儿童期孤独症(childhood autism)是一种广泛发育障碍的亚型。是发生在儿童早期的以同外界接触(包括父母)障碍为特征的发育性障碍。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。男童多见。

　　孤独症的患病率国外为2/万~4/万，后来由于改进了调查方法，发现可达10/万。我国儿童期孤独症的患病率为2.9/万。本病男童多于女童，比率为4~5∶1。我国目前尚无全国性的流行病学资料，有人估计我国有15万患儿。在日本及中国香港台湾地区又称自闭症，是广泛性发育障碍(pervasivedevelopmental disorder PDD)是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。

　　人际交往与沟通模式异常

　　言语和非言语交流障碍

　　兴趣和活动内容局限、刻板、重复

　　起病于3岁前，通常在5岁以内已经比较明显

　　目前病因尚不清楚。国外不少研究认为，与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。

　　1、遗传因素　　研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，说明部分患儿有遗传倾向。

　　2、生物学因素　　本病患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、早产、难产、产伤、窒息等。神经系统有软件征者可达40％~100％。孤独症患儿发生癫痫者较多(10％~15％)，脑电图多有异常。有研究发现，本症儿童左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。

　　3、生化因素　　孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，但缺乏特异性。

　　4、家庭因素　　Kanner认为本症的病因可能是因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。调查研究显示，父母的文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。

　　本症起病年龄大多在2~3岁，也有出生即起病者。主要临床表现如下：

　　1、人际交往障碍　　患儿特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身;7~8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异;患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情;对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。

　　2、依恋某些特殊物品　　孤独症患儿常对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐。

　　3、语言发育障碍　　是本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。

　　4、智能障碍　　孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。

　　5、刻板重复动作　　患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队;坐的位置不能改变;东西放的地方不能改变;生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一。

　　6、感知觉障碍　　患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬。

　　1、CCMD-3关于广泛性发育障碍的诊断标准(F84)

　　广泛性发育障碍指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通模式的异常，如言语和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。症状常在5岁以内已很明显，以后可有缓慢的改善。多数患儿精神发育迟滞(应并列诊断)。有些病例可伴有某些躯体疾病，其中以婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常为常见。但本障碍的诊断应以行为障碍为依据，对于伴发的情况须单独编码。

　　2、CCMD-3关于儿童孤独症的诊断标准(F84.0)

　　是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。

　　(一) 症状标准 在下列①、②、③项中，至少有7条，且①至少有2条，②、③项至少各有1条。

　　(1)人际交往存在质的损害，至少2条。

　　对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。

　　缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。

　　自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否亦无相应反应)。

　　不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势、姿势与他人交流。

　　不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏(如不会玩过家家等)。

　　当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰;对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

　　(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害。

　　口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。

　　语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。

　　学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。

　　经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。

　　有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈，应对简单。

　　言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板。

　　(3)兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变。

　　兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。

　　活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。

　　拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否定会出现明显的烦躁和不安。

　　过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。

　　强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

　　严重标准 社会交往功能受损。

　　病程标准 通常起病于3岁以内。

　　排除标准 排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。

　　3、不典型孤独症(F84.1)

　　指一种广泛性发育障碍的综合征，症状不典型(只能部分满足孤独症症状标准)，或发病年龄不典型(如在3岁后才出现症状)，可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿，多见于男童。

　　4、婴儿孤独症的筛查

　　对婴儿孤独症进行筛查时可使用克氏行为量表(表1)。

　　表1　克氏行为量表

　　小儿孤独症测试量表(CAhs)在不伴智能低下的患儿应在30分以上。

　　有条件处可应用更精确的诊断性仪器。

　　1、精神发育迟缓　　以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。一般是和善、可亲的，没有孤独等严重的社会交往障碍。重度精神发育障碍患儿常伴有外貌呆滞等特征，依此可与孤独症区别。

　　2、儿童精神分裂症　　该患儿一般发育正常，智力正常，具有情感、思维障碍或幻觉妄想等精神分裂症的征候。

　　3、儿童注意力障碍多动综合征　　该患儿主要以多动、注意力障碍为主要表现，智力正常或基本正常，无人际交往困难。

　　主要采取特殊教育和行为干预疗法。

　　(1)促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为。

　　(2)纠正异常行为(如刻板动作等)。

　　(3)帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。

　　2、特殊教育 可以采用用于功能的一对一教育训练，也可采用培养交往能力的集体训练。

　　(1)为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展，有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多，如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等，要适合患儿的认识障碍水平，注意教育个别化。

　　(2)游戏在教育中有重要作用，医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界，可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，同时又有治疗作用。

　　3、行为干预疗法 对孤独症患儿常采用操作性条件处理法，即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励，使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时，不予理睬或“惩罚”，使之消退。

　　(1)氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d。

　　(2)芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用。

　　还可应用一些促进脑组织代谢的药物。

　　阿片受体拮抗剂Naltrexone及大剂量维生素B6等均在试用观察中。

　　因该症预后较差，故很多患儿的父母都处于愤怒、痛苦、绝望、孤独之中，这种心态无疑对患儿及家长都会产生很多不利影响，因此建立一定的社会心理支持系统非常重要。

　　目前尚无专门的机构从事此项工作，因此，医生在此方面有义不容辞的责任，此外，已在我国部分省市成立的孤独症协会在此方面也起了很大的作用。

　　本病预后较差。如孤独症患儿智商较高(IQ>70)，5~7岁时能用语言交往者，预后较好。如智商在60以下，5岁时语言交往仍差者，预后差，可能导致终身残疾。约1/5的孤独症患儿至青春期出现癫痫发作。

