地中海基因检查结果是aa/aa a-发生CS点突变．未见B珠蛋百基因17种常见点位发生突变．想问一下什么回事地贫严重吗
豪哥威武562567
无大碍,一来可能检查结果有问题,即使检测是那样,真正患病的概率也是很低的.而且表现型不一定就会表现出来
为您推荐：
其他类似问题
吃了它试试
扫描下载二维码百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入B地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变是什么意思严重吗相关问题
提问时间： 01:08:06
患者性别：男患者年龄：29
病情分析： 1、对于严重贫血，首先应该查明原因，然后给予针对性治疗。
2、严重贫血一般都需要输血治疗。
回复医生：共1个回答
提问时间： 08:24:00
患者性别：男患者年龄：1岁
问题分析：你好，体质比较偏寒,天气不是很冷时候手脚也是有点冰凉,考虑您有贫血才会这样意见建议：建议，口服硫酸亚铁或补铁口服液配维生素C治疗贫血,平时可多吃些乌鸡和动物肝脏（最好是鸭肝）补铁补血
回复医生：共2个回答
提问时间： 14:32:12
患者性别：男患者年龄：5岁
问题分析：地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常意见建议：注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
回复医生：共1个回答
提问时间： 14:11:29
患者性别：男患者年龄：2岁
问题分析：轻型地贫是β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微，建议详细一下检测的结果，意见建议：您的结果是杂合子状态，是否存在双重基因异常？可以在孕4-5个月抽血化验进行地贫筛查
回复医生：共1个回答
提问时间： 15:21:04
患者性别：女患者年龄：21
指导意见：孕妇可能会有贫血表现，要结合血常规中血红蛋白浓度分析影响程度，同时丈夫要检查是否同样患有β地贫，若有的话，有1/4可能孩子会为重型地贫儿，需行产前诊断
回复医生：共1个回答
提问时间： 20:33:18
患者性别：男患者年龄：0.5
病情分析： 你好，根据你孩子的检查情况，考虑重度的地中海贫血（地贫）。两个β珠蛋白基因一个完全失效（41-42）, 一个部分失效（654位点突变双重杂合子）。这个情况一般在出生后的半年或是一年表现出来，几乎是要
回复医生：共1个回答
提问时间： 20:18:58
患者性别：男患者年龄：8个月
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β
回复医生：共1个回答
提问时间： 12:24:20
患者性别：女患者年龄：20岁
你好，这个检查结果提示还是有有关的，地贫基因阳性提示有病变。你好，轻度地贫的话是可以不用治疗的，中重度的话需要通过输血治疗
回复医生：共1个回答
提问时间： 21:33:04
患者性别：女患者年龄：2
病情分析： 患者朋友，你好，贫血是指血液中红细胞总量减少至正常值以下。造成贫血的原因有多种：缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。你要引起重视，以免加重病情。意见建议：你的情况我建议，平时多吃富于营养和高
回复医生：共2个回答
无需注册&百万名医生在线为您免费解答
*性别：男女
保密，免费获得医生回复短信
*提问字数大于10字以上，描述越清楚医生回答越详细哦
向全国15万专家即时咨询遗传性β地中海贫血病CD17点突变的快速简便检测--《生命科学研究》2007年04期
遗传性β地中海贫血病CD17点突变的快速简便检测
【摘要】：利用聚合酶延伸技术及双链特异性嵌入染料的特性,建立了一种快速简便的基因点突变的检测方法.在特定引物聚合过程中,不同基因型的聚合反应进程被实时转换为荧光信号,通过监测荧光信号的变化实现基因点突变的快速检测,不需要复杂的凝胶电泳、荧光和同位素标记等操作.通过对β珠蛋白基因CD17点突变的检测,证实该方法是一种廉价、简便、快速的筛查遗传性地中海贫血病β珠蛋白基因CD17点突变的方法,该方法可扩展到各种基因的点突变检测.
