基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？ - 知乎有问题，上知乎。知乎作为中文互联网最大的知识分享平台，以「知识连接一切」为愿景，致力于构建一个人人都可以便捷接入的知识分享网络，让人们便捷地与世界分享知识、经验和见解，发现更大的世界。<strong class="NumberBoard-itemValue" title="被浏览<strong class="NumberBoard-itemValue" title="3,042分享邀请回答16824 条评论分享收藏感谢收起11146 条评论分享收藏感谢收起做基因检测是一种怎样的体验？ - 知乎有问题，上知乎。知乎作为中文互联网最大的知识分享平台，以「知识连接一切」为愿景，致力于构建一个人人都可以便捷接入的知识分享网络，让人们便捷地与世界分享知识、经验和见解，发现更大的世界。98被浏览<strong class="NumberBoard-itemValue" title="4分享邀请回答125 条评论分享收藏感谢收起202 条评论分享收藏感谢收起基因检测怎么测？小白体验全过程曝光 | 健康朝九晚五小组 | 果壳网 科技有意思
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最近得到了一个新产品的尝鲜体验机会，是一个针对癌症风险的基因检测项目。传说中的基因检测到底是咋做的？我还真有点期待。这个基因检测测量的是一系列和乳腺癌风险有关的基因。说到和乳腺癌有关的基因，最有名的一个就是BRCA啦，安吉丽娜·朱莉就是因为检出了这个基因的高危突变才预防性地进行了乳腺切除。这个基因在人体内是发挥抑癌作用的，它表达的蛋白质会帮助修复DNA，而如果携带了特定的BRCA基因突变，癌症风险会随之上升。BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌等癌症风险有关：在整个人群中，这种基因突变出现的频率并不高，不过特定的人群中，它对于评估癌症风险还是很有用的。那么，基因检测是怎么做的呢？抽血？到医院进行复杂的取样？都不用。说起来也简单，在网上预约，检测机构寄出检测盒，收到之后，只要自己在家采集好样本再快递寄回，就可以等着收结果了。1、先来看看我收到的检测盒，以及它的内部构造：盒子的外观就是这个样子：打开之后，会看到一个红信封，以及三支像笔一样的东西：这就是用来采集样本的拭子了，在这里检测用的样本是口腔黏膜上脱落的细胞。信封里装着各种说明文件：大张的就是正常版的采样说明。告知用户在取样之前30分钟之内不要进食，要先漱口、洗手，然后打开无菌包装的拭子，在脸颊内侧的口腔黏膜上刮取采样。 还有女（深）汉（井）子（冰）版的说明……（事后抠脚什么鬼谁要抠脚啊(╯‵□′)╯︵┻━┻）以及，知情同意书和二维码：主要就是提醒基因检测并不能100%预知疾病风险，以及检测样品有较小的可能性会出问题之类的；二维码用来填写信息，投递保险，以及后期收取报告。 好了，开始操作吧~2、手动操作的样本采集开始了： 首先，扫描二维码确认投保：这是一个绑定基因检测和健康保险的项目，就是有乳腺癌风险的用户通过购买保险来获得基因检测机会，根据检测结果决定做基因检测的频次。扫描二维码填写信息、确定投保就可以啦~ 采样正式开始：采样拭子拆开之后就是这样，上半部分是灰色的罩子，褪下来就露出了里面的小毛刷：拍出来像棉签，但实际上还是更加毛毛的感觉。想当年生物实验观察口腔上皮细胞都是用牙签刮的，相比之下这个可高级多了。 接下来，在颊粘膜上选好地方，开始刮刮刮吧~每一次采样要求刮20次，要在不同的三个位置上分别取三次，还真是挺漫长的…… 刮好了之后，要把灰色的部分拉回到原来的位置，以避免沾上了样本的刷头被污染。然后自然风干15~30分钟，贴上条码：样品准备好了，知情同意书也得签好~据说在删去了个人隐私信息之后，数据还有可能用于医学研究，听起来有点棒啊~ 把知情同意书和样品重新装回盒子，就可以寄出啦~ ----------------------------------我是等待的分割线_(:з」∠)_ --------------------------------------- 大概15天之后，终于收到了报告。检测的位点比我想象得还要多一些，除了BRCA基因以外，其他的也是和细胞增殖、DNA修复、基因表达调控等等有关的一些基因位点（ATM并不是提款机…）。然后风险指数是这样：结果主要是作为一个参考，除了遗传以外，还有很多因素会影响癌症风险，即使真的携带了高危基因，也不要太忧虑，改善生活方式、积极的筛查和预防还是可以降低风险哒。具体需要注意什么就要向专业医生咨询了。报告里面说到，这个基因检测的结果并不会用于保险的决策，也就是说，携带高危基因的结果并不会导致拒保。之前，基因检测数据一个重要的争议就是它可能在保险和就业等方面造成歧视，不过这里倒还没有出现这样的问题。