神经系统遗传病
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目录1 拼音shén jīng xì tǒng yí chuán bìng 2 疾病分类内科3 疾病概述是由于或卵物质的数量、或改变，使的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与在内受到引起的不同，也与由某种相同的因子引起的家族性疾病如家族性不同，后者均为非遗传性。可在任何年龄发病，可在出生后即表现异常，如和唐氏（愚型）；可在发病如型脊症，期发病如，少年期发病如、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如，成年期发病如，成年发病如遗传性，老年期发病如，但大多数神经系统遗传病在30 岁前出现。
4 疾病描述神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4 种：①单遗传，包括常,、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②；③，由 所致；④，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在以前即出现症状，由于其种类繁多，发病例数较少，并且症状复杂，具有特征性症状的较少，因此临床诊断较困难。由于的迅速发展，目前对许多病的及发制已有了更多、更新的认识，但仍有很多疾病的病因及发病机制尚未阐明，而且对大多数神经系统遗传病目前尚无有效的治疗，这些都有待进一步研究。神经系统遗传病的尚无统一意见。与遗传并累及神经系统的疾病很多，依据多数专家意见，部分内容已归类于神经系统疾病、疾病、或成章的神经系统遗传病(如神经综合征)，以及主要涉及儿科的一些遗传性疾病。以上疾病均不在此处叙述范围。5 症状体征1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类(1)：是单个基因替代、插入、缺失、重复或引起的疾病，遗传方式包括常染色体、常染色体隐性、X 连锁隐性、X 连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性、腓骨肌萎缩症豆状核变性等，其中许多疾病是已知的异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1 染色体的ATP7B 所致，后者铜转运 酶的β，导致铜性障碍；贮积病(Refsum 病)是植烷酸--羟化酶基因突变所致。(2)：是1 个以上基因突变的累加与环境因素所致的疾病，、和等是常见的神经系统多基因遗传病。(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA 突变所致，为，包括线粒体肌病、、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病mtDNA 缺失，证实mtDNA 突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21 号染色体。2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、、异常、语言障碍、痫性发作、、、共济失调、笨拙、、肌张力增高、肌萎缩和，以及面容异常、、、弓形足、指趾畸形、皮肤异常和肝脾肿大等。(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F 环，黑矇性痴呆的眼底红斑，的结合膜扩张，的面部等。3.神经系统遗传病的主要临床表现(1)智能减退：亦称为。根据智能减退程度可以分为、痴愚和愚鲁3 个等级。白痴者()在0～30；痴愚者智商在30～50；愚鲁的智商为50～70。若智商在70 以上者为低能。(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存。表现为、易激惹、、等，少数病人可有行为而被为。(3)：神经遗传病中的言语障碍可由于神经的发育不全而致失语，或由发音的不能所引起的所致。前者表现为听不懂、不认识、不和不能表达。后者讲话缓慢无力，发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌者的发音，常见于锥体外系疾病的、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。(4)不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤；张力降低、动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等；以及节律性的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。(5)：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性，作或小发作。常与智能减退并存。如硬化、等。(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型、强直性肌营养不良症、黏沉积病的特殊面容；的，遗传性共济失调的眼外肌，肝豆状核变性的角膜K-F 环，的眼球震颤；以及、移位、狭小、脊柱裂、短小、弓形足、痉挛步态等，均有一定的诊断价值。
