一个多月宝宝疑有蚕豆病能治好吗要做优生五项检查吗

丈夫患梅毒感染男婴 妻子不知情没做婚检孕检
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又到了年底的结婚高峰季,对新人来说,在心花怒放地完成这件人生的大事之时,有一部分人忽略了另一件非常重要的大事——婚检和孕检。自我国取消强制婚检后,几乎所有婚检机构都曾经“遇冷”,然而传染病、遗传病等却可能因此“升温”。家庭是社会的基本单元,一个小生命的呱呱坠地,更是承载了几代人的期待与梦想。如果生的是缺陷宝宝,带给这个家庭或数个家庭的,将是终身抹不去的伤痛。事实上,很多孩子的缺陷通过婚检和孕检手段,这些悲剧本可避免。
父母患梅毒浑然不知 不做婚检孕检酿悲剧就在导报记者在厦门一医院采访新生儿时,碰到一个产妇。刚刚生下了宝宝几天,她却没有做妈妈的喜悦,哭得几乎晕倒在病床上。医生告诉导报记者,这个产妇在5天前生下了一个男婴,但孩子一出生就呼吸困难,浑身通红,全身都是皮屑,看起来十分吓人。“这对父母没做婚检,也没做孕检,生下孩子发现问题后一检查,是从娘胎里感染了梅毒。”进一步检查后发现,梅毒源于孩子的父亲,而孩子母亲毫不知情。夫妻俩都确认被感染,但还未出现明显症状。“孩子出现这种情况,与家长的疏忽有关。新生儿梅毒是母体血液中的病菌造成了孩子全身性感染,如果这对夫妻做了婚检孕检,就能及时发现梅毒,完全可以避免传给孩子。”医生说,如果耽误了治疗,很可能给孩子留下心脏病、肝病、骨骼损伤等一系列后遗症。这样的孩子出生后,不只是给家庭带来经济负担,精神上的痛苦更会让父母受一辈子的折磨。遗传性疾病 让他面容粗陋“十万分之一的概率,怎么会被我们碰到了呢?”廖廖的父母哽咽了。廖廖4岁了,可是却还不会说话,不开口也能看出他与正常孩子的区别——五官粗陋,鼻梁低平,一双小手的关节也显得很僵硬。“带他去医院做检查,说他现在的智商只相当于1岁多的婴儿。医生说得了这个病的孩子,最好的智力水平也就能达到2-4岁。”更让廖廖父母无法接受的是,辗转看过多个医生,大家都说,他的寿命很有可能不会超过10岁。廖廖的疾病极为罕见,有一个很多人根本没有听说过的名称——黏多糖贮积症Ⅱ型。“这是因为父母双方携带致病基因,恰巧都遗传给小孩子了。”厦门市妇幼保健院遗传优生咨询门诊医生江雨说,当初这对父母带着廖廖来就医时,看到孩子额头突出、舌大突出的外貌,首先怀疑的是先天性疾病,并询问了家庭史及是否为近亲结婚引起的。但是经过了解,孩子的母亲是四川人,父亲是厦门人,并非近亲结婚,也没有家族病史。同年龄段的孩子们都去上幼儿园了,可是廖廖却只能待在家中。睁着懵懂的眼睛,有时还会显得很冷漠,没有这个年龄段孩子应有的好奇。“医生说是因为基因突变引起的,而且这种基因遗传性疾病很难治愈。”只因为想省事,父母均未婚检和孕检就迎来了孩子的降生,而酿出的苦果只得由无辜的宝宝承担。想起未来,这对年轻的父母更是一脸茫然。江雨也觉得惋惜不已:“如果当初他们婚前通过做基因筛查,就能起到一定的预防作用。特别是在母亲怀孕15—20周时,可通过抽查羊水来判断是否有先天性遗传病。”疾病检出率最高达12.04%尽管多年来政府与医疗机构一直提倡,但是作为优生优育重要保障的婚前检查,特别是免费孕前检查,始终没有得到足够的重视。“多年从事卫生工作,我深深地理解孩子对家庭有多重要,缺陷儿给家庭带来的巨大伤害,经济压力只是一方面,精神和心灵上的伤害可能更让人难以承受。”厦门市卫生计生委副主任王挹青介绍,从历年婚、孕检结果看,疾病检出率最高达12.04%,主要以生殖和内科系统、传染病(如乙肝)为主。这意味着,每10对新人中就有一对因疾病因素暂缓或不宜结婚,或限制生育。而根据2014年厦门卫生健康报告显示,厦门出生缺陷率出现了缓慢的上升。去年,各监测医院共上报28周以上缺陷儿933例,围产儿出生缺陷率达万分之112.52。“自从取消了强制婚检后,全国各地的婚检率都有所降低。为了唤起人们对婚孕检的重视,厦门推行了一系列优化免费婚孕检服务。