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广州YMCA地中海贫血援助项目
▲我们致力于在高校及社区等地开展多渠道的宣传工作,让社会认识地贫,了解地贫,有效预防重症地贫患儿的出生,并消除对地贫儿童的歧视。
▲通过发动各种社会资源协助地贫儿童得到有效的治疗。
▲以多种形式建立地贫家庭支持网络,提高地贫儿童生活质量。
▲为小朋开设兴趣班、生日会。
▲家庭探访。
▲义卖：为地贫患者提供治疗协助和提供活动费用。
▲接受爱心人士与企业的捐助
▲20年目标：广东地区全民了解地贫,积极预防,降低重型地贫出生率,直至根除顽疾。
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历史上的今天
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blogTitle:'【地贫知识】 地中海贫血症类型详解',
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根据血红蛋白损害的不同位置，地贫可分α和β两类：α地贫是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损；β地贫是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。根据症状程度主要分三型：重型、中间型、轻型。
一、地中海贫血的各类分型的症状&&&& 1、重型地中海贫血：&此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，',
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{list wl as x}{/list}什么是地中海贫血 宝宝5种贫血类型
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宝宝贫血，很多人印象里是营养不良引起的，其实贫血的原因有很多，主要分为几种不同类型，我们常见的贫血一般是缺铁性贫血，补铁就可以，再来了解一下其他几种贫血，包括比较严重的地中海贫血症。
　　专家介绍：陈英，北京新世纪妇儿医院儿内科医师，儿科门急诊主任
　　擅长小儿内科常见疾病诊治;儿科危重症针织;预防接种;儿童预防保健及生长发育指导
　　儿童医院、北京香港国际医务诊所、北京新世纪儿童医院从事儿科临床工作20余年
　　在人们一般的概念中，贫血多是由营养不良造成的。现在儿童饮食很丰富，可还是有些孩子会患上贫血，家长感到有些困惑。
　　其实，贫血并不是一个非常简单的疾病，贫血根据不同的分类方式可以分为很多种，比较常见的除了生理性贫血、缺铁性贫血，还有感染性贫血、巨幼细胞性贫血、地中海贫血……而我们一般人认为的贫血大都指缺铁性贫血，或婴儿阶段所经历的生理性贫血。
编辑： 刘婷
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> 地中海贫血的具体类型
地中海贫血的具体类型
发布时间： 15:59:46
　　生活总有些事情让人不如意，往往需要的时候它不来，不需要的时候偏偏缠上你地中海贫血就是这样一种让人讨厌的疾病，由于它意外出现，使不少人尝到痛苦的滋味。下面就随我来了解下地中海贫血的具体分类吧。
　　1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart'含量为0.010.02但3个月后即消失。
　　2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA 2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart'含量为0.于生后6个月时完全消失。
　　3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA 2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart'及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart'其含量约为0.0240.44包涵体生成试验阳性。
　　4.重型 又称 HbBart'胎儿水肿综合征。胎儿常于3040周时、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart'或同时有少量HbH无 HbA HbA 2和HbF
　　地中海贫血只是人们生活中遇到突发性疾病之一，除此之外，还有很多这样疾病在不断侵袭着人们健康。人都怕生病，不仅身体难受，而且自己努力赚来的辛苦钱都花在看病治疗上，真是太不值了总之，想要生活美好，离不开健康的心态。
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中国西北三省区β地中海贫血的基因&突变类型及其分布特点
来源：青年人()&更新时间： 20:54:57 &【字体： 】
【摘要】　目的　总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律。方法　采用DNA扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交(PCR／ASO)技术。结果　对85例β地中海贫血先证者进行了基因分析，从5个民族中共确定12种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次从该地区检出了CD8(-AA)、CDs8-9(+G)、CDs27-28(+C)杂合子和［-28(A→G)。CD17(A→T)／N］双重杂合子，其中［-28(A→G)、CD17(A→T)／N］为同一染色体上的双重基因突变，极为罕见。 结论　丝绸之路地区β地中海贫血的基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点，是我国一个较为特殊的地贫分布区域。　　【关键词】　β地中海贫血　　聚合酶链反应　　寡核苷酸探针杂交　　基因分析THE TYPES AND DISTRIBUTIVE FEATURES OF GENE MUTATION ON β-THALASSEMIA IN THREE DISTRICTS IN NORTHWEST CHINA　　Yu Wuzhong*,Li Houjun,Zhang Yuhong,Chou Donghui,Zhou Changwen,Tian Ruijun,Yang Youli,Xie Yuanwen,Zhang Zhanping,Liu Hongchao,Fu Yanwu,Chen Rongyao,Lu Xichun.