父母听力正常竟生下“耳聋宝宝”，专家：基因检测可降低聋儿出生率
父母听力正常竟生下“耳聋宝宝”，专家：基因检测可降低聋儿出生率
楚天都市报3月3日讯 （记者刘迅 通讯员刘坤维 谢文 金煦） 40岁的高知夫妻听力都正常，却生下一名“耳聋宝宝”。今日是全国爱耳日，在武汉协和医院本部、沌口院区同时启动义诊活动。武汉协和医院专家表示，父母一方如携带隐性耳聋基因就可能遗传给孩子，建议夫妻双方在孕、产前进行耳聋基因筛查，对宝宝听力早期干预。
40岁的张先生和妻子都是高知人士，儿子已有8岁。见身边朋友大多生了二孩，夫妻俩也动了心，并最终在去年初“造人”成功，怀孕期间检查都没问题，一家人期待着小生命的诞生。直到去年底孩子出生，夫妻俩万万没想到，宝宝竟是名聋儿，对周围声音没有任何反应。
夫妻俩很疑惑，两人听力都很正常，双方家族也没有遗传史，为什么宝宝一出生就听不见。武汉协和医院耳鼻喉科副教授孙宇检查后找到孩子耳聋“元凶”：妈妈携带了隐性耳聋基因，因该“致病基因”是隐形携带，遗传有一定几率，所以老二患上先天性耳聋，但老大听力很正常。
据了解，先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，根据全国抽样调查，我国每1000个新生儿中就有1-3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。孙宇教授表示，很多父母并没有意识到孩子的耳聋与遗传有关，当诊断出问题时他们仍持怀疑态度，无法接受孩子耳聋的事实，等真正意识到问题孩子已错过最佳治疗时间，甚至影响今后语言功能。
“父母听力都正常，也可因遗传耳聋基因导致新生儿有听力障碍。”孙宇教授表示，该院每年植入人工耳蜗的300多位患儿中，约9成患儿父母的听力都是正常的。根据生物学规律，父母双方若都携带相同的隐性遗传基因，孩子有1/4的几率可能是聋儿，即便有1/2的几率生下听力正常的孩子，孩子仍可能携带隐性遗传基因。
最有效的阻断办法，就是在孕、产前筛查耳聋基因。目前研究发现，先天性耳聋人群中，大多突变集中在3个基因上。孙宇教授表示，如果能及早诊断出这些基因突变，将能提前筛查，可以发现携带耳聋突变基因的高危人群，对他们进行婚育指导和产前诊断，避免生育聋儿后代，减少先天性聋儿的出生。
此外，基因筛查还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。如儿童携带线粒体12SrRNA基因突变，感冒发烧时注射如庆大霉素等常见药物后，就会导致耳聋。多位专家表示，一旦确定为聋儿，就要尽早治疗，通过植入人工耳蜗，能够拥有正常的听力，不会影响成年后的工作生活。
1、如何预防在孕前或孕中宝宝的听力损失？
由于遗传因素是导致宝宝听力损失的重要原因。加强孕前检查，尤其是有耳聋或耳聋家族史的夫妇，或曾生育过听力障碍患儿的夫妇，应尽量在孕前进行遗传咨询及相关检测，可减少遗传性听力损失的发生。孕期进行基因检测可了解孕期宝宝是否患有听力障碍或携带耳聋基因。孕早期预防病毒感染，特别是风疹、巨细胞、单纯疱疹等病毒感染，孕期耳毒性药物的使用、孕妇糖尿病或甲低等因素均可损害孕中胎儿的听力。因此，孕期避免病毒感染和耳毒性药物，加强孕妇保健是减少先天性非遗传性听力障碍发生的重要因素。
2、如何进行新生儿听力筛查和诊断？
普通产房出生的新生儿，2-3天时接受耳声发射初筛，未通过者于42天进行双耳复筛，仍未通过者在3月龄内转诊至指定的听力诊断中心进行听力诊断。重症监护病房住院的新生儿，出院前进行耳声发射及自动听性脑干反应筛查，未通过者直接转诊到有新生儿听力诊断中心的耳鼻咽喉科。有的地域在新生儿出生后3天，采足跟血进行耳聋基因筛查，无论听力筛查是否通过，耳聋基因筛查未通过者均应到门诊接受遗传咨询。
3、如何预防儿童听力损失？
小儿分泌性中耳炎发病率较高，反复发作可导致听力损失，进而影响语言发育。正确喂养婴幼儿、防止呛奶，洗澡或游泳时防止呛水，预防感冒等可减少中耳炎的发生。加强锻炼，增强体质，减少脑膜炎、流行性腮腺炎等病毒感染性疾病所致的听力损失。此外，应防止儿童头部外伤，减少娱乐噪声和谨慎使用耳毒性药物。
定期进行儿童听力筛查，对早期发现听力损失至关重要。目前，国内儿童听力筛查的年龄为0~6岁，其中6、12、24 和36个月龄为重点年龄。如果发现孩子有拍打、抓耳部等动作，或有耳痒、耳流脓等症状，或对声音反应迟钝、语言发育迟缓等表现，最好尽快到医院检查听力；耳鸣可伴随听力下降出现，若孩子主诉“耳朵嗡嗡响”，家长应予以重视。
4、如何预防成人听力障碍发生？
成人听力障碍常见的病因有中耳炎、慢性疾病（如高血压、糖尿病、高脂血症等）、噪声、遗传、耳毒性药物等。对于老年人来说，老年性耳聋是常见的疾病之一，它是人类机体老化过程在听觉器官上的表现。对于上述情况，最重要的是做好预防，尽量避免或延缓听力障碍的发生。以下是一些预防措施：
1. 注意耳部卫生，保持耳部清洁和干燥。
2. 预防感冒，及时治疗急性上呼吸道炎症、鼻部及咽部慢性疾病等。保持均衡饮食，控制高血压、高血脂及糖尿病等慢性疾病。
3. 尽量远离噪声，减少在噪声下的暴露时间。
4. 如果家族中有成员诊断为遗传性耳聋，那么该家族内所有成员在婚育前最好进行遗传咨询和致聋基因检测，以避免后代出现耳聋；此外，有些情况下还需要终生禁用氨基糖甙类抗生素。