以前市民可能嫌麻烦,或者太忙没空去婚检,我们就把婚检设备和人员进驻到婚育服务中心,新人可以直接在婚姻登记点进行婚前检查,减少中间环节。”王挹青强调,这项服务覆盖厦门常住人口中准备结婚、计划怀孕的夫妇和符合条件的流动人口,而且是完全免费的。准新婚夫妇只需进一道门、抽一次血,就可办理三件事。除了常规婚前保健、孕前优生检查项目外,思明区服务中心还增加了蚕豆病筛查、地中海贫血初筛检查、风疹病毒igm抗体检测。全部检查项目做完,只需20多分钟。“增强婚孕检的意识,既是政府的职责,更是年轻父母自己的责任。”王挹青最后表示,婚检和孕检等项目对预防出生缺陷发挥着重要作用,所以一定要婚前参加婚检,生育前半年参加孕检,这对生育健康的孩子非常有好处。一胎顺利 二胎更需谨慎孕检全面放开二孩政策消息传出以来,想必许多符合“二孩政策”的妈妈们开始对再生一个宝宝充满期待。导报记者从厦门一些医院了解到,自从二孩政策放开后,前来咨询的高龄女性明显增多。许多母亲由于以前有过“生产经验”,自认为是过来人,就忽视了产检。实际上,高龄产妇意味着妊娠并发症和畸形胎的发生几率也在增长,想生二孩的高龄妈妈各种孕检产检一定不能忽略。“我们遇到过不少生过一胎的女性,以为自己已有顺利生育经验,二胎产检可以不用那么详细。”174医院生殖中心主治医师陈海啸说,临床上将年龄35岁以上的产妇归为高龄产妇,随着孕妇年纪增大,染色体异常发生风险迅速提高,而且年纪越大,产妇更容易得妊高症和糖尿病,容易出现胎儿宫内发育迟缓、早产,胎儿的畸形率及出生婴儿缺陷率均明显升高,各种并发症的发生率都会明显高于初产妇,所以高龄孕产妇的孕前更需谨慎,要做各方面的检测评估。因此,医生建议,二胎孕妇最好做完详细的孕前检查。首先要加强产前筛查和诊断,除一般的生殖系统检查、优生五项及遗传性疾病检查外,要二胎的女性还应多做一些辅助检查,确定各项指标正常,并咨询医生是否适合怀孕。曾有多次人工流产史与不良分娩史的以及瘢痕子宫的,都要十分注意。体检不能代替婚检、孕检“我们两个才做过体检没多久,都很健康,没必要做婚检孕检。”有这种想法的人们还真不少,在他们心里,有进行定期体检,还要婚前孕前再检查,是不是多此一举?思明区婚育服务中心一位医务人员表示,婚检、孕检和一般体检,是三种不同的健康服务,并不能相互替代。“比如在婚检中,着重是设置传染性疾病和生殖系统疾病的检查项目,可以避免医学上认为不适当的结婚和生育的疾病,对一些影响婚育的疾病也可以进行防治和指导;而孕检则主要关注如何孕育一个健康宝宝,项目多是与出生缺陷直接相关的检查。”这位医务人员说,一般体检的检查项目主要集中于内外科疾病,也没有专业人员进行必要的健康教育。所以,婚检、孕检是预防出生缺陷的防线,绝不能放松,不可用体检替代婚检孕检。(海峡导报(微博))
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Copyright &&&&&&&Powered by&&&技术支持:&&优生五项检查之一是巨细胞病毒的检查。巨细胞病毒(CMV)是一种古老的病毒,几乎所有的人在一生中某一时期均能感染此病毒。该病毒感染后的临床表现与患者的个体免疫能力和年龄有关。孕妇严重的宫内感染可导致宫内死胎和新生儿死亡。新生儿的巨细胞病毒感染的途径新生儿的巨细胞病毒感染可在:(1)分娩过程中经过母亲产道时的接触而感染(2)或通过母乳喂养感染(3)还可通过多次输血感染。感染巨细胞病毒的症状大多数新生儿感染巨细胞病毒后多无不良反应,但对早产儿和体弱儿有较大的危险,以神经肌肉受损为主要特点。幼儿与儿童感染后多无明显症状,偶见肝脾肿大、肝功能异常和呼吸道疾病。青少年与成人感染多无症状,少数可出现发热、肝炎、全身淋巴结肿大或各种疹子,少见的并发症有肺炎、心肌炎、心包炎、神经炎、神经根炎、脑炎;细菌性脑膜炎、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和视网膜炎。CMV对使用免疫抑制剂的患者危害较大,可引起肺炎、肝炎及全身性疾病,最终导致死亡。......
