结节性硬化严重吗症病因，结节性硬化严重吗症是怎么回事，怎样引发结节性硬化严重吗症的

点击联系发帖人 时间：2020-01-09 08:33

结节性硬化

已解决 零分之零 来自：辽宁省沈陽 浏览1次 提问时间： 15:15 回答数量： 2

患者信息：男 32岁 病情描述：

我的第一个孩子是结节性硬化严重吗症还能要第二个孩子吗
开始发病、一天沒便数癫痫、北京儿童医院确诊

问问能不能要第二胎？（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防）

你好，结节性硬化严重吗症是一种常染色体显性遗传病但也有不少散发病例。因此有两种不同情况。第一如果你们夫妻兩人带有致病基因，则二胎患病的可能性仍较大；第二如果你们两人基因正常，则二胎患这种病的可能性较小两种情况均需要怀孕后通过羊水穿刺检测胎儿基因来进行筛查，避免悲剧再次发生

可以要二胎。建议你们夫妻两人先进行基因检测怀孕后再通过羊水穿刺检測胎儿基因来进行筛查，避免悲剧再次发生

病情分析：您好，这个情况考虑还是可要孩子的但需要注意胎儿筛选，也就是注意羊水穿刺检查

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该病为遗传病根据基因定位可汾为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常[1]

遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因；散发病例約占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见而散发性患者TSC2突变较常见。

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