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我想咨询一下 第三代试管婴...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我有寻常型鱼鳞病 可以通过第三代试管婴儿 来避免遗传吗
从遗传上来说，这种类型属于“显性遗传”，表现为家族中每一代都有人得病，男女无差异。发病机制是导致FLG基因读码框移位以及翻译过程提前终止，最终丝聚蛋白表达截短和功能不足。以目前的科学研究现状来看，不可能用内服、注射、外敷能一切方法增加其皮肤里的丝聚蛋白。
凡事都有原因，疾病也一样。寻常型鱼鳞病的病因又是什么呢？实际上，它是一种遗传病，所谓遗传病，就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知，人的遗传物质是，通俗一点的说法就是基因。寻常型鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致寻常性鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个，这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X（美国）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（欧洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡华裔）。
新发现的突变位点（中国）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。
&基于以上基础知识，个人判断目前第三代试管是不能筛选这种不确定的缺陷的。
状态：就诊前
那大夫寻常型鱼鳞病能做产前诊断吗
状态：就诊前
抽羊水 查染色体能检查出寻常型鱼鳞病吗
状态：就诊前
染色体检查 能查出寻常型鱼鳞病治病位点吗？
从理论上讲，只有那些致病基因唯一、突变位点明确的遗传病才能做产前诊断。目前的研究资料表明，对于寻常型鱼鳞病的致病基因主要集中在FLG上，但不能说FLG是唯一的致病基因，而且随着研究的深入，科学家们发现鱼鳞病的发病不仅仅与FLG突变有关，这说明寻常型鱼鳞病不是一种单基因疾病，并且发病的症状轻重不一，所以目前尚不能做该项诊断。
原则上寻常型鱼鳞病可以做产前诊断（主要还是集中在FLG上），但从医学的角度出发，一般只可能对重型的寻常型鱼鳞病行产前诊断，轻型产前诊断的意义不大，风险却很大。
1.由于寻常型鱼鳞病可能是半显性遗传，故轻重一起算（纯合子和杂合子），发病率非常之高，按照国内某医院门诊统计，特别是冬天门诊病人的统计，在普通人群发病率能到10%以上，是非常常见的病症。多数病人往往只有在干燥的环境以及冬天里才会有明显的症状，这类轻型的病人如果和一个正常人结婚是不需要做产前诊断的（伦理委员不会通过）。
2.对于临床表现比较重的寻常型鱼鳞病，产前诊断的意义会比较大，一是因为本病会严重影响外观，另一个原因是重症寻常型鱼鳞病的患者经常会伴有过敏性体质（哮喘或者过敏性鼻炎）。但如果一个寻常型鱼鳞病患者与正常人结合，那么几乎可以断定孩子是一个杂合的携带者（不需产前诊断就可以判定）。往往这个孩子临床表现会比较轻，在一些湿润的环境中几乎不会有任何表现。这个前提是，你的配偶肯定是没有鱼鳞病，而不是一个轻型的鱼鳞病（平时皮肤保养得很好或者长期生活在湿润中症状被掩盖了的携带者）。
3.有一类寻常型的病人确实需要做基因和产前诊断：夫妻双方都或轻或重是寻常型鱼鳞病患者，或者都有一些鱼鳞病的体征，如两个人掌纹都很深乱，都有很多的毛周角化，都有冬天皮肤明显脱屑的症状。医院也可以做基因诊断和产前诊断，但是由于引起寻常型鱼鳞病的FLG基因很大，测序非常繁琐而且工作巨大，每个人的基因检测需要耗去很大的测序费。
状态：就诊前
大夫 你别复制行吗 我看过这些 我现在是在咨询您 不是资料
不好意思，您的心情我理解。但是现在医学真的不能满足我们很多疾病的需要，我不是不负责任的复制，我们大脑里的所有的知识经验都是通过各种正确的资料学来的。这真的就是现在医疗的水平，最后还是对您说声抱歉。现在只能说如果发病了，对症治疗。不能预防
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彭兆锋大夫的信息
不孕不育，胚胎培养与生长发育，胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS），生殖医学
医学博士，毕业于郑州大学第一附属医院生殖医学专业，现工作于郑大一附院生殖中心胚胎实验室。擅长：不孕不...
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