无创基因检测是什么？本来是要做羊水穿刺的，后来医生说做这个，这两个检查的是一样的吗？_妈妈网问答
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无创基因检测是什么？本来是要做羊水穿刺的，后来医生说做这个，这两个检查的是一样的吗？
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嗯，这个的话建议你可以多听医生的建议，把这两个检查的话应该都是差不多的吧！
07-20 08:26
嗯，这个的话建议你可以多听医生的建议，把这两个检查的话应该都是差不多的吧！
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羊水穿刺和无创DNA大PK
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羊水穿刺和无创DNA大PK
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&图文/浊莲
这是一篇拖了许久的文字，因为要拿报告，整理照片，整理文字等，实在是精力有限。我曾经写过一篇文字《》，征求各位博友的意见，博友们都很热忱，各抒己见，最后，我们选择做了无创DNA。老实说，如果不是这次唐筛没过，也许我就不会如此的去了解、关心，关于无创和羊水穿刺等一系列的问题了！时至今日，因为这篇文字，不间断的还会收到博友们的关心以及关于这方面的咨询，前几天，在论坛上还看到关于此类的帖子，唐筛没过，建议去大医院做羊水穿刺的问题。
所以，今天，将我的亲身经历以及有限的理解写出来与大家分享。
记得第一次产检的时候，医生开了许多单子，其中当然包括唐筛，我本能的自信的以为一定会通过，可事与愿违，当拿到单子的那一刻，彻底懵了。自我宽慰，这个数据不准的，很多孕妈最后什么都没做，不也相安无事吗？可一方面又担心，万一宝贝是唐氏儿，咋办？苦了父母不说，苦了孩子、害了孩子，生下来给不了健康的身体，到底是谁的错呢？
加之想到牛牛出生的一切，不禁心凉半截，同时哀叹起命运来，自己咋就那么不幸中招呢？而后，眼泪随之啪嗒啪嗒的流下来了。伯虎在一旁除了安慰外，就是果断的说过两天去大医院，而我还是纠结：到底要不要去？到底该不该做？一笔花费自是不用说，来回折腾也是件相当耗精力体力的事。不过，最后，时隔两日，在伯虎的坚持下，我们还是出发去了大医院，并且决定做无创DNA。
其实，和大家一样，拿到结果，除了自己瞎想外，就是怀疑有没有做的必要。我们也知道，那只不过是通过年龄、身高、体重、孕周等一系列数据，测算出来推出来的结果。很多人不做，最后也相安无事，侥幸逃过；可有的人却是那么不幸，因为不相信这结果，不愿意折腾，什么都不做，最后呢，偏偏生下来的是唐氏儿。可是，没有做的，自是要经过一个长期的煎熬过程，尽管心里不相信，可还是会提心吊胆的，直到孩子平安健康入世，才彻底轻松，放下心来！
还是那句话，很多时候，我们貌似不太相信医生，可很多时候，我们不得不相信医生，还是不得不相信科学，所以，我还是愿意听取伯虎的意见，做无创DNA。可是，这次DNA，真可谓一波三折，让我筋疲力尽，真想打算放弃或是选择做羊水穿刺，而又是因为伯虎的坚持，我最后还是做了无创DNA，几天后结果出来，短信告知，皆大欢喜，悬着的心也算彻底落地！
那么，在羊水穿刺和无创之间，我又是如何选择的呢？一来，我是怕痛之人，从小就是害怕打针吃药的主，小时候发烧感冒了，能拖则拖，能躲则躲。比如让我打针，我就说吃药；让我吃药你，我就躲，并且不会吞药，要么就是借机吐掉，母亲无奈，把要弄碎，然后让我和着水吞下去，大家都知道，药倒碎了，喝下去更苦，可我，就是那么笨那么固执的人，哈哈！而今回忆起来，真是天真可爱至极。好在长大成人，也没有得过什么大病。结婚生子，自然要面对许多的痛，也进过几次医院，当然不会幼时那么抗拒，可是真心不喜欢！
这些，伯虎是了解的。加上有人说羊水穿刺有某种风险，可能会流产什么的，毕竟属于有创手术，一听说要抽取胎儿的羊水，我心里就发怵，尽管那个可能的概率很小，但我还是害怕伤及胎儿或者是术后感染等等一系列的，不仅如此，羊水穿刺需要准备的时间比较长，要预约等等，而我，又没有那么多的时间、精力来回折腾，所以，我们选择了无创DNA，毕竟无创DNA只是抽取一管血的事，快捷方便，并且结果出来得也快！
然而，无创DNA现在叫停（据说不是什么技术问题，关键是什么什么的，这里不巴拉了哈！）所以，我们前往大医院的时候，并不顺利。做这些的属于一些公司，和各大医院有合作关系，签协议交钱，然后抽血，拿去检测等等。既然叫停，各大公立医院自是撤销了合作关系，而我们压根儿不知道这么回事，因为是刚刚叫停，当我坚持做无创的时候，有医生还是说了一下，于是我们上网查，才知道是这么回事，最后，查到一家不错的私立医院，果断前行！