  目前,广州不少大医院都有开展优生四项检查套餐,它可以检查母亲体内是否有弓形虫病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒这四种病毒的感染现象。  然而,这一检查套餐是否有必要,目前在医学界还存在一定争议,原因就是母亲在感染了这些病毒之后,并不一定会导致胎儿畸形或流产。  在北京和香港等地,妇产科医生一般不会主动建...
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  如果你想拥有一个健康的宝宝,那么除了要看牙﹑补充叶酸外,还应做一项孕前的病原微生物学检查。多数妈妈们可能不清楚什么是致畸五项,为什么要检查,当然更加不清楚这检查对自己的怀孕和宝宝有多重要!那么,现在就请跟我一起来了解一下吧。  什么是致畸五项?  致畸五项,又称优生五项。因为孕妇及胎儿可能受多种病毒或原虫感染,如风...
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致畸五项(即TORCH)的检查及时排除致畸病毒及原虫的感染检查目的弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及B19微小病毒感染,在妊娠最初3个月内胎儿感染率较高,容易引起胎儿畸形、流产,妊娠晚期可以引起胎儿器官功能的改变,有的在分娩过程中,还可引起胎儿出生后的感染。因此,孕前检查排除这些病毒及原虫的感染,发现感染后进行有...
人群中HSV感染非常普遍,感染率约为80~90%,病人和健康带毒者是传染源。单纯疱疹病毒分为I型和II型,其感染途径主要通过分泌物和与易感染的人密切接触有关。一般来说:1、I型病毒多侵袭腰以上部位,引起如口唇疱疹、疱疹性湿疹、口腔炎、角膜结膜炎等疾病;2、II型病毒多感染腰以下部位,引起生殖器疱疹,它主要通过性生活传播,并可能与宫颈...
风疹为气候温和地区的地方性疾病,发病高峰为春季至初夏。风疹病毒可通过呼吸道传播,以鼻咽分泌物为主要传染源。该病毒通过接触传染能力不强,偶尔接触未必形成感染,其潜伏期为10~21天,此后表现为咳嗽、流涕、咽部疼痛、头痛、发热、食欲不佳等临床症状。面部可首先出现皮疹,一个月内遍部全身。风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的,...
一九二九不出手,三九四九冰上走,五九六九河边看杨柳,七九河冻开,八九燕子来,九九加一九耕牛遍地走。从小听惯了的童谣,简单明确地告诉了我们节气与人们的生活息息相关。春天往往是疾病的好发季节,尤其水痘、风疹这些病毒感染的疾病好发于冬春之交和春夏之交,因为这些感染会直接影响胎儿的发育,因此有必要让孕产妇进行了解。水痘常见于...
人类的繁衍,既自然又神秘,一个针尖大小的受精卵在母体的精心呵护下发育成长,健康的小生命由此诞生,给家庭带来欢乐和希望。那么,因孕育而欣喜的准父母们,你们知道小宝宝是如何发育,准妈妈在不同阶段是如何变化的吗?今天就由吴教授带你走近生命的最初时刻,生命孕育的关键时期。rnrn生命的起源从受精说起谈到生命的起源,就要从生命的最初...
