我做羊水穿刺医生说染色体发现异常.我做羊水穿刺后医生说胎儿的染色体发现异常,叫我们夫妻俩去查染色体.医生说,如果父母其中一方的染色体跟胎儿的一样,那孩子就没什么事,如果父母染色体都正常那孩子就不能留.我们夫妻俩都很健康,也不属于近亲结婚,也没有智障什么的,为什么父母其中一方的染色体跟孩子的一样孩子就是正常的呢?我们昨天已经抽血去做染色体检查了,要二十天才能出结果,胎儿的结果医生说要进行对比后才能交给我们,所以我们现在不知道是那条染色体有问题,很是担心,希望有人能帮我们解答一下.
叶惠君0055
不要着急,这个跟你和你丈夫健不健康没有关系,跟近不近亲也没有关系的.医生要对比就是这个原因啊!每个孩子都是由（孩子的）父方的一个精子和（孩子的）母方的一个卵细胞结合而成的受精卵发育而来,正常情况下,父方的精子携带其自身一半的染色体,母方的卵细胞携带其自身一半的染色体,精子和卵细胞结合为受精卵,那么受精卵的染色体就刚好是一个人的染色体了,不过一半是父方的,一半是母方的而已,这就是我们通常说的亲缘关系.但是有时候这个过程可能会发生异常,比如精子多带了一条染色体,或者是少带一条染色体,也有可能是带的染色体刚好是变异了的不正常的染色体；当然这些也可能发生在卵细胞上,这样这个孩子就会很危险,往往这样的小孩生下来之后难以长大成人,或是有很多先天性缺陷.那精子为什么又会异常呢?一般来说我们人是受环境影响的,环境中的很多因素都会造成精子或者卵细胞异常,比如辐射、失重、一些化学物质、酒精等会造成精子或者卵细胞在形成过程中出现异常,由此而引起胎儿异常.所以国家提倡适龄生育,女子最适生育年龄是24周岁至29周岁,男子一般在25周岁至35周岁,这段时间男女的生殖细胞比较好,异常的几率小,所以胎儿相对比较安全.晚了,生育异常胎儿的概率大大增加,但是并不是不能生出正常的胎儿,只是概率减小了而已.早了,自身发育不健全,不利于胎儿的发育.所以生个健康正常的小孩很不容易的,所以要珍惜每次生育的机会啊!你所说的问题应该是医生比照孩子和你们夫妇的染色体,现在已经确定胎儿染色体异常了,如果你们双方的染色体都是正常的,就不要小孩了,以后可以生下更完美的小孩,所以不能留啊!但是如果你们双方有一方染色体不正常,不是精子的问题,也不是卵细胞的问题,而且即使不留,下一胎再怀孕有极高的可能性还是和这个孩子一样,所以不用管了.如果你们都正常,医生肯定建议你们流掉再怀,如果你们双方有一方的染色体有问题,一定要详细的咨询医生留住这个孩子的风险,以及再怀正常健康小孩的可能性及方法,再做决定吧!希望没事啊!
