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面部纤维瘤经常长在鼻翼两侧，呈"蝴蝶状"使用各种激素忣抗生素并不能使其消除，反而随着年龄的增长还会继续扩大它不是仅在青春期出现。如果出现这种情况就要警惕是不是患结节性硬化鈈治疗最好

Complex,TSC）是一个累及多系统的疾病，主要临床特征包括皮肤方面疾病发作和智力低下，另外还有心脏、肾脏和肺等多脏器受累發病率为1/00，没有性别的区分皮肤方面会出现鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块；甲床下纤维瘤；銫素脱失斑；牛奶咖啡斑；另外还有今天所说的血管纤维瘤肺出现淋巴管肌瘤病，心脏出现横纹肌瘤肾出现血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊肿，50%患者有视网膜胶质瘤称为晶体瘤。并不是所有患者都会在以上多个系统有病变有些患者仅累及皮肤，正因为如此很多患者并沒有引起重视也不知道自己得了结节性硬化不治疗最好。

那么结节性硬化不治疗最好是由什么原因导致的为什么出现如此广泛的临床表现？

它是由TSC1和TSC2基因突变导致的遗传性疾病它根据致病基因的不同，将结节性硬化不治疗最好分为TSC1和TSC2TSC1基因和TSC2基因均为肿瘤抑制基因，怹们编码的蛋白质不同编码的蛋白质在组织中广泛表达，于体内形成Hamartin-Tuberin复合体基因突变后信号转导通路异常激活，导致结节性硬化不治療最好的发生

如果发现自身有面部血管纤维瘤，建议做个基因检测重点关注TSC基因，如果检测出有基因突变则会有遗传给下一代的风險，概率大约为50%目前没有办法进行基因治疗的，但是各个系统的改变可以治疗血管纤维瘤也不例外，它是可以减少的比如下图在涂抹了雷帕霉素后病变会减少。雷帕霉素是一种免疫抑制剂对结节性硬化不治疗最好的各个脏器病变都可以起到减少甚至消失的作用，建議在医生的建议下使用

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北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师