* Research Institute of Clinical Medicine,Urumqi General Hospital of Lanzhou Command PLA,Urumqi, 830000 P.R.China　　【Abstract】　Objective　To sum up the results of gene analyses on β-Thalassemia in three districts in northwest China and discuss the types and distributive features of the mutation. Methods　Polymerase chain reaction in combination with dot-blot hybridization of allele-specific oligonucleutide probes(PCR-ASO). Results　In the gene analysis carried out in 85 probands with β-Thalassemia,twelve types of gene mutation were identified from five nationalities.CD8 (-AA)，CDs8-9(+G)，CDs27-28(+C) heterozygote and ［-28(A→G).CD17(A→T)／N］ double heterozygote were firstly assayed in these districts besides the common types in Chinese,of which,［-28(A→G).CD17(A→T)／N］ as double gene mutation in the same chromosome is rare. Conclusion　There are significant differences in the distribution and nationality features of gene mutation types for β-Thalassemia in the three districts,so the three districts as a whole is an area with special distributive features of the disease.　　【Key words】　β-Thalassemia　　Polymerase chain reaction　　Oligonucleotide probe hybridizationGene analysis　　从公元前138年张骞出使西域开始逐渐形成的古丝绸之路曾经是连接中国和亚欧各地的文化、贸易枢纽，为促进东西方经济发展和人类进步起到了巨大的推动作用。随着丝绸之路的历史形成和发展，许多民族进行了长达两千多年的交往、迁徙和融合，对这一地区的遗传流行病学和人类学特点产生了广泛的影响，为进行这一课题的相关研究创造了宝贵条件。为探索陕西、甘肃、新疆西北三省区突变基因的遗传背景及分布特点，我们以β地中海贫血(β地贫)为代表，从1980年以来先后进行了多次群体调查，并对可疑β地贫先证者进行了血液、生物化学鉴定和基因分析，现将结果报告和讨论如下。1　材料和方法1.1　研究对象　对丝绸之路沿线陕、甘、新西北三省区12 239人进行了地贫调查，包括陕西宝鸡1 330人、甘肃4 751人、新疆6 158人。共采集可疑β地贫先证者血液标本85例，其中男54例，女31例，分属汉、维吾尔、回、哈萨克、布依等5个民族，年龄范围1～65岁。1.2　方法　地贫的筛查标准参照Silvestroni等［1］两步方法进行，即选用37%Tyrode's液做一管红细胞渗透脆性试验，对红细胞脆性减低者，再测定其他血液学指标和HbA2、HbF作进一步鉴定。样品DNA制备采用Poncz法［2］从患者白细胞中提取。聚合酶链反应(PCR)按Saiki法［3］略加修改，分别扩增β珠蛋白基因601bp和423bp两个片段。引物序列分别为P6015′-GTACGGCTGTCATCACTTAGACTTCA-3′和5′-TGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACT-3′及P4235′-GTGTACACATATTGACCAAA-3′和5′-AGCACA-CAGACCAGCACGTT-3′。基因探针杂交按Stoming方法操作［4］，将先证者DNA扩增产物制备于Zeta尼龙膜上，分别与γ-32P-ATP同位素标记的19对寡核苷酸探针杂交，使用的19对探针包括6对中国人常见的突变探针［CDs41／42(-TTCT)、CD17(A→T)、TATA boxnt-28(A→G)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、TATA boxnt-29(A→G)、CD43(G→T)］和13对其他突变探针［CDs 71／72(+A)、IVS-Ⅰ-5(G→C)、IVS-Ⅰ-1(G→T)、IVS-Ⅰ-6(T→C)、IVS-Ⅰ-110(G→A)、CD26(G→A)、CD8(-AA)、CD15(G→A)、CD39(C→T)、CDs8／9(+G)、CDs14／15(+G)、CDs36／37(-T)、CDs 82／83(-G)］。以上探针均由美国佐治亚医学院细胞生物和分子生物系提供。PCR扩增仪使用美国PE公司产品，TaqDNA聚合酶为复旦大学生物技术工程公司生产。2　结果2.1　先证者临床表现及血液、生化学鉴定　85例先证者大部分发育良好，无明显临床症状，仅表现为轻微贫血貌，巩膜轻度黄染，无肝脾肿大。少数病例表现为严重贫血，面色苍白伴有头昏、乏力、心慌等症状，个别患者需依靠输血维持生命。先证者血液、生化检查为RBC(2.50～6.86)×1012／L；Hb66～144g/L；Hct 0.190～0.557；MCV54.1～77.5fl；MCH16.4～26.4pg；MCHC0.282～0.383；红细胞渗透脆性均减低(+～+++)，红细胞大小不均，中心浅染区扩大，靶形红细胞增多(2～40个／视野)；HbA23.04～8.23%；HbF大多数在正常范围或轻度升高。其中1例重型地贫患者，HbA2测定正常(2.16%)，而HbF值显著升高(20.5%)。