7童良性癫痫伴中央颞区棘波
核心提示：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波发病年龄为3～13岁，75％在5～10岁间起病。男女患病比例为3：2。多数围产期无异常事件，精神运动发育正常，神经系统检查正常，头颅CT或MRI无结构性脑损伤。
　　临床上人们通常将以局部性发作为主，临床呈良性经过的儿童特发性称为儿童良性局部性癫痫，其具有下列特征：①年龄相关性发病，首发始于儿童期，多数在青春期后自发缓解；②部位相关性症状，以局部性发作为主，发作多出现在睡眠期，无长时间的发作后状态；③发病前后精神运动发育正常，无明显智力缺陷；④无脑损伤病史，神经系统检查正常，神经影像学无异常结构性病变；⑤EEG背景活动正常，部位相关性的限局性异常，多在睡眠中出现或增多，EEG异常在青春期后消失；⑥多数对抗癫痫药物治疗反应良好；⑦常有良性惊厥家族史，提示和遗传有关。有些特发性部位相关性癫痫具有特殊的诱发因素，也属于反射性癫痫的范畴。本节介绍儿童良性癫痫伴中央颞区棘波及其变异型。
　　一、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波
　　儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT），又称良性Rolandic癫痫，是儿童期最常见的癫痫综合征之一，约占儿童癫痫的15％～24％，人群发病率为21／100，000。
　　【病因学】 BECT的临床症状提示发作起源于感觉运动皮层及外侧裂周围皮层（Rolandie区）。7％～10％的BECT患儿在婴幼儿期有热性惊厥史。40％的患儿家族成员中有热性惊厥、部分或全身性癫痫发作，或仅有EEG异常。推测中央颞区棘波为常显性遗传或多基因遗传，伴年龄依赖性外显。基因缺陷的位点可能与常染色体15q14连锁。
　　【临床表现】BECT的发病年龄为3～13岁，75％在5～10岁间起病。男女患病比例为3：2。多数围产期无异常事件，精神运动发育正常，神经系统检查正常，头颅CT或MRI无结构性脑损伤。有少数报道BECT患儿合并有头部外伤（4％）、围产期问题（6％～10％）、中枢神经系统感染及神经影像学显示的非Rolandic区的局部病灶。这些发现可能是与BECT并存的其他问题，也可能是BECT的诱发因素。但不论这些问题的严重程度及转归如何，均不影响BECT本身的良性预后。
　　临床发作特征：70％～80％的发作出现在睡眠中，即使是日问的发作，也多与困睡有关，少数病人清醒和睡眠时均有发作，仅10％～20％的患儿只有清醒时的发作。典型的发作常出现在入睡后不久或清晨将醒时，患儿意识清楚但不能说话，口角歪向一侧，伴该侧面部抽搐，喉中呼噜声及流涎。发作可累及同侧上肢，或以一侧手及上肢的抽搐开始，偶可累及下肢。整个发作过程持续不超过1～2分钟。发作结束后无意识混沌。患儿可诉说发作开始时一侧舌、牙床和面颊麻木感、刺痛感或电击感。局部性发作可发展为或迅速扩散为全身性发作，患儿对发作过程可能无法回忆，此时如不能获得局部感觉运动性发作的症状，容易误认为是原发性全身性发作。日间发作比夜间更短暂，有时仅表现为面部、口咽或一侧肢体的感觉症状，如患儿诉说不清，这种发作可能被忽视。
　　发作频率个体间差别很大。10％～13％的患儿一生中只有一次发作，即使不治疗也不会复发。66％的病人发作稀少，发作间隔2～12个月不等。但有20％的患儿发作比较频繁，几乎每夜发作或一夜发作数次。发作常有成簇出现的倾向，可以在数周内频繁发作，然后很长时间不发作。少数患儿发作后有长时间的流涎及构音不清，也可出现惊厥持续状态。
　　【EEG特征】 背景活动正常。清醒时Rolandic区（中央-顶区）和（或）中颞区可见散在的棘波或棘慢波发放，60％为一侧性，40％为双侧性，同侧半球亦可见两个放电灶。尖波波形常较钝，呈负相或负一正双相。双侧发放可为同步或不同步，可从一侧移行至对侧，亦可从中央颞区移行至同侧枕区。偶可合并有双侧广泛同步的棘慢波发放。棘慢波的发放与患儿的醒觉水平明显相关。当病人兴奋或思考时棘慢波减少或消失，醒觉度降低或困倦时增加。入睡后棘慢波立刻明显增多，并趋于双侧性或全脑发放。30％的病人仅在睡眠中可记录到棘慢波，因而睡眠EEG记录对诊断至为重要。
　　关于中央颞区棘波的起源，有人通过对一组33例BECT患儿的Rolandic区棘波灶周围增加记录电极发现，最大棘波30％位于C3／C4点（高位中央区），70％位于C3／CA与T3／T4连线中点的C5／C6点（低位中央区），无一例真正位于T3／T4点。临床上，高位中央区放电主要和限局性手的症状有关，而低位中央区放电多数有流涎、构音障碍、口角抽动等口咽部症状。BECT的临床表现也不支持放电起源于解剖学上的中颞区。
　　发作期：由一侧中央颞区起源的低电压快活动，波幅渐高且频率渐慢（强直期），逐渐演变为棘慢波（阵挛期），可扩散至同侧半球，有时进一步扩散至对侧半球。
　　【诊断和鉴别诊断】诊断应以详细的病史，特别是发作期表现，及包括睡眠期在内的完整EEG记录为基础。睡眠中典型的部分运动性发作或感觉运动性发作，有时继发全身性发作，症状主要累及面部、口咽部或一侧上肢。EEG为典型的中央颞区棘波，睡眠激活或明显增多。无脑损伤的病史及体征，神经系统检查及神经影像学正常，精神运动发育正常。具有上述表现时，BECT的诊断一般不困难，可在起病早期即作出前瞻性诊断，并避免进行更加复杂或有创性的检查。少数病例神经影像学发现某些结构性病变或合并其他临床问题，必须确定这些问题是引起发作的病因还是与BECT并存的其他问题。
