马上快生了MSAFP值高孩子孩子个子高有问题吗吗

“msafp 大于2.5mom”是什么意思?_百度知道
“msafp 大于2.5mom”是什么意思?
p>MSAFP是唐氏筛查里的项目,MSAFP大于2。唐氏综合症又叫做21三体。MSAFP&lt.5MOM,这是正常值范围内.5MOM表示为唐氏综合征为高危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。但MSAFP大于2.5MOM并这不意味着胎儿一定有问题,而是胎儿患有唐氏综合症的几率较大,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值,需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量;2
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唐氏综合症(DS)与产前筛查方法及进展
一、什么是唐氏综合症,为什么要开展筛查?
唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高,各种空气、水、辐射污染的加剧,以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升,DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生,每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防,也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构,对孕期(10~22周)妇女进行普遍筛查十分重要。
二、DS筛查的分期
DS筛查分为第一期(10~13孕周)筛查和第二期(14~22孕周)筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查,是一种最近才发展起来的新方法,主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查,这种筛查已经有很久的历史了,开始于上世纪80年代,发展了比较多的组合方法,目前应用较多的是triple法(使用母血HCG,游离E3,AFP作为标记物)和quad法(使用母血HCG,游离E3,AFP,抑制素A作为标记物)。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时,能更早的消除孕妇的疑虑,如果结果是阳性,能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检,或是在第15周进行羊膜腔穿刺,由于怀孕时间相对较短,当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率,并且假阳性率可以控制在1%以下。
三、唐氏综合症筛查方法的进展
国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量,主要经历了五个阶段:
第一阶段:在MSAFP应用之前,大多采用家族病史+产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。
第二阶段:应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25%
第三阶段:应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用,实际检出率在50%~60%之间
第四阶段:应用MSAFP+hCG+uE3(triple法),结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65%以上,并且假阳性率只有5%
第五阶段:应用AFP+hCG+uE3+抑制素A(quad法),结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8%,可达80%。而假阳性率下降30%—60%
第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法,主要是检测胎儿NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度,他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。
目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目,非常普及。这类检查阻止了70%以上DS患儿出生。
国内DS筛查起步较晚,一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查,这些检查通常经验性很强,检出率不高。而实际研究发现,35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。
四、DS筛查的通用标记物
AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68
kD的蛋白,胚胎及胎儿血清中含AFP很高,随着胎儿的发育,AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成,在正常妊娠时,AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中,一般在妊娠30周时达到高峰,大约有2/3是通过胎盘进入母体,1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时,母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。
MSAFP检查DS的灵敏度很低,但是因为试验简单而被广泛采用。
人绒毛膜促性腺激素(hcg)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。
用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感,而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM,健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关,女婴比男婴hCG水平显著提高。
uE3是妊娠的高度特异性标记物,在非妊娠或男性中几乎检测不出来,他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平,然后持续上升,在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
DIA是抑制素A二聚体的缩写,是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升,在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍,而且一直升高。
NT是胎儿颈部半透明膜的缩写,是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关,并可以通过超声成像测量。
妊娠相关蛋白的缩写,是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,在怀孕期间,PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大,因此不能作为二期筛查标记物。
五、DS筛查的基本条件
1、收集完整、真实的孕妇信息
由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中,如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括:
孕期:所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关,孕期相差接近10天就可能导致错误判断。
母亲种族背景:大多数标记物水平与种族遗传有关,例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。
母亲体重:除UE3外,多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。
糖尿病:1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。
胎儿性别:胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。
2、准确的多种标记物测量结果和参照值
单一的标记物检查是非常不准确的,意义不大,我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT,第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
四、AFP的前世今生
AFP是什么东西呢?甲胎蛋白AFP,正常情况下,这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞,只有新生的肝细胞有产生它的能力。
胎儿的体内AFP水平到第13周左右可达到高峰,但是这个时候,妈妈血液中的AFP是出于最低。
当胎儿体内的AFP通过排尿等方式来到羊水中,再通过胎盘渗透到妈妈的血液中时,妈妈血液中的AFP开始逐渐升高。
母血中AFP值于孕中期开始持续升高,在孕32周是AFP水平最高。
AFP向妈妈体内的渗透是通过胎盘的,孕早期绒毛上皮有两层,胎盘屏障较完善,而AFP属于大分子蛋白质,不易渗透。
孕中期,绒毛上皮什么什么层逐渐退化,胎盘屏障作用减弱,渗透较容易。这个时候,妈妈血液内的AFP就开始升高了。
五、高或者低,原因其实很多
据说,唐氏儿妈妈体内的AFP均值比正常孕妇体内AFP的均值低23%左右,也就是MOM值0.77.科学研究人员尚不清楚唐氏儿的AFP为什么会低。
可见,如果一个妈妈真的怀了一个唐氏儿,她血液里的AFP完全可能处于正常范围内而被判断为低危。
现在回到我的问题,我的AFP为什么会这么低呢?
