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国家人类基因组北方研究中心基因检测临床转换基地挂牌
来源：河北新闻网 时间：
　　12月21日，国家人类基因组北方研究中心基因检测临床转换基地成立大会暨基因研究学术报告会在石家庄举行，基因检测临床转换基地挂靠在河北医科大学附属平安医院。
　　会上，国家人类基因组北方研究中心遗传资源中心副主任吴彬作了题为《基因研究现状与展望》的报告；我国著名的中西医结合专家、河北省中西医结合学会名誉会长李恩教授作了《叶酸营养与新生儿缺陷性疾病和精神分裂症叶酸利用能力基因检测》的报告。
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基因检测被叫停 唐氏高危孕妇复查或受"皮肉之苦"
|&&来源：荆楚网-楚天都市报&&|&&发布： 10:23:39&&|&&点击：791&次&&|
&&&&楚天都市报讯 (记者吕锐 陈凌燕 严珑 陈媛 通讯员蔡敏 王芳 邓国欢 温红蕾)为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。
&&&&不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了——日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知，要求停止产前基因检测。
&&&&对此，江城多家医院昨日表示，暂未接到主管部门禁令，相关业务仍在开展。省卫计委称，尚未接到相关通知，一旦接到，将按国家规定加强监管。
&&&&主管部门下禁令 叫停基因测序临床应用
&&&&“唐氏综合征”又称先天愚型综合征，是一种较为常见的染色体疾病，60%的胎儿会在早期流产，存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生700名—1000名“唐氏综合征”婴儿。
&&&&目前在产检中，孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查，若发现胎儿有先天性缺陷风险，医生会建议进一步接受“无创产前基因检测”，一旦检测结果为无风险，就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段，既方便又安全。
&&&&但是，两部委的通知出台后，情况发生了改变。根据通知要求，在相关准入标准、管理规范出台之前，任何医疗机构不得开展基因测序（即基因检测）临床应用，已经开展的要立即停止。这意味着，孕妇一旦在血清学筛查时被认定为高危，则只能选择羊水穿刺等有创手段复查。
&&&&主管部门为何作出这一要求？两部委的答复是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。此举是为了保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理。
&&&通知尚未到我省 江城仍在开展相关检测
&&&&据了解，“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展，武汉也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件，便委托第三方基因公司代为检测。省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍介绍，每年到该院接受基因检测的孕妇达4000人左右。
&&&&武汉市妇幼保健院保健部主任周爱芬介绍，进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”，都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜，通常为100元左右，但假阳性率（即检测显示有问题，实际上并没有问题）达20%以上；基因检测的准确率比较高，收费也相对较高，大多在2000元左右。
&&&&昨日，本报记者走访江城多家医院。针对“无创产前基因检测”被叫停一事，医院方面均表示，已从网上看到相关消息，但还没有接到卫生主管部门的通知，相关业务也仍在正常开展。
&&&&孕妇担心有风险 专家称羊水穿刺很安全
&&&&26岁的孟小姐家住武昌徐东，已怀孕14周。昨日，她如约来到武汉市妇幼保健院做孕检，其中“唐氏筛查”风险值显示为“1/250，高风险”，让她吓得当场哭了起来。医生安慰她，该项筛查只是初检，并非确诊结果，建议她进行进一步检测。
&&&&在禁令实施之前，孟小姐目前还可选择“无创产前基因检测”；但一旦禁令实施，她只能选择羊水穿刺等有创检测了。事实上，今后一段时期内，与她一样的“唐氏”初筛高危孕妇，复查时都要遭受“皮肉之苦”了。
&&&记者随机采访了多名孕妇，她们大多表示，基因检测项目如果违规，就应该被叫停。但是对于存在感染甚至流产风险的羊水穿刺，一些孕妇仍感到担心和害怕。有孕妇甚至表示，她的同事怀孕时初筛结果为“有风险”，但是未加理会，没有进行进一步检测，结果也生下了健康宝宝，因此她也想“赌一把”。
&&&&“武汉市婴儿出生缺陷比例为7‰。一旦初筛结果为‘高危’，进一步检查就很有必要。”周爱芬说，羊水穿刺虽然有风险，但都是在B超引导下进行，安全性大有提高，孕妇们不必过于紧张。
&&&&省卫生计生委称 正式通知一到立即执行
&&&&事实上，对于产前基因检测等项目，国家并不是要“一停了之”。监管部门的目的是希望通过暂时停止的方式，对基因检测行业进行规范。
&&&&省卫生计生委称，我国一直未制定基因测序技术的行业规范和标准，医疗机构之前使用此项技术和产品，属于自己的行为，无需向主管部门报备。但是，该行业目前存在一些乱象和问题，需要加强整顿和监管。“由于还没有接到国家卫计委的正式公文通知，我省还没有叫停基因测序的临床应用。”省卫计委有关人士称，一旦收到正式通知，我省将对基因检测行业的情况进行全面摸底，并按照相关规定进行监管。
&&&&武汉市食品药品监督管理局也表示，按照通知要求，基因测序诊断产品应作为医疗器械管理，未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。因此，通知下达后，基因测序诊断产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。
&&&&癌症、遗传疾病等基因检测一并叫停
&&&&专家揭露乱象 呼吁严格监管