在美国等国家，现在也是禁止保险公司把基因数据用在健康保险的决策上了。另外，还有一些影响疾病发生的外部因素和健康提示。不过这里面还是得说明一下。一个是口服避孕药的问题，有一些研究发现使用口服避孕药的女性乳腺癌风险增加，但是增加程度并不多（有数据认为发病风险增加到原来的1.24倍），而且使用避孕药的主要人群是癌症风险较低的青年女性，而且停药之后并没有发现远期的风险增加，所以目前认为安全性还好。同时避孕药还可以降低卵巢癌和子宫内膜癌的风险，这方面要综合考虑。详情可以看这里：熬夜这方面也是有一些研究提示，但还不是非常明确。不过熬夜确实是不好的，睡眠最好保证充足。更多阅读：至于乳腺癌的筛查，青年女性可以进行相应的体格检查，40岁以上女性最好每年进行1次乳腺x光检查：自检的效果实际上没有什么证据支持，不过如果感觉异常保险起见还是应该问问医生。 体验感想：总的来说，这样的基因检测还是挺有意思的，也比较方便，有机会体验一下也不错。不过也要提醒大家，癌症的基因检测目前并没有推荐健康人常规地进行，主要还只是检测特定位点、用在特定的高危人群中。在很多领域，基因检测预测疾病的准确性还有争议，它也远不能解释全部的疾病风险，所以结果的解读要谨慎。
基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论是否知道结果，无论结果如何，都得定期体检，检测不检测DNA都没任何影响和医疗价值就看你愿不愿意花钱娱乐下或者让自己瞎操心下了
基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论是否知道结果，无论结果如何，都得定期体检，检测不检测DNA都没任何影响和医疗价值就看你愿不愿意花钱娱乐下或者让自己瞎操心下了
科学人科普作者
好吧就是采个口腔细胞啊。。。。
引用 的话：好吧就是采个口腔细胞啊。。。。哇塞原来是这样啊，好高科技，第一次扫盲，才知道。
现在终于也算是学到了，也了解好了这些，明白了以后真好
引用 的话：基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论...是的，很有必要对于基因的事情，了解得透彻
以前是真的不知道，现在就已经明白
既然是介绍了，那肯定就已经懂得,heihei
引用 的话：好吧就是采个口腔细胞啊。。。。对的，基因检测对于每个人来说，还真的很有必要
引用 的话：基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论...每个人都该多去了解一下，就知道到底是怎么回事情
只是以前我没有想到是这样，现在就全部了解
引用 的话：除了肿瘤还有一个就是可以检测药敏，这也是美国精准医疗所推崇的。当然由于表观遗传学的存在，总有一天我们会去测RNA或者甲基化程度的~这些都是一个体验的过程了，完全的明白的。
不过多多的来了解好这些，也是挺好的，我觉得可以有的
不得不说，楼主好样的，推广做得不错
引用 的话：基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论...对于单基因病，确实现在医疗界能做的不多。不过对于各种环境+基因相互作用的疾病，了解了自己的遗传背景之后，避免易感环境，还是有指导意义的。
风险指数43里面的那些彩色线是啥意思呢
基因检测有很多类，用心去挖掘，有很多很多好处，比如耳聋基因，很多小孩没做，而导致药物致聋的悲剧。就好像不做皮试去打青霉素...积极心态迎接精准医疗
楼下好多了解，明白的，不知道都懂了些啥……很专业的领域被拿来断章取义赚黑心钱。基因检测才起步阶段，检测手段、准确性以及能检测的疾病种类都有待验证，除了医院现有的乳腺癌、宫颈癌检测，不知道其他都是些什么鬼
基因检测技术，不管是产前还是产后，都是非常有必要的；产前无创DNA能让国家和家庭每年降低多少负担；现在的癌症筛查、肿瘤筛查，如果有条件，都建议大家做下；因为比这不靠谱的东西太多了，比如我们的空气和水，还有食物~~~如果大伙有兴趣可以加我V： redpower555
受遗传疾病影响的人比您想象的更多。目前，它们引起了大约20%的婴儿死亡及大约18%的儿科住院1 ，在发育迟缓的儿童中，高达15-20%的病例被鉴定出潜在的遗传原因。2 对于成年人来说，25%的心脏骤停是由遗传性疾病造成的。3,4 我们的靶向集合、芯片和新一代测序技术可以帮助遗传病研究人员确定致病的遗传变异和染色体畸变，并有望实现早期发现。
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怎样用基因检测的方法判断是否出现了1.基因异常 2.携带病原体
用realtime-PCR啊,设计特异的探针、引物,对基因可以进行分型,对病原体可以检测是否阳性. 再问： 具体呢 再答： 具体你是要做什么呢？据情况具体分析。
我有更好的回答：
剩余:2000字
与《怎样用基因检测的方法判断是否出现了1.基因异常 2.携带病原体》相关的作业问题
