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?痉挛性截瘫百分之百的遗传吗？我有一个孩子7岁了目前还没有明显症状，我应该怎么办？
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痉挛性截瘫百分之百的遗传吗？我结婚有个6岁的孩子该怎么办？现在还没有什么明显症状
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。 【遗传形式】 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。 【遗传学和发病机制】 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。 L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。 髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50％，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15％～20％，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。 Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。Spastin是一种氨基酸ATP酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。HSP-4广泛表达于人类成人及胎儿组织，定位于核中，与26S蛋白酶同源，可能与核蛋白生物功能和聚集有关。到目前为止，40％～50％HSP-4被发现有 spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。 Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种移码突变，导致截短的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用，分子伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。在有Paraplegin突变的两个病人的肌活检分析中发现存在典型的线粒体氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。 【病理】 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有para ptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。至于线粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型 HSP中都存在仍不清楚。 【临床表现】 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。 HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。 Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。 Mast综合征：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。 Siogren-Larsson综合征：于婴儿期发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。 Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。 【辅助检查】
1．诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2．肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3．MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。 【诊断】 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。 【鉴别诊断】 颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。i畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼球运动障碍，构音障碍等。 【治疗】目前缺乏特异性治疗方法。但对肢体痉挛状态的治疗是可行的。其他除药物治疗外，肌腱松解术、按摩、理疗、针灸等方法可以减轻痉挛，改善行走困难
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小猫共济失调怎么治疗
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视神经萎缩.基因测试。诊断依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），通过磁共振（MRI）及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。治疗本病属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。3.晚期说话极不清楚、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。英文名称spinocerebellar ataxias就诊科室神经科常见病因遗传常见症状步履不稳共济失调一般指脊髓小脑性共济失调本词条由国家卫生计生委权威医学科普传播网络平台/百科名医网 提供内容 。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重等病因基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。临床表现1、视网膜色素变性。2，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差.初期走路时步履不稳，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状，注意饮食、起居，肢体摇晃，发音含糊不清。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力，氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调。预后虽然目前还没有药物可以治疗此症，但如能重视身体的保养，甚至无法语言。肢体乏力，眼球转动不平顺。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。检查1.脑神经系统临床检查。2.磁共振（MRI）检查，不能站立，需靠轮椅代步，肌肉不协调感加重等就诊科室神经科常见病因遗传常见症状步履不稳，肢体摇晃、行动能力、语言能力.中期说话时发音含糊不清。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动。肌肉不协调感加重，无法写字，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。3