2.2　先证者基因分析及检出率　从85例样品中，检出基因杂合子9种，其中以CD17最常见，共检出24例，均为汉族，检出率为28.2%；IVS-Ⅱ-654 16例(18.8%)、-28位14例(16.4%)、CDs41／42 13例(15.3%)检出率相近；其次为CD84例、CDs8／9 3例、IVS-Ⅰ-5 2例、CD26 2例和CDs27／28 1例，检出率分别是4.7%、3.5%、2.4%、2.4%和1.2%。前四种基因杂合子的检出率占总检出率的78.7%，是丝绸之路地区主要的β地贫突变体。双重杂合子和纯合子-28*CD17／N 4例、CD17／IVS-Ⅱ-654 1例和IVS-Ⅰ-5／IVS-Ⅰ-5 1例检出率分别为4.7%、1.2%和1.2%，检出较少。民族分布以汉族为主，共62例，占72.9%，维吾尔族12例(14.1%)、哈萨克族6例(7.1%)、回族4例(4.7%)、布依族1例(1.2%)也占有一定比例。地区分布为陕西宝鸡检出3例(3.5%)，甘肃检出27例(31.8%)，新疆检出55例(64.7%)，见表1。2.3　β地贫CD17的分布特点　本组的24例CD17，甘肃检出20例，包括天水3例、武威13例、张掖3例、酒泉1例，平均发生率为0.42%，以武威地区频率为最高；陕西宝鸡地区检出3例，其发生率为0.230%；而新疆仅检出1例，发生率为0.033%。结果显示，甘肃地区CD17明显高于相邻的东(宝鸡)、西(新疆)两个地区，尤以甘肃武威更为突出，是β地贫CD17的高发区(表2)。2.4　双重杂合子［-28(A→G)*CD17(A→T)／N］的基因鉴定　［-28(A→G)*CD17(A→T)／N］突变型表现在同一染色体上发生了双重基因突变，此种类型我们曾在一布依族家系中发现过［5］，以后再次进行地贫调查时，又于甘肃天水地区检出2例，新疆哈密地区检出1例。3例先证者均为汉族，临床仅表现为轻型β地贫症状，对3例患者全部进行了家系调查和基因鉴定，其结果与前文报道相一致。3　讨论　　前期调查资料表明，西北三省区的地贫分布由西向东逐渐递减，平均发生率1.62%［6］，明显高于全国的平均水平(0.67%)［7］。进一步基因分析显示，该地区β地贫基因突变类型与国内其它省区有所不同，与邻近的中亚各国也有差异，形成了本地区独有的遗传特征。　　人类基因，作为遗传物质是影响个体和种族差异的决定因素，β地贫突变基因也同样如此。本文12种β地贫基因突变型，以CD17占首位，主要存在于甘肃的汉族人中，东邻甘肃的陕西宝鸡地区也有发现，但其发生率明显低于甘肃地区，在新疆仅从一门诊汉族患者中检出，其它民族尚未发现，成为丝绸之路地区汉族人的遗传标志。据历史记载，甘肃是中华民族和古代文化的重要发祥地之一，完成统一祖国大业的秦国人，也出自陇西。到西汉以后，逐渐形成、发展起来的丝绸之路
表1　西北三省区β地中海贫血基因类型及民族分布Tab 1　Distribution of the nationalities and gene types of β -thal in three districts in northwest China
Nationalities(Region)民族(地区)
Gene types(基因型)
CD1／N(A→T)
IVS-Ⅱ-654／N(C→T)
TATABOX-28／N(A→G)
CDs41-42／N(TTCT)
CD8／N(-AA)
CDs8-9／N(+G)
IVS-Ⅰ-5／N(G→C)
CDs26／N(G→A)
CDs27-28／N(+C)
-28*CD17／N
CD17／IVS-Ⅱ-654
IVS-Ⅰ-5／IVS-Ⅰ-5
Total(%)合计(%)
Han(Shanxi)汉族(陕西宝鸡)
(Gansu)(甘肃)
Xinjiang(新疆)
Uygur(Xinjiang)维吾尔族(新疆)
Kazak(Xinjiang)哈萨克族(新疆)
Hui(Xinjiang)回族(新疆)
Puyi(Xinjiang)布依族(新疆)
　　　表2　西北三省区β地贫CD17的分布Tab 2　Distribution of β-Thal CD17 in three districts in northwest China
Region(地区)
No.of investigation(调查总人数)
No.of positiveness(β地贫阳性人数)
No.of CD17(CD17人数)
Frequency of CD17(CD17发生率%)
Shanxi(Baoji)陕西(宝鸡)
Gansu(Tianshui)甘肃(天水)
　　Wuwei　　(武威)
　　Zhangye　　(张掖)
　　Jiuquan　　(酒泉)
Xinjiang(新疆)
通道更进一步加深了陇原居民与中原人民的密切交往和血缘融合。今在甘肃居主要地位的β地贫CD17，虽在东南亚各地和我国其他地区的基因频率均处于次要位置，但这种突变在世界范围内则主要存在于华人中，并随丝绸之路地区，中国大陆，中国台湾，新加坡，马来西亚，泰国南部等地的频次位置，呈逐次降低趋势(表3)。根据丝绸之路地区β地贫发生率明显高于全国平均水平的事实和CD17的遗传分布特点，以及我国汉族的历史渊源和东南亚各地的华人血统，推测β地贫CD17的突变基因可能起源于我国甘肃的陇原大地，随华人的迁徙传入东南亚各地。但这种突变尚未发现向西漂移而影响其他少数民族。　　本组CD8、CDs8-9从新疆喀什地区的维吾尔族中检出，是该民族中的主要突变类型，而这两种突变型在中国人中系首次发现［15、16］。喀什是新疆的历史名城，是维吾尔族人的聚居地和宗教文化中心，也是我国丝绸之路通往中亚的最西枢纽。喀什境内的塔什库尔干位于帕米尔高原，与阿富汗、巴基斯坦、塔吉克斯坦接壤；莎车县、叶城县位于塔克拉玛干沙漠西南沿，是丝绸之路连接西藏阿里通向印度的咽喉。该地的维吾尔族人不仅与邻近的中亚各地人民有着悠久的经济、贸易往来，而且有着密切的宗教、文化联系，相互之间的婚配现象也时有发生，造成了遗传基因的彼此交叉。根据文献报道［11，12］CD8和CDs8／9在印度、巴基斯坦、伊朗、阿联酋等国十分常见，它们出现于维吾尔族中，应该是受上述地区的影响，值得一提的是，在新疆其他地区的维吾尔族中并未发现这两种突变体，而且也未见传入其他民族。　　IVS-Ⅱ-654、-28位、CDs41／42在我国南方各地较为常见，除在丝绸之路地区的汉族人中检出外，Hui(Xinjiang)回族(新疆)
表3　西北三省区及部分亚洲地区β地贫主要突变型的频次位置Tab 3　The frequency location of β-thal main mutation in three districts in northwest China and in areas of Asia
Country and area(国家和地区)
Frequency location(突变基因频率位置)
Reference(参考文献)
South in Thailand(泰国南部)
West in Malaysia(马来西亚西部)