签协议：如果结果不好，那么可以免费再做羊水穿刺；如果结果是好的，万一误差孩子有问题，那么公司会赔偿20万。记得我当时笑了，这个签不签又咋的？我们要的是孩子健康，我们希望的是孩子相安无事。如果结果有误，到时生出唐氏儿，岂是钱可以解决的事，岂止是这区区20万可以解决的事？既然是流程，就照签不误好了！交钱然后就是抽血，真的就是几分钟的事情，结果呢，也相当快，五天后发至手机，至此，总算了结了一桩心事，大大松了口气！
其实，罗嗦这么一大堆，唐筛没过，就自己的经历，总结一下好啦。
第一、拿到结果，坦然面对的好！绝不可象我一样，哭哭啼啼的。毕竟多想无益，是吧？想来想去，只是和自己过不去，对自己和孩子是一点帮助都没有！
第二、不要犹豫，果断的决定做！无论如何，还是不怀着侥幸的心里为好，因为不怕一万，只怕万一，毕竟关系到一个孩子的健康，所以，无论如何，只要做了唐筛，只要没通过，我们还是应该毫不犹豫无所顾忌的去做进一步的筛查，无论是羊水穿刺也好，还是无创DNA也好。
第三、既然决定做，该如何选择呢？其实，羊水穿刺的技术相当成熟，有些人说之所有有极少数的人做了会流产，关键是胎儿本身发育不好，优胜劣汰啥的！但是羊水穿刺的花费相对而言还是少些，如果有时间有精力的话，那么做这手术也不错，另外，结果出来的时间要晚些，所以这期间要耐心等待！而DNA呢，历时短，快捷方便，但是花费相对而言就高些！如果无创结果不好，就得再做羊水穿刺，而羊水穿刺做了，就相当于一步到位。&
&&&&&&无创DNA、羊水穿刺产前检查大PK
<font STYLE="FonT-FAMiLY: 楷体_GB2312,楷体; FonT-siZe: 18px" COLOR="#周-24周
<font STYLE="FonT-FAMiLY: 楷体_GB2312,楷体; FonT-siZe: 18px" COLOR="#.9%
无创、准确率高
在B超监测下用穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水
<font STYLE="FonT-FAMiLY: 楷体_GB2312,楷体; FonT-siZe: 18px" COLOR="#-22周
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绝对准确率，但存在流产风险。
第四、于我而言，倾向于无创DNA。不用身心俱疲，不用冒流产风险。简单快捷、筛查种类多、精确度高、早期就可以检测。而羊水穿刺对胎儿大小有一定要求，操作上穿刺有刺到胎儿的危险，可能引起流产，所以无创DNA的检测相对而言，更安全、高效，让准妈妈们更放心！
当然，最终，我们还是得根据自己的精力时间以及花费等各方面综合考虑，权衡利弊，而做出对自己认为好的选择吧。
PS：呵呵，拿到报告单，心里松了一口气，接下来的日子，不用再担忧啦！
就是下面这张唐筛报告单，让我有了一种前所未有的经历。
这些是第一次产检的一堆单子，呵呵，孕四月才做的产检。早期做过B超，这次没做！
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唐筛：我亲身经历了羊水穿刺
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　　4月19日　晴　　一大早，一个电话把我从睡梦中吵醒。是定点医院打来的，语言简洁：&产前筛查结果出来了，你有一项指数偏高，马上到医院来一下。&　　电话挂了，我慌乱地起床、穿衣、梳洗，回想着医生的话，揣摩着医生说话的语速、语气。越是简单短促的话，越容易让人生出无限遐想。指数偏高，会怎样?很严重?这个孩子不能要了?还是要卧床休息?出门前，我没忘给老公打一个电话。　　定点医院里，医生推给我一张血清学产前筛查报告单，21三体风险：1/150，备注栏里写着&大于等于1/271高风险&。不明白。医生简单地解释了一下，大意是说，我的风险非常高。21三体是什么?一种先天性的疾病，而且是方面的，学名好像叫愚什么病。那么我的风险很高，又怎么样?现在还没有确诊，只是说风险高，如果确诊，孩子不能要了，你已经不能了，只能。那么，风险高会有多少比例确诊?医生没有说。要怎么确诊?去省妇保做穿刺手术。　　很快，医生开出了一张转诊单，催我赶紧去省妇保看胎儿医学门诊或咨询门诊。　　4月23日　晴　　按照医生的指示，我转&战&妇保。站了半天的长队，好歹算是预约上了穿刺手术的日期，27号，还有3天，回家静静等候吧!　　4月27日　多云　　预约今天做，昨天晚上直到半夜还在想会不会出现意外。