患者信息:女25岁福建漳州病情描述(发病时间、主要症状等):怀孕48天,做优生五项检查,帮我看下结果,医生建议我再做一下第四项1风疹病毒—LGM(rubellam)阴性(-)2弓形体—IGM抗体(tox_m)阴性(-)3巨细胞病毒—LGM(cmv_m)阴性(-)4单纯疱疹病毒l型LGG(hsv-I-IGG)阳性(-)5单纯疱疹病毒ll型LGG(hsv-II-IGG)阴性(-)想得到怎样的帮助:我本来是去175检查的,结果出来后,医生跟我说最好到市医院做下第四项详细的检查,感觉好严重哦,会不会影响到胎儿曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:无希望帮我看看这个结果怀孕多久做优生五项
患者信息:女25岁广东深圳病情描述(发病时间、主要症状等):病情:怀孕2个多月,优生五项检查,单纯疱疹病毒I型igg阳性igm阴性其他也是阴性,会影响胎儿吗?另外有细菌性阴道炎以及念珠菌,症状:不痒,白带异常。医生建议在医院冲洗治疗,不做可以吗?很多人说3个月前不要进行用药和冲洗想得到怎样的帮助:单纯疱疹病毒I型igg阳性,和细菌性阴道炎是否会影响胎儿?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:已经在医院进行5.6次阴道上药冲洗,有好转深圳优生五项检查
去年9月检查过一次,结果都是阴性。现在打算怀孕,是否需要再检查呢?如果检查的话,是要空腹吗?问过医生杂时候检查都可以,可是网上资料说最好在月经干净后3-7天检查比较好,到底有没有必要等月经过后呢?还有就是性激素六项和免疫六项主要是查什么,什么情况下需要查这些呢?优生五项检查男性
我怀孕一个半月了前天做了优生五项检查今天拿到检验单发现单纯疱疹I病毒IgG阳性(+)其他都是阴性请问各位专家朋友有事吗?优生检测报告单
请问:什么时候做优生五项检查?我爱人怀孕2个月时,医生让做了五项检查,无项全都呈阴性.但是看到网上是怀孕之前做五项,这是怎么回事??还有一个问题,我爱人在孕期一个月的时候,当时不知道怀上宝宝了,吃了一粒感康,请问有没有问题?要做什么检查才能确知是没有问题的?什么是优生五项检查
患者信息:女28岁河北邯郸病情描述(发病时间、主要症状等):无想得到怎样的帮助:医生建议终止妊娠!请问海域其他的办法!还是说这个结果就100%定义必须做人流!优生五项怎么查
患者信息:女27岁广东深圳病情描述(发病时间、主要症状等):怀孕五个月了优生五项检查结果:弓形虫LGM抗体定量3阴性弓形虫LGG抗体定量0.20风疹病毒LGM
优生五项检查费用
患者信息:女30岁广东广州病情描述(发病时间、主要症状等):怀孕之前做过优生五项,没问题,怀孕后10周左右又做过一次也没问题,20周复检细小病毒B19igM的,显示阳性。曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:之前有先天性流产现像,住了过院打过针吃过药保胎,甲亢有点点,但是不严重。每个月都按时去产检,平时没有什么不舒服的。优生五项检查igm
去北京妇产医院北京市妇幼保健院检查优生五项要提前去挂号吗?我要去的是新院姚家园那个,有谁去检查过,麻烦告诉告诉我都需要准备什么?流程都是什么?主要现在去医院这个那个的太麻烦了,想了解清楚再去,天气热不想白跑一趟,谢谢啦~!北京优生五项检查我家肖宝贝的小楼 - 丫丫网 十月怀胎版
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#16&&|&& 11:31
来自: 广东 广州)
欢迎新孕妇啊。送花一朵~
#17&&|&& 11:34
来自: 广东 广州)
这个宝宝来得可真不容易啊。一定是lz的诚心感动了天使,给你带来这个宝贝。加油~
#18&&|&& 11:45
来自: 广东 广州)
现在过了12周了情况稳定了觉得时间过的也快了,4周很快过去转眼到了15周又要产检,今天老公陪我一起去,产检都是例行公事一样,自已称体重等护士量血压,然后开产检单去缴费27元,缴了费给护士,护士给病历你再拿去给医生,医生听胎心。上次11周没听到,这次躺上去医生先是按了下肚子确定了BB的位置,然后挤了一些液体然后拿探头找胎心,哈一下就找到了,我就听到了小火车的声音,紧张的心情一下放松了,每次来医院都紧张,然后医生又量了一下宫高12,就说好了起来吧,看了一下病历胎心140下/分,然后叫老公再去挂一个号说是开单验免费券上的项目,我因只有15周所以医生说再过一至二周再去抽血验,地贫,蚕豆病,唐筛,优生五项,ABO溶血,尿常规,另外因我4月时准备做试管做了甲乙丙肝,梅毒爱滋,凝血所以这些就不用再验了,哈又省一笔有些医院是不看别的医院的检验结果的。
#19&&|&& 12:01
来自: 广东 广州)
li791015 在第15楼写到是番禺才有的,而且只有4个镇有,刚好我是在这4个镇的桥南街哈哈真是羡慕你啊:)不过宝宝健康就好啦,就可以安心等待TA的出生啦:)
#20&&|&& 13:54
来自: 广东 广州)
宝宝来之不易,恭喜你哦!希望你地都健健康康,加油啊!!
