毒携带好版本的受损基因进入细胞——不能取代完整的抗肌萎缩蛋白基因，这是因为后者太大了。一些基因治疗专家希望给DMD患者提供一个“微”抗肌萎缩蛋白基因，从而带来一个短小但工作的蛋白，进而降低疾病的严重性。一些公司已经开发出了化合物，能够让细胞的DNA阅读机制绕过抗肌萎缩蛋白基因的一个有缺陷的外显子，从而产生一个短小但功能性的关键蛋白。但这些所谓的外显子跳跃药物并没有说服监管机构，因为它们有副作用，并且只能在临床试验中轻微地改善肌肉性能。如今，CRISPR进入了人们的视野。这项被《科学》杂志评为2015年年度突破的技术依赖于一个单链RNA引导一种名为Cas9的酶在基因组中精确定位，进而剪断DNA。细胞随后会通过再连接一个受损的断链，或者利用一个提供的DNA模板创造一个新序列来修复这一缺口。科学家已经利用CRISPR技术修正了采集自动物或人体的细胞中的某些遗传病，并在成年小鼠中成功治疗了肝病。2014年，研究人员发现这种技术还能够修复小鼠胚胎中有缺陷的抗肌萎缩蛋白基因。但利用CRISPR治疗已经患有DMD的病人似乎是不切实际的，因为成年人的成熟肌肉细胞通常是不分裂的，因此不具备开启添加或纠正基因过程所必需的DNA修复机制。但是CRISPR能够被用来剪断一个有缺陷的外显子，从而使细胞的基因阅读机制能够制造一个缩短版本的抗肌萎缩蛋白，这类似于外显子跳跃和微基因方法。在第一项研究中，北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学生物医学工程师Charles Gersbach等人用CRISPR删除出现突变的外显子23，并引发机体自动“缝合”剩下的蛋白编码区域，制造出缩短但仍能发挥作用的新版本抗肌萎缩蛋白。他们首先利用不致病的腺病毒做载体，将基因编辑系统输送到成年小鼠的腿部肌肉细胞内，结果显示，其腿部的抗肌萎缩蛋白水平得到一定程度的恢复，肌肉力量增加。他们又将基因编辑系统注射入小鼠的血液，这次小鼠全身肌肉得到改善，尤其是与心脏有关的肌肉，而心肌衰竭是DMD患者死亡的主要直接原因之一。另外两项研究中，得克萨斯大学的Chengzu Long等人和哈佛大学的Amy Wagers等人同样通过腺病毒与基因编辑技术的组合，治疗罹患DMD的小鼠，并发现小鼠肌肉功能有着类似的改善。Gersbach评价说：“尽管还要做大量工作去把这个方法转化成人类疗法并验证其安全性，但我们第一批试验结果令人激动。”他强调，尽管学界对能否通过基因编辑技术修改人类胚胎的突变基因存在伦理争议，但对利用该技术纠正患者受影响组织的基因突变并没有争议。
这令其他肌肉萎缩症研究人员倍受鼓舞。哥伦布市Jerry Mendell全国儿童医院的Jerry Mendell表示：“这在临床上看起来是一项非常有前途的疗法。”加拿大多伦多市儿童医院Ronald Cohn强调：“我们都曾有的一个疑问便是CRISPR基因编辑是否能够在活体骨骼肌中发生。”他说，新的研究是“一项激动人心的进步”。CRISPR技术在问世的3年多里已连续3次入选《科学》年度十大突破，其中2015年更被评为头号突破。该杂志认为，基因编辑技术精确度高、成本低、操作简便，势必对研究产生“革命性影响”。（来源：中国科学报 赵熙熙）
本文来源：网易探索
责任编辑：冷娜_NN5073
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简介脊髓性肌肉萎缩是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/00，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。脊髓性肌肉萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫...
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