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图解：“癌症基因检测”新技术靠谱吗？
图说：一图了解“癌症基因检测”新技术 新民晚报新媒体制图
　　【新民晚报·新民网】2月4日是国际抗癌联盟发起并设立的“世界癌症日”。最新统计显示，我国目前每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人，在部分城市，癌症超过了心血管疾病，成了致人于死地的“第一杀手”。值得注意的是，中国的癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。于是，近几年，一种叫“癌症基因检测”的新技术，悄然在城市里流行起来。
　　“安吉丽娜效应”
　　抽几滴血，检测一下基因，就可以知道自己将来有可能患何种癌症，可以预警癌症了，此事引起了不少人的关注。有些妇女的家族中曾有多人患上乳腺癌，就想到专业的医院去做乳癌基因检测，看看自己患乳癌的几率有多高，提前做一些预防；有些长期吸烟的男士，则希望在医院做一个肺癌基因检测，也想测测自己患肺癌的概率。
　　上网搜索，有关“癌症基因检测”广告不少：上海某机构称可用基因检测患肠癌、肝癌的机率；杭州某医院推出全套的癌症基因检测，只要抽取体内6至8毫升血液，就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估计，最高的套餐价格达到25800元；重庆某医院也开出了类似的“天价”套餐，达25900元，称可对各类癌症预警……
　　2012年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后，她决定进行预防性双侧乳房切除术。这一新闻引燃了公共卫生界的“安吉丽娜效应”。调查显示：2013年5月，安吉丽娜·朱莉在宣布切除双侧乳房后的6个月内，美国、加拿大的许多癌症中心接受基因检测的女性转诊量明显上升，发现携带BRCA突变的女性的数量也明显上升。这一事件同时也影响到国内公众对癌症“防患于未然”的健康意识。
　　防治癌症重要方向
　　癌症基因检测真能对健康人患癌症未卜先知吗？这项新技术是否靠谱？
　　记者就此采访了复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、出生缺陷研究中心副主任马端教授。作为基因及遗传性疾病研究的专家，马端首先明确，不仅癌症，包括心血管疾病在内，基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景，它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此，毫无疑问，癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗，甚至战胜癌症的一个重要方向。
　　今年1月4日，美国约翰·霍普金斯大学的研究小组将一份关于癌症成因的最新研究成果发表在《科学》杂志上。这项研究指出：三分之二的癌症是由于细胞在分裂过程中“运气不好”而产生了突变，剩下三分之一才是由于环境因素或者有缺陷的遗传基因造成的。
　　马端教授就此解释了癌症基因检测的基本原理：从根本上说，各种癌症的发生与基因有关，因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱，是一种基因性疾病。人的正常细胞变为癌细胞，基本变化就是细胞的生长失去了控制，而细胞的生长则是受到基因控制的，如果基因出问题了，就会导致癌症的发生。通过10多年的基因研究，人类发现部分肿瘤的出现与某些特定的基因突变有关，比如，安吉丽娜·朱莉事件中，就是由于科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。从这个角度看，癌症基因检测已经具备了一定的准确性。
　　马端说，癌症基因检测就是通过基因学检查，确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变，做出遗传性肿瘤的基因诊断；还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查，找出突变基因携带者，在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。他透露，目前用基因检测预警遗传性肿瘤，如乳腺癌，准确率已经达到50%至80%。
　　“基因检测对于一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等，也具有预测作用”，马端教授介绍，大多数癌症是由遗传易感和环境因素诱发所致，即人们接触了环境中的致癌物质，这些物质对于有遗传易感性的人群来说，容易诱发基因突变，或者使基因的修饰发生改变，即基因遗传出现变异，最终导致癌症的发生。马端教授透露，对此类癌症的基因检测，准确率约为30%至40%。
　　马端坦言：癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此项研究目前处于发展阶段，仍是当前全世界癌症研究的热点课题。一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到，另一方面，检测的准确率也有待于提高，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。
　　哪些人需做基因检测
　　那么，普通市民是否要去相关的医疗机构接受癌症基因检测呢？马端认为，鉴于此项技术尚有一定的不确定性及费用问题，建议做基因检测的有以下人群：
　　最需要做基因检测的是具有癌症或多基因遗传病家族史的人。通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。