针没扎，我仿佛已经感到疼了。　　7:00出门。　　8:10到诊室，见到了传说中的A医生，一个白发苍苍的老太太，不会笑。听了，交钱做了。B超结果显示&单胎&。哦，MY GOD!真令人沮丧。拿着单子回到三诊室，A老说羊水量足，可以穿刺。告知了手术风险，签了字。那风险真是不敢看，真吓人!　　10:00遗传室大夫告知实验室风险。集合时，发现已经有好几个人在A老告知手术风险时就给吓跑了，俺胆子大，还坚持着。　　13:00在五楼遗传室门口集合，等待。数数，只剩9个人了。大部分都是36岁以上的大龄母亲，还有一个41岁的，只有我20多岁一张年轻的脸。别人对我做羊穿都感到非常费解。但俺还是坚持着，做吧!　　13:25第三个，轮到我了。进到羊水穿刺室，里面有三个人，一张床，两张桌子，一个B超。一个医生先拿B超探头在我肚子上抹了抹，点了点头，确认了上午B超时医生给画的那个标记是正确的。然后放下B超探头，就又过去坐着了。　　第二个医生过来，先拿酒酒精在我肚子上抹，消毒，然后，拿一块带方孔的手术布盖到了我的肚子上。又消了消毒，转身拿来了针。那大钢针足有15cm长，像针灸一样，毫不犹豫地把针插进了我的肚子里。我清楚地感觉到了钢针先穿过腹壁，又穿过子宫壁，但并不疼，似乎还不如取静脉血疼呢。　　感觉到肚子开始往上揪，羊水就被抽到针筒里了。那时候觉得时间有点长了，那种感觉真希望早点结束，但是他的速度总是比我想象的要慢。抽满一针筒大约20ml了，医生取下了针筒，钢针还杵在我的肚皮上，这时候感觉到了针眼的疼痛，眼看着医生把那淡黄色的羊水分别倒进了两个试剂瓶中，羊水是透明的，真像柠檬汁。针还在我的肚皮上，真疼啊，医生快点拔下它来吧。　　钢针终于被取下来了，针眼还是疼，医生不让我动，他又在针眼周围抹了点什么东西，贴上了纱布，然后拿胎心仪听筒放在我的肚皮上，我听见了娃那有力的心跳，还是那么有节奏。医生笑眯眯地看着我，我也笑了，至少我知道他还好好地待在我的肚子里呢。　　终于可以下来了，仍感觉肚子有点隐隐的痛，尤其是针眼那里。但是那种疼痛是完全可以忍受的。　　我被扶到旁边的休息室休息，要观察半小时才能走。我坐在那里，和其他准妈妈们聊着天，谈着自己穿刺时的感受，我尽量表示轻松，免得她们因为我的影响而紧张，但实际上那时候我还是很在意我的疼痛。过了一会，感觉到了娃好几下有力的。后来老公说，咱娃肯定觉得不对劲了，发现有人偷了他的洗澡水，所以他开始抗议了，呵呵。　　半小时之后，没什么事，老公遵医嘱去拿了保胎药。我们打车往家走，老公决定陪我一起回家，不去上班了。因为我那时候害怕得都不敢走路，我担心我一动，羊水真的会从针眼里源源不断地流出来，那可就惨了。我希望我的娃在我肚子里好好的，一定要活着啊&&我也知道，手术风险告知书上写的那一条一条的风险开始在我心里作怪了&&　　14:45到家了，躺在床上，真的不敢动啊，老公也不让俺动。只是睡下的时候又开始不舒服了，总担心压着俺娃，都不敢使劲了。　　贴士：哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术?　　高龄产妇。　　母血先天愚型综合征筛检结果，概率高于1/270者。　　本胎次有生先天愚型儿的可能。　　曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过异常婴儿之孕妇。　　孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者。　　家族中有隐性者。　　专家点评：　　有些女性在做结果偏高，也就是风险偏大的时候，医生会要求行羊膜腔穿刺术，也就是通常所说的羊水穿刺来进行检查。许多女性不明白既然唐氏筛查完了为什么还要进行羊水穿刺，其实这是两个不同目的的检查。唐氏筛查的结果提示的是胎儿畸形的风险率，也就是说有多大的可能畸形。而羊水穿刺则是具体地直接对胎儿染色体进行培养化验分析。　　羊水穿刺术是指在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20～30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。　　羊水穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊水穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2%～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。&
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