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[医疗保健]新生儿遗传代谢病- 湖北省妇幼保健院.ppt 41页
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[医疗保健]新生儿遗传代谢病- 湖北省妇幼保健院
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新生儿先天性代谢病
湖北省妇幼保健院 病例1 患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查收入院 其2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史
查体 T 36.2℃，P 120 次／min， R 34 次／min 反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软， 口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128 次／min，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力低，原始反射弱
入院检查 微量血糖2.0 mmol／L C－反应蛋白正常 肝功能、肾功能、心肌酶均正常 血气分析： pH 7．32 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE －18.4 mmol／L
治疗 入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养等综合治疗。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒难以纠正， pH 7.01 ～ 7．32， BE －27 ～ －10 mmol ／ L 患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患儿出现心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭 给予气管插管， 辅助呼吸。0.01％肾上腺素1 ml 静推2 次， 间隔5 min， 1．4％碳酸氢钠25 ml 静脉点滴快速扩容， 呋塞米、甘露醇降颅压 自主呼吸仍未恢复， 心率升为120 ～ 140 次／min，末梢循环较前好转
病例2 患儿，女，11 d，因少动、少吃4 d 入院 第2 胎第1 产，胎龄40 周，出生体重3 200 g，出生无窒息，Apgar 评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3 月有阴道出血史，予保胎治疗。第1 胎孕2 月时自然流产。父母非近亲结婚 患儿生后第7 天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常
入院体检 体温 37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重2900g 头围35 cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0 mm，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱
实验室检查 血常规: 白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋白165g/L 血糖: 4.3 mmol/L 血气分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg，BE－7.3 mmol/L，HCO3－15.7 mmol/L C-反应蛋白&3.0 mg /L 血生化检查:血钠131 mmol/L，血氯94 mmol/L 尿常规: 白细胞( + )，红细胞( + )
颅脑检查 头颅B 超未见异常 头颅CT 脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑室居中
治疗 入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染 入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺脑脊液检查正常。入院第2 天发现尿有烧焦糖味，神志转朦胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸暂停。予呼吸机机械通气 患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低下 血氨90μmol/L( 正常值9～33μmol/L) 血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7～2.1μmol/L)
　病例3 患儿男,生后2天。 家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科 患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36 + 5周,剖宫产出生,出生体重2400g 孕期及生产史无特殊。无家族史
入院查体 体温 36.8℃,呼吸 52次/min,心率 132次/min,血压 66 /39mmHg,体重2.19kg 精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全
实验室检查 血气分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96%
血糖1.8mmol/L 血液生化: BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草转氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高 血常规正常,胸腹联合片无明显异常 头颅B超:双侧脑室旁白质不均匀增强