6 疾病病因神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。7 病理生理遗传方式有4 种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA 突变所致；④染色体病，染色体数目或结构异常。8 诊断检查诊断：神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助等。家谱是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时体态检查，有助于遗传性疾病的诊断。特殊诊断方法，如系谱分析、染色体检查、DNA 和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。临床诊断步骤是：1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征，如K-F 环、眼底樱桃红斑和皮肤(神经纤维瘤病)等。2.系谱分析 判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。3.常规辅助检查 包括生化、电生理、学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的增高，肝豆状核变性和水平降低、增加，遗传性肌阵挛性癫痫的和特征，结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部 检查，腓骨肌萎缩症的神经等。4.遗传物质和基因产物 包括染色体数量和结构、DNA 分析和基因产物检测等，可在水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有：(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、伴体态异常患者、多次的妇女及其丈夫，曾生过的双亲等。(2)：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性等基因突变和连锁分析，主要采用Southern 杂交法、()法和限制性酶段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿()等。(3)基因产物检测：主要应用技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行活检，用免疫法测定肌的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。实验室检查：1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、，观察染色体有否、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员；②有多次流产病史的妇女及其丈夫；③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母；④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。2.生化酶检测 许多遗传性的诊断依赖于、皮肤、中某些特殊酶的缺乏予以诊断。3.检查 某些遗传病，如的肝、脾或中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick 病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。4.技术 从已知遗传病病者的尸体的脑或活体中出信使RNA()，通过将遗传转给DNA，即互补DNA()上形成DNA 探针。，应用标记cDNA 探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。5.产前诊断 利用妊妇细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确别。若X 性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化或DNA 探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2 发病。因此需作CPK(肌酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有时可作DNA 探针检测予以产前诊断。其他辅助检查：电生理、影像学X 线、、MRI 检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。
9 鉴别诊断1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。2.遗传物质和基因产物检测。10 治疗方案随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和降氨酶治疗等，其他治疗如神经、饮法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、和手术等有一定的疗效。(gene therapy)是应用技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用把正常基因携带到中，并产生有生理意义的表达。随着完成、发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要。11 并发症随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。12 预后及预防预后：大多数神经系统遗传病在30 岁前出现症状；神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。预防：由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免，推行、携带者及产前诊断和选择性等，防止患儿出生。13 流行病学神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病重要的组成部分，在已发现的7004 种遗传病中，半数以上累及神经系统。我国神经系统单基因遗传病患病率为109.3/10 万，遗传性共济失调和最常见，糖、等生化代谢障碍等神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低为特征。神经系统遗传病可在任何年龄发病，可在出生后即表现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征（先天愚型）；可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如腓骨肌萎缩症，成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30 岁前出现症状。
