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视网膜色素变性会遗传给小孩吗？
匿名用户|女|41岁|
我妹妹36岁了，先天性视网膜色素变性，她现育有一子，请问会遗传给儿子吗，儿子十二岁，没什么太多症状，只是视力下降，谢谢佩带眼镜咨询是否会遗传
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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已帮助用户：33362
病情分析：你好，视网膜色素变性属于遗传性的眼底病变，遗传方式有显性遗传、隐性遗传及性连锁性遗传等，不同的遗传方式可能出现色素变性的情况也是不同的。建议注意进行眼底检查，一般早期会出现夜盲。所以需要根据遗传方式及症状才能确诊。
已帮助用户：5
病情分析：你好，本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2.
遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。
指导意见：
您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。
已帮助用户：45613
病情分析：本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，注意观察必要时带孩子去医院眼科进行检查确定。
已帮助用户：87430
病情分析：目前可以考虑合理的保养休息即可的，继续观察，保养不要视疲劳是关键的
视网膜色素变...文章日本：基因疗法首次用于视网膜色素变性治疗-－爱眼中心
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& 日本：基因疗法首次用于视网膜色素变性治疗
日本：基因疗法首次用于视网膜色素变性治疗
来源： 　 作者：不详
11:43:16　 　 　 [字号：
　 核心提示：日本九州大学医院将引进基因治疗方法用于治疗因感光细胞减少而导致失明的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa，RP)。这是日本国内首次在眼病治疗中运用基因疗法。
　　据日本媒体报道，日本九州大学医院(位于福冈市)于近日发布消息称，将引进基因治疗方法用于治疗因感光细胞减少而导致失明的视网膜色素变性(Retinitis&Pigmentosa，RP)。这是日本国内首次在眼病治疗中运用基因疗法。
　　据了解，患上视网膜色素变性的很大一部分原因在于遗传方面的因素。在日本，该病的患者数量约为3万人，约5千人中有1人患有视网膜色素变性。虽然该病尚无有效治疗方法，是日本国家指定的难治之症，不过基因疗法的引进有望大幅延缓患者视力的降低。该疗法将在病毒载体中加入特定基因再注射至患者眼部，以增加可保护感光细胞的蛋白质。据悉，在动物实验中已证实基因疗法的效果可持续5年以上。九州大学医院将从2013年春季开始，对约20人进行阶段性的临床研究以确认该疗法的安全性及效果。
　　日本眼科学会的理事长――九州大学眼科学教授石桥达朗说道：“(基因疗法)虽然难以根治(视网膜色素变性)，但可以延长患者的视物时间，从而改善患者的生活品质。”
　视力呵护、视觉刺激和全面营养是眼睛发育三个要素，家长们应该主动从这三个方面有意识的帮助宝宝眼睛发育，给宝宝打造一个健康完善的眼
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视网膜色素变性好文作者
&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
秦睿中医科学院眼科医院眼科
1、目前是否有很好的治疗方法? 维他命A棕榈酸盐是否是目前对该病最好的药物？能够治愈吗？能够使视力提高吗？回答：视网膜色素变性是一种复杂的遗传性疾病，既然是遗传性疾病，不对人体基因进行根本改造是...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
张明亮湖南省中医附一医院眼科
１．什么是视网膜色素变性？视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。是...查看全文>>
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&&视网膜色素变性症状
发布时间：
发布医生：
张枝桥北京协和医院眼科
视网膜色素变性（RP）和高度近视引起的视网膜变性是不是同一种疾病？ 很多百科中对视网膜色素变性和视网膜变性的解释相同，是否是错误的？答：视网膜色素变性（RP）和高度近视引起的视网膜变性不是同...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
喻晓兵北京医院眼科
各位患者朋友：如果青少年出现夜间视力下降、视野缺损的情况，患者及家长一定很着急吧!这到底是什么病呢?最大的可能是视网膜色素变性!那视网膜色素变性又是怎么一回事呢?1、问：视网膜色素变性到底是什么病...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
吴越宁波市第六医院眼科
原发性视网膜色素变性是一种以进行性视功能损害为主要表现的遗传性视网膜疾病。典型表现：夜盲及视野进行性缩小；眼底表现：视盘蜡黄、视网膜血管变细、视网膜中周部见骨细胞样色素变性。多为双眼发病。夜...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
陈有信北京协和医院眼科
在门诊我们经常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的干细胞治疗或手术治疗，但症状并没有得到改善。看到患者在得到规范治疗之前病急乱投...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
高淑琴张家口第四医院眼科
&& 视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子...查看全文>>
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&&视网膜色素变性治疗方法
发布时间：
发布医生：
李爱军北医三院眼科
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
性别：男，54岁。
病史：视网膜色素变性。
病情描述：患者已经有六年病吏，晚上视物不清，旁边已经看不见了。
请问哪里可以治疗这个病, 请提供...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
王树奎首钢医院眼科
    黄斑前膜：视网膜前膜(ERM)发生在视网膜内表面上是由于视网膜胶质细胞RPE（视网膜色素上皮细胞）的移行增生而形成的纤维化膜可发生于多种病变在视网膜脱离术后形成的黄斑ERM较厚呈灰白色影响视力还可见...查看全文>>
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&&视网膜色素变性介绍
发布时间：
发布医生：
陈中山广州军区武汉总院眼科
&&&&&&现已发现较多与RP相关的基因，其中最为重要的包括视紫红质基因(RHO基因)：如pro-23-His、pro-23Leu，por-347Leu，这些碱基的点突变造成RHO蛋白氨基酸的替换或终止而引起视功能的紊乱；视网膜变性慢基...查看全文>>
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擅长：玻璃体视网膜疾病，眼外伤，糖尿病视网膜病变、视网膜...