　　需要做基因检测的有长期暴露在高污染环境下或有不良生活习惯的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性地避开不良的环境，做到真正的预防疾病。
　　可以做基因检测的还有具有稳定收入的人群。部分癌症检测确实费用不菲，在美国，做一次乳腺癌基因检测的费用要3000美元。如果要多种癌症筛查一遍，需要一定的经济承受能力。
　　马端教授强调，得了癌症，身体基因肯定出现了突变，但基因变异，并不意味已患癌症。而且，有人检测出癌症致病基因或易感基因，但目前的医学水平，还难以修复这些基因。当然，有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。马端同时表示，基因检测不仅在于预警，当下最重要的意义在于癌症患者的个性化治疗。由于每个人基因序列的不同，对化疗药物的反应也不一样，通过基因检测能对癌症患者提供“个性化”的服务。
　　新技术还需制订标准
　　中科院上海分院健康所研究员蒋军健则指出，如果癌症早期发现，其治愈率还是很高的。癌症超早期筛查检测可有效检出处于可逆的亚临床期癌症人群，积极预防干预，降低癌症的发生。从这个意义看，癌症基因检测在我国具有广阔的发展前景，但目前中国人的就医观念尚待改进，许多人是有了病才愿意进医院看病，在亚健康时却很少有人花费数万元去进行基因检测。
　　蒋军健同时呼吁，癌症基因检测需引入统一标准，包括用药、收费等等。当下，很多机构推行此项新技术时并不规范，甚至过度夸大其功能，使基因检测看上去像是“算命”。事实上，我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。同时，目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司及医疗机构技术手段不同，良莠不齐，一些公司强行开展并不成熟的项目，造成市场混乱。显然，对于中国一个庞大的癌症患者人群，基因检测技术将是一个“朝阳产业”，而如何使这个产业更靠谱、更有助于中国整体的癌症防治工作，医疗主管部门需尽早介入。本报记者张炯强
　　相关链接：
　　美国过去20年癌症死亡率下降
　　美癌症协会归纳原因：吸烟人口减少，癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术进步等
　　美国癌症协会近日发布一项最新报告称，美国过去20年癌症死亡率下降，至少有150万人躲过死神召唤。
　　据报道，自1991年至今，美国癌症死亡人数大减22%；如果癌症死亡率如1940年至1991年间持续上扬，据估计将有107.16万名男性与44.77万名女性因癌症死亡。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。
　　美国肿瘤基因检测是目前全球最尖端的针对肿瘤诊断的分子学方法。在美国，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术。虽然有关癌症的全基因检测价格还比较昂贵，但由于其对癌症治疗的显著作用，依然被肿瘤科医生广泛推荐。癌症患者不仅收获了更长的肿瘤无进展生存期，而且生活质量大幅提高。据悉，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。
　　据英国《每日邮报》一则报道称，4年前，弗雷德·巴克被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，多数患上此病的人生命延续不到半年。结果，高度复杂的基因检测发现，有三种基因发生了变化。三种特定的药物随之诞生，几个月疗程后，肿瘤明显缩小，弗雷德的生命因此而延续了将近三年。
　　这项测试的目的是找到特定的肿瘤基因，对病人进行针对性的药物治疗。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，逾80%的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。另一项研究也证明，接受测试和针对性治疗的卵巢癌病人，死亡率相对要低36%。
　　本报记者张炯强
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&&& & 正文
基因检测靠不靠谱？哪些人能做？听听医生和做过的人怎么说
&　　基因检测　　“拿到基因检测报告，医生说我是NPM1基因突变阳性，是属于容易缓解的白血病，预后效果会比较好。”江阴人王女士说，两周前在市一院检查出急性髓性白血病，全家陷入绝望，近日拿到基因检测结果，终于可以稍微安心点了。“医生说我这种情况，只要好好治疗，五年存活率很高。”　　一院血液科主任曹祥山说，自从2015年美国提出“精准医疗”计划，“精准”的基石——基因相关的检测就越发“火”了起来。“像白血病的基因检测能让医生更明确了发病原因，从而制定相应的治疗方法，和过去相比治疗白血病的效果大大提升。”　　近些年，基因检测在临床医学中应用越来越广泛，但市场乱象也随之而来。有些基因检测机构价格虚高，有些做出的检测结果不准确，有些忽悠患者进行不必要的检测……　　采访中，多位医生提醒：消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构，不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的其他机构、网店。　　第三方机构一般只做检测，不提供诊断　　基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片等技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢等方面的信息。　　在某网购平台，记者发现，“美容基因检测”“肥胖管理基因检测”“少儿多元智能基因检测”“肿瘤基因检测”等检测项目种类繁多，价格差距也很大，从几百元到上万元不等。　　