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R556【正文快照】：
β地中海贫血病(β地贫)是由于β珠蛋白基因的突变或缺失导致的构成血红蛋白HbA(α2β2)的β珠蛋白肽链合成减少或不能合成,造成α与β肽链合成失衡所引起的一种常染色体隐性遗传病.若胎儿同时接受来自父母的两个β地贫基因,则为突变纯合子,绝大多数表现为重型β地贫疾病,目
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【参考文献】
中国期刊全文数据库
唐志文,王柯敏,谭蔚泓,李军,刘凌凤,郭秋平,孟祥贤,黄杉生,李杜,罗维方;[J];科学通报;2003年06期
栾瑞波;孟祥贤;羊小海;王柯敏;谭蔚泓;郭秋平;;[J];生命科学研究;2006年02期
【共引文献】
中国期刊全文数据库
李军,王柯敏,何晓晓,唐志文;[J];大学化学;2004年01期
刘凌凤,唐志文,王柯敏,谭蔚泓,李军,郭秋平,孟祥贤,黄杉生,李杜;[J];高等学校化学学报;2003年10期
周海清,沈鹤柏,陈新斌,巢强国;[J];光谱实验室;2004年03期
范玉霞;谭慧;留玲微;吴朝阳;沈国励;俞汝勤;;[J];高等学校化学学报;2013年04期
孟祥贤,王柯敏,谭蔚泓,李军,唐志文,郭秋平,黄杉生,李杜;[J];科学通报;2003年20期
孟祥贤;唐志文;王柯敏;谭蔚泓;羊小海;李军;郭秋平;;[J];科学通报;2006年23期
唐红星;羊小海;王柯敏;谭蔚泓;刘斌;何丽芳;王炜;;[J];科学通报;2007年21期
唐红星;羊小海;王柯敏;谭蔚泓;李伟;;[J];科学通报;2008年17期
殷志祥,刘文斌,杨静;[J];生物学杂志;2005年05期
中国博士学位论文全文数据库
孟祥贤;[D];湖南大学;2007年
毛勋;[D];湖南大学;2007年
王晓英;[D];华东师范大学;2008年
唐红星;[D];湖南大学;2008年
中国硕士学位论文全文数据库
刘凌凤;[D];湖南大学;2003年
陈瑞;[D];华中科技大学;2005年
邹亚娟;[D];上海交通大学;2007年
任艳;[D];吉林大学;2007年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库
许绍斌,陶玉芬,杨昭庆,褚嘉祐;[J];遗传;2002年03期
高毅,华积德,路德元;[J];肿瘤;1992年02期
【相似文献】
中国期刊全文数据库
;[J];前沿科学;2011年03期
王耀发;;[J];医学分子生物学杂志;1983年05期
林旭;;[J];国外医学(微生物学分册);2001年06期
王谷亮,余应年;[J];中国病理生理杂志;2002年04期
张惠燕,王剑勇,王竞;[J];浙江预防医学;2005年08期
杨昭庆,洪坤学,褚嘉佑;[J];中国优生与遗传杂志;1999年05期
李晶泉,袁晓东,王红伟,姜明,汤敏谦;[J];遗传;2000年01期
蔡铀庆;[J];免疫学杂志;1995年04期
徐世平;;[J];国际肿瘤学杂志;1978年06期
韩复生;[J];生理科学进展;1982年03期
中国重要会议论文全文数据库
叶煦亭;沙继宏;汤莹;孙结;王小平;梁媛媛;沈亚峰;杨勇骥;江键;;[A];2006年全国电子显微学会议论文集[C];2006年
于涟;魏永伟;;[A];第六届全国免疫学学术大会论文集[C];2008年
白卉;周颖;薛小燕;侯征;桑国军;闫华;罗晓星;;[A];2010施慧达杯第十届全国青年药学工作者最新科研成果交流会论文集[C];2010年
刘峰涛;周云;马远方;;[A];第六届全国免疫学学术大会论文集[C];2008年
陈开跑;陈倩;靳溪;邹家杰;张婷;肖希龙;;[A];中国环境诱变剂学会第14届学术交流会议论文集[C];2009年
沙巍;肖和平;何国钧;翁心华;;[A];中华医学会2008年全国结核病学术会议论文汇编[C];2008年
周海清;王晨;杨仲南;朱龙章;沈鹤柏;;[A];中国化学会第十届胶体与界面化学会议论文摘要集[C];2004年
杨素霞;樊飞跃;李煜;曹珍山;刘国廉;;[A];中华医学会放射医学与防护学分会第二次中青年专题研讨会论文汇编[C];1999年
汪友宝;沙舟顺;杨仲南;朱龙章;沈鹤柏;;[A];中国化学会第十届胶体与界面化学会议论文摘要集[C];2004年
王云贵;韦菊英;徐伟来;王冬梅;陈志妹;孟海涛;金洁;;[A];第12届全国实验血液学会议论文摘要[C];2009年
中国重要报纸全文数据库
董映璧;[N];科技日报;2006年
记者　 田学科;[N];科技日报;2006年
王文 编译;[N];中国医药报;2008年
记者　 董映璧;[N];科技日报;2006年
聂翠蓉;[N];科技日报;2008年
余海若;[N];大众科技报;2006年
李天舒;[N];健康报;2008年
赵晖;[N];天津日报;2009年
国家上海新药安全评价研究中心主任
邓中平;[N];中国劳动保障报;2005年
陈云芬;[N];云南日报;2006年
中国博士学位论文全文数据库
王泽坤;[D];复旦大学;2011年
孟祥贤;[D];湖南大学;2007年
刘发全;[D];第一军医大学;2002年
徐小平;[D];第四军医大学;2002年
李智伟;[D];中国医科大学;2004年
李续建;[D];中国人民解放军军医进修学院;2002年
张安平;[D];南京医科大学;2002年
李金东;[D];吉林大学;2009年
漆洪波;[D];重庆医科大学;2002年
徐平;[D];重庆医科大学;2004年
中国硕士学位论文全文数据库
马春玲;[D];南京医科大学;2003年
李旭日;[D];青岛大学;2004年
李晓红;[D];吉林大学;2004年
刘彦芳;[D];内蒙古工业大学;2010年
陈效友;[D];北京市结核病胸部肿瘤研究所;2000年
翟金霞;[D];安徽医科大学;2001年
李建华;[D];第四军医大学;2004年
陆专灵;[D];广西大学;2007年
岑洪;[D];广西医科大学;2000年
金权日;[D];延边大学;2001年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
同方知网数字出版技术股份有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 大众知识服务
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
订购热线：400-819-82499
服务热线：010--
在线咨询：
传真：010-
京公网安备75号}