Singapore(新加坡)
IVS-Ⅱ-654
Chinese Taiwan(中国台湾)
IVS-Ⅱ-654
Chinese mainland(中国大陆*)
IVS-Ⅱ-654
Three districtsin northwest China(西北三省区)
IVS-Ⅱ-654
India(印　度)
UAE(阿联酋)
IVS-1，25ntdel(3′end)
Non-UAE(非阿联酋**)
IVS-1，25ntdel(3′end)
　　*Chinese mainland:data calculated from average of frequency in Fujian,Hubei,Guizhou,Guangdong,Guangxi,Sichuan　　(*中国大陆资料是以福建、湖北、贵州、广东、广西、四川六省频率的平均值得出)　　**Non-UAE:Iran,Pakistan,India etc，(**非阿拉伯联合酋长国包括：伊朗、巴基斯坦与印度等)IVS-Ⅱ-654还从回族、维吾尔族，-28位从哈萨克族，CDs41／42从维吾尔族中检出。CDs27／28在中国台湾较多，在本地区发现1例，而在大陆则甚为少见，表明这一地区遗传背景的复杂性。在新疆布依族和甘肃汉族中发现的-28*CD17／N双重杂合子为两种突变同时发生于一条染色体上的β基因内，临床仅表现为轻型地贫症状，极为罕见，说明这一地区β地贫具有高度异质性。另外还检出了CD17／IVS-Ⅱ-654双重杂合子和IVS-Ⅰ-5／IVS-Ⅰ-5纯合子，临床症状较为严重，均为散在发生。　　综上所述，丝绸之路地区的西北三省区β地贫既含有中亚地区特有的变异体，也存在东南亚和我国南方常见的突变型，充分显示了突变基因相互交叉、相互融合的特点，是我国与亚欧地区之间一个较为特殊的地贫分布带，具有浓厚的地域和民族特征。
参　考　文　献
　1　Silvestroni E,Bianco I.A highly cost effective method of mass screening for thalassemia.Br Med J,0)∶.　2　Poncz M,Solowiejczyk D,Harpel B,et al.Construction of human gene libraries from small amounts of peripheral blood:Analysis of β-like globin genes.Hemoglobin,)∶27-36.　3　Saiki PK,Gelfand DH,Stoffel B.Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase.Science,)∶487-491.　4　Stoming TA,Diaz-Chico JC,Yang KG,et al.Newer development in the identification of β-thalassemia.Hemoglobin,&6)∶565-576.　5　周常文，李厚钧，余伍忠，等.一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［-28(A→G).CD17(A→T)／N］.中华医学遗传学杂志，1996，13(1)∶5-7.　6　Qin F,Li HJ,Li L,et al.Thalassemia in the silk road region of China.Hemoglobin,&6)∶629-635.　7　全国血红蛋白病研究协作组.20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查.中华医学杂志，1983，63(6)∶382-385.　8　Nopparatana C,Panich V,Saechan V,et al.The spectrum of beta-thalassemia mutation in Southern Thailand,Southeast Asian. J Trop Med Public Health,1995，26(1)∶229-234.　9　George E.The clinical severity of beta-thalassemia mutation in West Malaysia,Southeast Asian. J Trop Med Public Health,)∶225-228.10　Ng IS,Ong JB,Tan CL,et al.Beta-thalassemia mutations in Singapore—a strategy for prenatal diagnosis.Hum Genet,)∶385-388.11　Chang JG,Lin CP,Liu TC,et al.Molecular basis of beta-thalassemia minor in Taiwan.Int J Hematol,)∶267-272.12　吴冠芸，宋日　方，刘敬忠，等.中国福建、湖北、贵州三省β地中海贫血突变基因的分析.中华血液学杂志，1992，13(10)∶507-509.13　Baysal E,Sharma S,Wong SC,et al.Distribution of β-thalassemia in three Asian Indian populations with distant geographical locations.Hemoglobin,)∶201-209.
本项目由解放军总后卫生部科研基金(2H-88-02-008)资助　　作者单位：830000新疆乌鲁木齐，兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所(余伍忠、李厚钧、张宇红、仇东辉、周常文、陈荣耀、路西春)；解放军临潼疗养院(田瑞君)；解放军10医院(杨有利)；解放军29医院(颉元文)；解放军12医院(张占平)；解放军27医院(刘洪超)；解放军25医院(甫彦武)
&&&&责任编辑：刘小蜗&
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投诉意见,或24小时QQ热线：. Copyright & 2005- All Rights Reserved 陕ICP备海洋性贫血 -
认领机构：
海洋性贫血海洋性又称地中海贫血（Thalassemia），是一组性溶血性贫血。于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外称海洋性贫血。实际上本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲南太平洋地区发病较多。在中国以广东、广西、贵州、四川为多。地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，其共同特点是由于的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
