如何治疗肌营养不良？
肌营养不良目前多发于小儿患者，常常让患者家庭背负沉重的经济负担，患儿的身心都经历着病痛的摧残。此外，肌营养不良对患儿的智力有影响吗?面对家长的热切询问北京德胜门中医院痿症科主任医师殷世荣为大家做详细介绍。
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。本病是由于X染色体基因突变所致，男孩患病机率为50%，女孩染色体有病变但大多不患病。本病多在3～5岁起发病。小儿运动发育迟缓，易跌倒，上楼梯困难，呈鸭步。晚期严重肌会导致肌肉的萎缩见于四肢近端和躯干，同时有脊柱前弯、关节伸展障碍。多数小儿有心脏病、心脏扩大、心律不齐。多在20岁以前死亡。
1、致残的因素是肌肉无力，关节废用，伸展不利及心理抑郁，所以可以应用激素类药物及中药补益肝肾、强筋壮骨。同时要多活动，保持一定的肌力，防止关节运动障碍。家长要学会给患儿各关节按摩，并给一定的心理支持。
2、由于本病对小儿的生长发育及智力发育影响大，另外患儿的兄弟有50%的患病危险，患儿的姐妹中50%有染色体基因异常。
如何治疗肌营养不良
1、西医治疗：西医常用激素类和抗生素类药物、免疫抑制剂以及各种神经营养因子等，其疗效也仅限于控制症状，毒副作用大，疗效不佳，这样会使身体免疫力下降，易感染等严重影响多发性硬化症患者愈后的副作用，身体抵抗力差，容易被感染，就更容易复发，这是一个恶性循环的过程。
2、中医治疗：中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医认为肌营养不良与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等。治疗肌营养不良以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，结合中药配伍的千变万化辩证施治，经长期临床实践证实，可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。
痿症科主任医师殷世荣提醒：以上便是进行性肌营养不良的具体分析，患者或家属，应该对这些疾病有一定的了解，正确对待疾病，合理计划将来，包括学习、生活、就业等。面对现实、冷静思考问题、珍惜生命、享受生活，做力所能及的事情。
责任编辑：
声明：本文由入驻搜狐号的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
香蕉中含有一种氧化碳素，有人认为长斑的香蕉是坏的，那到底能不能吃呢
癌症，一直被许多人敬而远之，如果你有这些症状可得注意
今日搜狐热点进行性肌营养不良_百度百科
清除历史记录关闭
声明：百科词条人人可编辑，词条创建和修改均免费，绝不存在官方及代理商付费代编，请勿上当受骗。
进行性肌营养不良
提供内容并参与编辑
进行性肌是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
本词条认证专家为
国家卫生计生委权威医学科普传播网络平台
进行性肌营养不良疾病介绍
Duchenne 肌又称假肥大型肌、杜氏肌，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、而死亡。Becker肌也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。[1]
进行性肌营养不良疾病分类
根据临床表现和缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。[1]
进行性肌营养不良病理生理
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。
肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。[2]
进行性肌营养不良临床表现
Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发、坠积性等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于、而死亡。
Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响，[3]
进行性肌营养不良并发症
心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
进行性肌营养不良诊断鉴别
进行性肌营养不良辅助检查
①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。
②肌电图：提示为肌源性损害。
③肌肉：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
④DMD基因检查：DMD是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。
进行性肌营养不良鉴别诊断
1.脊肌萎缩症少年型：由于具有类似的临床症状和体征：肌无力、肌肉萎缩，腱反射消失和病理征阴性，因此，DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌电图表现为失神经性改变，一般不难鉴别。
2.肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如时肌酸磷酸激酶也显著升高，故临床需要与之进行鉴别。首先临床表现不同，肌炎为获得性疾病，起病比较急，在发病之前患儿多数运动发育正常。其次病理改变不同，肌炎时肌肉活检标本可见肌纤维坏死与再生，炎症细胞浸润，而肌营养不良时多无炎症细胞浸润，突出的病理改变是肌纤维直径变异增大和脂肪结缔组织增生。[2]
进行性肌营养不良疾病治疗
肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。
进行性肌营养不良饮食及注意事项
饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。
进行性肌营养不良疾病预防
由于该病不可根治，预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有资质的医院已开展此项检查。
进行性肌营养不良专家观点
①关于DMD的诊断程序
关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。
如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，建议可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因突变，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。
②DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？
答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，目前国内很多检测中心应用的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子，也只能检测到基因大片段的缺失或重复，不能检测到细微的点突变，所以，基因检测的阳性率不是100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。[1]
Laining NG, Davis MR, et al. Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy: Past, Present and Future in Relation to Implementing Therapies. Clin Biochem Rev. 9-134.
