进行性肌营养不良：不是绝症，但须谨慎！
(大病防治《进行性肌营养不良篇》)
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进行性肌营养不良：不是绝症，但须谨慎！(大病防治《进行性肌营养不良篇》)
&&&&本报记者&赵绍华　　　不是“营养短缺”惹的祸　　几年前，当一位朋友带着他7岁的儿子到北京来就医时，记者第一次知道了进行性肌营养不良这种病。几年时间里，孩子的病情愈来愈重，朋友也愈加憔悴。进行性肌营养不良真的是一种非癌症的绝症吗？记者走进解放军总医院神经肌病研究室，走近在研究和治疗进行性肌营养不良方面卓有成就的沈定国教授。　　望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”？沈教授解释说，其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。　　进行性肌营养不良是怎样发病的呢？沈教授认为，进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。　　预防做个产前诊断&发现切莫胡乱补钙　　经常有人询问：家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险？是否可以进行检测？沈定国教授说，假肥大型进行性肌营养不良是通过性连遗传，将疾病基因带给下一代。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良，如果是，应终止妊娠。　　沈教授说，要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区：　　1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。　　2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。　　3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。　　并非都是绝症&预后要看类型　　进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。　　1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。　　2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。　　3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。　　4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。　　5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。　　增加营养&超量运动&轻信广告　　治疗存在三误区　　沈教授提出治疗进行性肌营养不良的三个误区：　　1.有人认为，肌营养不良就是孩子营养不足，或者认为孩子太可怜，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃。其实，过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难。病人的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐。　　2.假肥大型进行性肌营养不良病人，较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳。有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。做一些康复训练，可改善心、肺功能。患者需要心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。　　3.轻信广告、传言，得病乱投医。由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。　　药到病除可能吗？　　药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但对进行性肌营养不良研究多年的沈教授肯定地说，目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良，或控制疾病的发展。但他表示，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。　　1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。　　2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。　　3.按摩可以防止早期出现关节畸形。　　4.近年来的研究证明，口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。　　5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。　　6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。　　7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景。　　专家风采　　穿过解放军总医院神经肌病科的走廊，坐着的，站着的，大都是等候就诊的进行性肌营养不良症的患者———多数都是孩子。沈定国教授在出诊室和他的助手紧张地忙碌着。采访沈定国并不容易，他太忙了。　　沈定国毕业于北京医科大学。他是解放军总医院神经肌病研究室主任、北京市神经肌肉病会诊中心负责人、主任医师、教授、博士生导师。　　尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但沈教授仍充满信心。他告诉记者，目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。他希望通过《健康时报》，告诉患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。沈教授出诊时间是每周二下午，地点为解放军总医院神经肌病科门诊。
&&&&《健康时报》 (日第二十版)
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肌营养不良能不能治
健康咨询描述：
从小时候孩子起，孩子就特别瘦，走路的时候老喜欢摔跤，腿上看起来也没有力气，上台阶也很费劲，开始的时候我给她买过许多钙片让她吃，但是都没有什么特别好的效果。
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大连市中心医院&& 副主任医师
擅长: 擅长脑血管病、认知障碍、神经系统感染等疾病的诊治，
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&&&&&&肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性的疾病，目前虽然尚不能根治，但这并不是说无法治疗或不能治疗。指导意见：中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。考虑到病人的情况，建议采用中西医方法治疗，通过加强局部肌肉细胞的新陈代谢，更替了缺乏抗肌萎缩蛋白时形成的各种形态和功能异常的肌管以及病变的形态不规则或肥大或劈裂的肌细胞，从而恢复肌肉的正常强度、结构与功能，加速疾病的康复。有效消除患者走路不稳，行走摇摆等症状。
李医生 京东誉美中西医结合肾病医院&& 主任医师
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&&&&&&病情分析：肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。指导意见：对肌营养不良的治疗，一般的西医治疗方法会给病人身体带来副作用，不利于预后的治疗效果，所以扶正固本治疗原则，重建免疫和骨髓造血功能，恢复患者体质是为患者整体健康考虑的。同时目前中西医结合治疗的方法也已被绝大多数病人和专家所接受。临床带来的效果却是比单一治疗方法效果好太多。
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&&&&&&肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失.神经肌肉疾肥大.肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系.脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩. &&&&&&指导意见：&&&&&&1,保持乐观愉快的情绪.较强烈的长期或反复精神紧张,焦虑,烦燥,悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展. &&&&&&2,合理调配饮食结构.肌萎缩患者需要高蛋白,高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力,增长肌肉,早期采用高蛋白,富含维生素,磷脂和微量元素的食物。&&&&&&以上是对“肌营养不良能不能治”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&1、适当的运动锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止进行性肌营养不良，但应适度，不可过于劳累。 &&&&&&2、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。 &&&&&&3、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。 &&&&&&4、保持愉快的心情，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
擅长: 心脏病，脑血栓，脑梗塞等心脑疾病
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&&&&&&肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。本病目前尚无特效的治疗方法只能采取对症疗法及一般支持疗法包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼进行各关节充分被动运动针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
国家二级心理咨询师
擅长: 神经症，焦虑症，恐惧症，疑病症。
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&&&&&&指导意见：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。
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&&&&&&肌营养不良病因是遗传基因异常,因此目前没有特效治疗可以治愈,而且有遗传给下一代的较高的几率,近亲结婚的概率则更高.肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,可累及心肌.&&&&&&以上是对“肌营养不良能不能治”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、肌无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良症预后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
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&&&&&&进行性肌营养不良症属先天性遗传性疾病，是遗传基因缺陷或变异导致。目前治疗尚无特效疗法和根治性措施。尽管如此，还必须重视治疗，中西医结合+康复治疗等，能有效缓解病情。&&&&&&指导意见：治疗方法：神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。
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&&&&&&肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病另外除遗传因素外患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索但至今仍不清楚.肌营养不良的饮食疗法－饮食宜高蛋白富含维生素钙锌瘦肉鸡蛋鱼虾仁动物肝脏排骨木耳蘑菇豆腐黄花菜等可适当多食少吃或忌食过辣过咸生冷等不宜消化和有刺激性食品. 建议你到当地正规的三甲医院进行检查，这样治疗效果会比较好。
疾病百科| 营养不良（别名：奶痨）
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&&&&&&& 营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造...
