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孩子被确诊为苯丙酮尿症 还要什么检查吗
状态：就诊前
不用着急，按当地医生的指导去做就可以
状态：就诊前
感谢您的回复，看到您的话心里有点底了。可是目前的化验就能确定是这个病吗，我们用不用去您那再做进一步的化验呢？还有我们属于哪种类型的pku啊？企盼您的答复！万分感谢！
不需要，属于轻度
状态：就诊前
感谢您的及时回复，给您添麻烦了，以后有什么不明白的还望您能指点！得到您的指点是孩子的福气，真的谢谢您！这条不用回复了知道您特别忙！
状态：就诊前
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病情信息：宝宝出生十五天足跟血筛查值高是⒍02 复查是⒏04 又查是⒍2 当时宝宝35天，当地筛查中心为我们采集了血片和尿片邮到了您处医院，八月三十一日出结果为DHPR为2、88结果提示为正常。尿的结果为新蝶呤（N）1、28。生物•蝶呤（B）0、22B%为乎14、53提示为尿蝶呤谱基本正常。
怕误了孩子的治疗在孩子38天时上海的结果出来之前就开始给孩子吃维思多的无苯丙氨酸奶粉。每天吃特奶28克其他是母乳，吃这个奶粉后的第三天，第七天和第十四天抽血化验。吃后三天的值为4、36第七天值为3、33 第十四天是3.43 继续这样吃14天值是1.63 又过了七天值是1.71 这个值低了吧?我看资料里说理想值是2到4，我怎么办啊？孩子现在79天 体重6公斤 每天母乳大概能吃550到610 恳请韩医生帮忙
状态：就诊前
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：会是BH4型苯丙酮尿症吗？
病情描述：女,0岁。我女儿，出生，出生三天足跟血PHE184.25umol/L，PHE/TYR 2.43，出生15天后复查，数值分别为293.68和2.53，明天会去贵院做进一步检查。但是心急如焚，附上苏州医院复查的串联质...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：可以确诊是苯丙酮尿症么？下一步要怎么办？
病情描述：男,0岁。足跟血检查初筛是3.76。11月5日复查结果2.88，11月18日复查结果是2.21，可以确诊是苯丙酮尿症吗？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子现在快三个月了没有什么症状就是脸上有湿疹
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：您觉得有没有这种病的可能呢？
如果排查，需要做基因筛查吗？
病情描述：您好，孩子十一个月，二十天前突然全身抽搐口吐白沫，最近几天又发生一次，症状一样。并且这孩子比同龄人发育慢，十一个月还坐不稳，头发长的不好，面容比较黄白。平常有上翻眼珠的毛病，偶尔会...
疾病名称：智力基本正常，四肢肌张力高，不能走路拿东&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
从一岁开始，智力基本正常，四肢肌张力高，不能走路拿东西。
曾经治疗情况和效果：
按脑瘫治疗没有效果。
想得到怎样的帮助：
想确诊是否是...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我亲戚小孩现在3岁多了，还不会喊人。主要病症和网上写的差不多，皮肤很白，头发黄的。家里人很担心，想择日去贵医院就诊，
曾经治疗情况和效果...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子已经四岁多了，但到现在都说话不能连续说，思给不集中，头发黄，脾气大，发育迟缓，今年在兰大一院去检查，他们说可能是苯丙酮尿症，但没确...
疾病名称：可能是苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子已经四岁多了，但说话不连续说，思维不集中，在兰州一院去检查，他们说可能是苯丙酮尿症。但没确诊。因为他们说尿液要拿到上海才能化验。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子已经四岁多了，说话不能连续说，头发黄，脾气大，走路也不怎么爱走，在兰大一院今年去检查，他们说有可能是苯丙酮尿症，但没有确症，因为他...
疾病名称：疑似苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
刚出生时皮肤白头发黄，疑似苯丙酮尿症，用三氯化铁试纸做了尿的检测，结果阴性。当我听说这个检测存在一定比率的假阴性。出生3个月不会翻身、6...
疾病名称：疑似苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
疑似苯丙酮尿症出 生一个月
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
听说这种病是遗传 请问父母无苯丙酮尿症 孩子能有吗
疾病名称：先天性甲低和苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
18天的婴儿检查先天性甲低和苯丙酮尿症结果如下，请问正常吗？
促甲状腺素（TSH）
8。4 uIU/ml(筛查结果)
<8.2uIU/ml(正常值参考)
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
在枣庄市妇幼保健医院出生18天后就行复查血苯丙氨酸浓度10.94MG/DL，确诊为苯丙酮尿症，今天保健医生给我们发放了特殊奶粉，告诉和母乳间断的喝...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
体检鸡胸缺钙
曾经治疗情况和效果：
一直吃迪巧一日一片
想得到怎样的帮助：
该怎样补钙最好
疾病名称：癫痫&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，22个月！
1： 6个月大时发现孩子比同龄的孩子落后。带孩子到杭州儿童医院检查。医生说是轻微脑瘫。开了16针鼠神经生长因子。但是孩子打...
