遗传性共济失调
遗传性痉挛性共济失调
更新时间： 14:11 　|　文章来源：.cn
　　咨询问题：遗传性痉挛性共济失调
　　病情描述：我朋友得了一种怪病，听说全名叫做遗传性痉挛性共济失调，我从来没听说过这种病，这种病能治好么?
　　医生解答：遗传性痉挛性共济失调，又称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常染色体显性遗传，起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。对患者影响很大，需要尽早进行疾病的治疗。
　　指导建议：当有遗传性痉挛性共济失调疾病，建议选择一家正规的医院进行诊断治疗，目前神经组织修复疗法的应用，不仅可激活患者自身免疫机制和修复机制，促进组织正常功能的恢复，改善疾病症状，更可促使病灶部位组织不再变性、坏死，达到机体重建，并可有效抑制疾病的复发及并发症的产生，从整体上提高患者的生活质量。
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　　Sanger-Brown型的主要临床表现：11-45岁起病，平均28岁，后代发病年龄比前代提前约10年。遗传性痉挛性共济失调的症状首发步态不稳，渐加重至需扶杖而行。上肢呈小脑性共济失调，多有锥体束征。下肢腱反射亢进，晚期可有下肢痉挛性挛缩及肌萎缩，构音障碍，吞咽困难，面及肢体有舞蹈样动作。数年后视力减退，视神经萎缩，睑下垂，瞳孔对光反应消失，无感觉障碍。平均病程约15年。谭纪熙报道一个Marie共济失调家系，4代90人中l2人患病，子代起病年龄比亲代提早10年，各代患者的临床表现逐代加重，病程则逐代缩短。
《遗传性神经、肌肉疾病》 宰春和等编著
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无需注册，即可提问，您的问题将由三甲医生免费解答。遗传性共济失调的基因检测有关常见问题---摘自NAF
&&&&&本说明手册提供了关于共济失调基因测试的概述。还涉及共济失调的基因测试的常见问题，提供了遗传性共济失调测试的一般准则。请记住这里给出的答案和信息是普及性质的。涉及到您的护理上的具体的建议应该更多的谘询您的医生。
什么是共济失调？
共济失调被定义为肌肉协调的缺乏。它可以影响你几乎所有的动作，包括走路，讲话，眼球运动，和控制手的能力。中风的结果,头的损害，内科疾病和遗传性疾病都可以发生共济失调的症状。
遗传性共济失调是什么？
世界上有超过300多种遗传性疾病，其中共济失调是症状中的一种。然而，以共济失调为主要症状的遗传性疾病很少见。共济失调为表现形式的遗传疾病通常被称为“遗传性共济失调。”遗传性共济失调意味着疾病在遗传信息改变的过程中从一代传递给下一代。
遗传信息是什么？
我们都生下来就有着如何成长和发育的遗传指令。通过父母传递过来的染色体，我们继承了我们的遗传信息。我们有23对染色体，因为我们收到一个来自爸爸，而另一个来自妈妈染色体的拷贝。其中的22对在男性和女性是一样的，被称为常染色体。第23对被称为性染色体，男性和女性之间是不同的。
引起共济失调的有许多不同的基因，目前发现大部分位于上常染色体上。染色体由称为核苷酸的物质组成。这些核苷酸，在染色体链上是连在一起，并且由碱基密码子辨认识别。很多个核苷酸一起共同形成一个基因。而每个染色体上有上千个基因。
共济失调为表现形式的许多基因，基因突变产生部分核苷酸链的扩增，被称为“三核苷酸重复扩展。”例如，SCA1中，第六号染色体上碱基CAG扩增导致一系列额外的核苷酸拷贝，导致了该染色体上的基因突变。在某些疾病中，三核苷酸重复序列的数目与疾病的严重程度和发病年龄相关。