那么,我就大胆设想,是不是我的胎盘比较厚,或者比较致密,渗透困难,所以AFP还没能开始进入我的血液呢?
继续搜寻资料,发现胎盘与胎盘之间是有明显的个体差异的,但是没有人对渗透能力做出特别的研究。
比较有参考价值的是植入性胎盘,所谓的植入性胎盘就是扎根在子宫壁或者更深的地方,生完孩子都不肯脱落的胎盘。
这种胎盘的上皮似乎被破坏了,所以屏障功能很弱,AFP可以大量地通过它进入妈妈体内,因此,植入性胎盘可以出现AFP异常增高的现象。
在唐氏筛查中,有一项是关于开放性脊柱裂的筛查,也是用到AFP值。这项筛查认为AFP的异常增高可能象征着脊柱裂,因为这样AFP会大量地漏到羊水中。
可是现在我们看到了,没有畸形的脊柱裂情况,只是因为胎盘的渗透力强了,也会引起AFP的异常增高,被判为脊柱裂高危。
那么,我想,有很多正常胎儿,只是因为它的胎盘很致密,而被说有唐氏高危。
继续学术讨论。
关于羊水穿刺在欧美是否常规检查。
UPMC is a $9 billion global health enterprise with more than 50,000
employees headquartered in Pittsburgh, Pa., and is transforming
health care by integrating more than 20 hospitals, 400 doctors’
offices and outpatient sites, a health insurance services division,
and international and commercial services.
这是一家位于美国匹兹堡的大型健康机构。在它的网站上的一篇文章里提到。
Who should consider having amniocentesis?
A woman should consider having amnio if she will be 35 or older at
the time her baby is due to be born. Any woman could have a child
with a chromosome disorder, but mothers who are older have a
greater risk.
A younger woman should consider
amniocentesis if she:
& already has a child with a chromosome disorder, such as Down
& knows that she or her partner has a chromosome disorder
谁应当考虑进行羊水穿刺?
如有以下情况的妇女英考虑羊水穿刺:
当孩子出生时年龄在35岁或以上者。任何妇女都可能孕育具有染色体疾病的胎儿,但是母亲越年长,风险越高。
年轻妇女如有以下情况应当考虑羊水穿刺:
1、已经生育一个具有染色体疾病的孩子,例如唐氏综合症。
2、已知她或她的丈夫具有染色体疾病。
由此可见,在美国,羊水穿刺并非常规检查。只有35岁以上妇女及已有染色体疾病家族遗传的情况才建议做。
文章太长,帮大家归纳一下。
首先,国外检查分一期和二期,一期通过B超观察胎儿颈后透明带,无创伤,准确率比较高。这个项目,国内很少做。
其次,和国外采取同样的方法进行检查,国外的假阳性率只有5%(后来经过多方查找资料发现这也不过是号称的)。据我观察,国内的假阳性率恐怕不低于95%
第三,MSAFP检查唐氏的灵敏度很低,但是因为试验简单而被广泛采用。
最后,孕妇信息收集的完整性在国内可能不够。孕周判断错误的情况时有发生,指标不知是否根据国人体质进行过修正,而且完全没有考虑胎儿的性别因素。
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以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。唐氏筛查MSAFP校正值3.88;HC
唐氏筛查MSAFP校正值3.88;HC
开放性神经管缺陷筛查
发病时间:不清楚
唐氏筛查MSAFP校正值3.88;HCG校正值3.77;风险评估中开放性神经管缺陷筛查结果为高风险,请问需要做羊膜穿刺进一步检查么?
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全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑
精选回答(2)
平度市人民医院
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你好,你的这些M0M比值升高,往往与流产,早产,妊娠期高血压,羊水异常等不良妊娠结局有一定相关性,应该定期b超,产前检查监测,定期产检,密切监护孕妇和胎儿的生长发育情况,因为可以做羊水穿刺利用羊水,羊水细胞进行诊断胎儿神经管儿的缺陷
南康康华精神病医院
您好!唐氏筛查为高风险的话建议做羊水穿刺进一步检查,羊水穿刺结果一般在2-3周左右出来!
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妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产。流产又分为自然流产和人工流产;其中人工流产为,用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者,其发生率约为15%~20%。自然流产连续发生3次或3次以上,且发生时间在怀孕三个月以内,又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种,指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂,其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
多发人群:孕龄女性,怀孕准妈妈
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治疗费用:市三甲医院约(500-1000元)}

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