海洋性贫血 -
认领机构：
海洋性贫血本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地中海贫血地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种其中常见的突变有6种：
①β41-42(-TCTT)约占45%②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％。地中海贫血1重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于和中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在内大多被破坏而导致“”。部分含有的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。1、重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。2、轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
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按照病因病机分类1、α-地中海贫血2、β-地中海贫血。按照病情1、重型
出生数日即出现贫血、进行性加重，，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 2、中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 3、轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
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β地中海贫血地中海贫血1、重型，又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于，以后为和；1岁后改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如、、等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有、、、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。2、轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。3、中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。α地中海贫血1、静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。2、轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。3、中间型又称。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。4、重型又称Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
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地中海贫血1、过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现、、肝功能衰退、糖尿以及因为多种而变得身材矮小和发育不全等等。2、输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。3、经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和的例子。的传染极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。4、脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现变大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。5、胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。6、除铁药的副作用：除铁药有时亦会影响视力、听觉和生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。
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根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。骨髓象诊断地中海贫血疾病需要注意增生活跃或明显活跃、红系细胞增生，主要以中幼、晚幼红细胞增生为主，由于成熟红细胞有靶形异形变，而骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。通过骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，在聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞，人们的骨髓间质无异常。本病须与下列疾病鉴别。1、缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。2、传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为或。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察。