#21&&|&& 14:14
来自: 广东 广州)
&&& 嗯,大家一起加油,愿我们的BB都健健康康的成长
在医院听了胎心回来一时兴起就在网上购了一个天使之音第二代的胎心仪,在担心的时候拿来听下哈哈,不过第一次还真的比较难找哦,收到胎心仪中午休息时间在办公室把门锁起来,拿着胎心仪找了半个钟也没找到只有放弃等晚上回家继续,晚上到家肖爸爸回来做了饭(这里表扬一下肖爸爸虽然每天早7点上到晚7点,但是下班还会坚持每天给妈妈做饭,真的好感动),吃过就拿着胎心仪找,爸爸也好笨哦也找不到说算了等睡觉时再找吧!然后就开始看电视,看一会我不死心就拿起来听自已的心跳,能听到啊证明机器没问题,然后我就把肚肚上弄了一些水再把胎心仪放上去,哇这次听到了好快哦,一下一下的,然后叫了肖爸爸拿来手机调好秒的计时,再把耳机戴在肖爸爸头上,肖爸爸就开始很认真的数起来,140下/分真的和在医院听的一样,看着肖爸爸开心的表情真的感谢上天让我们等待了那么多年后还是让我们如愿一偿了
#22&&|&& 14:23
来自: 天津 南开)
能听到宝宝的胎心是很激动的哦,我听到宝宝胎心的时候,激动的动来动去,医生就对我吼,不要乱动好不好哦
#23&&|&& 16:08
来自: 广东 广州)
看出楼主心中的喜悦了,替楼主高兴,我现在也好想听宝宝的心跳,不过估计还要等一段时间
#24&&|&& 16:11
来自: 广东 广州)
&&&& 17周去做了免费的唐氏和蚕豆病,自费的优生五项,ABO溶血,和尿常规总计223元,,另外预约了23周免费的排畸彩超330元,抽了我4管血
#25&&|&& 16:24
来自: 广东 广州)
唐氏为什么是免费的呢?这个检查是和产检一起的吗?