　　总之，自从电影《雨中人》上映以后，人们更加认识到孤独症是一种严重脑发育障碍疾病，而非某种怪异行为问题，也不是一种固定难治的疾病，早期进行社会及家庭干预治疗十分关键。

顽皮的孩子显得可爱，但过分多动的孩子却让家长束手无策。半年前，李女士的儿子阳阳出现了不自主地张嘴、眨眼、耸鼻，做些“鬼脸”，还不停地清嗓子。一开始，李女士认为是孩子顽皮，也没放在心上，没想到这情况越来越严重。最近阳阳又出现嘴角肌肉抽动，脾气暴躁，上课注意力不能集中，记忆力也下降，学习成绩也是直线下降。李女士很着急，怀疑孩子是不是得了多动症？近日，李女士带着阳阳来到市中心医院儿科就诊，检查后发现，阳阳得的不是多动症而是多发性抽动症。

    市中心医院儿科孙迎军主任医师介绍，阳阳出现的症状是典型的儿童多发性抽动症，然而，许多家长对多发性抽动症的认识不足，总以为孩子“多动”的表现就是多动症。对待孩子经常出现的奇怪举动，许多家长会“大声呵斥”孩子，而这些对孩子今后的身心发展都是很不利的。认清儿童多发性抽动症与儿童多动症的表现，以便及早就诊，帮助孩子健康成长。

   两种不同疾病却因名字相似而被混淆

儿童多发性抽动症又称抽动-秽语综合症，学龄前期或学龄期儿童，男孩多见，因多个怪异动作交替出现或同时出现就诊，表现不自主眨眼、点头、耸肩、清嗓子、吸鼻子、尖叫、骂脏话等等，抽动每天发作多次，阵发性，用意志可短暂控制，紧张时加重，睡眠时消失，常易漏诊和误诊。所有患儿在早期或最终都会出现发声性抽动，表现为清喉音、干咳等，在看电视、做作业等安静环境中尤为明显。部分患儿在运动性抽动或发声性抽动前，有身体局部不适感，如压迫感、痒感、热感、冷感或其他不适感。

儿童多动症又称注意力缺陷综合征，属于轻微脑功能障碍，学龄前起病，男孩多见，病因不明，可能与遗传因素、环境因素、铅中毒、食物添加剂、脑组织儿茶酚胺代谢异常等有关。幼儿期：睡眠不安，喂养困难，脾气坏，过度活动；学龄前期：多动不宁，不听指挥，反应过激，以跑代步，无故叫喊，不能专心做一件事，不服管教，不能静坐；学龄期：课堂上动作多，注意力分散，不听课，常与人打架和争吵，很难完成作业，情绪不稳，冲动任性，学习成绩差。学龄期是该病最突出的年龄期，该期发病率占学龄儿童1%-10%，这种病对人的一生影响很大，患儿在学校和家庭均难与人相处，学习成绩差，部分患儿到青少年或成年后可出现人格障碍。

因为儿童多动症与儿童多发性抽动症有一些相似点，如好发学龄前期或学龄期儿童，男孩多见，学习有不同程度障碍，让一些家长误认为是一种疾病，其实它们是两种截然不同的疾病，多动症是儿童时期常见的行为障碍，主要表现为与其年龄不相称的明显的注意力不集中、活动过多，任性冲动和学习困难，但无抽动的表现。因此，它与抽动症是截然不同的两种疾病。而作为共患病，约半数多发性抽动症患儿可伴有多动症的表现。

因孩子自我控制能力较差，6岁以下尽量不用药物治疗。首先应以教育为主：1、培养患儿学前自控能力，逐步适应学校和社会的规律生活。2、心理治疗：包括行为治疗及认知行为治疗，对不服从行为给予约束，动用鼓励、奖赏来强化好行为，建立学校每日报告卡，按照预定目标评估儿童行为，长期坚持。治疗同样需要心理治疗与药物治疗配合进行，心理行为治疗是必不可少的，家长要避免打骂和过分指责，不要讥笑患儿，要给以安慰、疏导，改善不良情绪，不过分溺爱孩子，要鼓励、帮助患儿。3、药物治疗：需要根据患儿的具体情况选择合适的用药。对于多动症的患儿可选用常用利他林，该药物属于中枢兴奋药，可使注意力集中，改善活动过多的症状，口服后约一周起效，副作用：食欲减退，头昏，失眠，易产生耐药，因可引起生长发育迟缓及依赖，应在上课时用，周末和假期时停用，疗程约3个月。对于多发性抽动症的患儿可选用泰必利：适合轻症患儿，口服一周后起效，副作用小，不良反应为锥体外系症状及体重增加。配合中医治疗：口服儿童智力糖浆。部分患儿可能有这两种疾病并存的情况，治疗上较为困难，有报道奥氮平对治疗多动症及抽动症并存症有一定疗效。

毕业于徐州医学院，曾深造于解放军总医院、首都儿科研究所。现任徐州市医学会儿科分会委员。

擅长小儿呼吸系统疾病、神经系统疾病及消化系统疾病的诊治。

专家门诊时间：周四全天