叶酸代谢障碍是源于遗传（基因：MTHFR、MTRR）异常导致的机体对叶酸的利用能力低下发生基因异常的机体，葉酸代谢途径所涉及到的关键酶（亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR））活性减弱或消失造成叶酸代谢异常，导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加并由此引发对机体的一系列损伤（见图1）。

此外叶酸缺乏还会影响男性生育，如使精子密度低、活性下降、勃起功能减弱以及精液中携带的染色体数量异常（即“非整倍体”）引起唐氏综合征或流产。

叶酸代谢能力基因检测的意义

通过有效的基因检测手段检测育龄群体/孕妇对叶酸代谢的能力可有效地减少新生儿出生缺陷，提高人口出生质量提升群体生育健康水平。

叶酸代谢能力基因检测的基因及位点

通过检测MTHFR基因 C677T、A1298C位点与MTRR基因 A66G位点的基因型可以直接发现被检测者叶酸代谢障碍的遗传风险，从而根据风险适当调整叶酸的补充剂量（见表2）

根据叶酸代谢能力适量补充叶酸的必要性

叶酸是胚胎发育不可缺少的营养元素。叶酸嘚缺乏不仅会影响胎儿的生长发育危害孕妇的健康，还会影响男性的生育具体危害可见前述。然而叶酸的补充并不是越多越好，叶酸过量会导致诸多危害如：孕妇过量补充叶酸会影响胎儿对锌的吸收，导致胎儿生长缓慢出生体重过低；其次，叶酸过量会掩盖维生素B12缺乏的早期表现导致孕妇体虚、精神衰弱和恶性贫血等症状；此外，叶酸过量会导致孕妇出现发热、呼吸困难和皮肤痛痒等叶酸过敏症还会增加孕妇患乳腺癌和结肠腺瘤癌变的风险。男性过量补充叶酸会导致男性精子活性降低出现不孕不育的情况。

叶酸代谢能力基洇检测流程

 备孕人群（包括育龄男性）

通过检测可以及早获悉自身是否存在叶酸代谢障碍合理进行孕前/孕期叶酸增补；降低叶酸水平偏低/过量引起的新生儿出生缺陷风险。

口腔拭子：使用口腔拭子采集口腔内两侧颌部脱落细胞2根；
血液：EDTA抗凝管采集静脉血（1-2ml）
干血片：鈳采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，使用专用采血片采集3个血斑（直径＞8mm）晾干。