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【摘要】 遗传性脊髓小脑共济失调（Hereditary& spinocerebellar ataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型[1]。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现[2]。国内外常见家系报道，本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。
【关键词】遗传性脊髓小脑共济失调 家系报告
【中图分类号】R74&&&&& 【文献标识码】A&&&& 【文章编号】（8-02
&&&&&&& 临床资料：先证者（Ⅲ4）, 男, 42岁, 因&行走不稳、言语呐吃7年余&就诊。患者于入院前7年前无明显诱因逐渐出现行走不稳，走直线困难，容易跌倒，行走时无明显向一侧偏斜，并逐渐出现言语呐吃，症状呈进行性加重。现走路不稳, 轻徽向前冲行并左右摇晃, 似醉酒。病程中患者无肢体麻木、无力，无吞咽困难，无反复头晕、头痛，无视物模糊、双影，无视力减退，无意识丧失、抽搐，无大便失禁，无黑朦、晕厥，未行诊治。MOCA16分，MMSE26分。查体：BP150/100mmHg，营养良好，体态正常。神志清楚, 精神好，基底步态增宽，直线行走不能。构音障碍，言语呆板。双眼向右注视可见水平眼震，快相向右侧。余颅神经检查阴性。四肢肌力5级，肌张力正常。四肢腱反射对称性活跃，病理征未引出。深浅感觉正常。指鼻试验、轮替试验稳准，跟膝胫试验欠稳准，Romberg征：睁闭眼均欠稳，无明显向一侧偏斜。心肺腹部检查未见异常。头颅MRI示：双侧额叶脱髓鞘斑点，余未见明显异常。基因监测报告：该患者一条染色体上ATXN3基因10号外显子的(CAG)n重复次数大于60次,提示异常。基因检测图像采集见图1。
&&&&&&& 先证者姐（III5），女，57岁，因&反复头晕、行走不稳4年余，加剧1个月&就诊我院。患者入院4年前无明显诱因出现反复头晕、行走不稳，右下肢明显行走困难，行走不稳逐渐加重。1个月前出现头晕、行走不稳加重伴胸闷、气喘、双下肢麻木、酸痛不适，伴视物模糊，偶有视物双影。查体：BP180/110mmHg，神志清楚,精神尚可，基底步态增宽，行走欠稳，直线行走不能，言语流利，回答切题。颅神经检查阴性。四肢肌力5级，肌张力正常。四肢腱反射对称性活跃，病理征未引出。深浅感觉正常。指鼻试验、轮替试验稳准，跟膝胫试验欠稳准。Romberg征阳性。心肺腹部检查未见异常。头颅MRI示：小脑萎缩，双侧额颞顶枕叶多发脱髓鞘斑点。基因监测拒查。
&&&&&&& 家系调查：患者家系5代中65人中13人发病。家系谱见图2。先证者母亲（II1）55岁发病，表现为言语含糊、行走不稳、行动不灵活。先证者大舅（II2）60岁发病，表现为言语含糊，行走不稳，现年71岁，目前已进展为无法行走。先证者三舅（II4）55岁发病，表现为言语含糊、行走不稳。先证者小姨（II6）45岁发病，表现为构音障碍、行走不稳，现55岁，目前已不能言语，无法行走。先证者大哥（III1）60岁发病，表现为行走不稳。先证者三哥（III3）50岁发病，表现为言语含糊、行走不稳，吞咽、饮水呛咳。先证者四姐50岁发病，表现为言语含糊、行走不稳，伴肢体不自主运动。先证者堂兄妹（III 14、III20、III21、III22）首发年龄均约40岁左右，均表现为言语含糊、行走不稳。先证者侄女（IV18）18岁发病，表现为言语含糊、行走不稳伴肌肉萎缩，目前28岁，10年来病情逐渐进展，目前已无法行走。
&&&&&&& 本家系符合SCA临床特点：（1）起病隐匿，缓慢进展。（2）遗传早现现象：同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。（3）此家系中患者症状多为共济失调，伴发构音障碍，部分患者有眼征、锥体束和锥体外系征。（4）呈常染色体显性遗传，家系中发病人数较多。
&&&&&&& 讨论：遗传性共济失调的分类可按临床应用分类、基因类型分类、按照病理学分类等方法，Hardin（）将不明原因的变性疾病造成的遗传性共济失调分为两大组：一组为20岁以前发病，大多是常染色体隐性遗传，称为早发性遗传性共济失调；另一组为20岁以后发病，大多是常染色体显性遗传，称为晚发性遗传性共济失调[3]。临床上根据症状分为三型：脊髓型、小脑型及混合型。遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多呈常染色体显性遗传[4]。分子遗传学按基因将显性遗传的SCA分为SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、ADCA2、DRPLA等型[5]。目前认为，大部分遗传性脊髓小脑性共济失调是由于三核苷酸序列重复扩增所致，也有研究认为主要集中在3个方面：酶缺乏或功能异常，氨基酸及神经递质失衡，核苷酸序列重复扩增（CAG）n或（CTG）n[6]。本家系先证者的基因分析提示一条染色体上ATXN3基因10号外显子的(CAG)n重复次数大于60次，亦为较常见的遗传性脊髓小脑性共济失调的基因异常类型。虽然各亚型之间临床表现重叠，但根据临床实践及文献报道认为各亚型之间仍存在一定区别，甚至有些亚型特征明显，如SCA7合并有黄斑萎缩、视网膜色素变性；SCA3具有突眼、腱反射亢进、面肌颤搐、肌痉挛、凝视障碍、周围神经病；SCA4具有突出的多发性周围神经病；SCA5表现为单纯性小脑综合征；SCA12具有早期上肢远端震颤、逐渐发展成头部震颤、共济失调步态、腱反射亢进、运动减少、眼球运动异常，后期出现痴呆等[7]。目前对遗传性小脑共济失调并无明确有效的治疗方法，主要以支持和对症治疗为主，近来国内外学者尝试多种方法针对该病进行治疗，试图通过利用5-羟色胺1A(5-HT1A)受体激动剂，通过与5-HT1A受体作用，反馈调节而抑制5-HT能系统的活性，且对5-HT2受体有弱的亲和力、对多巴胺受体也有中等强度的亲和力[8]，但经META分析目前的临床资料尚不能证实5-HT1A受体激动剂能有效改善遗传性小脑共济失调症状[9]。国内部分学者采用中西医结合，运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸等治疗[10]，并有学者给予患者口服丁苯酞、盐酸多奈哌齐等治疗[11, 12]。近年来，脐血源神经干细胞配合康复训练是遗传性共济失调治疗，可以改善其症状、体征和生活质量[13]。但上述治疗总体的有效性仍有待进一步随机对照试验来进一步证实。
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[2] Yang, W.Z, et al, Human umbilical cord blood-derived mononuclear cell transplantation: case series& of 30 subjects with hereditary ataxia. J Transl Med,
[3]蒋雨平与邬剑军, 遗传性共济失调. 中国临床神经科学, 2011(5): 515-520
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[6] 王进, 刘慧华与罗曙光, 遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变.中华医学遗传学杂志, 2006(3): 323-325
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[11] 陈杰与朱梅芳, 盐酸多奈哌齐治疗10例遗传性共济失调的疗效观察. 海峡药学, 2005(2)：109-110
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[13]杨万章等, 脐血源神经干细胞合康复训练治疗遗传性共济失调30例, 广东省康复医学会、广东社会学会健康研究专业委员会2007年学术年会2007: 中国广东广州. 219-222.
