精选 《染色体病其实没什么可怕的！》徐志泉 海南省妇女儿童医学中心

《染色体病其实没什么可怕的！》————如果没防住！那只能坦然面对，然后充分重视！徐志泉 海南省妇女儿童医学中心 肾病风湿免疫科海南省妇女儿童医学中心儿童肾病风湿免疫科徐志泉正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病，可以在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。较常见的有：1p36.3微缺失综合征；22q11.2微缺失综合征；15q11.2q13微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征等。这些微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。我们可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外，也同时检测了染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。下面是一些常见染色体疾病的简要说明，染色体微重复微缺失综合征不包括在内，会在另外的文章中说明。1、唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。60%唐氏患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生长发育迟缓（身材矮小，头围小于正常，前囟闭合晚，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良）和多发畸形（常有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形）。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关性很高，在高龄妇女中常见。2、Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏畸形最明显）。出生后因为有多发畸形，喂养困难、呼吸困难等因素，一般于新生儿期死亡。约5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。主要临床表现有：出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、拇指发育不全、摇椅足)，肺发育不良，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形，神经系统疾病有无脑畸形、脑积水及其他脑发育异常等，有严重认知障碍。3、Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。即使能够存活，有严重的智力障碍和发育异常，易发癫痫，喂养困难。主要临床表现有：宫内发育迟缓、出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，前脑无裂畸形，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、多指或趾)，呼吸困难，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。4、X三体综合征，即47,XXX综合征，是最常见的女性三体综合征，是因为X染色体增加了一条导致的疾病。在女婴中的发病率有1/1000，多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常：间歇性闭经，乳房发育不良，部分患者有智力障碍和精神障碍。5、克氏征，即47,XXY综合征，又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性，比正常男性多了一条X染色体。据文献资料，发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在不育症患者中约为1/20。主要临床表现有：不育；第二性征发育差，有女性化表现（无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小，乳房发育等）；身材高，四肢长，智力水平不一，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。6、Turner综合征，即45,X综合征，在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比，患者少了一条X染色体。主要临床表现为身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高）；生殖器与第二性征不发育（外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，卵巢发育不全，部分患者可能可以正常来月经，但易发生卵巢早衰，乳头间距大、乳房及乳头均不发育）；躯体的发育异常（眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等）。智力发育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。一些X染色体嵌合体（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色体结构异常（如X染色体长臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，环形XrX或易位型X）表现与45,X类似。7、47,XYY综合征（XYYsyndrome）,在男婴中的发生率为1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾气暴烈，易激动。大多数可以生育，有正常的生存期限。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-综合征，又称为猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失。发病率约为1/50000，女患者多于男患者，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。主要临床表现有：猫叫样哭声；特殊面容（头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短等）；生长发育落后；多发畸形（先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等）。9、48，XXXX综合征，患者有4条X染色体，比正常女性增加2条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX严重。10、49，XXXXX综合征，患者有5条X染色体，比正常女性增加3条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX、48，XXXX更严重。11、48，XXYY综合征，表现与47,XXY类似，生育力下降，精神障碍程度更严重。12、49，XXXXY综合征，比正常男性增加3条X染色体。智力障碍，精神障碍更严重。13、8号三体综合征，又称Warkany综合征(Warkanysyndrome)。罕见，男性好发，临床存活患者均为嵌合体型。临床表现有：下颌小并后缩，耳大且位低，腭弓高。颈短，肩及骨盆狭小。骨骼畸形有脊柱侧弯、椎体数目和结构异常，椎骨裂，多余肋骨，关节僵直及畸形足。内脏畸形多为肾畸形，少数为外生殖器发育不良。肌张力高，步态异常。智力低下，少数嵌合比例较低者正常。性情愉快，安静，易交往，偶有焦虑和激惹，语言障碍突出，部分有癫痫发作。14、 9三体综合征，9号染色体部分三体是较常见的异常，主要临床表现有：精神发育迟缓，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距过宽、嘴角下垂、小颌、耳廓畸形、低位耳），发育异常（两手小指弯曲变形,指甲发育不良和异常的皮纹改变），脑发育不良（Dandy-Walker畸形），左心发育不良等。15、 14三体综合征，完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。临床存活患者为嵌合型。临床表现有：异常面容、骨骼及心血管等多发畸形,发育迟缓，智力障碍，严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。16、 15三体综合征，完全或单纯性15三体型的胚胎是不能存活的,临床存活患者均为嵌合型。临床表现有：异常面容（前额正中独眼、异位鼻、单鼻孔、发际低）、骨骼畸形（拳头紧握、指或趾异常）、泌尿生殖系统畸形及其他多发畸形,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。17、 16三体综合征，完全或单纯性16三体型的胚胎是不能存活的，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型，且嵌合比例较低。主要表现有：皮肤表现（多毛、毛细血管扩张、角化过度和色素沉着等），其他包括骨骼异常，听力丧失等。18、 17三体综合征，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型。主要表现有：异常面容（前额突出、睑裂下斜、鸟嘴鼻、高腭弓、小嘴），颈短，骨骼异常（漏斗状胸、拇指挛缩等），发育迟缓，智力障碍。19、 22三体综合征，流产胚胎中常见。临床表现有：异常面容（虹膜部分缺损、钩状鼻、长人中、小下颌、眼距宽、眼睑下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（长而细手指、髓关节脱臼），肌张力低，先天性心脏病，肛门闭锁，发育迟缓，智力障碍。20、 4p部分三体综合征，主要表现智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征。21、 4p部分单体综合征，又名Wolf-Hirschhorn综合征。主要表现为智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征（患儿宫内发育迟缓，出生低体重，哭声细小，呈猫叫样，脊柱侧凸，鼻梁低平，睑裂下斜，小下颌，低耳位，耳前赘生物，双手通贯掌，隐睾，尿道下裂，先天性心脏病等）。生存期限一年以内为多。22、 4q部分三体综合征，智力发育严重迟缓，多数患者生存期限小于一年。主要表现为发育迟缓但体重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髋骨畸形），泌尿生殖系统畸形（马蹄肾、肾发育不良、肾盂积水、膀胱输尿管反流、隐睾、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三体综合征，肌张力减退，智力发育严重迟缓，运动和精神发育迟缓，面部畸形（前额扁平、枕骨突出、内眦赘皮、低耳、眼距过宽、腭裂、小颌畸形），心脏畸形（房间隔缺损），肾功能异常（肾盂扩张），癫痫，肺功能异常。24、 5q部分三体综合征，面部畸形（反先天愚型样：睑裂狭窄下斜，内眦赘皮、眼距增宽、斜视），严重精神运动发育迟缓、智力低下、生长发育迟缓，混合性耳聋。25、 6p部分三体综合征，以异常面容、先天性心脏病、肾脏发育异常、耳聋、智力及生长发育迟缓、精神运动发育严重迟缓为主要表现。临床病例罕见。26、 6q部分三体综合征，临床病例罕见，新生儿期死亡多见。痴呆面容，多发性畸形。此外，还有很多染色体片段重复或缺失综合征，这里就不一一赘述了，常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的，如果片段较小（一般20Mb以内），胎儿可能存活，大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。本文对于7p部分三体综合征、7q部分三体综合征、8p部分三体综合征、8q部分三体综合征、9p部分三体综合征、9p部分单体综合征、10p三体综合征、10q部分三体综合征、11q部分三体综合征、11q部分单体综合征、12p三体综合征、12p部分单体综合征、13q部分单体综合征、14部分三体综合征、15q部分三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征等染色体综合征不再重复说明了。总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。

