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【求助】夫妻染色体多态还能正常生育么？
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这个帖子发布于3年零91天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
女方 46 XX 1qh+， 男方 46 xyqh+第一个胎儿 女， 孕23周脐带扭转胎死宫内第二胎，女，孕16周，胎死宫内，检查染色体为 46 xx dup(15),(q11,1q11.2) 重复2.03mb第三胎，女，孕6周自然流产，染色体为 46 xx dup(6)(q24,2q27),del(6)(q27) 重复片断22.9Mb，确实3.1Mb。请问几次流产的原因均为我们夫妻二人的染色体多态导致的么？ 如果自然怀孕还有希望生健康孩子么？谢谢各位的帮忙和解答。
不知道邀请谁？试试他们
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建议夫妻双方和流产胚胎都进行详细的染色体检查（如高分辨染色体）和芯片检查。因为2次流产胚胎的染色体异常不一致，是奇怪的地方。不能确定双方的多态引起流产。
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3次胎儿都是女性 所以父亲Yqh+的影响可以基本排除（但其对男性胎儿的影响尚未可知）后两次胎儿核型中的染色体异常与母亲的1qh+位置无关我想前几次胎儿的标本应该没有保留吧推荐夫妻双方做更详细的检查（如aCGH）特别是15号长臂近端的异常（15q11.1-15q11.5）这里发生的微重复（第二胎中发生）即使成功生育 也会对女性后代有不良影响（自闭症、癫痫等，患者一般不能活过20岁）
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这种情况反复发生不同的染色体缺失/重复的情况还真没见过，不过应该和上面说的两种
染色体多态无关
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Davidzjy 3次胎儿都是女性 所以父亲Yqh+的影响可以基本排除（但其对男性胎儿的影响尚未可知）后两次胎儿核型中的染色体异常与母亲的1qh+位置无关我想前几次胎儿的标本应该没有保留吧推荐夫妻双方做更详细的检查（如aCGH）特别是15号长臂近端的异常（15q11.1-15q11.5）这里发生的微重复（第二胎中发生）即使成功生育 也会对女性后代有不良影响（自闭症、癫痫等，患者一般不能活过20岁）你说得不对。首先要看15号染色体上的异常区域是否确实包括UBE3A和MAGEL2，否则不一定致病。此外，15q11 duplication到底引起prader willi syndrome 还是angelman syndrome，是要看多出来的片段来自父亲还是来自母亲，而不是小孩的性别!小孩无论男女都会有较严重-很严重的遗传疾病，但是比如parder willi syndrome，活过20岁是非常普遍的，angleman sydrome一般更为严重。 当然，我同意你的建议，对于这种多发的染色体多处异常，父母应该做染色体芯片查看是否有微缺失、重复，如能发现异常，则有可能做三代试管提高正常生育可能
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1. 首先可以肯定和父母的多态性改变无关。2. 15号染色体的异常要看具体位置，因为这个区域有个常染色质多态位点，要看是否包含pws/as区域，请完整具体碱基位置。3.6号染色体末端重复伴缺失符合inv dup del 6p改变，要看缺失和重复间是否有拷贝数正常区域，机制及再发风险，与父母是否相关，临床处理都不一样。请发具体碱基改变结果。4. 没有这些具体结果前，不建议父母查芯片。
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不好意思，应该是inv dup del 6q。另外，无论是哪种结果，都是有很大几率生育健康宝宝的。希望发详细结果，我们再帮助你解答。
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不好意思，应该是inv dup del 6q。另外，无论是哪种结果，都是有很大几率生育健康宝宝的。希望发详细结果，我们再帮助你解答。
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谢谢各位的回复,不知道详细结果是指什么?图片么?胎儿以及父母染色体是在北医三院生殖中心做的染色体检查,需要回去复印图片.另外第三个胎儿的标本,由于是周六在家自然流产的, 流产物有3个小时左右是包在纸巾里,之后才放入到生理盐水中浸泡,周一送到实验室检查的.这样会对检查结果有影响么?
