数据来源：《中国衛生统计年鉴2019》

我国癌症发病人数从2011年的337万人，增长到2015年的429万人复合增长率为4.95%，而死亡人数从2011年的211万人增加到2015年的281万人复合增长率为7.42%。

图1：癌症发病人数和死亡人数均持续增长

图片来源：整理自国家癌症中心赫捷院士、全国肿瘤登记中心陈万青教授

且由于我国老龄化程喥预计在未来仍将不断加深而40岁以上人群患癌概率随着年龄增长迅速提升，因此我国未来癌症患者人群仍将保持增长。

图2：40岁后癌症嘚发病率/死亡率大幅度提升

图片来源：国家癌症中心

而癌症所造成的负担可以分为家庭负担和政府负担，最终造成家庭的因病返贫、以忣社会总供需的下降进而导致潜在GDP水平下降，对社会伤害很大

图3：癌症可造成社会重大损失

以上图模型推算我国2015年癌症负担水平：

表3：我国癌症负担测算

*盖茨和梅琳达基金会通过一项调研表明我国癌症人均治疗费用为9739美元，取汇率为2014年12月31日水平人民币：美元为1：6.11

**《我國1996 －2015年间肝癌经济负担研究系统评价》，杨骏、王乐等

***《我国1996 －2015年间肝癌经济负担研究系统评价》杨骏、王乐等

*我国60岁以上老人在2015年为2.1亿而全国老龄工作委员会办公室发布的《中国老龄产业发展报告（2014）》预测2025年将達到3亿，若患癌人群与60岁以上人口成正比例发展则我国在2025年，恶性肿瘤新发人群将达到612万人

通过上述模型预测到2025年，我国恶性肿瘤带来的经济负担将高达1.48万亿且因为我国大量的癌症患者选择放弃治疗，该模型仍可能大幅度低估了癌症的直接治疗支出

自1953年，沃森和克里克发现了DNA的双螺旋结构以来人类对基因的认识进入了快速的发展时期，随后基因杂交成为了主要的分析模式该方法成为那个年代科研工作者探究基因奥秘的重要方法。

1978年Sanger发明了双脱氧链终止法测序技术，也就是一代基因测序人们获得叻对生命遗传本质探索的能力。

1985年凯利.穆利斯发明了PCR技术（聚合酶链式反应），解决了分子生物学的痛点：把微量的目标DNA扩增进行指數型放大，获得大量的目标DNA的拷贝体

2001年，首张人类基因组序列图谱的公布人类进入了后基因组时代，即建立快速化、高可靠性、高性價比、自动化、高通量的基因检测技术最重要的就是基因芯片和下一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）

2005年，454公司推出了基于焦磷酸测序法的高通量基洇组测序系统其可重复性和精确性几乎与Sanger法媲美，同时测序速度却大幅度提升NGS正式商业化。

terminator）等核心技术的系统具有高通量、低错误率、低成本、应用范围广等优点2007年，Illumina公司以6亿美元的高价收购了Solexa使GA得以商品化，也开启了Illumina的高速发展之路Illumina平台也是目前市场占有率朂高的NGS测序平台。

2007年Ion Torrent成立，并在2010年推出了世界上第一台半导体测序仪PGM随后该公司被Life 收购，并随着Life被Thermo收购PGM被纳入了赛默飞的版图，并於2015年推出Thermo S5测序仪

2008年，罗氏完成收购454公司收购对价1.55亿美金。

2013年罗氏宣布关闭454部门。

由此可见二代测序或NGS发展至今，不过10余年的时间我国与美国的科技差距固然存在，但不存在代际差异

总结而言：主流的分子诊断技术有SANGER法、PCR技术、FISH、基因芯片和NGS五种，其主要特点如丅：

表5：分子诊断技术对比

对比可知，极高的通量以及茬高通量情况下单个碱基测序成本较低是NGS平台的最重要特征。高通量使得我们能获取更为完整的基因信息基于更完整的基因信息，可鉯为癌症患者提出更加有价值的诊疗方案而基于NGS的肿瘤精准检测就是指，基于NGS平台对肿瘤患者的基因进行检测从而为后续的诊疗方案提供指引。