市妇幼保健院实验室副主任虞斌表示，基因检测其实是一个系统的，包括实验、临床、管理在内的综合体系，很多项目都属于国家专项技术管理类别，需要通过严格的资质审批，有一系列的技术规范和标准。即使是正规的第三方机构，大部分也只做检测，不提供诊断服务。　　至于价格，一般正规机构的基因检测产品价格是根据检测项目来计费的，单项的基因检测需要几百元，包含更多项目的套餐会达到数千甚至上万元。不过市场上存在一些没有相应服务资质的基因检测企业，利用普通人对基因科技信息的不了解，推出价格虚高的检测套餐，赚取利润。　　“此外，基因检测机构除了在基因检测报告中给予专业的检测信息外，还应给出通俗易懂的解读，便于消费者理解。”虞斌说。　　基因体检到底靠不靠谱　　A4大小、厚达百余页，日前，市民秦女士（化姓）拿到了自己的基因体检报告，却感觉面对的是一本天书。“全是专业术语和数据，唯一能看懂的是我携带易患肺癌的基因。”为此，秦女士寝食不安了一整周，最终在女儿的建议下到医院咨询。　　市四院肿瘤内科主任周彤向她解释：“大部分肿瘤的发病受多因素影响，而不仅仅取决于基因，你的这个‘易患’肺癌程度，确实比普通人的风险大了50%。但你知道抽烟患肺癌的概率有多少吗？是普通人风险的十几二十倍！”　　秦女士听后，松了一大口气：“当时保险公司说有先进的体检项目，可以通过检测基因，进行健康管理和预测。没想到这个体检只管查，不管解读，最终自己吓自己。”　　“随着技术进步，临床上全基因组检测已成为可能，但最后的数据容量可高达十几个G，首先要经过专业的生物信息技术分析得出检测结果，而最后的解读也非常复杂，非专科专家难以胜任。”周彤告诉记者，全基因组检测结果中被破解的有临床意义的基因‘密码’仅占一小部分，因此这种检测要根据实际需要由医生来决定要。目前，这种技术还是主要应用于临床诊断，以及个体化治疗上。　　周彤提醒，不要盲目进行基因检测来做筛查，咨询过医生，确定是高危人群后再进行针对性筛查，更加节约费用，也更加安全。　　基因检测被神化背后的医患关系　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（人们习惯称为“无创DNA筛查”）是目前产前诊断中运用比较广的基因检测项目。因为基因检测本身被过分神化，对于医护工作者来说，产前诊断本身也成为一项风险较大的工作。　　基因检测被神化，让不少被检测者会认为，都被这么高精尖的医疗技术诊断过了，不可能再存在问题了。“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测针对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）准确率在95%以上。”虞斌解释，“准确率高，但也并不是百分之百。而且也是针对这几条染色体进行的检测，在其它染色体上存在的隐患，这项检测是无法体现的。”　　另一个会让医生和患者陷入为难的处境是，基因检测可能更敏锐地测出了未来，面对这个可能存在的“未来”，你该如何选择？“产前基因诊断会发现一些胎儿可能存在的非致死性疾病，不影响孩子的生命，但会在将来不同程度上影响孩子的生活质量，这样的情况下，该怎么选择？”虞斌说，“我们会把这些非致死性疾病的利弊仔细分析给孕妇和她的家人听，至于最后的选择，他们会有自己的答案。”　　这几项基因检测，目前在我市应用比较广　　记者从市妇幼保健院了解到，染色体微阵列基因检测独立开展一个月来，平均每周有30多位市民前来检测。虞斌说：“从2015年起，医院陆续独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、叶酸个体化用药基因检测、染色体微阵列基因检测、Y染色体微缺失检测等项目，关注相关动向的市民越来越多，甚至不少主动来门诊咨询。其中，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测已经独立开展了7900多例。”　　CTDNA基因突变检测俗称全基因检测，在四院独立开展了近两年，目前在肺癌晚期的病患者中应用最广，“基本上大多数肺癌晚期患者都可选择CTDNA来确定靶向用药的方向，因为针对肺部靶向治疗的药物比较丰富，这个检测目前对于肺部肿瘤意义更大。”周彤解释。　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测　　“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”就是我们俗称的无创DNA产前筛查。　　产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。　　而无创DNA产前筛查很方便，只需抽血。　　适用人群　　孕妇，在孕12周～22+6周期间抽取几毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，检出率高，针对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）准确率可达95%以上。一般3周左右出报告。缺点为检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需行介入性产前诊断确诊。　　CTDNA基因突变检测　　肿瘤循环DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上逐渐开始使用患者血浆中的游离DNA进行肿瘤基因突变的检测。　　它的优点在于，通过抽血就可以获知全身的四五百种基因，但局限在于目前为止，临床上真正有价值的基因信息，只有几十个。　　适用人群　　1.晚期肿瘤病人，接受靶向治疗前，无法取得活检标本的。　　2.肿瘤病人在治疗过程中，用于动态监测治疗效果。　　徐丹 赵霅煜 杜蘅 钱丽 文 胡平 摄
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来源:常州晚报&&
编辑:吴旻玥}