Aicardi综合征是一种罕见的遗传性疾病主要影响新生女性。条件是零星的这意味着不知道从父母传给孩子。 （一个例外是两个姐妹和一对同卵双胞胎综合症的报告所有这些双胞胎综合症都受到了影响。）导致Aicardi综合征的突变尚未确定但它被认为是由第一个出现的显性突变引起的在一个x连锁基因的家庭中，某些男性可能致命的时间在出生时患有额外“X”染色体的男孩中可以看到Aicardi综合征。 （雌性有两条X染色体而雄性通常有X染色体和Y染色体。）导致Aicardi综合征的确切基因或遗传机制尚不清楚

最初，Aicardi综合征的特征在于三个主要特征：1）部分或完全缺乏连接大脑两半的结构（ 胼call体 ）（2）婴儿痉挛（一种症）和3） 视网膜病变空隙 ，视网膜上的病变看起来像黄色斑点然而，现在已知Aicardi综合征具有比最初描述的更广泛嘚异常范围并非所有具有上述特征的女孩都具有上述三种特征，并且许多女孩具有额外的特征例如头部和躯干周围的低音，小头畸形（小头围）和四肢痉挛

Aicardi综合征女孩大脑的典型发现包括异位 ，这是一组脑细胞在发育过程中迁移到大脑的错误区域; 多小脑回或巨脑回 ，这是无数小或过少，大脑褶皱;和囊肿（充满液体的腔）在大脑中。患有艾卡迪综合征的女孩有不同程度的智力残疾和发育迟缓许哆女孩的视神经也有发育异常，有些女孩有小眼 （小眼）还报道了脊柱（包括半椎体和蝶椎）中骨骼缺失或异常以及脊椎异常等骨骼问題。有些女孩也有皮肤问题面部不对称，小手肿瘤发病率增加。

（Aicardi综合征不同于Aicardi-Goutieres综合征这是一种影响新生儿的遗传性脑病。）

Aicardi综合征女孩的预后因症状严重程度而异儿童期和青春期的死亡风险增加，但已经描述了幸存者进入成年期

Aicardi综合征无法治愈，也没有标准疗程治疗通常涉及发作的医疗管理和帮助父母和儿童应对发育迟缓的计划。建议由具有婴儿痉挛管理专业知识的儿科神经科医生进行长期管理

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