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怀孕21周可以做羊水穿刺吗
09:38:39出处：作者：佚名
　　很多女性在怀孕期间为了能够了解腹中胎儿能够健康的成长发育，一般都会采用羊水穿刺的方法检查胎儿的发育情况。那么，羊水穿刺需要注意哪些事项？？怀孕21周可以做羊水穿刺吗　　产前诊断的最佳穿刺时间是怀孕16～24周。原因如下：　　1.不易刺伤胎儿　　在此时间段内，胎儿尚未完全发育，体型较小，所以羊水量充足，可以使胎儿漂浮在其中，并且有周围的羊水带保护胎儿，在穿刺时不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。　　2.不会导致流产　　此时母体内的羊水较多，医生只需要取出很少的羊水，母体并不会因为抽取出这少量的羊水而出现流产等现象。　　3.细胞培养成活率高　　此阶段母体腹中的羊水中含有大量的活力细胞，这些为后期的细胞培养成功提供了前提条件。高成活率的细胞培养可以更深层次地做分析，并且对很多疾病及胎儿畸形的诊断都有帮助。　　羊水穿刺的风险：　　虽然该技术是女性分娩前诊断各种状况的一种可行方法，但因它对孕妇及胎儿存有一定的创伤可能性，所以其具有下列可能的危险或风险：　　1.穿刺失败。在手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因，如腹部及子宫的异常或者是腹中羊水较少以及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。　　2.难以确诊。虽然该手术对产前诊断很有帮助，但由于医学科技的限制，对羊水所做的各种分析不一定能够准确地做出产前判断，因此该方法需要其他相关的项目来辅助诊断。　　3.宫内感染。如果手术前准妈妈有被感染的机率或者是在做完羊水穿刺术后没能及时地做好清洁、卫生的工作，那么就会有宫内感染的现象出现。　　4.心血管意外。如果孕妇有合并心脑血管疾病，则会因为术中的疼痛或紧张等刺激，而致使心脑血管出现不测。　　5.羊水培养失败。羊水培养并非有百分百的成功率，它会受各种因素的影响，比如穿刺术的时间长短，培养基及标本异常等。　　6.孕妇出血及伤及胎儿。该手术使用的工具是细针，它要穿进准妈妈的羊膜腔，在此过程中可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性，比如女性出血甚至休克，致使术后流产以及危及胎儿等。　　7.不能完全排除一些畸形儿。羊水穿刺术并不能完全可以将畸形儿筛查出来。该技术可以用于诊断一些因染色体不正常而致的病情，但是并不能完全发觉染色体微小的异样，而且也不能诊断出一些多基因病或别的因素而引起的胎儿畸形。　　8.非人为因素导致的羊水培养失败。因一些无法控制的原因，比如突然间断电、地震等自然灾害或者是医用设施等不健全而使羊水培养受到阻扰。羊水穿刺注意事项　　羊水穿刺存在一些危险性，因此在做此项检查前以及检查后要注意以下事项：　　& 术前　　1.手术前告知详细信息。如果女性之前身体有异常状况，如疾病、过敏现象等，需要将这些信息资料详细地告诉医生。　　2.手术前的72小时不能和老公有亲密行为。　　3.术前要注意卫生，需洗澡。　　4.手术前10分钟左右排空小便。　　5.告知术前几天患病情况。若术前3-7天左右身体出现了状况，比如感冒、皮肤感染等，要将具体情况告诉医师。　　6.护理工作。手术最好有爱人或者家人的陪伴，并要提前一小时到达医院静候。　　& 术后　　1.手术后要静养。术后最后在医院休息两个小时后再考虑离开。　　2.手术后24小时内不适合沐浴。　　3.术后回家要多休养。休息充足，不可剧烈地运动是术后休养的好方法，同时要注意不能太过劳累或者提拿重物。　　3.术后不能立即同房。最后在半个月之后再作考虑。　　4.术后不适要就医。术后身体若是有异常状况发生，比如腹部不适、下身出血或出水、发烧等。这些症状表明准妈妈处于危险状况下，需迅速到医院妇产科检查。精彩推荐：
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&&我现在了，在医院先后做了和无创DNA产前检测，想想自己拿到唐筛高风险时忐忑的心情，拿到无创DNA产前检测结果又显示低风险时，心中悬着的石头终于又落地了，想把自己的经历写出来，给各位孕妈做个参照，让更多的孕妈少走弯路，选择对自己最有利方法。在这里奉劝各位孕妈：可以不选择做唐筛，如果唐筛高危也别轻易尝试羊穿，最好12周以后直接去做无创DNA。