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【天天读片】MR病例：42岁，男性。外伤致头痛、头晕伴流血1小时
作者：吴文秀　中山市陈星海医院放射科来源：医学界影像诊断与介入频道　　42岁，男性。外伤致头痛、头头晕伴流血1小时。外院诊断为“遗传性共济失调，小脑萎缩”,具体检查机治疗不详，近10余年来行走不稳，以卧床为主，言语含糊不清，间有站立及作为休息。小编留言：每天的病例都需要您的思考才会有更多的收获，同时分享到朋友圈和自己的小伙伴们多交流交流！病理结果就在下边，但请记住：多一份思考，多一份收获！----------♀【病例讲堂】分割线♀---------影像学描述　　小脑、脑干体积缩小，脑沟增宽、变深；第四脑室及脑干周围脑池增宽，T2脑桥见“+”字样改变，大脑半球实质内未见异常信号影，第三脑室及侧脑室稍扩大，脑沟、脑裂稍增宽，中线结构居中。诊断　　小脑及脑干萎缩，考虑橄榄桥脑小脑萎缩（多系统萎缩，OPCA）。讨论　　多系统萎缩，即一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩变性疾病，以小脑共济失调为主要临床表现，部分伴有植物神经及椎体外系症状以及其他神经系统症状体征。包括橄榄桥小脑萎缩（OPCA），纹状体黑质变性（SND），shy-drager二氏综合征（SDS）。 橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）是一种以脑桥小脑中脑和小脑半球萎缩为特征的神经系统变性疾病，是遗传性共济失调中较为常见的类型。　　OPCA分为遗传型（Menzel型，多数为常染色体显性，少数为隐性）与非遗传型（DejrineThomas型）两类。病理发现主要是小脑、桥脑下橄榄球萎缩。细胞脱失伴胶质增生。　　影像学表现：头颅MRI主要征象1、脑干形态变细尤以脑桥前后径变小更为明显，小脑体积变小，小脑沟裂增宽加深，半球小叶变细变长，呈树枝状。脑池及脑室扩大，其中桥前池增宽最为明显。2、十字或十字面包征，T2加权上脑桥的十字形信号影即“十字征”，机制：脑桥核及其发出的通过小脑中脚到达小脑的纤维变性，脑桥神经元桥横纤维、小脑中脚因变性而严重减少，同时神经胶质增生，使其水量增加，遂形成MRI T2像上脑桥的十字形高兴华；但是，由齿状核发出构成小脑上脚（结合臂）的纤维和椎体束（皮质核束、皮质脊髓束），内侧丘系、脑桥背盖部却未受损，这种差异性受累恰恰是MRI上出现十字征的重要原因。　　临床上遇见下列情况即可考虑为OPCA。①中壮年男性；②不明原因逐渐出现小脑性共济失调；③伴随下述中的一种或一种以上症状体征：植物神经症状；锥体外系征；锥体束征；脑干征；④头颅CT或MRI见或未见（患病早期）小脑桥脑萎缩；⑤排除了其它中枢神经系统疾病。治疗方面，目前尚缺乏有效治疗。可以使用促进乙酰胆碱合成或增强其作用的药物，如毒扁豆碱 、胞二磷胆碱 、哈伯因 等，疗效不肯定。由于本类疾病部分属遗传性疾病，阻止患者及杂合子生育，杜绝患儿出生更显重要。
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