遗传性共济失调的基因检测可用吗？
特异性的共济失调基因的发现，使人们对已经有症状的和有高风险患病的家庭成员进行的血液测试称为可能。
1993年，第一个共济失调的基因由Harry Orr和Huda
Zoghbi.博士领导的一个研究小组确定下来。这种基因是脊髓小脑共济失调1型（SCA1）的致病基因。其发现为鉴定许多其他的共济失调基因开拓了道路。随着我们发现的新的形式共济失调，该名单将继续延长。
截至2010年，可以进行基因检测的有脊髓小脑共济失调1型，2，3，5，6，7，8，10，12，13，14，17型;齿状核红核苍白球萎缩（DRPLA）;共济失调毛细血管扩张症（AT），弗氏共济失调（FRDA）;动眼神经失用型共济失调1型和2型;
Marinesco-Sjogren综合症，维生素E缺乏性共济失调;脆性X相关的震颤/共济失调综合征（FXTAS）;线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）;常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay（ARSACS）和散发性共济失调。共济失调的基因的发现除了能增加了诊断测试，还能够允许科学家研究这些改变是如何影响身体的功能和疾病的进展如何。这反过来，将有助于研究人员开发更有效的治疗。
基因检测前该准备些什么？&&&
NAF建议您研究您的家谱图，你尽一切努力记录尽可能多的家族信息，包括你的父母，兄弟姐妹，祖父母，叔叔，阿姨和表兄弟。因为你的医生正努力确定共济失调的致病原因，这可以对他/她有所帮助。
NAF也强烈建议您在进行诊断或预测的基因检测前，向遗传咨询师进行咨询。咨询师可以帮助您收集家族史，并讨论共济失调是如何在你的家族中传递。此外，遗传咨询师将与你讨论风险性，能力性，有限性，精确性，花费，和基因检测的要求。遗传咨询应适用于所有家庭成员，因为基因检测不仅涉及到患病的个体，对其他家庭成员（兄弟姐妹，父母和子女）也有重要意义。&&&&&
与遗传辅导员咨询将给你机会探讨重要的问题，如此时进行测试的原因，得知检测结果后的可能反应，证实您的家庭支持系统，并决定何时进行测试的时间适当的。
基因检测的目的是什么？
诊断性测试
测试时临床症状已经存在。诊断的目的是确认或排除特定的遗传共济失调。一个医生的仔细评估，将有助于确定基因测试的执行和排除其他医疗问题的可能性。
如果基因测试已经显示在一个家系中存在特定类型的共济失调，没有必要的对家族中每一个患病的人加以测试。但是，无论任何原因对一个家庭成员的诊断不那么确定，那么诊断测试将是有益的。当共济失调是散发的（家族史上没有已知受影响的成员），只有非遗传因素被排除，才考虑进行基因检测。在这种情况下，进行已知共济失调基因测试常常反馈是正常的。然而，随着更多的基因的证实，基因测试可能会为更多病人明确诊断。
预测性测试&
执行测试时，个体没有共济失调症状，但他们存在发展成为某种形式共济失调的风险。预测性测试的目的是，以确定是否存在基因突变，以及你是否会发生症状。人们选择预测测试，以帮助计划及准备自己的未来。想要进行预测性基因检测，你必须知道家族中存在的特定类型的共济失调并且年龄在18岁以上。
需要考虑预测性基因检测之前，这里有一些其他问题，包括检测结果可能对你或你家庭的心理影响，以及结果对保险和就业机会的影响。最好不要盲目进行预测试验。一旦你知道答案，你失去了“不知道”的权利。预测性测试不会告诉你共济失调的症状何时会开始或症状将会有多严重。
产前检查是另一种形式的预测性测试。当存在特异遗传性共济失调明确的家庭史，产前检查在于确定胎儿是否存在异常基因。产前检查是通过侵入性手术，如羊膜穿刺术进行的。
