细胞色素C氧化酶缺乏症是怎么回事_细胞色素C氧化酶缺乏症的原因_细胞色素C氧化酶缺乏症怎么办_太平洋亲子网健康库
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（别名：范科尼综合征）
细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸……
细胞色素C氧化酶缺乏症概述
　　因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
　　一、诊断 ：
　　本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等
　　二、检查：
　　1、尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
　　2、血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
　　3、常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
　　4、其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
　　除了针对性的去除肾毒性物质外，无特殊治疗。给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒。也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液，更易接受一些。钾的补充是必需的。低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文。肾功能衰竭患者可行肾移植。但若胱氨酸病是主要疾患，其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡。
　　本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。
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核心提示：基因变异诱发的代谢性疾病，只能听凭命运的安排吗？不然，科学家通过研究发现，通过调节饮食和运动可以加以预防！
　　基因变异诱发的代谢性疾病，只能听凭命运的安排吗？不然，科学家通过研究发现，通过调节饮食和运动可以加以预防！　　采访专家：南京医科大学营养与食品卫生学系莫宝庆博士　　1.“酶”是高效的搬运工　　何为酶？酶，在机体的新陈代谢过程中，是生物催化剂。　　我们细胞中发生的各种化学反应都是在常温、常压、水溶液环境下进行的，为什么还能那么快速？就是因为有了酶。　　比如说氧和氢要结合成水，若在常温下，它俩慢慢地走到一起进行结合，需要很长的时间，而有了酶就不同了，酶是高效的“搬运工”，它会迅速地将氧和氢给“运”到一块，并“捏合”在一起，让它们迅速地结合。这就像我们要从南京到北京，若走，很慢，若坐飞机就快多了。　　一般而论，酶促反应速度比非催化反应高103～1017倍！　　酶还有个特性是“专一性”，如，酶只管催化淀粉水解，并不管蔗糖的水解;再如，在细胞分裂、DNA复制的过程中，各司其职地忙碌着DNA限制酶、DNA连接酶、DNA聚合酶、RNA聚合酶、DNA解旋酶等，缺一不可。　　我们人的细胞中含有数千种酶，它们各居一方，催化着生命活动中的消化、吸收、代谢、排泄、呼吸、运动和生殖等所有的化学反应。　　如果其中哪一个酶出了问题，都会改变化学反应的正常进行，而引起某种病症。　　2.“酶”是控制器　　如果控制代谢的化学反应的酶有了缺陷，就会造成代谢性疾病。如肥胖，就和脂肪代谢酶有关。　　个案：一位朋友说她没有口福。她什么都不敢吃，还长得那么胖，而她的一位同学，大块吃肥肉，大碗喝高汤，身材还那么苗条。同学的精力也比她好，总是那么精神抖擞的。　　科学研究证实，人体的肥胖跟体内脂肪代谢酶含量的多少、活性大小有直接关系。脂肪不能自身转化为能量，只有通过脂肪代谢酶的帮助，才能使脂肪酸进入线粒体进行β-氧化，转化为能量而消耗掉。　　如果人体缺少脂肪代谢酶，脂肪就难以进入线粒体，不会转化为能量，那么不管你如何节食，如何活动，你都不能消耗它。　　科学家还发现了人体内的脂肪控制器-酶MGAT2，它能决定我们所摄入的脂肪被燃烧还是存储在体内。　　科学家在老鼠和人类的肠道内找到了这种酶，他们发现，体内没有酶MGAT2的老鼠在摄入高脂肪食物时，依然能保持苗条和健康，原因是老鼠吸收的脂肪都被作为能量燃烧掉了，而不是存储起来了。　　原标题：人体肥胖可能是缺“酶”所致：需忌烟酒 补充酶　　3.是肝代谢“酶”紊乱了　　个案：一位朋友到南边发展，经常外出应酬，经常是满桌海鲜，大杯啤酒，现在患上了痛风。他在广州和在内地老家都看过病，他说，他发现了个现象，就是广州的痛风患者，比内地多多了。　　痛风的关键原因是尿酸高，为何会高？嘌呤代谢紊乱了！　　在组织细胞生成和死亡的代谢过程中，核苷酸的分解产生嘌呤类化合物，嘌呤经酶的作用而生成“尿酸”。　　此外，食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及核蛋白成分，经过消化与吸收后，经酶的作用也生成了“尿酸”。　　“嘌呤在酶的催化下转变成尿酸”的反应，是在肝脏进行的。如果肝脏代谢不正常，某些合成酶浓度或活性增高了，某些移换酶的浓度或活性增高了，某些转移酶又部分地缺乏等，都可造成嘌呤代谢的紊乱，让尿酸生成得过多。　　