唐筛、无创DNA产前检测和是目前检测唐氏儿常见的三种方法，一般唐氏儿的和没有关系，正常的健康夫妇也有可能生育出唐氏儿患者，年龄越大，胎儿是唐氏儿的几率也越大，唯一的方法是加强筛查和检测。 从我的亲身经历和查找的相关资料分别谈谈这三种检测方法：
关于唐筛，唐筛给出的结果比值是一个概率值，结合我的亲身经历，有了无创后，发现唐筛的确是个可做可不做的检查，因为得到结果只是个概率值。记得在网上看到其他省份的唐筛报告单绕口令般的话：唐筛低危不代表孩子一定没有，唐筛高危也不一定代表孩子有问题。既然这样的结果，那又何必白花钱去担心半天受罪呢？
再说羊水穿刺，网上查了一圈，发现羊水穿刺有这些缺点：1、羊水穿刺有一定的风险性、这点是挺让人害怕的，穿刺可能引起感染和漏。2、99%的的羊穿孕妇结果都显示没事 唐筛的高危人群中只有1%-2%胎儿是真正的患者，98%-99%胎儿没有，但孕妇同样面临等风险进行羊水穿刺，对孕妇心理及生理造成创伤。
最后再说说无创DNA产前检测，无创DNA是个新的技术，通过抽取母亲的外周血，提取DNA检测胎儿是否患有唐氏综合征。无创DNA和唐筛相比，准确度高得多，和羊水穿刺相比，又安全得多。我在市妇女保健中心做过无创，无创的特点如下：1、99%的准确率。准确率和羊穿。但是实际上，羊穿和无创都有1%的错误率。这种小概率，是有可能会发生的。不过无创DNA检测会给一个保险，如果无创DNA结果正常，但生出来是唐氏儿，赔偿40W。这点比羊穿要好些，羊穿、唐筛都是没有保险的。2、无创DNA不能当最终依据，无创高风险的话需要用羊水穿刺确定目前在临床上，无创属于高准确度的，羊穿属于高准确度的产前诊断，如果无创是不正常结果，还得做次羊穿。不过对于无创DNA检测高风险需要做羊穿的孕妈，羊穿的费用是可以报销的。3、需要到指定的医院去做就拿天津来说，我天津市妇女儿童保健中心（贵州路）能做，15个工作日出结果的费用是1280元，还有一种10个工作日出结果的费用是1980元，出结果快的或慢的孕妈可以自己选择；市妇女儿童保健中心下属的区妇女儿童保健中心也能直接采血做，不过市妇女儿童保健中心和区妇女儿童保健中心都是送到同一家检测机构检测好像每个区情况不一样，美妈可以详细咨询下哦。
唐筛、羊水穿刺、无创DNA产前检测，各自有优点和缺点。多数医院都会让孕妈做唐筛+无创。但是呢，唐筛吧不准确、羊穿呢又危险，倒不如直接做一个无创DNA产前检测。准确度高、一步到位，省事，免得挺个大肚子多次跑医院；二来看性价比高，直接做无创，比唐筛+羊穿、唐筛+无创都要便宜；三来省得影响孕期心情，像我这样，遭遇唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧，真的，在等无创结果的过程中，整天胡思乱想，还好最后无创结果显示正常，不然真的很让人提心吊胆的。。
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亲的宝宝现在出生了吗？
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介绍的好全面，感谢分享。
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多谢宝妈，学习了～很详细
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羊水穿刺感觉和恐怖啊~
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如果NT没问题，唐筛高风险，要不要做无创呢，这个事就很纠结了
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受教啦，看来以后怀孕可以直接做无创，孕12周就可以做，和唐筛的时间差不多了。。。
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亲，太详细了，收了！之前都是零零碎碎的看到，希望以后还能看到这样的总结！辛苦了！
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大宝米奇 二宝米妮
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无创好像是最近两年才有的，我生大宝的时候都没有这个技术，要是唐筛高危了，就只能羊穿，要不就忐忑的等待
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羊水穿刺流产率很高的
唐筛、无创DNA基因检测和羊水穿刺检测唐氏儿，亲身经历后发现直 ...
