希特琳蛋白缺乏症家长资料_百度文库
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希特琳蛋白缺乏症家长资料
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&&介​绍​希​特​林​蛋​白​缺​乏​症​和​家​长​注​意​事​项
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你可能喜欢（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均..域名：学优高考网，每年帮助百万名学子考取名校！问题人评价，难度：0%（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。58．XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的 表述，正确的是______________。? A．该突变基因可能源于W的父亲? B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精? C．W的直系血亲均可能存在该突变基因? D．该突变基因是否表达与性别相关 60．W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下， 一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明______________（多选）。? A．该致病基因的表达受到环境的影响? B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关? C．患者可以通过获得性免疫而延长生命? D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短 W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。  61．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆 固醇血症致病基因的概率是___________。62．若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_________。马上分享给朋友：答案58、X连锁隐性/X隐性【gkstk解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY,其女儿为XBXb.59、B【gkstk解析】W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以其致病基因是母亲的母细胞突变所至的。60、AB【gkstk解析】据题意，相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，因为不同个体的生活环境和体内的其他基因不同。61、1/462、9/16点击查看答案解释本题暂无同学作出解析，期待您来作答点击查看解释相关试题当前位置： &
& 安徽省儿童医联体临床中心确诊一例罕见希特林蛋白缺乏症患儿
安徽省儿童医联体临床中心确诊一例罕见希特林蛋白缺乏症患儿
来源：医联体办公室&&&&&&发布时间：
近日，安徽省儿童医联体临床中心陈雨青主任通过医联体绿色通道接诊了一位特殊的患儿。当天，一位面色凝重的父亲，抱着一名男婴急匆匆地来到了诊室，他告诉陈主任，他们来自六安，儿子前天才出生。一定要让孩子住院。陈主任感到十分诧异，因经初步检查这是一个健康的男婴，完全没有住院的必要。在陈主任细问之下才得知，原来孩子的父亲曾经先后有过一对儿女，他们刚出生的时候都很健康，但在孩子几个月大的时候突然发病并不明原因夭折，这是他的第三个孩子，父亲害怕他也会有哥哥姐姐同样的命运，在当地医生建议下他带孩子到省儿童医院就诊，并告诉他可通过儿童医联体绿色通道直接就诊。陈主任听完这位父亲的讲述后，考虑到情况的特殊性，就将孩子收住到新生儿科。根据多年的临床经验，陈主任首先考虑孩子可能是患有某种遗传代谢性疾病。于是，她将检查的重点放到遗传筛查上，对孩子进行了基因检测。检查结果果真如其所料，孩子患的是一种比较罕见的遗传代谢性疾病，医学上称为“希特林蛋白缺陷综合征”，是一种死亡率极高的遗传性疾病。患儿由于肝脏失去了对碳水化合物的代谢功能，当体内的碳水化合物蓄积到一定水平就会导致肝功能损害，严重的会发展成肝硬化并引起全身出血而死亡。患儿不能母乳喂养，也不能喂食普通的奶粉，需喂食不含乳糖的特制的脱脂奶粉和一些特制食物。根据此病的遗传学特征，陈主任推测，孩子的父母中至少有一方携带某种变异基因，于是，她建议其父母也进行基因检测，检测结果显示，原来患儿的母亲也是一位希特林缺陷症的患者，只不过尚未发病，这就意味着孩子母亲也面临着随时有发病的危险。为此，陈主任对孩子的母亲提出了详细周密的预防建议。经过一周左右的治疗，孩子要出院了。医生嘱咐孩子的父亲，只要在今后的生活中注意饮食，定期复查，孩子完全可以像正常人一样健康的成长生活。其父亲激动的说：我感谢儿童医联体，感谢陈主任救了我的儿子，救了我全家。我心头一块石头终于落地了，心安了。&你好 希特林蛋白缺乏症是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。希特林蛋白缺乏症缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，为常染色体隐性遗传。
回复于： 08:09:16
你好 部分希特林蛋白缺乏症患儿仍留有易疲劳等非特异性症状，少数有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作，2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等，厌食甜食及谷类的饮食倾向，极少数需肝移植治疗。目前在我国对于希特林蛋白缺乏症的通过确诊只能通过基因诊断。
回复于： 08:11:16
你好 希特林蛋白缺乏症患儿甲胎蛋白升高与低蛋白血症同时存在。一般认为蛋白的表达模式反映了肝脏发育的成熟程度，而甲胎蛋白与白蛋白具有极高的同源性和相似的保守序列，从甲胎蛋白到白蛋白的延迟转化过程说明希特林蛋白缺乏症患儿的肝脏发育不够成熟。
回复于： 08:13:16
你好，希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病，需要做肝穿检查。在明确诊断前，可先无乳糖饮食。
回复于： 08:15:16
指导意见：你好 希特林蛋白缺乏症是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。希特林蛋白缺乏症缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，为常染色体隐性遗传。
回复于： 08:16:25
你好 希特林蛋白缺乏症临床表现
希特林蛋白缺乏症最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高。
回复于： 08:10:16
你好 希特林蛋白缺乏症缺乏症患者瓜氨酸等氨基酸代谢异常和高氨血症主要与尿素循环受阻有关。希特林蛋白缺乏症缺乏时，线粒体内转入的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积。在高浓度瓜氨酸刺激下肾脏及小肠内精氨酸合成增加并代偿性升高。
回复于： 08:12:16
你好 希特林蛋白缺乏症患儿有低血糖发作和半乳糖血症，低血糖发作主要与NADH/NAD+升高抑制了糖酵解和糖异生有关，升高的NADH/NAD+抑制UDP-半乳糖表位酶，引起半乳糖蓄积，患者虽有低血糖发作，但过多食用甜食及谷类将增加胞浆中NADH/NAD+，加重其代谢紊乱，因此患者厌食甜食及谷类。
回复于： 08:14:16百度拇指医生
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