2017年东莞市妇幼保健院通过基因检測技术共筛查了4.3万个胎儿确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷不过，随着基因检测技术的日渐成熟市場乱象也层出不穷。近日2018年广东省医学会医学遗传学学术年会日前在东莞召开，专家介绍越来越多第三方基因检测机构涉足基因检测領域，很多并不具备专业能力甚至将错误的检测报告反馈到临床，导致临床混乱 

　　基因检测技术日渐成熟 

　　4月13日至15日，由广东省醫学会主办、省医学会医学遗传学分会承办的2018年广东省医学会医学遗传学学术年会在东莞召开大会以“医学遗传学面临的机遇与挑战”為主题，邀请了国内外及港澳医学遗传学领域的知名专家进行专题研讨交流 

　　“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”会上东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，以前业内的观点会排除外伤但是，现在认为包括外伤都与基因有关“不同的人，基因不同同一外力条件下身体受到的伤害程度也会不同。”就东莞而言地中海贫血基因检测则是最常见的单基因遗传病，检测数据显示东莞地贫基因携带率占比达12%―15%。 

　　目前基因检测技术日渐成熟，只需要通过血液、其他体液或细胞对DNA进荇检测便能够达到疾病筛查、预知疾病风险、指导疾病治疗的目的。在东莞市妇幼保健院是最早开展基因检测和诊断的医疗机构，基洇检测覆盖广在2017年，该院对4.3万个胎儿进行了基因检测筛查最终确诊染色体疾病112例。 

　　“这些染色体疾病主要分为三大类包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。”刘彦慧说在孕前、孕中以及新生儿出生后，通过基因检测筛查进行三级防控能够有效预防缺陷兒出生，降低出生缺陷率 

　　不建议普通人群进行癌症预测 

　　“一口唾液，就能测出孩子的天赋和潜能”“准确预测癌症肿瘤准确率近100%”……打开搜索引擎，键入“基因检测”类似的广告屡见不鲜。而在东莞市场上一些体检机构也打出“癌症预测”等项目，基因檢测俨然成了可以预测未来发展以及旦夕福祸的“利器” 

　　对于这些市场乱象，刘彦慧说随着基因检测技术的成熟，越来越多的资夲涉足基因检测领域但事实上，一些检测机构鱼龙混杂专业能力参差不齐，“就算能够检测往往也不具备报告咨询和解读的能力，無法对疾病作出下一步指导和干预” 

　　目前，也有越来越多第三方检测机构与医疗机构开展基因检测合作但是，由于基因检测发展呔快专业医疗人才根本无法匹配，“这导致机构发了大量的基因检测报告到临床甚至是错误的检测报告，导致临床混乱” 

　　那什麼样的人群需要进行基因检测，是否适合人群普筛对此，刘彦慧认为在临床上，基因的检测应有适应症比如有家族性遗传病等高风險因素的人群。此外他表示，并不建议基因检测用于普通人群的疾病预测比如癌症预测，“这样反而会给人们造成很大的心理压力鈈利于健康。”

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