疾病名称：苯丙酮尿症（还未确诊）&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
两岁四个月前不会说话，到医院检查是发育落后，之后在本地机构一直做认知和感统康复训练。
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
请问还要...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
上海儿童医学中心
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儿童内分泌科
北京儿童医院
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苯丙酮尿症知识介绍
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189*****13
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第一个孩子苯丙酮尿症，想生第二胎的话要做什么检查
状态：就诊前
费用2000元，
状态：就诊前
是不是全家人只验一个血就可以了。如果星期6去的话合适吗？检查需要多久呢？
原本是顾学范医生看的！不过我们不是本地人，所以路途比较不方便！如果没有顾医生的坐班去的话，给其他医生看会不会有什么影响不便呢
孩子及父母都要来，周一至周五均可
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：会是BH4型苯丙酮尿症吗？
病情描述：女,0岁。我女儿，出生，出生三天足跟血PHE184.25umol/L，PHE/TYR 2.43，出生15天后复查，数值分别为293.68和2.53，明天会去贵院做进一步检查。但是心急如焚，附上苏州医院复查的串联质...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：可以确诊是苯丙酮尿症么？下一步要怎么办？
病情描述：男,0岁。足跟血检查初筛是3.76。11月5日复查结果2.88，11月18日复查结果是2.21，可以确诊是苯丙酮尿症吗？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子现在快三个月了没有什么症状就是脸上有湿疹
疾病名称：苯丙酮尿症&&
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如果排查，需要做基因筛查吗？
病情描述：您好，孩子十一个月，二十天前突然全身抽搐口吐白沫，最近几天又发生一次，症状一样。并且这孩子比同龄人发育慢，十一个月还坐不稳，头发长的不好，面容比较黄白。平常有上翻眼珠的毛病，偶尔会...
疾病名称：智力基本正常，四肢肌张力高，不能走路拿东&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
从一岁开始，智力基本正常，四肢肌张力高，不能走路拿东西。
曾经治疗情况和效果：
按脑瘫治疗没有效果。
想得到怎样的帮助：
想确诊是否是...
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我亲戚小孩现在3岁多了，还不会喊人。主要病症和网上写的差不多，皮肤很白，头发黄的。家里人很担心，想择日去贵医院就诊，
曾经治疗情况和效果...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
怎么么预防
在要二胎还会是这样吗？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，11岁，苯丙酮尿症
曾经治疗情况和效果：
一直使用食物治疗法，目前情况良好，智力正常
想得到怎样的帮助：
想咨询一下，父母想生二...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子14了，智力不行，曾经去您那里看过
曾经治疗情况和效果：
一直在治，效果不好
想得到怎样的帮助：
我怀孕2个月了，还需要做什么检查
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我妹妹去年生的孩子患苯丙酮尿症，现在我已怀孕三个多月，请问是否要做检查，要做哪些检查 呢，大约费用要多少。？
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：我妹妹是农村的，孩子2岁多才发现。
曾经治疗情况和效果：在潍坊妇幼保健院找严主任治疗。控制饮食后，现在孩子已能与人交流。
想得到怎样的帮助：第二胎...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我女儿是在3岁时确诊苯丙酮尿症的。一直在做饮食控制，控制的正常。智力低下，很容易发脾气，最近发脾气的时候有两次自虐现象（抓、咬自己）
疾病名称：一胎苯丙酮尿症检查二胎&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
一胎喝奶粉治疗小孩正常
，现在想要二胎
曾经治疗情况和效果：
和特殊奶粉治疗，良好
想得到怎样的帮助：
你们医院是否能检查在孕中的二...