莫桂玲，胡朝晖，喻长顺等。联合应用MLPA技术和基因测序技术检测DMD基因单个外显子缺失突变。中国医药生物技术，2011， 6（5）：347-352.
Engle AG, Franzini-Armstrong C. Myology. Third edition.McGraw-Hill.2004.pp961-1027.
清除历史记录关闭肌酸激酶高到两万怎么办
进行性肌营养不良又怎么办
08:40&&&&&&浏览8940次
病情描述：肌酸激酶高到两万怎么办
进行性肌营养不良又怎么办
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：肌酸激酶增高明显，有可能是由于进行性肌营养不良引起的，出现了人体的肌肉变小，肌肉萎缩，乏力，影响了正常的生活，反复发生，需尽早治疗比较合适。
指导建议：对于本病需用鼠神经生长因子，复合维生素B片治疗，避免吃辛辣食物和饮酒，多吃蔬菜和水果，都可以逐渐恢复正常的。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：肌酸激酶高提示骨骼、心、脑疾病引起升高的，像你这样情况还是营养不良引起升高的，建议多喝水注意饮食注意保暖，吃点药调理一下
指导建议：治疗，归脾丸、补中益气丸、参苓白术散一天三次饭后吃
没有满意答案？看看更多相关问答副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由刘军大夫本人发表
当前位置：
&如何治疗肌营养不良呢? 肌营养不良有效的治疗措施
如何治疗肌营养不良呢? 肌营养不良有效的治疗措施
肌对与患者来说是一种很可怕的疾病，早期症状不是很明显。肌疾病长期得不到有效的治疗慢慢发展成晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。如何治疗肌呢?肌有效的治疗措施如何治疗肌呢?手术治疗：手术中容易出现意外，费用极高，恢复慢，感强，容易导致自身免疫力降低，病情复发，导致久治不愈。对患者机体创伤较大。引发其它病发症的发生，存在较高的风险性。如何治疗肌呢?物理治疗：饮食、推拿按摩等等这种物理疗法，只能缓解疾病，根本起不到治疗的效果。反而会耽误病情发展，得不偿失。物理治疗在临床应用中的治疗的效果只能起到辅助治疗的作用，其疗程长，显效慢，费用十分的昂贵，不能成为主要的治疗手段。如何治疗肌呢?西药治疗：采用激素药物治疗，这类药物当时能缓解运动神经元的症状，在疾病初期，药物可以改善症状。但是长期使用下去就会感到药物有效时间缩短，一旦停药，病情就会加重，甚至变得难以控制，人体会产生耐药性，费用高，而且也会给身体带来副作用，更会延误病情的治疗时间，对患者的身体也会产生一定的伤害。温馨提示：肌晚期会导致视力下降;视物成双、头晕、走路不稳、肢体无力等病症表现，不仅造成了生活的严重影响，对患者健康的威胁更是可怕的，患者一定要科学选择正规且有效的治疗。
与医生电话交流
网上免费问医生
发表于： 16:05
刘军大夫的信息
刘军大夫电话咨询
刘军大夫已经开通电话咨询服务直接与大夫本人通话，方便！快捷！
网上咨询刘军大夫
在此简单描述病情，向刘军大夫提问
刘军的咨询范围：
脊髓损伤, 脑梗塞，脑出血，脑外伤，脑萎缩，帕金森，共济失调，脑瘫，肌营养不良，重症肌无力，缺血缺氧性脑病，智力低下，脑发育迟缓，特发性震颤，三叉神经痛，周围神经损伤 ， 广东，湖南，广西，江西，四川，贵州，海南，云南
刘军主治疾病知识介绍
神经内科好评科室
神经内科分类问答我的儿子今年15岁在5岁那年检查得了肌营养不良
患者信息：女
病情描述：我的儿子今年15岁在5岁那年检查得了肌营养不良原来吃过中药没多大作用问一下现在有没有什么药可以吃
最佳回答百姓健康网54282位专家为您在线解答
病情分析：健康指导：根据您的描述，建议可以在医生的指导下进食补药，同时注意避免进食辛辣刺激食物！进食蔬菜水果等维生素以及矿物质含量丰富的食物，保证膳食平衡，促进总热量的摄入！
回答时间：
Ta帮助了2353人
回答列表（4）