#26&&|&& 16:34
来自: 广东 广州)
纯属意外 在第25楼写到唐氏为什么是免费的呢?这个检查是和产检一起的吗?是番禺计生办搞试点,所以地贫,蚕豆病,唐氏和排畸彩超是免费的
#27&&|&& 16:37
来自: 广东 广州)
最怕抽血了,一管一管的,看了头晕
#28&&|&& 16:40
来自: 广东 广州)
&&&& 17周我去开单验血,护士要我先做产检,医生测胎心142下/分,宫高13,医生说胎小,真是担心哦,不知是不是我没喝奶粉的原因,后来听JM们讲喝奶粉和吃红薯都长胎,现在我每天两杯奶粉和一个红薯,希望下次21周产检时医生不会再讲胎小。
#29&&|&& 16:45
来自: 广东 广州)
爱子冰冰 在第23楼写到看出楼主心中的喜悦了,替楼主高兴,我现在也好想听宝宝的心跳,不过估计还要等一段时间12周去产检时一般都可以听到了哈哈,再等一周吧
#30&&|&& 16:49
来自: 广东 广州)
楼主的好孕经历真的好漫长,佩服你们夫妻的感情,也佩服你的勇气~
我的宝宝也来之不易阿,但是和你比起来算轻松多了.所以,除了佩服还是佩服~~~~
好好照顾自己和小宝宝吧
一起努力加油`~~~
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宝宝出生后都要做哪些体检 选择的病种考虑条件
14:27 | 来源:未知
宝宝出生后都要做哪些体检 选择的病种考虑条件  宝宝出生了,妈妈最担心的莫过于是不是一切正常。有的妈妈会听到医生或护士汇报”10分“,还有的是从出院的病历等资料上看到”阿氏评分:10分“。10分,总是一个好分数,不仅说明宝宝一切正常,感觉还是非常不错的--像是个满分嘛。不过,这10分是怎么得来的呢?一会儿,宝宝又被推走,去做”新生儿筛查“,妈妈的心又一揪。还是让我们来看看宝宝出生后都要做哪些”体检“吧。宝宝出生后都要做哪些体检 选择的病种考虑条件  阿氏评分,又叫新生儿评分或Apgar评分法,是评价新生儿出生时无窒息及窒息严重程度的一种简易方法。在婴儿出生后1、5、10分钟,分别对皮肤颜色、呼吸、心率、肌张力及运动、反射等五项指标进行评分。每项0-2分,满分为10分。  满10分者为正常新生儿,评分7分以下的新生儿考虑有轻度窒息,评分在4分以下考虑有重度窒息。大部分新生儿的评分多在7- 10分之间。  评分标准皮肤颜色:评估新生儿肺部血氧交换的情况。  · 全身皮肤呈粉红色--2分·手脚末梢呈青紫色--1分·全身呈青紫色--0分心率:评估新生儿心脏跳动的强度和节律性。  ·心搏有力大于100次/分钟--2分·心搏微弱小于100次/分钟--1分·听不到心音--0分呼吸:评估新生儿中枢和肺脏的成熟度。  ·呼吸规律--2分·呼吸节律不齐(如浅而不规则或急促费力)--1分· 没有呼吸--0分肌张力及运动:评估新生儿中枢反射及肌肉强健度。  ·肌张力正常--2分· 肌张力异常亢进或低下--1分·肌张力松弛--0分反射:评估新生儿对外界刺激的反应能力。  · 对弹足底或其他刺激大声啼哭--2分·低声抽泣或皱眉--1分·毫无反应为--0分结果处理阿氏评分仅为医护人员提供医学参考。宝宝一切正常当然皆大欢喜,但如果是在7分以下,就要采取相应的处理--·轻度窒息:一般经清理呼吸道、吸氧等措施后会很快好转。  ·中度窒息:需要医生采取一些心肺功能复苏的措施,而且可能要在保温箱里过几天,以利于宝宝日后身体和神经系统发育。  ·重度窒息:需要立即组织抢救。第1分钟的评分可以全面判断窒息程度,第5分钟的评分可以反映抢救的效果以及帮助判断预后。父母不仅要定期到医院随访,还要抓紧一切时间,对宝宝进行必要的早期干预。  阿氏评分并不能准确预测脑瘫阿氏评分值低是远期小儿发生脑瘫的一个重要危险因素,但研究发现,脑瘫的孩子有一半在出生时1分钟评分是7-10分,即没有窒息或仅有轻度窒息,而且大部分脑瘫的孩子5分钟评分也是7-10分。可见,大部分脑瘫的发生和生产前后所发生的缺氧以及阿氏评分没有直接的关系。所以,单凭新生儿阿氏评分是不能用来预测脑瘫的,而需要从多方面综合判断。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。  新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。  筛查内容根据卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》规定,全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。  卫生部会根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况,增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种,并报卫生部备案。  通常选择的病种应考虑下列条件:  · 发病率较高·有致死、致残、致愚的严重后果·有较准确而实用的筛查方法·筛出的疾病有办法防治·符合经济效益。  有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU(苯丙酮尿症)、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(俗称蚕豆病,多发于南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。  筛查办法一般采取新生儿的脐血或足跟血,吸附至滤纸上进行。婴儿出生后24小时至第28天均可采样,且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。  新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时,应当及时通知新生儿监护人进行确诊。  新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的,应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。
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