先天性遗传代谢病定义 遗传性生化代谢缺陷造成的疾病 表现为危重症遗传代谢病 糖平衡的缺陷 氨基酸代谢缺陷 脂肪和有机酸代谢缺陷 乳酸/丙酮酸代谢缺陷 过氧化物酶体缺陷 其
正在加载中，请稍后...新生儿嗜睡，拒奶竟是颅内出血，没想到即是这些原因造成新生儿嗜睡，拒奶竟是颅内出血，没想到即是这些原因造成三宝辣麻麻百家号李女士的宝宝刚出生三天，不像别人的新生儿一样，一下子小哭小闹的，他非常安静，有时喝了点奶就睡了半天，婆婆还说，宝宝很好带，很乖，不哭不闹，让妈妈好好休息。李女士看着同病房的产妇的的宝宝久不久哭一下找奶喝，没多久又换下尿布，忙得不亦乐呼，自己好像都没事做一样？到了第四天，李女士收拾行李就出院回家了。回家之后三姑六婆过来看宝宝，并祝贺她，在房间里有说有笑，可是小宝宝依然睡得很香，似乎没有被吵的感觉，有位亲戚还故意叫醒宝宝，叫他别睡了。可宝宝还是动动几下又睡着了，有位细心的亲戚发现孩子非常嗜睡，反应低下、肌张力低下，一般新生宝宝喝宝奶后都玩一会儿才睡的，或者是饿了渴了哭一下表达自己的想法，可这宝宝是啥地了？也不用抱抱……一位有经验的亲戚建议带孩子去医院检查看看，孩子的这种反应很不正常，这时李女士也着急了，叫着老公打的急忙往医院赶……到医院后医生给孩子做了全面检查，医检告诉家属 : 宝宝表现的症状是新生儿颅内出血，是常见的脑损伤，是宝宝出生时产伤或缺氧造成的。检查得这个结果李女士当场晕倒……主治医生提醒: 新生儿颅内出血的表现如下:常无兴奋过程，而抑制症状明显，如拒奶、嗜睡、反应低下、肌张力低下、拥抱反射消失。经常出现阵发性呼吸节律不整及呼吸暂停，伴发绀。晚期出现惊厥及昏迷。面色苍白、前囱膨隆、双眼凝视、瞳孔不等或散大固定、光反射消失。新生儿颅内出血是新生宝宝常见的严重疾病，对于家有新生儿的新爸新妈们一定要注意了，当宝宝出现一些疑似新生儿颅内出血症状时一定不能马虎，要立即就医。下面就一起来看看新生儿颅内出血的原因:新生儿颅内出血是怎么回事导致新生儿颅内出血的原因主要有以下几点：1、产伤。因为产妇骨盆较为狭窄，从而会出现头盆不称、胎头过大、产道过小等问题，使得新生儿在出生时头部受到挤压，或是受到一些助产手段的影响，使得宝宝的颅内血管发生撕裂，进而导致颅内出血。2、缺氧缺血。因缺氧缺血而导致的新生儿颅内出血多发生在早产儿身上，胎龄越小，发生率越高。多是脐带绕颈、胎盘早剥等缺氧缺血时出现代谢性酸中毒，进而导致的血管壁通透性增加，使得血液外溢，出血量不会很大但是出血范围比较广。3、其他。颅内先天性血管畸形，或者是先天患有全身出血性疾病如某些凝血因子表达减少，都有可能引起颅内出血或加重。如凝血因子缺乏、血小板减少等会引起颅内出血。快速扩容、输入高渗液体、血压波动过大、机械通气不当、吸气峰压或呼气末正压过高等医源性因素也会在在一定程度上促使颅内出血的发生。本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。三宝辣麻麻百家号最近更新：简介:科学育儿，快乐养娃，提高科学育儿资信。作者最新文章相关文章新生儿筛查没通过的解决办法_百度宝宝知道
新生儿筛查没通过的解决办法
宝宝1岁4个月LV.12
在新生儿筛查中，其中有一项是对苯丙酮尿症检查的。苯丙酮尿症是什么？苯丙酮尿症治疗方法是？下文是关于新生儿苯丙酮尿症没有通过筛查的解决办法。
这种疾病治疗过时不候
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，得了这种病的宝宝不能正常代谢食物中的大部分苯丙氨酸，导致血液中苯丙氨酸和其异常代谢产物苯丙酮酸浓度过高。这些有毒的代谢产物会对大脑造成很大的伤害，如果不及时治疗，宝宝最终可能会成为智商很低的智力残疾者，今后的一生都将失去光彩。
遇到这种情况， 父母 唯一的选择就是及早治疗。新生儿在筛查后发现患病后，要立刻采取有效措施，要及时阻断身体的代谢异常，以避免有毒代谢物对宝宝大脑造成伤害。这种病在最初表现症状并不明显，当宝宝到三四个月时，就会逐渐出现皮肤、毛发、黑眼珠颜色浅，情绪不稳定，肢体痉挛，运动发育障碍，尿液和汗液有特殊异味等症状。如果等到这个时候才治疗，最佳时机就已经错过了。
有毒代谢物对大脑造成的伤害是无法挽救的，虽然说等症状出现后再进行治疗的话，宝宝的智力水平可以有一定程度的提高，但是由于无法恢复到正常水平。如果宝宝在被筛查检出后就立刻治疗的话，就能像健康宝宝一样聪明，身心各方面都能正常发育，长大后和健康宝宝没有差别。
一种能用食物治疗的疾病
妈妈可根据宝宝血液苯丙氨酸浓度化验结果，在医生指导下，为宝宝选择合适的食物，这对治疗来说是很关键的。苯丙氨酸，宝宝成长中不能缺少的营养成分，但是由于宝宝身体仅能正常代谢很小的一部分，所以要选择专为PKU患者提供的低（无）苯丙氨酸的食物，有特殊的奶粉、蛋白粉、大米、面粉等等。
哺乳期：低（无）苯丙氨酸奶粉是宝宝的主要食物，再适量喂一些母乳满足宝宝身体对苯丙氨酸的基本需要。没有母乳就用普通婴儿配方奶粉代替。
添加辅食阶段：宝宝4个月开始喂果汁、菜汁；5个月可加蛋黄、菜泥、果泥、淀粉糊；7～9个月加淀粉馒头、淀粉饼干；10个月以后加菜叶、淀粉米粥、淀粉面条等。断奶要比正常宝宝晚一些。
断奶后：在固体饮食的基础上，加用蛋白粉。
用耐心和爱帮宝宝治疗
当断奶以后，宝宝能吃的食物会比较单调，且特殊食物的味道不太好，对于需要长期吃这种食物的宝宝是一种很大的挑战。大部分的宝宝都有拒绝吃特殊饮食的情况，此时，需要妈妈和家人用爱心和耐心帮助宝宝坚持治疗。比如妈妈要为宝宝准备饭菜，并反复对宝宝说这种饭菜非常好吃，久而久之，宝宝就会接受良好的暗示，认为自己的特殊饮食味道很好，因此更容易接受它。
爸爸妈妈的饭食宝宝是不能吃的，但因为闻起来特别香，再加上宝宝有好奇的天性，他会强烈要求吃普通饭而拒绝特殊饮食。所以解决的办法就是，每顿饭要让宝宝先吃特殊饮食，等他吃饱了，然后爸爸妈妈再吃饭。
频繁变换饮食花样是吸引宝宝喜欢特殊饮食的有效办法。例如：面食可以做成馒头、饺子、面包、包子、面条、汤圆；米食可以做成米饭、粥、粽子；零食可以吃炸虾片、果冻、白薯干、水果沙拉、炸洋葱圈、果脯、水果冰棍。
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