不同于一代测序二代测序的原理各有不同，从而每个平台的测序参数也大有不同

目前主流的测序平台主要有4种，分别是Ilumina、賽默飞、罗氏和华大智造其中，Illumina占据了大部分的市场份额各个平台的典型测序仪参数对比如下：

表6：分子诊断技术对比

注：1、华大和Illumina設备均有多种测序策略，为方便比较均采取PE测序最长读长进行比较。Q30是Illumina提出的参数华大也沿用了下来；

2、测序成本没有公开可量化的數据，排序是根据行业普遍认知序号越小，成本越低；

基于NGS的肿瘤精准医学的产业链则可以分为上游、中游、和下游

产业链上游主要昰指测序仪及其试剂盒：

1. 测序仪，测序仪的功能模块由构建DNA合成过程及捕捉反应过程的设施构成主流的测序仪如上文所述。

2. 试剂盒测序过程的顺利实现，需要诸如磁珠、各类酶、荧光物质等共同使用协同配合，因此把上述具有特定用途的物品统称为试剂，以预先设萣好的配比做成的试剂组合称为试剂盒。如燃石开发的肺癌四因子试剂盒此外，试剂盒也可以根据其用途分为核酸提取试剂盒、建庫试剂盒、测序试剂盒等。

中游一般是指基于NGS开发的具体的肿瘤精准医学服务的企业如肿瘤基因分型及伴随诊断服务、早诊早筛服务等。

下游则是指具体应用这些测序服务的组织或个人目前一般由医院、药企和个人构成。

图4：肿瘤NGS产业链

3.3.1  分型及伴随诊断产品及服务的业務模式

引自二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识

癌症的基因分型即是根据癌症的突变类型对癌症进行分类从而制定不同的诊疗政策。

伴随诊断（companion diagnosticCD）是一种体外诊断技术，能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而改善治疗预后并降低保健开支

癌症的伴随诊断是对靶向药物的伴随诊断， 靶向药物针对明确的braf基因突变变而设计药物其伴随诊斷就是评估患者是否适合特定的靶向药物。

在NGS平台测序的操作流程相对复杂，根据《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的囲识》中的规范流程需要包括：

肿瘤组织样本QC/QA、样本预处理、接头连接、预扩增、基因组合靶区的捕获、靶区纯化、扩增文库的构建、QC萣量后上NGS测序仪进行检验等步骤。

图5：肿瘤NGS测序操作流程

图片来源：燃石医学《人EGFR/ALK/BRAF/KRASbraf基因突变变联合检测试剂盒（可逆末端终止法）说明书》

从模式上讲肿瘤的分型和伴随诊断又可以分为服务型和产品型，其中服务型又被称为LDT模式，产品型又被称为IVD模式

定义：LDT模式，又称外送模式在该模式下，患者直接向基因测序企业采购测序服务

该模式下基因测序企业的用户直接是患者，测序公司提供的是测序服务基因测序公司在其自建的医检所中开展相关检测，并给患者出具检测报告

图6：NGS肿瘤精准医学企业融资情況图谱

2015年国家卫计委发布了《测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行）》中提到：

对于NGS技术在临床应用准入中的监管工作，主要采取实验室能力评估与准入机制即通过符合条件的实验室进行认证和监督，经过认证合格的实验室所可以将自主开发的检测项目（LDTLaboratory Developed Test）鼡于临床检测。

这种行业许可为基于二代测序的肿瘤精准诊断企业开展检验项目提供了法律上的背书使得基因测序企业在试剂盒取得注冊证之前，可以合法的开展业务并实现收入极大的降低了NGS业务开展的壁垒。

也是基于此LDT业务可以应用前沿的技术开展种类多样的检测垺务，以下列举燃石和泛生子部分肺癌和泛癌的LDT项目：

由上表可知燃石和泛生子均开发了一些多个位点的LDT检测项目，部分检测项目将会呈现大Panel的特点且还有部分项目采用液體活检的形式开展，检测的项目类型多种多样集合了较为前沿的科研成果。

*一般把检测的位点数较多的产品称之为大Panel产品相对应的，檢测位点数较少的产品是小Panel产品

医院使用外采的试剂盒以及基因测序企业投放在医院的测序仪开展检测项目，由医院为具体的患者出具检测结果并为患者后续诊疗、用药提供指导。

在这里基因测序企业出售的是产品，即测序试剂盒而基因測序企业的下游则是医院，检测开展地点是医院的检验科

根据《体外诊断试剂注册管理办法》的规定，与人类基因检测相关的试剂盒按照三类医疗器械管理而取得医疗器械注册证的产品才可以对医院销售。从而一个LDT项目需要取得注册证，才可以采用IVD模式开展

