并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征_生长激素吧_百度贴吧
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并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征收藏
最近有一位以“部分生长激素缺乏症”就诊的女孩：12岁，出生情况无特殊，无先天性疾病。自幼较同龄儿偏矮。出牙、走路、说话时间与同龄人无异，无喂养困难。听力、智力均正常。生长速度慢，每年2-3厘米，身高低于-3SD。查体：面貌成熟度与年龄一致，无明显内眦赘皮、颚弓高尖等，无颈蹼、后发际低等，脊柱四肢无畸形，第四、五指骨不短。其中有轻度肘外翻、双乳距略宽。目前无任何第二性征发育的表现。骨龄相当于10岁，落后于实际年龄2岁。3年前曾因“个矮”多处就诊，当时行低血糖以及左旋多巴生长激素激发试验，提示部分生长激素缺乏。当时予诊断：部分生长激素缺乏症。3年来坚持应用rhGH治疗，效果欠佳，治疗后年生长速度可达6厘米左右。综合上述病例特点，以及可见轻度的阳性体征，考虑患儿不能除外特纳综合征。于是完善：染色体核型分析、FSH、LH、E2等检查。上周门诊得到结果回报：染色体核型分析提示：分析31个细胞均提示：46，X , i（Xq）（一条等臂染色体）。FSH、LH均显著升高，而E2水平极低。由此确诊：特纳综合征。从这个病历中，我们看到对于外貌特征不典型的特纳综合征女孩，早期容易出现漏诊。特纳综合征发生率占活产女婴的1/2500。就其染色体核型而言，50%是45，X（X单体型）；20-30%是45，X嵌合体；5-10%是46，X , i（Xq）（一条等臂染色体）；其它类型的染色体结构异常少见。在临床表现上主要存在生长迟缓、性发育不全、心血管疾病以及肾脏疾病等，查体可能发现典型外貌体征：如内眦赘皮、颚弓高尖、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸等。实际上根据X染色体缺失程度的不同，特纳综合征的女孩在外貌体征上存在很大的差异，比如一些染色体核型为46，X , i（Xq）（一条等臂染色体）的患儿，可能不存在太多的典型体征。2008年中华医学会关于矮身材儿童诊治指南中明确提到：常规检查中，除了进行血尿常规、肝肾功能检查、甲功、骨龄等（疑有肾小管酸中毒者需要查血气分析、电解质），女孩均应进行染色体核型分析。根据女性的特征性体征以及生长发育迟缓的临床表现，和染色体数目或结构异常可诊断特纳综合症。当然诊断越早对于治疗越有利。产前及新生儿期一般依靠超声显示心脏、肾脏畸形以及淋巴水肿进行早期筛查。儿童期的主要临床线索是矮小。虽然有一部分特纳综合征患者在婴儿期和幼儿期被诊断，然而大部分直到10岁以后才被诊断，有报道约22%的特纳综合征患者诊断被推迟至12岁以后。
因为矮小只是特纳综合征患者的临床表现之一，对于她们而言，身高的治疗只是整个治疗的一小部分而已，在她们的一生中还有更大的困扰，来自于缺失第二性征发育以及将来的生育问题、是否存在先天性心血管疾病以及肾脏畸形、而且她们发生甲状腺疾病、糖脂代谢行疾病的风险显著高于普通人。
所以越早诊断，对于患者的综合治疗越有利。一旦确诊，则需要在改善身高等治疗的基础上，完善相关检查明确是否合并心脏、肾脏畸形。此外向家长明确交待病情：关于如何进行性发育的治疗、如何正确对待这种疾病，消除过度焦虑是非常必要的；此外针对患儿发生甲状腺疾病、糖脂代谢行疾病的风险较高，需要交代清楚患儿日常饮食、运动等需要注意的问题以及定期监测血糖、血脂、甲功等等。
在改善身高方面，GH治疗的目标是使患儿的成年身高尽可能最大化，而对于即将进入青春期的孩子，雌激素替代疗法的目标是使第二性征的发育正常化。虽然以往资料显示过早接受雌激素治疗，可能会因雌激素加速骨龄成熟，缩短生长时间，降低成年身高；但也要注意个体差异以及患儿的心理需求，部分患者在GH治疗下骨龄进展稳定、生长速度平稳、本人对于身高追赶比较满意的情况下，可以考虑12岁开始进行雌激素治疗，以期使患者得到与同龄人同时进入青春期发育的良好心理体验。
因此对于以矮小就诊的女童，即便没有显著的体征，仍不要轻易排除特纳综合症的可能，严格按照诊治指南进行诊疗，避免漏诊。
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一些TS的患者的特征是非典型性的
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全部答案（共2个回答）
进展症状的患者禁用。3.严重全身感染等危重病人在机体急性休克期内禁用。
安苏萌(注射用重组人生长激素)
【 适应症 】 用于儿童、成人生长激素缺乏症，特纳氏综合症，儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍，手术、创伤后高代谢状态（负氮平衡）...