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海洋性贫血轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充和E。2、输血和去铁治疗此法是重要治疗方法之一。红细胞少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。3、铁鳌合剂常用去（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。4、脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5、造血干细胞移植异基因移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。6、基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有、（5～AZC）、、、等，正在探索之中。
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1、地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2、饮食调理注意饮食调养。宜进食营养丰富的食物。3、注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
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开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地儿作出诊断并及时中止，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。对地中海贫血尚无有效治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。对夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇，在早期(2～4个月)进行产前，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。一般来说，如果夫妇双方属同一类型地贫患者，便有机会生下重型地贫患者，其儿女有1/4的机会完全正常，1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，以证实胎儿是否属重型地贫患者。地中海贫血的预防方法1、开展人群普查和遗传咨询：作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。2、补充维生素：人们要在日常生活中做好预防地中海贫血的工作，防止人们的健康和生活受到任何的威胁，地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。维他命之补充，同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。3、婚前医学检查：婚前医学检查包括对地中海贫血等遗传病的检查。地中海贫血的人群基因携带率达10%以上，风险很大，如果男女双方都携带地中海贫血同类基因，婚后孕育后代有25%机率是正常儿，50%机率是地中海贫血基因携带者(即轻型地中海贫血患者)，25%是重型地中海贫血患者。
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地贫患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。饮食要均衡营养。食物多样，并以谷类为主。不要过分节制饮食，及时纠正偏食，要平衡膳食。葡萄酒可治疗贫血。适量饮点葡萄酒，有助于恢复健康。因为酒中含有多种维生素，如维生B1、B2、C及B12等，都是人体所不可少的。地中海贫血患者要少吃冷饮;不要吃剩菜剩饭，特别是隔夜饭菜更不能吃;夏季饮食要少食过于油腻的食品，为了保证足量蛋白质的摄入，可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐;少购买凉拌蔬菜，如凉拌黄瓜、、等，如想吃凉拌菜，一定要将蔬菜用开水反复烫洗冲净，佐料一定要干净新鲜，现用现做，切不可用已调制好的陈旧佐料。病情较轻的地中海贫血患者可以在食物中增添一些含铁的辅助食品即可加以纠正，而不必刻意服补血药，其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。地中海贫血患者不应该喝牛奶，一些正在服用补铁药物的患者也不宜喝牛奶，主要是因为各种食物中所含的铁，必须在人体内的消化道中转化成“亚铁”才能被胃肠吸收和利用;而这一转化极容易受牛奶中的高磷多钙的影响，人体内原有的铁能与牛奶中的钙盐、磷盐相结合而变成不易溶化的含铁化合物，从而不能被人体所利用，因此地中海贫血患者绝对不可以在康复期间喝牛奶以保证更好的康复。患了地中海贫血的人日常生活中最好是不要喝茶，特别是在饭后。因为，喝茶会阻止人体对食物中铁的吸收，不利于贫血症状的改善。
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贫血严重性
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地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。地中海贫血的最大危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。地中海贫血是先天的，但是并不是一出生就有的。不管是重型的还是中间型的，刚出生时和正常孩子没有什么区别，但是重型的在3个月左右就慢慢出现贫血了，特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血，中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血，也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状，但是高发区应该尤其引起重视。轻度地中海贫血患者就像正常人一样，没有什么特别的不良反应，家人也无需太注意，跟平常生活一样，不要进行特别的照顾。中、重度的地中海贫血会使患者出现贫血的症状，浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄，随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大，导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害，导致心力衰竭死亡。
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求医网海洋性贫血专题
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