&&&&除“唐氏综合征”基因筛查外，近年来，基因检测也用于各种罕见疾病、遗传疾病的原因判断。还有一些体检机构宣称，可在所谓的高端体检中，通过基因检测来判断被检测者是否存在罹患乳腺癌等癌症的风险，其中一些项目的准确可靠性一直备受争议。此次，根据两部委的通知要求，上述所有基因检测项目都必须暂停。“基因诊断是一个新的很有用的技术。”同济医院大内科系主任、基因治疗中心主任汪道文教授说，该技术目前主要应用于疾病风险预测和药物毒性过敏预测。另外，一些药物的使用也与基因诊断有关，例如针对非小细胞肺癌的一种特效药，只有对1/3出现基因突变的患者才有效，在使用之前需要进行基因检测。
&&&&但是，基因检测不能包测百病，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。“市场上一些公司诊断结果的权威性很难考证。”汪道文说，基因诊断是用于诊断疾病的辅助手段，测出来的每个数据都需要评估和研究证实，不少机构过分夸大基因诊断的功能，甚至作为日常体检的手段，事实上单纯的检测结果是没有意义的，基因检测应有针对性地运用于有家族遗传病的高危人群的检测。
&&&&他还指出，基因诊断需要严格规范，执业人员需要考试，技术需要准入，机构需要资质，质量亟待控制，期待国家尽快出台细则。
&&&&美国苹果公司创始人乔布斯生前接受过全基因测序。影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高，于是选择切除双侧乳腺。
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&版权所有：山东北方基因科技有限公司&&&
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国家实验室地址（国家人类基因组北方研究中心）：北京经济技术开发区永昌北路3号707
邮编：261051
电 话：&&& 邮箱：&&检测癌症基因能否一纸完成？
&&编辑：凡易
不久前，中科院广州生物医药与健康研究院研发出一种可检测出癌症相关基因突变的试纸。在家中，只要用一张小小的试纸便可知道自己是否带有癌症突变基因。请关注&&检测癌症基因能否一纸完成？
用一张小小的试纸，滴两滴血即可知道待检人是否带有遗传病相关基因、耐药性突变或肿瘤突变基因。这种试纸的&学名&叫核酸检测生物传感器，是中科院广州生物医药与健康研究院曾令文研究组研发完成的。
通过验血来诊断癌症的说法由来已久。新西兰惠灵顿一家医学研究所的研究人员也提出过验血诊断癌症的说法。据报道，他们用验血法诊断结肠癌、肺癌和肝癌已经取得成功。这家研究所的研究人员贝里奇博士说，他们是通过检测因癌细胞迅速增殖而在人体血清中所留下的指纹印的方法来诊断癌症的。
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:<font color="#14-&&&&DOI:
中国北方特应性皮炎儿童FLG基因突变检测
吕娅妮1，许静1，狄正鸿1，高兴华2
（中国医科大学1. 附属盛京医院皮肤科，沈阳. 附属第一医院皮肤科，沈阳110001）
Atopic Dermatitis of Children and FLG &Gene Mutations in Northern China
Lǚ Ya-ni1，XU Jing1，DI Zheng-hong1，GAO Xing-hua2
（1. Department of Dermatology，Shengjing Hospital，China Medical University，Shenyang 110004，China；2. Department of Dermatology，The First Hospital，China Medical University，Shenyang 110001，China）
摘要&目的 探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎（AD）的相关性。方法 采用聚合酶链反应&限制性片段长度多态性技术，检测59 名年龄为6 个月~12岁临床确诊的AD 患者和169 名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X 和R4307X这5 个FLG突变位点的突变情况。结果 AD 患者和健康对照者均未检测出FLG阳性突变结果。结论 FLG突变和本组AD 患者的发病无关。突变可能存在地域和种族人群的差异，但阴性结果也可能和样本量过少有关。
<INPUT type=hidden value="我在《中国医科大学学报》上发现了关于“特应性皮炎； FLG基因；突变；皮肤屏障”几篇好文章，特向您推荐。请点击下面的网址：" name=neirong>
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Abstract：
Objective& To investigate the relationship between FLG gene mutations and atopic dermatitis of children in northern China. Methods&&& &59 AD patients aged from 6 months to12 years old and 169 non-allergic control subjects in Liaoning were analyzed for the pres-ence of five FLG mutations，E2422X，S2554X，S2889X，S3296X，and R4307X，by polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism （PCR-RFLP）analysis. Results None of our patients and control subjects carried FLG mutations E2422X，S2554X，S2889X，S3296X，and R4307X. Conclusion& These five FLG& mutations were not associated with atopic dermatitis of children in northern China in this study. The results may be effected by small sample size.
Keywords：
引用本文: &&
.中国北方特应性皮炎儿童FLG基因突变检测[J]& 中国医科大学学报, ): 1114-
.Atopic Dermatitis of Children and FLG &Gene Mutations in Northern China[J]& Journal of China Medical University, ): 1114-
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