疾病名称：遗传性代谢病，苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
出生两个月，出现惊厥，尿液有异味，脸上有湿疹，偶尔有恶心，多动的现象，手脚肤色比较白。
吉林省妇幼保健院
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
三个多月发现的，现在吃了配方奶粉，检测了phe血浓度为178umol/L,请问正常吗？还照这个比例吃吗？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2011年9月确诊，无症状
曾经治疗情况和效果：
一直饮食控制，目前一切良好
想得到怎样的帮助：
除了饮食控制还有没有更好的办法
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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苯丙酮尿症知识介绍
小儿神经内科好评科室
小儿神经内科分类问答小儿苯丙酮尿症应做哪些检查
　　1.新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。
　　2.化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸
　　(1)三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。
　　(2)2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。
　　这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
　　3.血苯丙氨酸测定 有两种方法：
　　(1)Guthrie细菌抑制法：正常浓度&120&mol/L(2mg/dl)，PKU&1200&mol/L。
　　(2)苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。
　　4.苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，&1200&mol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸&1200&mol/L诊断为PKU，&1200&mol/L，为高苯丙氨酸血症。
　　5.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析　血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。
　　6.HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm&10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析 (HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
　　7.口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度&600&mol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4 服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度&600&mol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。
　　8.脑电图 约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
　　9.CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。
　　10.智力测定 评估智能发育程度。
　　11.DNA分析　目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
　　12.酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
《小谤苯丙酮尿症应做哪些检查》摘要：酸 (1)三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。 (2)2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。 这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血...： ◇
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你好韩医生 请问要确诊苯丙酮尿症 需要做哪些检查
状态：就诊前
需要测尿蝶呤及血DHPR，以便排除恶性PKU
状态：就诊前
你好韩大夫 因我在黑龙江省比较偏远 去最近的妇幼保健院也要四个小时的车程 宝宝出生后第一次验值PKU为2.74 复查第二次验2.14 宝宝上个月去医院留了尿液和血 邮到贵医院（上海新华医院）进行化验 前几天保健院医生打电话说 一切正常排除了恶性PKU 这说明宝宝没有患有苯丙酮尿症吗？但是PKU值还是高啊 恶性和非恶性有什么区别？宝宝已经三个月了 但医生一直没要求吃特殊奶 还是吃母乳 对病情有没有影响？麻烦您了.
不用治疗，继续观察
状态：就诊前
你好 韩大夫 依照我所说的检查结果 我家宝宝是否患有苯丙酮尿症 不需要特殊奶粉吗？
不需要，以后在当地随访即可，不要再咨询了。
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
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希望得到的帮助：您觉得有没有这种病的可能呢？
如果排查，需要做基因筛查吗？
病情描述：您好，孩子十一个月，二十天前突然全身抽搐口吐白沫，最近几天又发生一次，症状一样。并且这孩子比同龄人发育慢，十一个月还坐不稳，头发长的不好，面容比较黄白。平常有上翻眼珠的毛病，偶尔会...
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
检查及化验：孩子的血脂是7点几。
治疗情况：医院最近才通知的，还没有用药
病史：没有任何症状
想得到怎样的帮助：我就想给孩子尽快治疗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
检查及化验：新生儿3天足跟血化验PHE5点多，10天PHE4.8,20天抽了足跟血还有尿液寄到上海化验的，化验报告我还没有拿到，结果是PHE5.1,说尿液和血都正常。
治疗情况：还没治疗过，我们吉林市妇幼...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
检查及化验：苯丙氨酸：12年7月4日）
治疗情况：维康营养粉，母乳。维康米粉
病史：孩子现在8个月，血值一直忽高忽低。7个月查5
想得到怎样的帮助：再次确诊病症，需要做哪些检查，...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
检查及化验：两次结果都是1.2
治疗情况：孩子22天了，无治疗
想得到怎样的帮助：怎样确诊
疾病名称：苯丙酮尿症（中度）&&
检查及化验：丙氨酸氨基转移酶：106IU/L，天冬氨酸氨基转移酶93IU/L ,总胆红素23.4，直接胆红素10.9，OH苯丙氨酸（色谱分析）8.59；4H苯丙氨酸（色谱分析）：9.17；8H苯丙氨酸（色谱分析）：9....
疾病名称：苯丙酮尿症&&
检查及化验：确诊苯丙酮尿症值为10
治疗情况：医院让吃特殊奶粉明天让做基因检测
病史：在濮阳徐镇医院出生4天抽血，一月后筛查中心说苯丙酮值10让做复查，复查后结果10.2确诊是这病
想得到怎样...
疾病名称：疑似苯丙酮尿症&&
检查及化验： 新生儿足底采血，phe 4.8mg/dl
指尖采血，phe 2.6mg/dl，同时检查DQ93（大运动125，其他83），母亲乳汁质中，小孩尿中无异常味道。
三氯化铁检查...
疾病名称：夫妻双方携带隐性基因&&
检查及化验：去年韩大夫为我夫妇诊治过，羊水抽检查出携带我们两个人隐形基因。
治疗情况：未治疗，不知道怎么样去治疗。
病史：去年怀孕六个月在新华医院羊水抽检结果不好
想得到怎样的帮助：...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
检查及化验：这个结果是好多年前的了，没有了，但是PKU筛查中心那里已经确诊，也补助了！
治疗情况：吃那种专门的奶粉从1岁多吃到7岁，由于家庭条件有限，只有放弃治疗
病史：现在15岁就是发现...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
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