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你好，你们染色体异常和我们夫妻染色体是一样的，我的是46XX,lqh+ 老公的是46XYqh+,lqh+ 我们有两次胎停史，有两次脑积水，不知道是不是我们夫妻双方染色体异常导致的，你们现在有宝宝了吗？是自己怀的还是试管的？
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　　也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
　　但是，你可能从未担心过，自己也会生下“唐宝宝”，因为你的家族中没有这样的先例。
　　图：摄影师Sigga Ella为6个月到60岁的唐氏综合征患者拍摄了这组肖像照，希望大家共同关爱唐氏综合征人群。
　　然而事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。
　　2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合征又称“21-三体综合征”，患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。
　　根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。
　　通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同，该如何选择呢？
　　今天，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心张月萍主任医师就两类技术的优劣做一个详细的比较，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。
　　区别一
　　有创和无创
　　羊水穿刺：有创
　　羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
　　无创DNA：无创
　　无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
任何介入性的检查都存在一定的风险
　　羊水穿刺属于有创检查，在操作时细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。这一概率与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周（最好是18-22周）、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。
　　相较而言，无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
　　区别二
　　诊断范围
　　羊水穿刺：基本上涵盖所有染色体疾病
　　羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
　　无创DNA：仅能检测21三体、18三体、13三体
　　相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
　　区别三：
　　准确率
　　羊水穿刺：胎儿染色体异常的准确率高达99%以上
　　羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。
　　无创DNA：针对21三体、18三体和13三体的准确率达99%
　　无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。
换言之，两者差异非常大！
　　如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
　　如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。
　　尽管NIPT准确率相当高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果，对于假阳性报告，一般再做个羊水穿刺就可以解决，而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生，给家庭和患儿带来痛苦，所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查，这是最后一道防火墙，一旦超声提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。
　　区别四
　　适用人群
　　羊水穿刺：
　　1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；
　　2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
　　3.≥35岁的高龄孕妇；
　　4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　　5.超声畸形筛查发现异常的孕妇；
　　6.NIPT发现异常的孕妇。
　　无创DNA：
　　NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：
　　1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；
　　2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
　　3.所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
　　但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：
　　1.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　　2.≥35岁的高龄孕妇；
　　3.超声畸形筛查发现异常的孕妇。
　　综上所述，NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点，而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险。
　　每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿，我们更倾向于NIPT，当然，对报告的解读需要更加仔细严谨，必要时进行羊水穿刺帮助确诊。
　　【专家信息】
　　张月萍，女，医学博士，主任医师，复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心遗传科主任，上海医学会生殖医学分会委员。擅长染色体病和基因遗传病的诊断和防治，先天畸形和出生缺陷干预，早、中孕期产前诊断，遗传病家系的胚胎植入前诊断，新生儿遗传病筛查，优生优育和孕前咨询，遗传因素所致流产以及不孕症诊治。
　　【门诊信息】
　　西医特需精品：周一上午（黄浦院区）
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微信扫一扫分享至朋友圈高危夫妇有望生下健康宝宝_健康新闻_健康一线
高危夫妇有望生下健康宝宝
来源：健康一线日
　　仁济医院开展第三代试管婴儿技术，可隔离&遗传病&防出生缺陷 高危夫妇有望生下健康宝宝
　　本报讯(记者 施捷 通讯员 袁蕙芸)仁济医院生殖医学科获得市卫生计生委审核通过，已全面开展第三代试管婴儿技术即&胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)&，成为上海交大系统唯一获批该项技术的医疗机构。目前，已有20余位患有遗传病或有习惯性流产史的夫妇接受PGD技术治疗。
　　推第三代试管技术
　　据仁济医院生殖医学科常务副主任赵晓明教授介绍，当前每8对夫妻中就有一对存在生育障碍问题。
　　第一代试管婴儿技术主要适用女性输卵管堵塞患者，第二代试管婴儿技术主要适用男性少、弱、畸精子症患者，而第三代试管婴儿技术适用于夫妻一方或双方有遗传病、反复自然流产史、染色体异常等患者。
　　所谓第三代试管婴儿技术(PGD)，是指在胚胎植入母体前，先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎植入母体，从而帮助更多父母具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝。
　　提前诊断筛选胚胎
　　&例如地中海贫血患者，若采用第一或第二代试管婴儿技术，只能让女方先怀孕，在怀孕7-8周和4-6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，甚至有的夫妇经受了数次&忍痛割爱&仍然怀不上健康的胎儿。&赵晓明教授表示，如果选择第三代试管婴儿技术，就似乎多了一道诊断工序，可以利用显微外科技术在胚胎发育到4-8个细胞的阶段或囊胚期进行诊断，以检查其是否有遗传性疾病，从而选择那些健康的胚胎来移植。相对羊水穿刺和绒毛膜取样，优势在于它使患者能够在怀孕之前就了解胚胎的健康状况，并可提前做出决定。第三代试管婴儿是在原有试管婴儿技术的基础上增加了检验环节，费用目前只比普通试管婴儿贵1万元左右。
　　可以避免遗传缺陷
　　赵晓明教授还提及，针对某些X-性连锁遗传病的夫妇，可以通过PGD技术让患者下一代生育女孩从而获得健康宝宝。所谓X-性连锁遗传病指在患病系中常表现为女性携带，男性患病。例如血友病，只传男不传女，可以通过PGD技术避免遗传缺陷，但审核程序很严格，必须经过医院遗传学专家会诊，同时通过医院生殖伦理委员会的集体讨论通过方可实施。
　　仁济医院自1987年率先在本市开展人工授精技术服务起，至今已出生健康后代近10000个。据统计，2013年仁济医院生殖医学科辅助生殖技术总周期数近10000周期(包括试管婴儿和人工授精等)，位居上海第一。
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