徐志泉  副主任医师  海南省妇女儿童医学中心  儿童肾病风湿免疫科

“是药三分毒”，可你知道吗？有些药的“毒”性，可能会导致你造成一辈子的缺陷，比如耳聋、失语、以及暂停发育等的问题。这些新闻，近几年层出不穷。

一个又一个悲剧，意味着一个又一个的家庭近乎破裂。你知道吗？仅用错一次药，就能让你的孩子彻底变聋。各位家长一定要注意这三类药，用错容易致聋！

千万不要因为你的疏忽，葬送了孩子的一生！那这三类药具体是什么？又为何会引起耳聋？让我们一起来看一看！

一、这些药物会导致孩子耳聋

不知道大家还记不记得，几年前央视的一个关于“儿童用药”的广告。

里面有一个五岁的小女孩，在她两岁的时候，由于高烧用药不当，导致失去了听力！

这个广告，看起来似乎离我们很远，但是在我国，不足7岁的儿童中，由于不合理用药致使后天聋哑的孩子足足有三十多万人。这个数字多么的令人胆战心惊！

所以，注重儿童用药安全，是避之不及的。而庆大霉素就是“祸根”得其中之一！说起庆大霉素，大家可能比较熟悉。庆大霉素属于氨基糖苷类抗生素，常用于治疗革兰氏阴性杆菌感染。