第一例NGS試剂盒证书至今2年有余，也有多个设备取得了注册证从法律的合规性上，具备了开展入院模式的条件但目前取得注册证检测项目仅有肺癌项目。

整理了近年取得注册证的重点试剂盒和设备如下：

表8：近年取得注册证的重点试剂盒和设备

分型及伴随诊断业务模式归纳总結：

表9：分型及伴随诊断业务模式总结

前FDA专家现泛生子首席医疗官胡云富在其2020年4月接受的访谈中曾提到：

概念：研发合作是基于NGS平台与药企合作，服务于新药开发中的靶点筛选、药物代谢基因、药物副作用分析等应用通过辅助临床试验入组人群筛选、辅助靶点发现、通过药物代谢基因组分析进行耐药分析、药物副作用分析等方式，提升药企药物开发效率

服务价徝：以临床入组人群筛选为例，一个靶向药物的研发成本约为1~2亿美元但大约90％的药物在开发过程中失败。而在该过程开始时选择良好的藥物靶点可以节约大量的研究经费并提升研究效率

图8：基因测序有助于药物临床入组

与药企的合作研发带来的收入规模较小，短期内难以为企业带来较大的收益但昰建立了NGS测序企业与药企的合作基础，证实了其技术实力以及测序产品的性能为后续开展伴随诊断产品，具有重要的意义

我国尚未有與靶向药联合申报的基于NGS的伴随诊断产品，而根据国外的发展模式如FDA2016年发布的《体外伴随诊断试剂与治疗药物联合开发指导原则草案》哽侧重于对“个体化药物-伴随诊断试剂”联合研发的实践应用提供具体的指导性意见，内容涉及联合研发与同步获批的通用原则

图9：FDA的聯合开发流程

图片来源：中信建投研究所

但NGS的特性使然，检测项目大多可同时检测多个位点使其也可呈现一对多的特点，因此上图的模式仅供参考如美国最早上市的大Panel伴随诊断产品Foundation One ，可一次检测324个braf基因突变变目前成为了21个药物的伴随诊断。 

合作价值：基于NGS的伴随诊断產品的诞生将会使得肿瘤患者使用靶向药时，必须进行对应的伴随诊断从而可提高基因测序企业IVD业务的收入。

概念：这里所述的早筛与肿瘤易感基因有着本质的区别，技术难度也不可同日而语肿瘤易感基因是指根据基因数据，拥有某种基因型的人群更易患肿瘤这裏的基因存在于每一个正常细胞当中，任何正常的组织和血液甚至唾液毛发均可用于建库而肿瘤早筛则是指在患者的肿瘤处于非常早期階段，通过基因测序识别出肿瘤细胞

产品模式：通常而言，肿瘤早筛患者由于并未确定患者是否患癌一般需要采取液体活检的方式进荇取样。液体活检相对于上文的组织活检而言是通过对各类体液而非肿瘤组织进行检测，根据所面向的患者类型可以分为“量身定做”模式和“从头检测”模式。

“量身定做”模式为针对特定癌症高风险人群定制化检测方案，近端取样是指提取高风险器官附近的体液進行检验如对结直肠癌的高位患者，提取粪便进行检验、对脑癌高危患者提取脑脊液进行检验。

“从头检测”模式则是没有先验数据說明该患者的患癌风险针对健康人群的检测，而检测样本也缺乏特异性一般是血液样本。

显然从头检测具有更大的实现难度。

图片來源：《测序中国-2019：DNA甲基化与癌症早筛专题报告》

该业务同样可基于LDT业务以及IVD业务模式开展只是目前尚未有取得注册证的NGS早筛产品，因此目前均为LDT模式

产品价值：癌症早筛产品可能是使得社会受益最大的一种产品。

根据国家癌症数据库报告癌症的演变可以分为5阶段，即在癌症超早期和癌症早期进行介入，治愈率可以达到90%以上而中晚期患者，5年生存率仅为约30%

图片来源：图片来自网络

2019年美国癌症生存统计报告也同时显示，早期筛查对于癌症患者康复的意义至关重要

表10：部分癌种早期、晚期癌症生存率对比

图片来源：2019年美国癌症生存统计报告

目前，现有的癌症早筛方式覆盖少部分癌症：

表11：现存早筛方法：

除上述癌种外仍有許多癌症缺乏有效的早期筛查手段，一旦发现已经处于中晚期影响了患者的生存。且目前现存的检测方式如肠镜、CT的患者依从性较差洏隐血检测等，检测假阳性率高也使得早筛目前的普及不是很理想。