尿酸浓度过高，在一定的条件下就会以结晶的形式在一些组织(如骨关节)中析出，让人疼痛，形成痛风。　　为何海边的人痛风患者较多？吃高嘌呤的海鲜多了，在肝里催化嘌呤代谢的酶不够用了！　　4.缺“酶”让细胞产能低了　　哈夫病可能是“代谢性”，而代谢性肌病的可能原因是：能量代谢的过程中，缺少了某种酶。　　细胞线粒体是能量加工厂，而我们吃进去的食物中的一些主要成分—碳水化合物(淀粉)、脂肪和蛋白质等，必须被进一步分解，才可以被细胞内的线粒体利用，成为生产能量分子三磷酸(ATP)的“燃料”。　　碳水化合物只有变成葡萄糖后，才能变成“燃料”。如果酶缺乏，影响了肝糖原和葡萄糖的分解代谢，这样碳水化合物就难以转化成“燃料”，造成进入线粒体的燃料缺乏。　　脂肪是由和脂肪酸组成的甘油三酯。而甘油三酯必须在“水解酶”的催化作用下才能水解，释放出短链和中链脂肪酸，这时它们才可能成为“燃料”，如果缺少了“水解酶”，也会造成燃料缺乏。　　脂肪酸是不能自动进入线粒体内的，只有通过由“肉碱和多种转移酶”组成的运送系统的运送才能够进入线粒体，并在“脂肪酸氧化酶”的催化作用下发生氧化反应。肉碱缺乏，也可造成线粒内燃料缺乏。　　种种原因造成的燃料缺乏，都可导致能量合成的不足。　　肌肉需要ATP供给能量来正常工作，当能量水平太低时，就会造成肌无力和运动耐力减低，有可能致肌肉疼痛和痉挛，甚至肌肉分解坏死。　　5.基因缺陷让“酶”异常了　　酶异常，有些情况是由控制酶生产的“基因缺陷”造成的。　　酶是蛋白质的特殊类型，基因就像生产蛋白质(如酶)的“图纸”。由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致了基因的缺陷，也就是说“图纸”变了，就可能导致蛋白质合成的错误或缺失，进而导致了这种酶活性的改变。　　如，症也是一种代谢性疾病，和脂蛋白酯酶(LPL)的活性有关，如果你这种酶活性不正常，即使你和正常人的饮食一样，你也容易患上。　　脂蛋白酯酶(LPL)的活性为何会不正常呢？是LPL基因突变了，该突变可能影响脂蛋白酯酶基因的表达，进而影响脂蛋白酯酶的活性，进而影响其在血脂代谢中的作用，也就是说，这一突变，可能是高脂血症的危险因素之一。　　代谢性肌病，其中十八烷基酰基转移酶(CPT)缺乏，导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见。其原因是，负责将肉毒碱运入细胞内的蛋白基因发生了突变(基因缺失)，造成了“原发性肉毒碱缺乏”。哈夫病可能是这种原因。　　原标题：人体肥胖可能是缺“酶”所致：需忌烟酒 补充酶　　6.烟、酒可降低“酶”的活性　　因基因变异诱发的代谢性疾病，只能听凭命运的安排吗？不然，科学家研究发现，通过“调节饮食”可以加以预防。　　有证据显示，糖代谢过程有问题，可以通过高蛋白饮食来解决;脂代谢不太好的，可以用高糖低脂的饮食。　　有乳糖酶缺陷的人群，喝鲜奶可导致乳糖不耐受症，出现腹泻。而如果改喝酸奶，就不会出现这种表现了。　　您该怎么办？建议您进行彻底的检查，了解自己有无此方面的缺陷，请临床医生帮您设计一个特殊的饮食计划，来和您的代谢能力、基因状况和个人需要相匹配。　　特别要说的是，不良嗜好可让代谢性疾病雪上加霜。　　饮酒：在敏感的个体，即使中等量饮酒亦可引起高甘油三酯血症。酒精可增加体内脂质的合成率，减少脂肪酸被氧化的比例，并增加酯化脂肪酸的比例。此外，酒精还可降低脂蛋白酯酶的活性，而使甘油三酯分解代谢减慢。　　吸烟：吸烟也可增加血浆甘油三酯水平。流行病学研究证实，与正常人平均值相比较，吸烟可使血浆甘油三酯水平升高9.1%。　　7.多运动可让肥胖不遗传　　科学家通过研究还发现，运动是预防代谢性疾病的好方法。　　今年8月31日发表在美国《公共科学图书馆医药卷》上的一篇研究报告说：锻炼可使有易胖基因的人平均减少体重40%。　　研究人员在分析2万多人基因数据的基础上，确定了12个可导致肥胖的基因变异。随后，他们对比分析了受调查者的运动习惯和实际体重。结果显示，对于一个身高约1.7米的人来说，如果运动少，体内每多一个肥胖基因变异，体重就会增加592克，肥胖几率也增加1倍。　　但如果经常运动，每个肥胖基因变异只会增加364克体重，肥胖几率也比前者低40%。
　　领导这项研究的英国剑桥大学洛斯博士指出：这表明多运动完全可以“减少肥胖基因造成的影响”。他说：“每天去公园走走或爬楼梯，都能起到控制体重的效果”。　　另一个研究显示：习惯于静坐的人，血浆甘油三酯浓度比坚持体育锻炼者要高。无论是长期或短期体育锻炼，均可降低血浆甘油三酯水平。锻炼可增高脂蛋白酯酶活性，升高高密度脂蛋白水平，并降低肝脂酶活性。长期坚持锻炼，还可将外源性甘油三酯从血浆中清除。　　代谢性肌病呢？目前还不清楚常规的锻炼对于脂肪代谢是否有益。因为这些疾病罕见，对代谢性肌病的某些特性还不很清楚。
常见症状： 并发症状： 相关检查： 推荐用药：
单纯原发性高尿酸血症以及痛风性...[]
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怎样才能补充身体内缺少的酶？
所以多补充些氨基酸，为机体合成酶提供原料即可，但是对于酶来说，所只能采取注射的办法，蛋白质等，如果食用的话基本上都会被降解成氨基酸酶是蛋白质，它是机体自身合成的，如果是先天缺陷，像疫苗一样
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经常运动，保持食物的多样性。
什么都吃呗··
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