提到抗生素，想必大家都不陌生吧。庆大霉素便是抗生素的一种。抗生素源于微生物，并不是人类发明创造的，抗生素是细菌、真菌、放线菌属等微生物在生长繁殖过程中。

为了保证自身生长，而产生的能杀死或者抑制其他微生物生长的化学物质，比如青霉素由青霉菌产生。

但是随着技术的发展和进步，人们慢慢发现，人体会对抗生素产生“耐药性”。你知道平时吃的阿莫西林胶囊、头孢、庆大霉素等药都是抗生素吗？那为什么庆大霉素就会导致儿童耳聋？

使用了庆大霉素会损伤内耳感受器，从而引起听力和前庭障碍，发生率高达20%-30%。而且一定要注意到的是，这类药物导致的耳蜗损害大多不可恢复，也就是会形成永久性失聪。

首先大家要注意的是，庆大霉素虽然会导致耳聋，但不是所有的孩子使用后都会失去听力。有一种耳聋叫做“一针致聋”，这个就是说，孩子出生的时候，听力是没有异常的。

如果后期用药不当，会导致这个孩子出现耳聋的现象。但是“一针致聋”，除了用药的不恰当之外。还有一个很重要的原因就是，孩子本身携带着药物致聋基因的。

药物的过量使用以及药物的不恰当使用，就像是触发这个基因的“开关”。

所以药物并不是致聋的关键，更不是所有的孩子使用了庆大霉素都会变聋。就像是携带一巴掌耳聋基因的孩子不能够受到外力的打击，像扇巴掌这种，如果受到这样的巴掌，很有可能会导致耳聋。

但这并不意味着，所有的孩子受到外力的巴掌都会变得耳聋，这是一样的道理！根据调查显示，携带耳聋基因的人群占到了60%。

但是不同的耳聋基因触发条件不同，有的可能就是这个庆大霉素，有的是外力，也有的是重金属音乐。

所以家长们也不必太过惊慌，如今很多医院都不会给孩子使用庆大霉素。毕竟医生也不知道谁会携带“一针致聋”基因。如果各位家长还是很担心的话。

当孩子生病时，除了可以注意按说明书或者医嘱用药，也可以去做一个耳聋基因携带筛查，以此来更加了解自己的孩子。

毕竟只有更了解，才能少出错。除了庆大霉素，你知道什么药还会导致孩子变成后天耳聋吗？

糖肽类抗生素的作用机制与β类酰胺类抗生素相同，都是通过干扰细菌细胞壁肽聚糖的交凝，从而使细菌细胞发生溶解。

同时它对细胞浆中RNA的合成也具有体制作用。糖肽类抗生素对几乎所有的革兰氏阳性菌都具有活性。

它对于耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌以及破伤风杆菌等都非常的敏感。主要包括万古霉素、去甲万古霉素、替考拉宁等，这类药物可引起耳鸣，耳部饱胀感，听力减退甚至消失，听神经损害等。