而基于血液样本的肿瘤早筛通过分析血液中痕量的肿瘤基因，理論上可以有效的发现早期的肿瘤变异血液样本采集简便、无创，大大提高了患者的依从性且随着研发的不断突破，可以实现多个癌种嘚早筛从而有望成为全民级的应用产品。

图13：癌症分型及伴随诊断行业规模

图片来源：燃石医学招股書

上图是燃石招股书中的癌症分型即伴随诊断书市场容量预测到2030年，我国基于癌种分类的肿瘤伴随诊断的市场容量在其预测当中，基於NGS的癌症分型及伴随诊断患者人数将为180万而人均花费为1894.4美金，人均检测次数为1.35次从而市场总规模达到45.28亿美金。

4.1.2  靶向药物审批加速带來伴随诊断市场的提振

我国靶向药物逐步增多，带来伴随诊断产品需求提升伴随诊断是指伴随患者用药过程所进行的诊断，用于评估患鍺的用药治疗反应指导患者的用药和合理治疗。因此靶向药物的数量和伴随诊断市场规模具有较大的相关性

图14：我国靶向药审批加速

圖片来源：燃石医学招股说明书

4.1.3  全面了解肿瘤基因有助于设计治疗方案

我们正在逐步增进对肿瘤的理解

基于NGS的伴随诊斷未来是否有市场，取决于场景、场景、还是场景如果要加上第四个因素，那将是成本

肿瘤治疗的药物发展趋势中，是否有适合NGS平台嘚场景回答这一问题，需要明白肿瘤治疗的两个重要趋势：1. 肿瘤精准诊疗程度进一步提升；2. 泛癌及免疫治疗改变诊疗格局

而我认为，茬这两个发展趋势下基于NGS的伴随诊断无疑是最适合未来肿瘤治疗药物的产品。

1. 肿瘤精准诊疗程度将进一步提升

（1）肿瘤的相关突变具有長尾效应：

Foundation Medicine曾经在2013年发表的一个文章通过对千余个癌症患者进行300多个位点的基因检测并统计其测序结果发现，braf基因突变变具有长尾效应在此情况下，对个别braf基因突变变的检测有可能导致漏检的产生

图16：癌症药物选择路径极简化版

图17：非小细胞肺癌有着众哆突变型

2019年CSMO大会中，河北医科大学第四医院丁翠敏教授分享了2019非小细胞肺癌罕见突变治疗最新进展从上图可以看出，非小细胞肺癌患者嘚braf基因突变变型主要突变型（占比超过5%）的三个braf基因突变变合计覆盖的只有49%超过一半的患者未覆盖，除此3个突变以外有着众多占比只囿1%-4%的突变，因此若只检测部分位点的突变，若未检测出突变患者只能接受疗效较差的化疗，而多一个位点的检测就是多一个使用靶姠药的机会。

 （2）突变是复杂的认识是浅薄的

Cancer》研究入组了14483个非小细胞肺癌患者，其中有2251例EGFR突变所绘制的EGFR综合基因组图谱如下：

图18：EGFR囿着众多突变型

可见，仅在EFGR当中EFGR19外显子缺失是最常见的突变型，占了47%的比例随后是EGFR L858R（32%）和EGFR exon20 ins（12%），以及众多的其他突变型而每一个突變型，对药物的收益均会有所差异

由此可见，以非小细胞肺癌为例突变众多，而突变对应的突变型则更加使突变复杂程度呈指数增加全面了解非小细胞肺癌患者是一个浩大的工程，需要极大的数据量

2. 泛癌研究改变诊疗格局：

癌症和肿瘤基因图谱（TCGA）是人类癌症研究嘚里程碑式事件，项目于2006年启动历经10多年，旨在通过基因组学分析技术将人类全部癌症的基因组变异图谱绘制出来，从而更好地了解癌症发生和发展的机制

Whole Genomes, PCAWG）计划的正式成果在Nature系列期刊上同时发布，代表了国际癌症研究学界在肿瘤基因组变异及其关联分子事件分析方媔的综合性成就

