【摘要】:目的:发作性共济失调(Episodic
ataxia,EA),目前国内尚未有相关病例报导是临床少见的发作性小脑性共济失调,为常染色体显性遗传。我们收集了5例该病患者,分析其发病机制、临床特点以及治疗效果资料:5例发作性共济失调患者(由于发作性症状在年就诊于我院神经内科门诊)(3例1型,2例2型)的临床资料。结论:发作性共济失调雖然属于常染色体显性遗传疾病,但其诊断主要依靠临床观察,特别是要除外其它引起共济失调的遗传性/非遗传性疾病,对没有家族史的患者尤為重要乙酰唑胺疗效显著。多数患者经过治疗可有良好预后
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