请问一下小孩子得了《地中海贫血》这病。现在父母没有钱去医，可以上新闻吗？_百度宝宝知道广东每9人就有1人携带地中海贫血致病基因
来源:　作者：黄宙辉　
预估中国各类罕见病患者已达2000万
羊城晚报讯
记者黄宙辉，实习生吴大海、郑诗婷，通讯员白恬、周密、林惠芳报道：今天（2月29日）是世界上第9个国际罕见病日（RareDisease Day）。据预估，罕见病在人群中的综合发病率超过1%，中国的罕见病患者已达2000万人。在广东，平均每9人就有1人携带了地中海贫血致病基因。专家建议，适龄家庭应重视婚检、产检，以防孩子患上罕见病。
已知罕见病已超过7000种
“渐冻人”、“月亮孩子”、“玻璃娃娃”……这些都是罕见病的患者。“罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。”广医三院胎儿医学中心副主任陈敏介绍，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰以下的疾病；罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种。
“名叫罕见病，可是这病一点都不罕见。”陈敏敬告各位家长不要掉以轻心，像地中海贫血这样的地中海贫血这类疾病，广东人应该不会陌生。广东常见的罕见病包括地中海贫血、唐氏综合症等，去年因“冰桶挑战”而广为人知的渐冻症也是罕见病的一种。据不完全统计，广东平均每9个人就有1个携带了地中海贫血致病基因。
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，罕见病有三个明显特征：一是罕见病大多数发病于不孕不育、反复流产、反复死胎等类似孕育情况；二是罕见病患病不局限于一个器官或部位，很可能是某个基因表达出现问题而导致的一系列病变；三是罕见病一般表现为进展性疾病（癌症除外），不能用一般感染解释。据了解，目前广州市妇儿医疗中心所确诊的罕见病达100余种。
仅1%的罕见病有药物治疗
“绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高、很少能够治疗，仅有的几种可以药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障。”广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂博士介绍，一旦患上罕见病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。据悉，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，因此也被称为“孤儿药”，且多数价格高昂，一般患者家庭都无力承担。许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。
陈敏表示，罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5-8年时间才能确诊，更别提有效治疗了。
“三级预防”降低发病率
“在每个人的基因组当中，都可能携带了或多或少的致病性基因突变，但通常不会发病，一旦父母双方的致病性突变碰到了一起，孩子就有很大的机率患上罕见病。”丁红珂博士指出。在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要。诊断清楚遗传病的致病基础之后，有目的、有选择地指导这类人群的再生育问题，尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。
据介绍，现在实行的婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断以及新生儿筛查，所谓“三级预防”就是为了尽可能降低罕见病遗传病的发病率。陈敏建议读者及患有罕见病的家庭选择自然受孕，对罕见病还是以产前筛查、产前诊断为主，在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断。编辑：健龙
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地中海贫血外貌特征有哪些？地中海贫血并发症盘点
地中海贫血患者,呈现慢性进行性贫血,面色苍白,懒言少动,肝脾肿大,常有轻度黄疸。逐渐出现头颅变大,额部隆起,颧骨高,鼻梁塌陷,两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。
地中海外貌咨询：地中海外貌有什么特征？专家：重型β-地中海贫血患者在最早3个月时就可以出现贫血症状,呈现慢性进行性贫血,面色苍白,懒言少动,肝脾肿大,常有轻度黄疸,随着年龄的增长而日益明显.1岁以后逐渐出现头颅变大,额部隆起,颧骨高,鼻梁塌陷,两眼距增宽的特殊地中海贫血面容.患儿常常患""和肺炎,生育较同龄儿落后.由于患儿体内铁过多,铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏,肝脏,胰腺,脑垂体等器官的损害,如不予治疗,患儿常于5岁前死于严重的和感染。地中海贫血（Mediterranean anemia，简称地贫）亦称海洋性贫血（Thalassemia）、珠白生成障碍性贫血，是由于红细胞中血红白的珠蛋白肽链有一种或几种受到部分或完全抑制，导致血红蛋白的组成成份改变所引起的一组性慢性溶血性贫血。本组疾病的临症状轻重不一。学及病理生理1904年美国芝加哥的james Herrick医师发现在一个患有贫血病的病人其正常红细胞之中存在着许多异常的镰刀形细胞，Herrick将这种血液病称之镰刀状细胞性贫血，由此揭开了遗传性血液病的研究。但直到1949年人们才通过电泳的方法发现异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。