扬州地区中度以上听力障碍儿童的耳聋基因筛查及临床应用研究--《扬州大学》2012年硕士论文
扬州地区中度以上听力障碍儿童的耳聋基因筛查及临床应用研究
【摘要】：耳聋,即指听力障碍或听力损失。是人们对声音大小和辨识度下降的表现。耳聋是导致交流障碍最常见的疾病,对日常生活的影响较重,常常因聋致哑,对患者无疑又是雪上加霜。研究发现耳聋的病因主要由遗传因素(60%)引起。而遗传性聋分为非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment,SHI)。综合症性耳聋临床表现形式多种多样,非综合症性耳聋以单一神经损害为主。非综合征性耳聋(NSHI)以听力损失为单一症状。NSHI具有高度遗传异质性,医学遗传专家估测可能有100多个基因位点与NSHI有关。按遗传方式可分为：常染色体隐性遗传约占70%,常染色体显性遗传约占22%,X连锁约占1%,线粒体突变母系遗传约占1%。基于人类基因组计划的完成,耳聋基因在遗传性耳聋中的研究也取得了突破性进展。我国聋病分子流行病学调查显示中国聋人群体中遗传性耳聋比例高,且GJB2、GJB3, SLC26A4、线粒体基因突变是造成中国人耳聋的主要遗传致病因素。运用基因芯片筛查技术对GJB2, GJB3.SLC26A4.mtDNA基因进行检测,不但可以诊断70%的遗传性耳聋患者的致聋原因,更为有再生育要求的耳聋夫妇生育听力正常儿提供理论依据和科学保障。耳聋的遗传咨询因此具有重大的意义,可以科学合理的指导耳聋夫妇的婚育,减少耳聋患儿的出生率,减轻国家和耳聋家庭的经济负担。基于上述,本研究首先对扬州地区中重度以上听力障碍儿童进行相关耳聋基因筛查,其次将基因筛查结果运用于临床,对有再生育要求的耳聋家庭进行遗传咨询,为其生育听力正常儿提供科学保障。
第一部分扬州地区中度以上听力障碍儿童的耳聋基因筛查研究
实验目的：应用耳聋基因芯片检测技术对扬州地区中度以上听力障碍儿童进行筛查,探讨遗传性耳聋基因在扬州地区的分布规律。
实验方法：以自愿为原则,经调查问卷研究及签署知情同意书后,对来自扬州市特殊教育学校的65名非综合症性耳聋学生(其中45名为先证者,设为实验组；其余20名无明显遗传性,设为对照组),进行全身体格检查及耳鼻喉专科检查,听力学测试等证实为非综合症型耳聋(听力下降为唯一临床症状),提取外周静脉血3ml,应用小剂量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,后经基因聚合酶链(PCR)反应扩增检测基因,并杂交,洗片等,后应用晶芯“九项遗传性耳聋基因”检测试剂盒检测受试者4个耳聋相关基因上的9个热点,包括GJB2(35delG,176de116bp,235delC,299_300del AT). GJB3(538CT,547GA)、SLC26A4(IVS7-2AG,2168AG)和线粒体DNA12s rRNA (A1555G).使用晶芯Lux Scan TM10KB微阵列芯片扫描仪以90的激光扫描强度和532nm激光波长行芯片扫描以及相应的遗传性耳聋基因芯片检测判别系统进行信号读取和判断。
实验结果：检测人群中总阳性检出率(至少携带一个突变等位基因)研究组61.54%(40/65),其中：GJB2235delC纯和突变14例,235de1C杂和突变3例,235delC/299delAT复合杂合突变2例,176de116纯和突变1例,299delAT纯合突变2例,299delAT杂合突变1例,176del16/235delC杂合突变1例,GJB2突变阳性率占总突变的60.00%(24/40);SLC26A4ⅣS7-2AG纯和突变2例,SLC26A4ⅣS7-2AG杂和突变7例,SLC26A4ⅣS7-2AG/SLC26A42168AG复合杂合4例,SLC26A42168AG杂和2例,SLC26A4突变阳性率占总突变的37.50%(15/40)；线粒体DNA12SrRNA A1555G均质1例,突变阳性率占总突变的2.50%(1/40)；GJB3突变阳性率为0；5例未检出上述突变基因；对照组20例；均未检出突变基因。
实验结论：扬州地区遗传性耳聋具有较高的发病率,GJB2是主要的致聋基因,SLC26A4检出率高于全国平均水平。
第二部分基于基因诊断的聋病遗传咨询
实验目的：通过基因检测结果并结合有再生育要求的耳聋夫妇的基因筛查结果,预测其再生育耳聋患儿的风险。