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38岁的我在香港医生的建议下放弃了羊水穿刺，因为做了无痛检查
谢谢亲的鼓励，爱你!
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我38岁了，总是担心唐氏问题，也看了很多资料，早期在香港做晒产低危，数值1454分之1，中期大陆二联，低危，但临界值481分之1，我还在华大基因那里做了无创唐氏检查，实验阶段，准确度大致99%，那个就低危地没谱了，千万分之1，但因为实验阶段我不放心，加上中期报告写的年龄高风险，建议进一步检查，所以还是想做羊水穿刺，挺很多人讲美国也是35岁以上羊水穿刺，约了香港医生做，他是香港非常著名的产前诊断专家，是原来香港中文大学妇产科主任，现在开私家诊所了，无创唐氏也是在他那里抽血的，去之前，给他发了邮件，征询意见，结果他不建议我做，医生昨天电话里主要告诉我老公几点：第一，就是早期和中期检查，早期更准确，我是低危，即使中期，虽然显示数据没早期好，但依然属于低危，中期最怕是假阳性 ，也就是出现假高危，所以可以不必太担心；第二，就是我做的那个无创唐氏检查，虽然是试验阶段，但实际已经开展了4、5年试验，现在即使说差点，准确度到不了99%，98%也肯定能做到了；第三，大陆医生之所以建议35岁以上最好做羊水穿刺，是因为卫生部有相关文件；第四，羊水穿刺毕竟有0.5%流产风险，基于现在的各种数据，如果做了，反倒是放大了风险；第五，但孕妇安心很重要，非要做也可以，但从医学专业角度，不建议！ && 写下来是告诉大家，首先早期唐氏准确度高很多，能做早期别做中期，其次，无痛唐氏技术越来越值得信赖，对高危和大龄妈妈是一个不错选择。
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早期唐氏最好12周进行，准确度最高，记住是验血加NT在统一下，否则不规范
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无痛唐氏的具体信息区华大基因网站有详细介绍想，现在北京、深圳、武汉、长沙、广州和重庆都有合作医院
十二级宝宝, 积分 2222, 距离下一级还需 178 积分
也不知我们这里的医院能不能做唐氏筛查，还是在大城市好啊
九级宝宝, 积分 1039, 距离下一级还需 161 积分
晕，写了半天没人回应啊
七级宝宝, 积分 499, 距离下一级还需 101 积分
我也准备直接做无创产前基因筛查。早期NT已经过了，没事。再过两天周去抽血验。我年龄和你差不多，不想羊穿。
九级宝宝, 积分 1039, 距离下一级还需 161 积分
呵呵，我想穿，不让穿，搞得我如果传了，就成了不懂科学，不负责任，只是安慰自己的人了，我都到香港了，哎
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我在北京一家三甲医院建档，根本没提早期唐筛的事儿，直接16周抽血。北京的医院对唐筛确实很严，感觉宁可错杀1千也不错放一个。但你要是这么严，你就好好普及唐筛，早晚期都告诉给大家选，羊穿、无痛也给大家选。宣传工作没做到位，搞得多少假阳的懵懵懂懂准妈妈心情煎熬。唉，我也是1：300多，被开去北医三院羊穿的人啊。就像受人摆布的小白鼠，唯一自我安慰就是宝宝没事。
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知道的晚了，已经羊水穿刺过了。其实也不可怕，一般都不会流产。
四级宝宝, 积分 182, 距离下一级还需 18 积分
对了，忘了说了，我觉得穿与不穿，别人说啥科学都没用，就取决于你自己的心情。如果你决定不穿了，就调整心态，忘掉这个，开心每一天。如果总是心里放不下，瞎合计，就不如穿一下，然后踏踏实实享受剩下的孕期。羊穿最可怕的就是心理压力，其实小手术本身不可怕，虽然流产率在那里。我当时就是想，宝宝出生前，我还是要先对老公和自己负责，这也是对宝宝负责。祝你开心，宝宝一切平安健康
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