14 相关出处《第五版》、《学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》相关文献
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编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）医学上所称之为的遗传性共济失调是一种以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传疾病，也称之为脊髓-小脑一脑干疾病。遗传性共济失调病其发病部位主要在脑干、脊髓、小脑等部位。大部分患者的年龄基本上都大于30岁，其主要的表现为身体运动时不协调、运动障碍、行走时步态不稳定、听力障碍等症状，有些患者严重时且伴有复杂的神经系统损害，如视觉、听觉、脊髓、周围神经的损害等。
步骤/方法：
1遗传性共济失调病中常染色体显性遗传在患者中比例是大的，目前医学将其被统称之为脊髓小脑性共济失调；常染色隐性遗传相对来说还是比较少见的，这种病症在西方人身上发生较多，主要表现为青少年听力障碍，行动不便等情况。
2共济失调症的表现为肢体不协调且动作困难、语言障碍等，这些症状几乎是所有患者均出现过的。大部分患者且同时伴随有神经系统的一些病症，如书写障碍，眼球颤抖、肌肉无力拿东西困难甚至出现萎缩、骨骼发育不全以及畸形等情况。
3该病症的诊断主要有两个，第一个是一般情况下患者的病变都是缓慢出现的，只有极个别患者出现突发性和间歇性发生的情况。第二是有家族遗传史（如果家里人有遗传性共济失调的病症，一定要及时去医院检查确诊）。
注意事项：
遗传性共济失调在目前医学上，尚无有效的药物治疗，对患者早期的心理治疗很重要，包括认知行为干预治疗，有助于症状出现后的积极应对。
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化应激的敏感性，通过自由基的释放介导细胞死亡。&&& 【病理】&&& 脊髓变细，尤其是胸段，后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性．有髓纤维脱失．胶质细胞增生。背根神经节，尤其是腰骶段神经节和cIarke柱的神经细胞丢失，后根变薄。&&& 皮质脊髓束在颅颈交界处以上相对不受累，虽然有时betz细胞的数目可以减少。面神经、迷走神经、舌下神经核团的细胞数目减少．小脑齿状棱神经细胞有轻到中度减少，小脑中脚和上脚变小。小脑蚓部和下橄榄核处可以见到神经细胞丢失。&&& 许多心肌纤维肥厚变性，含有铁反应阳性颗粒，伴有纤维性结缔组织增生。&&& 【临床表现】&&& 发病年龄通常是4～15岁，偶见婴儿和50岁以后起病，男女均可以受累。首发症状一般是进行性的步态共济失调．通常是双下肢同时受累，表现为站立不稳和行走困难．症状明显时．有感觉性和小脑性共济失调并存。患者站立时足距增宽，左右摇晃，Romberg征阳性．行走时摇摆不定，头部经常有震颤。数月或数年后出现双上肢的共济失调，有动作性和意向性震颤。最后出现构音障碍、言语缓慢、含糊不清，有暴发性，甚至是难以理解的言语。呼吸和吞咽动作也可以固为共济失调而受到影响。眼球运动不受限，瞳孔反射存在，可以有水平性眼球震颤。可伴有耳聋、眩晕、视神经萎缩、面肌轻度无力。疾病后期可见轻度肌萎缩。早期位置觉和振动觉减退．后期有触觉、痛温觉轻度减退，几乎所有患者腱反射早期消失，有巴宾斯基征和屈肌痉挛，腹壁反射保留，括约肌功能通常不受累。智力一般不受累。&&& 弓形足和脊柱后侧凸畸形可以出现在神经症状的前后．弓形足是由于皮质脊髓束受累的缘故．脊柱的后侧凸畸形可能是由于椎旁肌肉的平衡障碍。&&& 约半数以上的患者可出现心肌病，是Fnedreich型共济失调的一个突出特点，许多患者死于心律失常或充血性心力衰竭。脊柱的后侧凸畸形可以导致限制性呼吸功能障碍，也是死亡的一个原因。此外，也可伴有糖尿病或糖耐量异常。&&& Fned删ch共济失调反射保留型(Fned砌ch a㈣&thⅢ&ed refl&5，FARR)为FnedⅢch型共济失调的一个变异型，患者腱反射保留．甚至亢进，伴有肢体痉挛，没有脊柱后侧凸和心脏病，预后较好。另一个变异型是晚发型(1一。一t Fnedmch a&a，LOFA)，在25岁以后起病，骨骼畸形的发生率低．视觉诱发电位正常．病程进展较慢，也有在40岁以后起病的晚发型(一y_l一&et FmdⅢch at&a，vI。()FA)．这些变异型的扩增次数一般在600次以下。&&& 【辅助检查】&&& 心电罔可以发现心室肥厚、心律失常，心脏传导阻滞；超声心动图可以发现对称性，向心性、肥厚性心肌病；x线片可以显示心脏大小和脊柱畸形；一般情况下，在cT和MRI上可以显示脊髓变细．没有明显的小脑萎缩；感觉神经的传导速度和波幅的测定对诊断是有益的；视觉诱发电位的异常提示有视神经的累及；FRDA的成纤维细胞在氧化应激条件下，线粒体中有铁积聚，呼吸功能受损。&&& 【诊断】&&& 根据儿童或少年期起病，呈常染色体隐性遗传，自下肢向上肢发展的进行性共济失词，明显的深感觉障碍．腱反射消失等．通常可以诊断，如有构音障碍、伸性跖反射、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足、心肌病、MRl显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可以确诊。&&& 【鉴别诊断】&&& 不典型病例需要与以下疾病鉴别：①家族性小脑皮质萎缩：发病年龄较晚．进展缓慢．表现为进行性小脑性共济失调。许多患者的腱反射活跃或亢进；②腓骨肌萎缩症：是遗传性周围抻经病。以肢体远端无力萎缩为主要特征，可出现弓形足I③R&sy_I。&vy综合征：通常在婴儿期
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