可以通过标记DNA分子然后进行DNA杂交用与正常基因的DNA进行标记然后与待测基因杂交如果出现基因异常则碱基互补配对肯定不完全不会出现完整的双链螺旋等等很多方法都可以 再问： 怎样检测是否携带病原体？ 再答： 抗原抗体杂交技术 抽血加入特异性抗体 检测是否出现抗原抗体杂交 等等办法
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术.　　基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断.　　近年来
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术.基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断.近年来令人非
还是有的基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术.基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,通过分子生物学和分子遗传学的技
基因检测一般是针对单基因遗传病的,比如亨廷顿舞蹈病,可以用基因检测的方法来诊断.而其他非遗传因素引起的舞蹈病,做基因诊断没有必要
病情分析：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血（5ml）,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体）的风险率.\x0d意见建议：该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点.
剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断.所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现.对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检
43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,看看是否也携带有beta地中海贫血基因.如果没有的话,你们小孩儿即使是携带了地中海贫血基因也问题不大,不用专门针对治疗的
首先必须明确的是,基因检测属健康咨询的范畴,不是临床诊断,国家对这一项工作没有特别的资质要求.但我们认为,检测机构必须具备高水平的技术队伍、良好的产品设计和适合的仪器设备才可以开展检测工作.联合基因集团拥有价值超过6亿元人民币的设备,拥有几十名教授、博士,并建立了国内第一个大规模人类基因数据库,完全具备开展基因检测服务
SMN基因在5号染色体上,最好有先证的患者,一般有分子诊断能力的遗传中心可以做,我们收费在800元左右
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,通过基因检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病.那,首先让我们来了解下什么是基因检测. 一、什么是基因检测? 基因检测,取被检测者的口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型
基因检测的好处1 、健康管理：通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理；　　2、个性化医疗服务：通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了无需要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害；　　3、预测医学：在健康和亚健康时期就可以准确预测疾病的
无创产前基因检测暂时被喊停了
有了基因检测预测疾病,是不是就不用再做传统体检了?广东省人民医院医学研究中心主任、国务院政府特殊津贴专家余细勇教授认为,一算定终生,不如每年做常规体检能及时监控身体状况.他说,基因体检可作参考,但不能作为准确预测.而且,基因是人体最大的奥妙,即使近年基因技术迅速发展,但至今科学界仍没弄明白大部分基因的确切功能,尤其是基
首先,不要相信一楼的回答,误人性命!肝功能正常且肝部B超正常,病毒复制为阳性不是乙肝活动期,没必要进行抗病毒治疗,具体原因请查看2010年版慢性乙型肝炎防治指南；还有,你确定你的乙肝六项中的第一项（乙肝表面抗原）是阴性吗?如果是,则是好转的迹象,预后可能会非常良好.当然,这一切还是需要专科医生的判断,我只是提供个人意见
错误.检到目的基因只能证明目的基因转入到受体中,但该基因是否表达还不一定,还要进行性状验证.因为很多外源基因转入后是沉默的.
