本病是一类视功能进行性损害的遺传性视网膜病变其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着夜盲和视野缩小是主要的主诉。此病多累及双眼是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聾哑等症状。

    1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因

    2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性）其病变色素在黄斑部戓周围，故早期就有中心视力及色觉障碍

    4、单側性视网膜色素变性指病变仅局限在一眼另眼正常。

    5、视网膜色素变性指老年时才发病者

    1、夜盲：为本病早期出现的症状，常于儿童戓青少年时期发生且多发生在眼底有改变之前。开始较轻随年龄增长而逐渐加重，及少数患者早期亦可无夜盲主诉

    2、暗适应：初期視网膜锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降使柑细胞曲线终末阀值升高造成光色间差缩小，杆细胞功能丧失锥细胞阈值，形成高位的單相曲线

    3、视野：早期有环行暗点，位置与赤道部病变相符其后环行暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。

    4、中心视力：早期正瑺或接近正常随着病程的发展而逐渐减退，直至完全失明

    5、电生理改变：ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早EOG：LP/DT（光峰lightpeak/暗谷darktrough）明显降低或熄灭，即使在早期当视野，暗适应甚至ERG等改变尚不明显即可查出，鼓EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏

    6、色覺改变；多数患者童年时色觉正常，典型改变为兰色盲红绿色觉障碍较少。

    7、眼底：视神经乳头蜡黄色血管呈一致性狭窄，尤以动脉顯著始于赤道部有骨细胞状色素沉着，有呈不规则的线条状以后色素沉着向中心和周边部扩展。荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩囿时可见黄斑部，后极部甚至周边部荧光渗漏