　　鉴别诊断：Rolandic区放电可出现在从无癫痫发作的正常儿童。据报道在有Rolandic区放电的儿童中约30％～50％为无症状的"携带者"，仅因其他主诉检查EEG时偶然发现，女ll／bJL、、进行性抽搐等。如无BECT的临床症状，不能根据EEG作出癫痫或BECT的诊断。
　　其他可出现Rolandic区棘慢波的神经系统疾病包括儿童脑瘫、感觉运动皮层区结构性脑损伤、先天性外侧裂周围发育异常等。神经影像学检查及阳性神经系统体征有助于鉴别诊断。
　　【治疗和预后】首次发作时不需药物治疗，可嘱家长予以观察，因为患儿有可能仅有这一次发作。对每年只有l～2次发作的患儿，可给予苯巴比妥、卡马西平或丙戊酸单药治疗，如果家长非常顾虑药物的副作用，也可以不用药物，但应避免过度、睡眠缺乏等诱发因素。每月都有发作的患儿一般应考虑给予抗癫痫药物治疗。因多数发作容易控制，应避免大剂量或多药治疗。约20％的患儿在起病初期发作非常频繁且单药难以控制，可加用苯二氮革类药物。但这些"难治性"病例发作最终仍可被控制。
　　发作控制2～3年后可考虑停药。少数停药后偶有复发，但一般不需要重新开始治疗。有些病例在发作停止多年后EEG仍未完全恢复正常，但一般不影响停药的时间。少数患儿在多年不发作后睡眠EEG一直有大量的棘波发放，这种情况是否增加停药后的复发率或影响患儿的认知功能仍无定论。
　　BECT是各种儿童良性癫痫中预后最好的一种。不论发作是否频繁，是否治疗及是否容易控制，发作均能在青春期前后完全停止，EEG亦随之恢复正常。远期随访患儿智力正常，无明显的学习和行为问题。只有1％～2％的患儿在成年期可出现全身性发作。
　　二、BECT的变异型
　　除上述典型的BECT外，还有几种不典型的BECT，或称为BECT变异型，介绍如下：
　　1．不典型儿童良性局部性癫痫（atypical benign partial epilepsy of childhood） 少数BECT患儿在病程中的某一阶段除典型的睡眠中局部性发作外，尚有日间频繁的不典型失神、肌阵挛和（或）失张力发作，且抗癫痫药物难以控制。EEG显示严重的睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）。多数病例曾被诊断为Lennox-Gastaut综合征或肌阵挛一站立不能性癫痫。但患儿发病前精神运动发育正常，无结构性脑损伤的证据，起病后无智力倒退，但可能有轻度认知损伤，远期预后和典型BECT一样良好。个别BECT病例服用卡马西平后引起发作频率增加，且出现日间不典型失神或负性肌阵挛等新的发作形式，伴有EEG放电增加，停用卡马西平后症状可消失。
　　2．儿童良性Rolandic癫痫伴言语及口部运动障碍（Speech and oromotor deftcits ofepileptic origin in benign partial epilepsy of childhood with rolandic spikes）发作起源于外侧裂下部及岛盖部。患儿有睡眠期为主的局部性发作，主要累及口咽部，但发作不一定很频繁。临床突出的表现为语言障碍，如语言缓慢、停顿、不流畅、找词困难，发音不清，舌的运动不灵活等，严重时出现表达性失语。患儿经常有流涎。无语言理解障碍。智力一般正常，但可有认知及行为方面的问题。症状可持续数天、数周至数月，常呈波动性变化。EEG为一侧或双侧Rolandic区棘慢波发放，睡眠期增多，可呈电持续状态。EEG放电的加重与减轻与临床症状有相关趋势，故目前认为持续放电引起的局部脑功能损伤是言语和口部运动障碍的主要原因。治疗可给予丙戊酸和氯硝基安定，以改善EEG及临床症状。卡马西平可诱发或加重EEG及临床症状，应避免使用。长期预后良好。
　　3．良性精神运动性癫痫（benign psychomotor epilepsy） 又称良性癫痫伴情感性症状（benign epilepsy with affective symptoms），被认为是BECT的一个少见的变异型。起病年龄在2～9．4岁。38％有癫痫家族史。男女性别无差异。神经影像学正常。主要发作特征为日间或夜间突然出现恐惧、害怕，患儿哭闹或尖叫，扑向母亲或身边的人如同要寻求保护。有些患儿低头弯腰并双手抱头。有时伴有咀嚼、吞咽、流涎、语言停顿或咕哝声、苍白、出汗、瞳孔散大或腹痛等症状。发作时可有不同程度的意识损伤。发作平均持续1～2分钟，无发作后异常。少数病例有短暂的夜间口面部阵挛性发作。起病初期半数病人发作频发，一日可达数次发作，但同一病人的每次发作表现刻板雷同。EEG背景活动正常。发作间期一侧或双侧额一颞区或顶一颞区散在棘慢波、尖慢波发放，睡眠增多。57．6％的病人有困倦时全导棘慢波爆发。发作期EEG为起源于颞一顶区或中颞区的放电，少数为弥漫性放电。无发作后限局性慢波。本症呈良性经过。卡马西平或苯巴比妥单药或联合治疗可控制发作。尽管发作频繁时可有一过陛行为或认知问题，但长期预后良好。
（实习编辑：黄秀杰）
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