武汉同济医院
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擅长：对视网膜脱离、眼外伤、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、...
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擅长：眼底病、视神经病变的诊治
山东省立医院
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擅长：小儿眼科常见病、多发病。早产儿视网膜筛查泪道阻塞、...
安徽省儿童医院
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擅长：视网膜血管疾病、糖尿病视网膜病变和黄斑病；眼底荧光...
北京同仁医院
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北京协和医院
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视网膜色素变性最新咨询
视网膜色素变性患者看病经验
非常认真负责，有耐心，好几年的病疼在中山眼科中心高医生这里解决了。
就诊大夫：
医院科室：广州中山眼科医院眼底病治疗中心
发表时间：05-20 14:56
陈医生对患者服务态度耐心，待人热情，医术精湛。感谢陈医生在住院治疗期间的关心和照顾！
就诊大夫：
医院科室：澧县中医院眼科
发表时间：05-19 13:27　　生物通报道：根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明，一种新技术――可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读：。
Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网膜色素变性，这种退行性眼病可能导致失明，目前还没有可治愈的方法。研究人员使用了一种叫做CRISPR/Cas9的技术，删除一个可导致失明病的遗传突变。CRISPR/Cas9改编自细菌用来对抗入侵病毒的一种策略。虽然这项研究采用的是大鼠，但这项研究结果是一个重要的里程碑，因为它对人类也有潜在的影响。
相关研究结果发表在《Molecular Therapy》，本研究资深作者、该研究所眼项目研究科学家和生物医学科学副教授王少梅（音译，Shaomei Wang）指出：“我们的数据表明，随着进一步的发展，我们可以使用这种基因编辑技术，来治疗患者的遗传性视网膜色素变性。”王少梅博士早年毕业于辽宁医科大学，在中国医科大学获硕士学位，美国谢菲尔德大学获博士学位，主要研究视网膜色素变性和视神经病变的细胞疗法、干细胞修复视力的机制和人类细胞在动物模型眼睛中的免疫反应。
根据美国国立卫生研究院资料显示，视网膜色素变性患者，在疾病的早期阶段出现夜盲症，连同视网膜的萎缩和色素变化、视野缩小，最终失明。虽然总体来说比较罕见，但它是最常见的遗传性视网膜疾病，在美国和欧洲影响大约4000人中的1人。在不到五年的时间里，CRISPR/Cas9――Cedars-Sinai医学中心的科学家用来靶定视网膜色素变性的技术，已经被广大遗传研究人员使用。它使基因组编辑过程更容易、更可靠、更便宜，因此已经使基因编辑科学发生了变革。
该技术是改编自细菌用以对抗入侵病毒的一个系统。细菌首先将入侵者的基因编码复制到核糖核酸（RNA）的一段特殊序列中。当病毒返回时，RNA与一个称为Cas9的蛋白结合，指导它与病毒基因相匹配。该蛋白可抑制该基因。通过修改这个系统，科学家们可以编程Cas9，使其打开或关闭选择的基因，或改写遗传密码。
在这项研究中，Cedars-Sinai医学中心的研究人员设计了一个CRISPR/Cas9系统，来去除一个基因突变――引起眼睛中的感光细胞缺失。他们将这个系统注入年轻的实验室大鼠体内，这种大鼠已被改造成模拟一种遗传性视网膜色素变性，称为常染色体显性遗传，这涉及到该基因的突变。单次注射后，通过视动反射测量――包括转动头部响应运动不同亮度的条纹，研究人员发现，与对照组动物相比，这些大鼠的视力变得更好。
该研究的共同作者Clive Svendsen博士说，这些结果的有效性和一致性，可以通过修改CRISPR/Cas9系统的组件和使用新的病毒载体技术，而得以改进。他认为，在未来，经过更多的研究，通过这个系统的可靠基因组编辑，可以提供一种手段，来纠正各种不同的遗传性疾病。
Governors再生医学研究所主任Svendsen表示：“这是第一次使用CRISPR/Cas9基因编辑来阻止活体动物的视力丧失。这的确是一项了不起的结果，为更令人兴奋的研究和未来的临床转化，铺平了道路。”
（生物通：王英）
生物通推荐原文摘要：In Vivo CRISPR/Cas9 Gene Editing Corrects Retinal Dystrophy in the S334ter-3 Rat Model of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.Abstract: Reliable genome editing via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat (CRISPR)/Cas9 may provide a means to correct inherited diseases in patients. As proof of principle, we show that CRISPR/Cas9 can be used in vivo to selectively ablate the rhodopsin gene carrying the dominant S334ter mutation (RhoS334) in rats that model severe autosomal dominant Retinitis Pigmentosa (adRP). A single subretinal injection of guide RNA (gRNA)/Cas9 plasmid in combination with electroporation generated allele-specific disruption of RhoS334, which prevented retinal degeneration and improved visual function.
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