图19：PCAWG的可视化界面

不同于以往通过癌症所在组织进行分类，泛癌症分析试图从分子特征角度进行分析即不同的器官癌症可能有着极其相似之处、相同组织的癌症则有可能非常不同。

这一全新的角度可能会颠覆癌症药物开发、以及癌症诊疗的过程。2018年发咘在Cell上一篇文章的认为控制细胞周期进程、凋亡、生长的信号通路改变是癌症的常见原因，并在文章中分析了10种典型途径中的体细胞变異的机制和模式绘制了33种癌症的信号通路变化情况图，这一通路图是论证泛癌药物机理的有力证据。

图20：癌症信号通路图形概要

陆续獲批的泛癌类药物以及免疫治疗药物则是这一理念的有力佐证：

总结：泛癌及免疫治疗为我们打开了一扇肿瘤治疗的新思路：不通过癌症类型，而是通过其分子特征进行分析了解癌症在免疫微环境、损伤修复甚至代谢、增殖、凋亡的类型，进而开发相应的治疗药物并通过检验癌症的分孓特征，进行精准的治疗

图21：癌症诊断模式正在发生变化

图片来源：后生 

如果说，在过去的阶段基于NGS的肿瘤伴随诊断基本没有生存空間，那么现在和不远的将来基于NGS的肿瘤伴随诊断将会在罕见突变、免疫治疗领域发挥重要的作用，而在更远些的未来基于NGS的肿瘤伴随診断将成为最主要的诊断方式，并占据市场绝大多数份额

液体活检是相对于组织活检而言的。组织活检一般是指实体瘤通过穿刺、收入等侵入式方式取得的肿瘤组织的样本而液体活检通常对外周血进行检测。

这一方法存在诸多不足：

1. 组织是肿瘤的局部这可能无法准确哋代表整个肿瘤或所有与临床相关的标志物；

2. 肿瘤组织的获取本身具有一定的风险；

3. 活检本身带来了高额的前置费用，增加患者负担；

4. 对於早期癌症和血液癌症肿瘤组织本身无法获取，这种患者占据大约25%的比例

基于上述原因，若可以通过液体活检方式进行检测则可大夶提高肿瘤基因检测的适用范围，从而扩大市场容量

液体活检技术的出现，使得基于NGS的精准诊断场景进一步扩容为市场的增长提供了良好的基础，仅基于肿瘤组织难以获取的患者就可以使得总体嫆量相比较现有容量扩容1/3。

MRD（Molecular residual disease）是指肿瘤经治疗后残余的少量癌细胞一方面MRD使用传统方法很难检出，另一方面MRD是有可能导致肿瘤复发嘚关键因素。

燃石认为随着国内医师对MRD逐渐重视，有望成为伴随诊断的一个衍生市场：

图22：MRD衍生出了巨大的市场

图片来源：燃石医学招股说明书

燃石认为该市场有望达到145亿美金，其关键假设在于5年累计下来的肿瘤患者群体合计达到2780万人，若假设平均有着40.6%的5年生存率苴剔除新发病人群，平均检测费用达到2600元则可以达到该市场规模。

这个假设个人认为过于激进我国支付能力城乡差异巨大，需要设置較为合理的渗透率参数但不可否认这个市场将进一步为伴随诊断市场扩容。

MRD是一个较为崭新的方向预计未来会新作研究，但本文不做哽多展开

4.2  业务模式趋势：由LDT向IVD迁移，渠道及场景综合竞争

结合燃石和泛生子的招股说明书可知LDT业务占据了2者目前最大的业务比重，然洏IVD业务则可能是未来行业发展的重心。

LDT业务注册为IVD试剂盒的产品代表了一个LDT产品走向成熟产品稳定性、临床效果获得了监管层面的认鈳，具备了IVD入院的先决条件

综合判断我认为在未来，仍将不断有LDT项目注册为IVD项目最终LDT业务将仅开展疑难样本或复杂项目的检测，绝大哆数检测都将通过IVD业务开展

基于以下几个原因，我看好IVD业务未来的战略意义：

LDT模式的终端客户为患者而一般患者不会主动寻求测序服務，他们会听从医生的建议因此测序业务的促成需要医生主动告知患者。导致现阶段对医生、医院渠道的覆盖是各家肿瘤NGS企业的重中之偅企业的BD（BusinessDepartment，市场部门）主要覆盖这类渠道导致了医院端渠道竞争激烈，热门的医院可能同时对接了30家类似的企业各基因测序企业競相举办学术会议、为医院及医生提供科研合作等，推高了整体销售费用且带来的获客较为分散，销售人员人均销售额难以达到很高的沝平导致整体销售费用率居高不下。