实验方法：在知情同意的情况下,遵循保密等原则,通过调查问卷及首胎基因检测结果,应用耳聋基因芯片技术对有再生育要求的夫妇进行检测并进行遗传咨询。
实验结果：结合首胎患儿及其父母的基因筛查结果,该6对夫妇中；2对夫妇怀孕期间需行产前诊断：一对夫妇怀孕期间不需行产前诊断：3对夫妇怀孕期间不必行产前诊断。
实验结论：耳聋家族再生育聋儿概率高,其再生育前行耳聋基因检测可以预知胎儿患病风险。
【学位授予单位】：扬州大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2012【分类号】：R764.43
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孩子听力障碍被融侨幼儿园拒收 家长觉得很受伤
来源:闽南网
　　闽南网5月7日讯 因丈夫在福州工作，日前，钱女士和4岁的儿子波波(化名)也从浙江搬到榕城生活。然而，波波上幼儿园却遇到了问题。&我儿子听力障碍，需要戴人工耳蜗帮助听力，没想到因此被乌山西路的融侨幼儿园拒收。&
　　昨日，园方回应称，家长误会了他们的意思，只要孩子能适应就可以入学。
家长：儿子被拒收 我们很受伤
　　钱女士说，波波是先天性耳聋，但戴了人工耳蜗，平时生活和其他小孩没有大的差别。搬到福州乌山西路附近后，4月份，她带波波去乌山西路的融侨幼儿园登记，希望下半年开始上学。&开始园方同意波波办理入学手续，但前天又拒绝了，理由是幼儿园孩子太多，而波波需要更多关注，老师照顾不过来。&
　　无奈，钱女士又找了凤湖路的小金星幼儿园，园方同意接收波波。&一个不收，一个却收，感觉融侨幼儿园歧视我儿子，我们作为父母很受伤。&钱女士说。
　　昨日，记者以普通家长身份咨询家里小孩戴人工耳蜗能否入学，融侨幼儿园负责招生的陈老师说，小孩比较特殊，需要老师更多照顾，园方没有那么多师资，另外戴人工耳蜗的小孩不方便参加激烈活动，建议到别的学校入学，这种情况园方暂时不收。
调查：幼儿园愿接收但也有顾虑
　　《残疾人保障法》规定，普通幼儿教育机构应当接收能适应其生活的残疾幼儿，并为其学习提供便利和帮助。
　　那么现实中，有多少幼儿园愿意接收像波波这样的儿童呢?侨锋幼儿园张园长称，小孩只是戴人工耳蜗，没有其他问题，该园可以接收。永恒幼儿园叶园长也表示，可以接收这样的小孩入学。但她也坦言，会担心此类小孩在幼儿园中发生一些问题，比如是否能参加激烈的活动等等。
区教育局：幼儿园应一视同仁
　　针对波波遇到的情况，记者采访了鼓楼区教育局民办教育管理办公室的相关负责人。
　　接到记者的反映后，该负责人联系了涉事的融侨幼儿园陈园长。该负责人说，园方否认拒收波波入学，称是家长误解了园方的意思。融侨幼儿园园长说，只要不影响生活和学习，等到7月份招生时，幼儿园会优先录取波波。
　　教育局该负责人表示，任何幼儿园应对波波这样的儿童一视同仁，如果发现存在拒收残疾儿童入学的情况，教育部门介入后会要求园方改正，如不改正则要求整改，不整改的会要求园方停止招生，如还是不配合，会吊销园方的办学资格证。(记者 曾会文)
“夏夜与美食更配”在泉州人身上展现得淋漓尽致。趁着夜里的些许凉意，约上亲朋好友一
48小时点击排行榜扬州一小男孩太闹腾竟被邻居老人打！
天气炎热，成年人好静不想动，但对于孩子们来说，却照旧撒了泼的玩，特别是小男孩，几个小家伙聚在一起就能玩上半天。这不，昨天下午在汤汪的一处平房区，一个八岁的小男孩在家门口玩耍时，却突然被邻居吴大爷拉进房里给揍了。男孩的妈妈得知后，气不打一处来，立即报警讨说法。
小男孩哭成这样，再加上背上那个大大的手印，让他的父母心疼无比。小男孩说，当时他和两个伙伴在一起玩耍，可玩着玩着，不知道为什么就被爷爷拉进房子，接着就是一顿狠揍。民警来到了吴大爷家进行核实，却不想他却始终不肯开门。
民警和周围邻居劝了好半天，吴大爷才打开门。面对民警和男孩的家人，他显得局促紧张，说是因为孩子太闹了他才动手打他的。
不管是拿东西打还是拿手打，作为一个成年人跟小孩子计较，未免太不应该了。然而民警在沟通中发现，吴大爷的表达能力存在问题，有点智力障碍。家人告诉民警，吴大爷本性并不坏，更不会乱发脾气，今天这种事纯属偶然。
不管什么原因，孩子现在被打了，正哭闹不止，民警就让吴大爷的家人陪他先去医院看一下。
来 源 | 《会生活》节目
编 辑 | 王 玥
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