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泸州医学院设计性实验报告样式
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泸州医学院生理学试题(含答案)
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泸州医学院 本科学生设计性实验报告 专业
组长姓名 曹钰 小组成员
邹灿灿、唐林红、马红敏、徐丹、金鑫 张毕海、宋惠玲、曹钰 、滕章佩 课程名称 医学遗传学 时
实验名称 21三体综合征产前诊断 指导教师 余红
总体设计思路
在遗传学上先天愚型几乎全是新发生的，与父母的核型无关，而是由于配子形成过程中21号染色体不分离所致，统计资料表明，不分离绝大多数发生在患者母亲，并且母亲年龄越大（35岁以上），染色体不分离的几率越高，出生21三体患儿的可能性越大。由于张某已经31岁，而且其一表姐曾生育一智力低下的21三题综合征儿子。 所以张某到医院做唐氏筛查，结果血清中AFP、hCG、uE3检测结果为阳性。其中AFP阳性尤为重要，因为AFP阳性与胎儿畸形有很大关联，例如：胎儿神经管畸形，畸形时羊水内AFP含量明显升高，可达10倍；胎儿其他畸形如先天性肾痛、先天性食道闭锁、脑疝、脑积水、囊性水肿、骶尾畸形瘤、糖尿病孕妇胎盘功能不足等，羊水AFP值均会升高。故AFP阳性且结合以上叙述，张某所孕胎儿为21三体综合征的风险很高，故建议张某做产前诊断。根据诊断结果提出中肯的建议，为张某做生育指导。 实验设计方案：
具体设计方案：
1．实验目的
1.掌握遗传病的产前诊断过程；
2.通过对21三体综合征的诊断设计，培养运用遗传学现代技术解决 医学实际问题的能力。
2．实验原理
方案一：羊膜穿刺法：羊水中有一定数量胎儿脱落细胞（多为成纤维细胞和上皮细胞）,经体外培养后,可进行染色体分析.酶和蛋白质检测性、染色体检查和提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
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