序列分析证明，患者的血红蛋白的一个β亚基第6位由正常的谷氨酸突变为异常的缬氨酸，导致血红蛋白的载氧能力下降。后来的研究发现它能抵抗一种于非洲的疟疾(malaria )，接着的研究发现地中海贫血患者对疟疾的抵抗能力也较正常人强，患上疟疾的地中海贫血症患者，平均存活率显著高于正常人群，因此在一些疟疾比较严重的地区，如赤道以南非洲，地中海贫血症患者的平均预期寿命反而高于正常人群。 地中海贫血的遗传方式和遗传风险地贫的遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，即在杂合状态下不能表现出相应症状，这种遗传方式就是常染色体隐性遗传（AR）。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子（Aa）称为携带者（carrier）。常染色体隐性遗传具有以下特点：1）患者双亲不发病，而肯定是携带者。子女中出现患者、携带者、人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。2）患者同胞中约有 1/4患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。3）患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。4）近亲时，子女中发病风险增加。 因此如果夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血外貌并发症1、感染：患儿常并发气管炎或肺炎2、含铁血黄素沉着症：长期输血会造成铁质沉积，过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退和等。3、输血反应：常见输血不良反应包括发热、发冷、出红疹等，较严重的反应如休克、心跳呼吸停止等。4、经输血传染疾病：包括乙型、丙型肝炎、等。肝脾肿大：由于长期贫血和溶血的刺激，不少重型和中间型患者都会出现肝脾肿大的问题。过大脾脏会使贫血加剧，20%～40%令患者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质聚积。及时进行脾脏切除往往能令情况改善。5、胆石的形成：长期溶血使地中海贫血病人比一般人更容易患胆石症。患有胆石症的病人可能经常出现右上腹痛、和巩膜发黄、茶色小便等。6、除铁剂的副作用：包括影响视力、听觉和骨骼生长等。八、诊断与鉴别诊断根据临特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1、缺铁性贫血
轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。2．遗传性球形红细胞增多症。通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳等检查即可鉴别。3、传染性肝炎或肝硬化
因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1、一般治疗
注意休息和，积极预防感染。适当补充和。2、输血治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：反复输注滤白红细胞，使患儿血红蛋白含量达100～140g/L，然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。3、铁螯合剂
常用去铁胺（DFO），可以增加铁从尿液和粪便中排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF＞1000μg/L）则可应用铁螯合剂。去铁胺每日20～50mg/kg，加注射用水或生理盐水,用便携式输液泵,每晚1次连续腹壁皮下注射8～12小时，或加入等渗液静滴8～12小时，每周5～6天，长期应用。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应。长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200mg/日。口服去铁剂：去铁酮，建议每天计量为75 mg/kg，分三次口服。未能增进排铁效果。其主要副作用有关节痛、一过性谷丙转氨酶升高、粒细胞减少或缺乏症、胃肠道症状、肝功能异常等。多与去铁胺联合使用有协调作用，且可以减少注射打针的痛苦，减少药物副作用。4、脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β无地贫效果差，脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的方法，如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫血的首选方法。6、基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。地中海贫血外貌十、预防开展地贫宣教、人群地贫筛查、遗传咨询和做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止，以避免重型β地贫患者出生和胎儿水肿综合征的发生，是目前预防本病行之有效的方法。 百色市的地贫预防计划流程图见附录1和2。1、开展地贫宣教与培训地贫宣教主要针对公众；地贫基本知识培训要针对医务人员、基层一线医务人员为重点培训对象。宣教对象主要为育龄妇女(重点是孕妇)及其配偶；。通过地贫的宣教和基本知识培训，促使公众和普通医务人员提高对地贫的认识，自觉地进行地贫携带者的筛查和产前诊断以减少和最终消灭重型地贫儿的出生。