其中万古霉素可分布于各种组织和体液中，主要经过肾脏以原型药的形式排泄。那它又为何会导致儿童后天性耳聋？

儿童的脏器是非常脆弱的，而且极强的敏感，由此它们更容易受到药物损伤。使用了糖肽类抗菌药物，值得庆幸的是它的毒性相对较小，大多数是可逆的。

及时按照医嘱停药，还有很大的机会能够恢复听力。但也有一部分不幸的人，最终永久性失聪。

除了以上的两个还有一个药是很危险的，最后这一个就是解热镇痛药，也就是非甾体抗炎药。

它的作用机制，跟抑制前列腺素合成有很大关系，长时间应用会引发依赖性。主要包括水杨酸制剂、对乙酰氨基酚、吲哚美辛、布洛芬、毗罗昔康等。

需要注意的是，水杨酸类退烧药，是属于OTC（非处方药）。所以在药店购买是不需要医生开处方的，随处都可以买到。

这样就会导致易感人群吃了这类药之后引起了耳朵听力的损失。所以如果你家孩子生病了，也要及时就医听从医生的安排进行用药。

这类药物的耳毒性一般也比较轻微。停药后大多数人也能够恢复听力，但依旧有不幸的人存在。

二、哪些食物可以保护孩子的耳朵

上面我们说了三大类药物会导致孩子的耳朵受到损害，甚至失去听力，你知道吃这些食物可以保护孩子的耳朵吗？

首先就要吃富含锌元素的食品。锌能够促进脂肪代谢，保护耳朵动脉血管。常见的富含锌元素的食品就是花生、核桃、鱼类、肉类豆制品以及芝麻等。

除了富含锌的食物，富含镁的食物也要多吃。镁元素能够改善耳动脉供血，以此来提高听力。海带、红枣、香蕉、菠菜以及紫菜中都富含了镁元素。

最后一个就是维生素，牛奶、水果、胡萝卜等食物中都含有丰富的维生素C和维生素D，它们对耳朵是非常有益的。

特别是维生素D类，能够很好的抗自由基，抗氧化。自由基是身体内有害的物质，特别是对我们的神经性耳聋影响的因素非常大。

除了对于耳朵方面的保护，对于孩子的照顾，每一个细节都应该照顾到。否则可能就会发生难以挽回的后果，你知道对于儿童用药有哪些需要注意的吗？

家长是孩子的第一监护人，当孩子生病时，父母的做法直接决定了孩子的病情是变好，还是恶化。用药的不恰当很有可能给孩子留下终身的遗憾。所以对于孩子的用药要格外的小心。

药品说明书提供了药品的各种信息，是患者了解药物必不可少的途径。药品说明书中会标注它的成分、过敏成分、服用量、不良反应以及适用人群等。

很多宝宝可能会对药品中的某种成分过敏。以前给宝宝吃的某种药中的某种成分使宝宝出现了过敏反应。而这个药里也恰好含有这个成分你就应该注意了。这极有可能会使宝宝再次发生过敏反应。

对于过敏这件事可大可小。或许只是轻微的不舒服，自己就会慢慢变好。但是有的甚至会导致生命危险。所以说一定要重视！

还有一点值得注意的是，不要随便和别的妈妈分享药方。可能你们的孩子只是表面的症状相同，可内在的原因却恰恰相反，你无意的分享可能会造成很严重的后果。

而且，每个孩子的过敏成分都不一样。所以说，不要让自己的好心伤害到别人的宝贝！

这里的禁忌不仅指药物禁忌同时也指宝宝禁忌。喂药前一定要通过查看说明书，或者询问医生来弄清楚喝药时能否可以与宝宝经常吃的食物相冲。比如：牛奶、鸡蛋、常吃的水果、蔬菜等。

相信很多人家里都有药箱，这确实是一个好习惯。当孩子生病时万万不可想当然的把成人的药，药量减半喂给孩子吃。

很多家长都觉得在他们小时候家里就是这样做的，而且他们如今也是好好的，便默认这件事情并没有什么问题。这样的观点大错特错！成人药和儿童药的差别是非常大的！

首先从成份上，对于孩子的用药大多比较温暖和，且副作用也相对较小。因为小孩子的器官发育并不成熟，过于“猛”的成分，可能会使得结果适得其反。

而成人的器官发育已经成熟，对于成分的考究肯定不可能从儿童的角度来看。

其次就是剂量，剂量上的差别不仅仅是减半那么简单，每一种药的剂量都经过了很严密的计算。很多儿童用药是根据宝宝的体重来决定的，所以根本不是减半不减半的问题。

所以，当孩子生病时一定不要随便滥用药，要根据医嘱选择合适的药给孩子喝。千万不要因为你的粗心而造成不可逆转的错误！

这里的检查包括这两个内容，首先就是要检查保质期，不管是家里有药还是买药，拿到药首先要看一看药品是否在保质期内。

毕竟谁也不知道过期的药会发生怎样的变化，对孩子会有怎样的影响。所以过期的药一定不要喝！

除了检查保质期还要检查药品的外包装，如果有药品的包装有破损、有些药品的颜色发生了变化以及打开了不知道多久的药品的这些情况。尽量不要再给孩子喝，以免药品被感染，危害身体健康！

每个孩子都是家里的宝贝和希望，在大多数家长眼里，把孩子看的远比自己还要重要。所以保护好自己的孩子，就是在保护自己的家庭！所以生活中一定要注意科学，更要注重细节！

对孩子有危害的药物，一定不能乱用。以免出现像失聪这样不可避免的错误。当孩子生病时，一定要去看医生，不可随意给孩子吃药。毕竟“术业有专攻”，专业的事情要交给专业的人干，不是吗？

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