简单说来,分为两种情况： 以人为例：1、如果在Y染色体,则只要生男孩则全部患病,而女孩绝对不患病.（此种情况一般考试很少遇到,因为过于容易判断）2、如果在X染色体,1）显性,则子代男、女均患病（考的少）.2）隐性,携带者与正常男性杂交,则子代出现多种情况,正常男孩（XA-Y）,患病男孩（Xa-Y）,正常女孩（XA-XA
简单说来,分为两种情况： 以人为例：1、如果在Y染色体,则只要生男孩则全部患病,而女孩绝对不患病.（此种情况一般考试很少遇到,因为过于容易判断）2、如果在X染色体,1）显性,则子代男、女均患病（考的少）.2）隐性,携带者与正常男性杂交,则子代出现多种情况,正常男孩（XA-Y）,患病男孩（Xa-Y）,正常女孩（XA-XA
不是Bal-2吧,应该是Bcl-2.当然还有Caspase3/7/8/9,细胞色素C,FasL 当然有,BD、R&D、Millipore等公司都有系列的凋亡检测试剂盒,有流式的、荧光的、组化的、还有Elisa的.很多,这里就不详细写了副主任医师
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基因芯片异常，孩子能否要
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这个10号及22号微重复的会引起疾病吗？孩子能不能要？
所就诊医院科室：
广州南方医院 产前诊断
检查资料：
&副主任医师
胎儿的染色体检查结果没有异常，超声显示的异常颅内结构，需要进一步确诊，建议进行胎儿MRI检查，带核磁检查报告咨询神经外科医生。根据检查情况再决定下一步的诊疗措施。
状态：就诊前
谢谢医生，您刚才说染色体是正常的，那就是说这个10号及22号的微重复也是属于正常，是吗？因为我看有些人是多态的也出问题，心里很害怕啊。而且我们父母是正常的，孩子属于突变，所以很担心。希望就这个问题你能给我们一些解答，谢谢！
&副主任医师
如果是多态，就是在正常人中存在。即使你提到有人有问题，也只能说明是其它原因导致的疾病，而不是该缺失或重复导致。基于在正常人中发现，定义为多态，即使你们父母没有携带，也不能说明该片段会导致疾病。建议重点考虑颅内的异常发现。
副主任医师
杨季云大夫通知出停诊:因工作安排，于日（周二）下午，日（周二）。有就诊者可以网络咨询。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：产科，四维查出胎儿鼻骨缺失&&
希望得到的帮助：胎儿是否发育异常?
病情描述：目前孕24+4天，nt，唐筛安全通过，四维查出胎儿鼻骨缺失，已做羊水穿刺，正在等羊穿结果。我跟老公的鼻子都是正常的，现在特别担心宝宝昨天下午刚刚去做了羊水穿刺，现在正在等结果是不是只要羊...
疾病名称：孕29周四维胎儿31周颈后窝池9.5mm&&
希望得到的帮助：这样的情况会引发脑积水嘛？最近这段时间呼吸有点困难，特别是吃饭的时候！白带也有点...
