: 目的 探讨9个先天性肾上腺發育不良(AHC)患者的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX1)突变,并进一步研究DAX1对靶基因转录调控莋用,从而探讨DAX1突变引起AHC患者低促性腺激素型性腺功能减退(HH)的分子机制方法 (1)对8个家系的9例患者及直系亲属进行相关医学检查获取临床资料,PCR擴增D...
【摘要】:正目的:分析2例先天性腎上腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学方法:收集2例先天性肾上腺发育不良患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血抽提基因组DNA,应用PCR扩增DAX1基因并直接测序,明确患者及其家系成员基因有无突变。
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