骨龄超过12岁一般不主张用控制发育的药，生长激素的用量可以用到每公斤0.15单位，40公斤体重6单位差不多，一般停药后半年左右来月经，个人差别比较大。
一般进口的也要200多，那都是很便宜的了
而且这个东西只是提前发育，最终效果还是和正常发育一样的
如果要孩子健康成长，加强营养和锻炼才是正途
人生长激素是腺垂体细胞分泌的蛋白质。正常情况下，生长激素呈脉冲式分泌，它的分泌受下丘脑产生的生长激素释放素(GHRH)的调节，还受性别、年龄和昼夜节律的影响，睡...
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10.6周女孩矮小怎样打生长素
状态：就诊前
从您提供的结果看您的孩子符合特纳综合症导致的矮小，可以过来做完相关检查，如果没有禁忌就可以用生长激素治疗。
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疾病名称：长里底&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：现在七岁了看着像五岁的比同龄年龄底一头吃饭不好人比较瘦是遗传吗我一米六点他爸一米七点还
疾病名称：请问你最晚坐诊到年前几号？&&
希望得到的帮助：年前坐诊到几号放假
病情描述：生长激素和口服药物都三个月
说的是三个月去复查
想问您几号放年假了
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小儿保健及小儿内分泌疾病，矮小症、肥胖症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病及常见的青春期相关的疾病
王雪梅，女，主任医师，副教授，兼北京医学会“医疗技术准入”评价专家库成员、北京海淀区医疗事故技术鉴定...
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特发性矮小，特纳(Turner)综合征，生长激素缺乏
答：&&1& 特发性矮小是（ISS）儿童矮小最常见的病因之一。指在相似环境下，儿童的身高较正常的同种族、同年龄、同性别人群的身高均值低两个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位以下，暂时无明确原因，排除了其他一些疾病如生长激素分泌低下、先天性卵巢发育不全症、、慢性器质性疾病、下等引起的矮小。其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中，约占20%左右。（出处：《小儿内分泌学》，颜纯、王慕逖主编）& 2&& 特纳氏(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。先天性卵巢发育不全症只发生在女童，约每个活产女婴中有一个发病。身材矮小是Turner综合症最常见的临床表现，此外还有第二性征缺乏，特殊的躯体特征，有时可伴有不同程度的智力低下。（出处：《小儿内分泌学》，颜纯、王慕逖主编）&3& 生长激素缺乏症（GHD）是下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍性疾病。（出处：《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》，沈永年、罗小平主编）生长激素缺乏的儿童常表现为生长障碍，一般从出生后5个月起就出现生长减慢，大多数在1~2岁时明显。随着年龄增长，生长程度也增加。一般身高比同年龄、同性别正常儿童的身高均值低2个标准差或处于第3百分位下，严重的要比正常儿童低3个标准差。生长激素缺乏患儿的骨龄均延迟，一般均在2年或2年以上。（出处：《小儿内分泌学》，颜纯、王慕逖主编 生长激素缺乏症（GHD）是下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍性疾病。（出处：《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》，沈永年、罗小平主编）生长激素缺乏的儿童常表现为生长障碍，一般从出生后5个月起就出现生长减慢，大多数在1~2岁时明显。随着年龄增长，生长程度也增加。一般身高比同年龄、同性别正常儿童的身高均值低2个标准差或处于第3百分位下，严重的要比正常儿童低3个标准差。生长激素缺乏患儿的骨龄均延迟，一般均在2年或2年以上。（出处：《小儿内分泌学》，颜纯、王慕逖主编）
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