病情描述：孕29，四维彩超宝宝已有31周……颈后窝池9.5mm！担心脑积水
疾病名称：Nt4.1，做的羊穿&&
希望得到的帮助：看羊穿结果
病情描述：脚疼吃强的松，每天一颗半，做产检nt4.1，在18周左右做的羊穿，不知道结果是好是坏
疾病名称：唐筛临界风险&&
希望得到的帮助：需要做无创dna吗
病情描述：唐筛 临界风险 afp0.44 21三体综合症1:628
疾病名称：胎儿，后颅窝池，宽&&
希望得到的帮助：对台儿有什么影响，出世以后有没有影响
病情描述：没有什么家族史，，，，，，，，，，，，，
疾病名称：小脑蚓部径线低于孕周&&足内翻&&
希望得到的帮助：我想了解小脑蚓部径线稍低于孕周是什么意思，足内翻是否严重？
病情描述：没有家族遗传，家里卖农药的，到底怎么会这样
疾病名称：唐氏筛查高风险，做什么确定比较准&&
希望得到的帮助：我们现在要怎么进一步确定
病情描述：没有家族史，第一个娃娃六个月早产，第二个现在一岁了，第三个做唐氏筛查高风险不知道怎么办
疾病名称：胎儿肾积水&&
希望得到的帮助：去过门诊。
病情描述：我们家没有遗传病历。有什么办法可以解决。
疾病名称：胎儿，后颅窝池，宽&&
希望得到的帮助：该不该要，生下来以后有什么影响，会不会影响智力
病情描述：该不该要，生下来以后有什么影响，会不会影响智力
疾病名称：胎儿腹水&&
希望得到的帮助：胎儿腹水严重吗？
病情描述：我今天做了这个已经发过去了你看下能不能要胎儿腹水严重吗？
疾病名称：怀孕17周宝宝左手手指看不见是否畸形？&&
希望得到的帮助：希望医生能更生一步的帮我看看是否畸形？
病情描述：第一次怀孕 没有遗传病史 想在贵医院看看宝宝左手是否畸形？
疾病名称：阴道炎很痒刚做了羊水穿刺可以用阴道栓吗&&
希望得到的帮助：阴道炎
病情描述：刚做完羊水穿刺可以用阴道栓吗我怕会有冲突但是太痒了
疾病名称：唐氏三体高风险复查&&
希望得到的帮助：网上预约时间不恰当，该通过哪些途径，哪些医院比较好
病情描述：有地中海贫血，现在唐氏筛查为高风险，想要咨询挂号
疾病名称：怀孕28周二天，胎儿胼胝体发育不良&&
希望得到的帮助：是否为单纯胼胝体发育不良？丘脑出血可能性大，确定吗？28周+需做羊水cma吗？此情况是...
病情描述：孕妇怀孕28周零二天，26周时在山东省立医院检查：彩色多普勒超声提示：胎儿胼胝体发育不良可能。磁共振诊断：1符合胎儿胼胝体发育不良，双侧侧脑室增宽mr表现2胎儿丘脑区点状短T1信号，出血可能...
疾病名称：唐氏筛查提示高风险，NT检测数值3.35&&
希望得到的帮助：已预约三周后羊水穿刺，不知患儿有问题的概率有多大？
病情描述：无染色体遗传性疾病，年龄34，偏高龄产妇
疾病名称：胎儿侧脑室增宽&&
希望得到的帮助：早孕吃了药拍了片子，不知道宝宝能不能要
病情描述：末次月经好像是5.7日，5.13日至5.18日期间有同房，再就是6.3日至6.7日有同房，6.11日至6.16有同房……由于出去玩，6.4日至6.10日有服用黄体酮，准备是用来推迟生理周期，期间，在不知自己怀孕的...
疾病名称：胎儿一侧肾多囊性发育不良同侧输尿管梗阻&&
希望得到的帮助：孩子生下来会健康么
病情描述：这种情况胎儿能留么？以后孩子会健康么？有一个健康的肾孩子能健康的生活一辈子么
疾病名称：羊水穿刺&&
希望得到的帮助：这个重复严重吗？会不会有遗传什么病？
病情描述：孕19周做的羊水穿刺，这个芯片结果先出来。显示15号染色体重复，问题大吗？如果染色体结果出来正常，这个宝宝可以要吗？
疾病名称：孕12周早唐21三体高风险&&
希望得到的帮助：医生建议做羊水穿刺，我这个做无创DNA检测可以吗？检测出来出现21三体高风险的机会大不...
病情描述：末次月经期帮父亲拿吊瓶在CT室里面拍片，全程陪同，然后没有避孕当月就怀孕了，不知道这个是不是造成早唐高风险的原因。
疾病名称：孕早期囊周积液&&绒毛穿刺&&
希望得到的帮助：我可以继续绒毛穿刺吗？需要注意什么？
病情描述：医生您好，我是夫妻双方a地贫，我现在怀孕11周2天。预约了下周一到广州市妇幼做绒毛穿刺，现在b超检查有囊周积液，请问可以继续做穿刺手术吗？我需要注意些什么？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
湖北省妇幼保健院
优生遗传科}