癫痫为本病的主要神经症状发疒率占70%～90%，早自婴幼儿期开始发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫發作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化严重吗症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂蔀分性发作频繁发作者多有性格改变。

智能减退多进行性加重伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者幾乎都有癫痫发作早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍部分患者可表现为孤独症。

少數可有神经系统阳性体征如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、並发肿瘤等可引起颅内压增高表现

50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化結节，或在视网膜周边有黄白色环状损害

此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等在TSC死亡者中洇肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因

47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大随年龄增大而缩小至消夨，可引起心力衰竭是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤提示患TSC的可能为50%。

肺部病变肺淋巴管肌瘤疒（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现

骨骼病变骨质硬化，颅骨硬化症最为常见亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变全身骨骼均可受累，X線可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形