5. 尽量避免使用耳毒性药物，如必须使用，一定要遵从医嘱。夫妻俩都携带耳聋基因，能生下健康宝宝吗？
夫妻俩都携带耳聋基因，能生下健康宝宝吗？日前，省人民医院遗传研究所完成我省首例遗传性耳聋的产前基因诊断，让一对开封夫妇圆梦。　　小周夫妇五年前生了一个男孩，可没过多久却发现孩子听力异常，被诊断为“遗传性耳聋”。后来，俩人虽然取得了二胎生育指标，却对再次生育心怀恐惧，要是再生个聋儿可怎么办？　　今年年初，他们来到省医医学遗传研究所，在所长廖世秀的指导下，研究所王莉和赵慧茹两位博士对小周一家三口进行了耳聋基因芯片检测，结果显示：夫妇二人均为耳聋基因的携带者，孩子遗传了致病基因成为耳聋患者。他们再次生育聋儿的风险在25%，但经过产前诊断，完全可以生个健康宝宝。　　在医生的指导下，小周夫妇决定生育二胎。怀孕5个月后，医生为小周妻子抽取了羊水细胞，通过对胎儿进行基因检测，证实孩子听力完全正常，这一下，小周夫妇心里的石头算是彻底落了地。　　廖世秀说，我国正常人群中约有5%携带耳聋突变基因，如果恰巧夫妻两人都携带有耳聋基因，那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险。　　在我国，每年有近3万名先天性耳聋患儿出生，其中2/3的先天性感音神经性耳聋与遗传因素有关。目前，基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。
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问题分析：您好!神经性耳聋是耳科常见病多发病.是指内耳听觉神经大脑的听觉中枢发生病变而引起听力减退甚至听力消失的一种病证常常伴有耳呜.现代医学暂时不能根治.意见建议：神经性耳聋的早期治疗效果还可以一般患者都可以进行高压氧舱治疗；其他治疗方法有药物如654-2前列腺素；神经营养药物如维生素B1B6等；注意避免外伤和爆破性伤害.
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指导意见：耳聋基因检测一般需要四百左右，相关方面的检查只是认为孩子没有任何问题，这并不代表着父母，因为相关方面的基因遗传，是一个概率，有一定的比例，并不是百分之百。所以评估孩子没有任何问题就可以，没必要担心其他方面的问题，这方面的检查就是参考，即使是有基因异常也不一定孩子一定出现耳聋。
问耳聋基因检测
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指导意见：耳聋的病因可能为 病毒引起的急性耳蜗炎或急性耳蜗前庭迷路炎，目前多采用综合治疗的方法如糖皮质激素、改善内耳微循 环的药物及高压氧治疗，具体还是要去医院查明病因后，再进行针对性治疗。
问父母听力正常，生育一个先天耳聋
职称：医师
专长：崩漏,痛经,妊娠小便淋痛
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指导意见：考虑你的情况是可以做耳聋基因检测的，建议你去正规医院五官科检查看看，保持良好心态注意多休息。
问为什么要做耳聋基因检测
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专长：骨关节疾病及中医内外妇儿疾病
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指导意见：您好，这样的话就可以避免生下的小孩患有耳聋，祝您早日康复。
问父母都没有耳聋,生下的孩子是遗传性耳聋携带者,筛查听力正常...
职称：医师
专长：霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
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指导意见：如果听力下降不太明显.症状比较轻微的.可以在医生检在后.经医生同意.在家治疗；如若症状显著.耳聋严重.甚至伴有眩晕者.则需尽早住院治疗. 1．西医药治疗：多采用静脉给药结合肌肉注射的疗法.也可选用血管扩张剂加 入葡萄糖溶液中静 脉点滴.同时配合维生素b1、b2肌肉 注射.或配以中药针剂.如川芎嗪、复方丹参注射液、当归注液等.滴注.
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指导意见：你好，这种情况你可以咨询一下产前筛查或者是遗传科，看看能否得到比较明确的遗传几率的答案。
问耳聋基因检测到3个点位杂合突变请问是代表宝宝先天耳聋...
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指导意见：据你描述的情况来看，考虑是鼓膜有穿膱孔的可能。与声音过大有关系。现在要看鼓膜的情况，如果有穿孔可以修补，及时治疗，预防感染。
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作者：张若凡
（来源：广西新闻网-南国早报）
本文来源：广西新闻网
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