检查项目：共济失调的检查、血常规、血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白E（IgE）、血清免疫球蛋白G（IgG）、血清免疫球蛋白A（IgA）、血清甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原（CEA）、体液免疫检测法、肝功能检查、尿促卵泡成熟素、肌电图

　　1.细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和粒细胞也可减少。细胞学檢查发现染色体不稳定和有明显的断裂体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加，使细胞周期从G1到S期延迟AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍，在受到照射後不能延迟细胞周期

　　2.体液 80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也较常见IgG降低较为少见，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏80%的病例血清中存在低分子量 IgM，对病蝳和细菌抗原的抗体反应明显缺乏免疫球蛋白和抗体功能低下的原因是B细胞分化功能障碍。此可能为B细胞内源性缺陷如编码Ig基因的第7囷 14对染色体断裂、转位和异常重排等，也可能为缺乏T细胞对B细胞的辅助所致如T细胞受体基因重组障碍等。此外抗Ig自身抗体的产生也可能是Ig下降的因素。

　　(1)尸检时不易发现胸腺但显微镜下可找到散在的胸腺网状组织，其中淋巴细胞稀少无哈氏小体，皮质和髓质分界鈈清

　　(2)外周血总T细胞和CD4+T细胞数减少，CD4/CD8 T细胞比率下降TCR为α/β链。T细胞功能障碍包括：迟发型反应、增殖反应和排斥反应均可能减弱。

　　4.其他检查 血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，尿17-酮类固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高可有自身抗体。

　　5.病理学检查 肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润实质细胞核和空泡变性为其特点。许多器官如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺、肝、肾、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神经节细胞的细胞形态异常，包括巨大、变形和深染色质的细胞核

　　6.影像学检查 胸部X线平片常见和;头颅CT檢查可见脑室扩张及弥漫性。

　　7.其他 脑电图、肌电图检查可异常

局部毛细血管扩张张性共济失调綜合征一般治疗

　　局部毛细血管扩张张性共济失调综合征西医治疗

　　对呼吸系统感染可给予的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可對预防感染有益增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但不肯定有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段

　　地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作中晚期患者可服用维生素E治疗。

　　本病大多数患者10岁左右常因共济失调、肌肉萎缩而不能独立行走死亡的主要原因是肺部感染。