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肌营养不良症怎么办 中医辨证治疗效果好
是一种比较严重的疾病，在出现肌营养不良症后是要及早进行治疗的，并且广大肌营养不良症患者在出院后还要日常护理才能较快康，那么肌营养不良症的护理该怎么做呢？1、锻炼采用力所能及的锻炼，亦不要。2、精神在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。3、饮食饮食宜高蛋白、富含素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。4、控制病情鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，控制制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。5、适当活动上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止 保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。肌营养不良症中医治疗方法1、脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等；气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。2、侵淫 治宜湿热，健脾和中。方用加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者；加党参、黄精；湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。3、肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等；肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等；兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。4、气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品；气虚明显者，加黄芪。
（责任编辑：徐颖欣 ）
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广州市第一人民医院
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擅长：从事生殖妇科临床工作20余年，有丰富的临床经验，擅长不孕症....进行性肌营养不良，可以治好吗？_百度拇指医生
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?进行性肌营养不良，可以治好吗？
他已经十二岁了，小孩子很聪明，学习也不错，可是现在已经不能走路了、所以也没法上学！家里的钱之前为给他看病都用得差不多了！小时候走路就比别人晚，之后就是走路不稳，再后来就是不能过门槛，现在不能走路治好，最好 不要花太多钱，因为如果是要很多钱，办法给了我也没用
拇指医生提醒您：以下问题解答仅供参考。
权威医生回答
很同情你的孩子和你家的遭遇，但是这种病一般来说是遗传性的，还是只能去医院治，在家里的话能做的也就是给孩子加强营养，多做锻炼。补钙补硒，多吃点高蛋白高维生素类的食物，多进行四肢腰部力量练习和按摩。 建议也看看中医，对身体整体情况做个调理，应该对病情有帮助。
聊城市冠县范寨卫生院
权威医生回答
进行性肌营养不良其发病原因遗传占主要地位，即患者出生时就携带此基因，但因基因表达情况不同，不会出生时就发病，多在儿童期出现相应症状。治疗也只能通过基因途径，但目前国际对基因遗传性疾病，尚无较好的治疗手段，因此治疗较难。可以通过康复训练，减缓...
骑自行车&前期4小时八天，明显有力气，后期每天坚持8小时，吃饭时可以停下来，吃完饭再开始，就这样坚持150天&差不多&试一试&能不能走&天数越长越好&最好坚持300天&睡前俩小时，如果想骑车就骑。这种车最安全&
qq他说能看，用药7天就能看到萎缩肌肉重新生长，看不到不収钱
这个病很难治好，我也在等福音，我也是这个病，我从上一年级的时候我就知道我生病了，虽然家里面人初中才告诉我。我现在17岁还能走路。
因为如果是要很多钱，办法给了我也没用。你这句话说的太没人性，有的治话砸锅卖铁也得治啊。
还有的就是别让他躺着就算不能走路坐着也要坐的，如果他天天躺着不活动的话，这样的话就算是有方法治病他也治不好了。
这个病从我的角度来说我就算得癌症我也不愿意的这病啊。
这个病必须的治疗，否则------建议中医治疗。钱花的不多，效果不错。
暂时没有办法，我也是肌营养不良，因为是发病晚（14岁），现在20岁了还能勉强走路。各种治疗方案都试过，但都没有效果。不要放弃他，多一些时间陪陪他，这种病很容易有心理障碍的，与其现在浪费钱让他白白受苦，倒不如让他多加锻炼，会延缓病情发展的。我就是靠锻炼撑到现在的，也刚刚进行过心理诊疗，请不要让他和我受一样的苦
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向医生提问肌营养不良能治疗好吗_百度知道
肌营养不良能治疗好吗
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答题抽奖
首次认真答题后
即可获得3次抽奖机会，100%中奖。
你好、肌营养不良是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，直至完全丧失生活自理能力的疾病，进行性肌营养不良为一种原发于肌肉的遗传性疾病，肌营养不良患者因为基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。想从根本上治愈肌营养不良，就必须要修复患者受损的肌纤维神经元。移植最大问题是免疫排斥反应，干细胞移植有自体的和异体的，取自自体的干细胞自然不必说，而由于干细胞是一种未分化未成熟的细胞，其细胞表面的抗原表达是很微弱的，无论自体还是异体干细胞移植治疗进行性肌营养不良症，都是及其安全的。就目前医疗水平国内还没有可以完全治愈的可能！建议去专科医院系统治疗！
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