2、地贫基因携带者筛查血液学检查方法如地贫一管筛查法红细胞脆性试验、红细胞平均体积(MCV) 和/或红细胞平均血红蛋白量（MCH）筛查都可以在婚前或人群中发现地贫基因的携带者（杂合子）。3、遗传咨询1）什么是遗传咨询？遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。2）遗传优生咨询的适应症①：凡35岁及以上，伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者；②有遗传病家族史的孕妇；③智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者；④先天畸形的孕妇；⑤多次者；⑥死胎、畸胎史者；⑦症患者；⑧需做亲权关系鉴定者；⑨孕期尤其是期接触过可能是致畸物质者，包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质；⑩三代以内近亲者。3）什么地方可提供遗传咨询？需要遗传咨询时，可联系右医附院专设的遗传咨询门诊和产前诊断中心或其他大型综合医院的门诊。咨询医师要经过严格的遗传咨询培训并具备上岗证。4.产前诊断产前诊断和选择性是预防重型地贫患儿出生的重要措施。在百色可到右医附院进行穿刺施行产前基因诊断。
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还没有女人邦账号？代喜平：认识地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 那么地贫的具体表现是怎样的？地贫又该如何治疗？有没有办法根治呢？我们请专家来做出解答。
中西医结合治疗各类贫血；血小板减少、过敏性紫癜、白细胞减少；白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多、多发性骨髓瘤；不明原因的血常规异常、发热、肝脾肿大、淋巴结肿大；内科其他风湿、免疫疑难杂症。
关于地中海贫血的Q&A
为什么会患地中海贫血
地中海贫血的发病原因是什么？
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白：是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
地中海贫血的常见基因分型？
正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。
地中海贫血的表现有哪些
重症地中海贫血症状有哪些？
重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸；表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
轻症地中海贫血表现有哪些？
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
地中海贫血要如何检测
地中海贫血诊断依据是什么？
地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平差异，相同基因突变类型患者不一定有相同临床表现。临床血液学改变，，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血高危因素的判断？
中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
地中海贫血治疗是怎样的
地中海贫血是否需要输血治疗？
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
地中海贫血需做祛铁治疗吗？
如患者体内除铁治疗跟不上，会出现内分泌失调，不长个、生长发育不完全、糖尿病等问题。祛铁治疗常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便排出。
什么是地中海贫血脾切除指征？
患者输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴有明显左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年龄在5岁以上。
造血干细胞移植可根治贫血？
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。但目前造血干细胞移植还需要面对排斥、移植物抗宿主等风险。
妈妈们对地中海贫血的疑问
患有轻微地中海贫血的妈妈，怎样才能保证生出健康的孩子呢？
如果已知一方是地贫基因的携带者，那么夫妻另一方最好在婚前完善遗传筛查，另外在怀孕过程中做好胎儿产前基因诊断，避免下一代发病。
患轻型地中海贫血的患儿饮食上应注意些什么呢？
轻度地贫患者可在食物中增添含铁辅助食品即可纠正；缺铁性贫血患者以及正在服用补铁药物的患者，都不宜喝牛奶；另外不要饮茶。
可以用第二胎的脐带血治疗第一胎的地中海贫血吗？
同胞脐血根据HLA分型，也只有25%的几率相合，加之其他治疗技术的提高。在治疗地贫上，脐带血移植从主流治疗手段变成次要治疗手段。
地中海贫血与营养性贫血有什么区别吗？家长们怎么分辨？
仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的，所以进行遗传学和分子生物学检查是最准确的确诊方法。
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编辑：高亦繁电话：020-2地中海贫血常见的并发症有哪些_百度文库
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地中海贫血常见的并发症有哪些
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