如果您存在生下一个共济失调孩子的风险或者处于育龄期，NAF建议你跟你的医生和遗传咨询师重新考虑您的生殖选择。对于有遗传性共济失调的夫妇来说，目前存在很多选择。
进行基因检测之前，什么是重要的考虑因素？
如果你正在考虑的一个共济失调的预测性基因检测，很重要的是，找到一间诊所，能够提供以下服务：
&遗传咨询 -
基因测试前，遗传学家或遗传辅导员应解释遗传的基本原则以及可能出现的结果。他或她应该澄清这项检查结果能够提供什么，以及不能够提供什么，基因检测的含义，可能替代基因检测的其他检查手段。尤其是这样的测试结果的复杂性及结果，对生活诸多方面可能产生的潜的影响（有利或不利的），尤其是工作，获得生活和健康保险的能力，与家人和朋友的关系。最后，逻辑上（成本和获益，临床协议，资源等）应对基因测试进行评估。
&心理评估/咨询
-测试前，心理评估用来确认被测试者对收到测试结果做好了充足的准备，并需要确保给出结果后能够联系上该领域的专业人士做进一步支持工作。作为评估的一部分，心理学家或心理医生将审查基因测试结果的预期效益同时，还得评估被测者的支持资源和应激能力。在某些情况下，这些评估可以由遗传咨询师提供而不需要拜访一位专职的心理学家。
&神经系统评估 -
基因测试前，共济失调专科的医生可能会选择进行神经系统检查，核磁共振扫描，或其他测试。告知有关检查或测试的原因，可能的结果，和它们将提供的信息是很重要的。
-在申请基因测试的和实际采血进行测试之间留有足够的时间跨度是一种明智的做法。这对遗传咨询中重新评估获益的把握提供了机会，然后才真正决定测试。
&结果与后续 -
预测测试结果，无论有利或不利，都应始终直接给予当事人，而不是通过电话或邮件的方式。给出结论的同时应该讨论随访的问题。医生或辅导员应到位从而对其他问题给予解答。如果测试结果表明基因测试存在异常，应交由神经科医师或共济失调中心为基对神经系统进行基础的评估。
我在哪里可以找到更多信息？
&&&&NAF的不认可任何具体的医生或基因检测中心，但可以帮助您找到您所在地区可以提供你所需要专业服务的健康人。大多数产科医生与工作遗传咨询师共同工作，大多数医学院校有一个或多个遗传学家或遗传辅导员可以帮助您获得更多的有关基因测试的信息。
&& 什么是的GINA？&&&
2008年的遗传信息非歧视法，也简称为GINA，是一项保护美国公民不会因为可能会影响他们健康的DNA差异而受到不公平对待的联邦法律。该法律禁止保险公司和雇主的歧视行为。在一般情况下，I类的GINA，禁止包括歧视基于遗传为基​​础含个人信息的健康计划。
“遗传信息”，包括家庭病史和有关个人及家庭成员信息的基因测试和遗传服务。II类的GINA，禁止雇主对雇员基于遗传信息的歧视。但这部法律也有例外的时候;有关具体详情，请访问国家研究院的健康网站。
翻译-笨小孩 欢迎访问中国小脑萎缩症病友会(CAA)
后记:在中国有很多法律不健全的地方，有时候需要提醒，需要向西方国家学习，比如，前两年听说广东佛山某家单位体检的时候要求做地中海贫血的基因检测，有人就提出了抗议!这个一个非常明显的遗传信息歧视的案例,还好后面被曝光也就罢了，看到这个GINA法不禁让我想到自己国家的法律。
此外，关于预测性基因检测，曾经有一个广州黄姓阿姨,已经很明确发病,有家族史，担心女儿也会生病，女孩才16岁，正是花季少女，没有任何症状.母亲的要求也不算过分，还好我当时理智的认为没有必要，就没有答应抽她女儿血的要求，我想每个医者，研究者，和患病的父母，都应该铭记于心，不要剥夺孩子”unknown”的权利，不要因为自己的担心和好奇提前揭开潘多拉的魔盒!
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