Ta帮助了2808人
病情分析：对于病人的情况，应该及早得到病情控制和稳定，建议采用中医方法治疗，另外生活护理应注意，营养宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜；并且在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力；同时家长应多关心控制和鼓励孩子，并且合理地安排有规律的进行生活和学习。肌营养不良的发生对病人造成很大伤害，所以应积极得到有效治疗，可考虑中西医方法治疗，对脾肾两虚(脾肾虚损)可补益脾肾，强肌健力。对肝肾阴虚型可滋补肝肾，强肌健力。对气血虚弱型可益气养血，强筋养肌。可快速消除患者走路不稳，行走摇摆，等症状，使患儿行走稳健自如。另外患者饮食要多加注意，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。多适当食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。
回答时间：
Ta帮助了3352人
病情分析：肌营养不良是由于肌细胞中抗肌萎缩蛋白缺失，造成肌细胞膜不稳定导致肌无力、肌肉萎缩等症状的一种疾病。常见原因是在遗传过程中基因的重复、缺失和点突变。肌营养不良是一种进行性加重的疾病，后期会导致肌肉萎缩、丧失运动能力甚至累及呼吸和吞咽。因此患者要积极治疗，但是切勿盲目用药，建议及时去正规医院采取科学的治疗方法。
回答时间：
Ta帮助了3202人
病情分析：这个情况应该是考虑使用中西医结合治疗的治疗方法治疗中医治疗可以使用中医的健脾益气，疏肝理气，活血化瘀的治疗方法治疗，
回答时间：
Ta帮助了1015人
病情分析：对于您的这种情况还是需要积极的调护，补充充足的营养，这是很重要的。让孩子多参加些户外活动增强自身的免疫力，饮食有规律，作息时间有规律。积极心态面对生活。
回答时间：
43岁提问时间：
病情描述：注射完肉毒眼睛下垂了有一个眼睛挣不动了怎么办有没有懂得帮助我解答一下现在??点肌无力了有没有什么好一点的解决办法
医生建议：您好朋友根据您的描述，考虑您是局部皮肤整形导致一系列症状。您好朋友根据您的描述，建议您注意饮食清淡，注意局部卫生，需要去医院整形科系统检查一下。以上是对“注射完肉毒眼睛下垂了有一个眼睛挣不动了怎么办有没有”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
25岁提问时间：
病情描述：重症肌无力眼肌型需要做手术吗？有没有其他治疗方法
医生建议：你好，重症肌无力是一种神经肌肉接头功能异常导致的肌肉无力。肌肉进行性无力为期特征性表现，具体表现为骨骼肌疲劳，晨轻暮重，部分患者肢体可伴有麻木感。治疗方面，主要药物有抗胆碱酯酶药、激素、免疫抑制剂、血浆置换、靶向修复疗法，以及外科手术胸腺切除等等。建议患者根据自身具体病情，选择合理的治疗方案。
伯懿昊祯女
38岁提问时间：
病情描述：眼皮抬不起来是重症肌无力吗？是不是还有可能是眼睑下垂？
医生建议：您好，根据您的描述，重症肌无力会表现出一个全身的症状，并不是眼部症状为主。如果没有出现了全身的骨骼肌无力还是不考虑的，建议你到正规医院进行体格检查看一下是不是神经支配异常。以上是对“眼皮抬不起来是重症肌无力吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
最喜欢苏女
0岁提问时间：
病情描述：重症肌无力如何护理
医生建议：重症肌无力的护理主要是生活的支持。病情严重、有呼吸危象的病人可能需要气管插管和气管切开。卧床病人需勤翻身拍背，防止肺部感染和褥疮形成。
和你一起旅行女
49岁提问时间：
病情描述：一个月前我的爷爷突然生病了，得的是重症肌无力，这种病还是第一次听说，也不知道重症肌无力的早期症状有些什么。重症肌无力的早期症状是什么?。。
医生建议：你好，仲系无力主要表现为上睑下垂，因为眼肌型重症肌无力最常见，。并且有晨轻暮重的现象，通过新斯的明试验就可以确诊了，必需要吃溴吡啶斯的明来控制，}