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遗传代谢病
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状态：就诊前
希望提供的帮助：
是否是遗传代谢病？孩子饮食要注意什么？孩子打过Acth，打药期间转氨酶升高，这跟遗传代谢病有关系吗？
用药情况：
服用说明：妥泰胶囊
若打针前不高，就与遗传病无关
状态：就诊前
状态：就诊前
好的，打针前检查过不高，另外我家孩子的血尿代谢检查结果能看出是有遗传代谢病吗？需要怎么才能确诊？
看不出，只是瓜氨酸降低，建议测血氨，如血氨正常，则无临床意义
状态：就诊前
不好意思，照片有一处被手挡掉了，除了瓜氨酸低，鸟氨酸也低
状态：就诊前
帮我家检查的医生说我家这个属于不明显的遗传代谢病，那这个到底是有这个病还是没有这个病？
很难判断了
状态：就诊前
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状态：就诊前
韩大夫你好，我们孩子发育不好，还有婴儿痉挛症，最近出了个核磁报告，是怀疑线粒体病，这种是不是根据孩子临床表现就可以基本确定？我家现在10个多月，抬头不稳，翻身只会往右翻90度，追声追物还可以，但是注意力不集中
状态：就诊前
需要基因检测才能确定
状态：就诊前
好的，谢谢，今天已经安排做了基因，等结果出来再麻烦您
韩连书大夫通知出停诊:8月18日周五上午的门诊停诊。
9月14日至9月25日之间的门诊停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：婴儿痉挛症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
医生，您好！
我的女儿出生时间为日，足月剖腹产，出生时无异常状况出现，身高52cm，7斤8两，医院检查一切正常。
女儿生长前几个月...
疾病名称：疑似痉挛症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
医生您好，我家宝宝7个多月了。7个月时我发现她有点不自主点头，之后每天观察，发现一天大约两三次。有时一两下，有时五六下。点头时有时感觉...
疾病名称：婴儿痉挛症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男,2岁零7个月了现在,他是在1岁半的时候发现的,当时不是很严重,只是玩的时候突然就点头,头稍稍往前倾一下,当时也没有去治疗,以为没什么.一直...
疾病名称：单疱脑炎继发婴儿痉挛症，每天点头几百次&&
希望得到的帮助：上次去挂了您的号，咨询关于ACTH 的事情，您建议同时使用丙球。后来咨询武汉儿童医院，...
病情描述：号出生，足月，顺产，体重3.8kg,体检无异常。
号低烧37.5°，当地诊所输液2天，未退烧，19号中午突然失去意识，两眼上翻。送到县人民医院注射一针安定后转院至武汉市儿...
疾病名称：小儿癫痫&&
检查及化验：近期未做检查。
治疗情况：-3.9,天津儿童医院治疗，服妥泰，无效；
-4.9北京儿童医院神经内科住院治疗，服妥泰，注射ACTH两周，无效。
4.9-8.15在北大妇儿、北...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
韩连书大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿内分泌科可通话专家
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
副主任医师
南京市儿童医院
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
副主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
江西省儿童医院
郑州儿童医院
内分泌代谢科第一胎孩子是遗传代谢性疾病(戊二酸血症1型),怀孕第二胎孕期应该做什么检查能查出来有没有遗传代谢_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由邱文娟大夫本人发表
遗传代谢病第一个孩子遗传代谢病，现在二胎出生40天了 想做...
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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