染色体检查跟生殖因子生长因子转换检查结果一样吗

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验证码输入错误,请重新输入做染色体检查需要检查什么项目?有哪位妈妈知道吗?要做什么呢?
全部答案(共1个回答)
对于染色体检查有什么作用一定要重视,你提到染色体检查有什么作用为你解答如下.是不影响的,不用过多担心,在怀孕前夫妻双方最好做一分全面的检查
是抽血检查,一般是有流产,死胎﹑生育畸形儿,有不良孕产史的人群
你好,检查染色体的等待结果是视医院来定的,可能在一周左右,也有可能在三个月左右的,具体的时间是依医院为准。
病情分析:
你还是需要做染色检查的。夫妇双方染色体都正常,胎儿21-三体就是基因突变引起的。
指导意见:
再孕后,要避免各种不良因素的影响,特别是排卵期、孕早期...
答: 什么是那诺芬?
答: 这个应该是一定的
希望能帮到你,麻烦点击 好评,祝福你 。
答: 我来啦,虽然不能帮到你。
答: 股癣(tinea cruris)指发生于腹股沟、会阴部和肛门周围皮肤的真菌感染,实际是体癣在阴股部位的特殊型。
诊断要点:1.常发生于阴囊对侧的大腿皮肤...
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你可能感兴趣您的位置: & 18号染色体
18号染色体
  所周知,我们每个人有22条染色体和一条性染色体,它是传递遗传物质的载体,染色体异常会对我们产生巨大的影响。要是说起18号染色体的话,我想大家肯定都很陌生,18号染色体是人类基因密度最低的染色体,那是不是就说18号染色体对我们不重要呢?下面就让我们一起来探索真相吧
118号染色体
  人类的第18号染色体是所有染色体中基因密度最低的,现在它的测序已经全部完成了。其测序和分析一结果公布在9月22日的Nature杂志上。此前6号,10号,18号等染色体已测序完毕,这离人类基因组精确测序工作完成日益临近。  只有三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。对于18号染色体的测序完成和对其中基因的分析可以让我们对这个基因的一些正常和疾病生物学信息有更多的了解。分析结果令人惊讶,尽管18号染色体的基因密度低,但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。将这个分析结果扩展到整个基因组,发现保守非编码蛋白序列的密度与基因的密度是没有明显联系的。这意味着有许多非编码序列还没有被发掘出来,这些非编码蛋白序列元件估计在生命体内同样起到重要作用,因此值得进一步研究。
2染色体检查的方法
 &&& 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。  正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
3染色体异常的表现
  Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。  Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。  除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
418号染色体异常的治疗
  临床表现为出生体重低,严重精神发育不全,马蹄内翻足,身矮,圆脸,小头畸形,人中宽,下唇外翻,嘴大,鼻褶皱处皮肤结节,眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。手指尖细,两乳头间距较宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,&&&&&&& 目前,18号染色体发生异常是没有办法治愈的。目前,我国的医学水平还有没达到那个水平,但是,目前18号染色体的测序即将完成,只要解开18号染色体基因的排序,那么人类运用基因法就可以治疗一些染色体异常所产生的疾病。而目前,我们能做的只是预防,准妈妈们一定要做好产检,如果有染色体缺失的,可以做引产。其次,我们一定要养成良好的习惯,例如经常运动,合理的饮食,这些对于或多或少也可以预防染色体异常。
5染色体异常的检查方法
  1、Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。  2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高,雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征,检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。  3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。  4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。百科资讯:
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&  染色体的作用
  染色体(Chromosome
)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。
  如果有过反复流产史、畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。
  染色体检查项目
  1、生殖系统:通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、症,以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有疾病,如患有性传播疾病,最好先彻底,然后再怀孕,否则会引起流产、等危险。这是普通的阴道分泌物检查,多数不会有什么感觉,但是检查时放松能让你不那么敏感。
  2、妇科内分泌:包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对等卵巢疾病进行诊断。
  3、尿常规:有助于肾脏疾患的早期诊断,10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。
  4、脱畸全套:包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%~70%的女性都会感染上风疹病毒,一旦感染,特别是妊娠头三个月,会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。
  5、肝功能:肝功能检查目前有大小功能两种,大肝功能除了乙肝全套外,还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者,怀孕后会造成胎儿早产等后果,肝炎病毒还可直接传播给孩子。
  6、ABO溶血(男女一起做):包括血型和ABO溶血测试
  染色体检查怎么做
  染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子&&植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停
止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结
构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条
XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
  染色体检查费用
  染色体检检查各地费用不一,一般在300-500之间
  染色体检查的临床适应症
  1、白血病及其它肿瘤患者
  白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
  (1)急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
  (2)急性髓系细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体。
  (3)慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。
  2、接触过有害物质者
  辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、
环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
  3、第二性征异常者
  常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异
常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某
种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改
善,也可能获得生育能力。
  4、外生殖器两性畸形者
  对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
  5、性情异常者
  身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为
47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的
1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征,
该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中
可高达1/10。
  6、生殖功能障碍者
  在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由
于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染
色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。
  7、婚前检查
  婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,
盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优
生优育有着重要的意义。
  8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短
颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、
眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
  如何降低染色体异常的几率
  流产风险会随年龄增大而剧增。女性到45岁以后,约有50%的妊娠以流产告终,而在20岁,这个比例只有约10%。由于流产风险可由多重因素提高,年龄到了35岁或更长的女性,一定要确保最大限度地降低流产风险因素,包括阴道细菌性增生症、纤维瘤、体重及锻炼量过大、饮用咖啡因和抽烟、环境毒素、药物及某些慢性病,还有营养问题。
  染色体异常
  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
  染色体异常的临床表现:
Down综合症(Down&ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
(责任编辑:廖露)}

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