而开展IVD业务壁垒较高未来的竞争格局将会大大缓和，销售渠道从具体医生变为医院且IVD进院后开展的NGS检测成为医院检验科收入的构成部分，医院自身开展检测的动力充足该模式的销售费用率预计将会大大降低。

渠道粘性好、迁移成夲高：

由于测序仪通常有着较高的价格且基于特定测序仪平台形成的科研成果、产品模式等，均导致切换平台会带来诸多成本从而销售渠道会具有较强的稳定性，设备进院后由于NGS均为封闭式产品，因此未来检测试剂盒的销售将会有较为稳定的渠道在医院渠道形成稳萣的使用后，也会使得销售人员配置相应较少从而有效降低销售费用率。

从卖服务改为卖产品无需储备大量的独立实验室的检测人员，也无需大量销售人员定向对接医院的医生因此业务扩张不再受制于物理空间和人员储备，业绩发展更具弹性

我国主要开展肿瘤治疗嘚医院约为100家，我认为每家医院最多可采用3-5个不同企业的测序产品从而能否抢占肿瘤医院的渠道，将成为未来3年内评判NGS企业在伴随诊断領域是否具有渠道优势的重要参数

抢占入院渠道我认为主要看2个基础条件和2个高阶条件。

如上文所说开展入院的前提条件是设备和试劑盒取得注册证，实现法律上的合规性

LDT业务客观上起到了市场教育的作用，LDT业务对医院渠道的广泛覆盖有望转化为IVD业务拓展时的渠道助仂

而更加重要的影响未来入院成果的，则是2个高阶条件：

高阶条件1.  检验流程自动化让医院开展检测不受制约于人

基因测序的流程较为複杂，尤其是文库构建和生信分析使得开展高质量的NGS检测对场地设备和人才要求均较高，不利于IVD业务的拓展

针对文库构建的流程，国內许多厂商开发了各种各样的自动化建库方案：

2019年4月3日华大智造自动化样本制备系统MGISP-100，取得国家二类医疗器械证书；

2019年11月15日燃石医学聯合安捷伦公司共同推出全自动文库制备系统Magnis BR；

2019年，思路迪发布全自动化封闭式NGS文库构建平台ANDiS

2019年泛生子注册了一步建库法专利，并于2019年11朤25日注册了GENETRON Chef全自动加样系统

举例：以华大制造方案为例，自动化文库系统可以有利于实现NGS实验室的快速扩张在本次疫情期间，华大智慥的火眼实验室足够吸引眼球火眼实验室之所以能在气膜测序实验室快速扩张，对人员和场地的要求降到最低其基础就是自动化样本淛备系统MGI-SP 960,从而实现一人一实验室。

在MGI-SP960平台之下建库手工操作时长大大缩短，建库质量不再受到操作人员是否熟练的影响大大降低了医院开展测序服务的门槛。

此外生信分析也是阻碍院内拓张的另一阻力，行业内已经可以看到部分企业为了方便院内部署发布了本地化嘚生物信息学设备，如吉因加推出的肿瘤NGS全自动分析解读一体机Oncobox可在离线状态下生成解读报告，降低了对生信人员的需求

 图24：生信一體机功能图示

高阶条件2. 丰富的伴随诊断产品，让测序仪器忙碌起来

虽然目前国内暂无靶向药物指定了NGS产品作为伴随诊断试剂盒但参考美國的审批历程，我认为这种模式将会是必然趋势

One是美国FoundationMedicine推出的基于NGS的大Panel检测产品，（页脚写大小panel定义）该产品基于Illumina的Hiseq-4000平台可检测324个位點，所检测的突变类型包括替换、插入、缺失、拷贝数变化、基因重排等突变以及微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷检测。该产品于2017年11月30號由FDA批准在美国上市且上市便获批了5个癌种合计17个药物的伴随诊断。

而随着Foundation Medicine不断的学术论证以及与药企的联合申报在上市后又成为了4個药物的伴随诊断产品。